^

Zdrowie

A
A
A

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera

 
Alexey Portnov , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 17.10.2021
 
Fact-checked
х

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Zespół Turnera (Shereshevscky, zespołem Turnera, Bonnevie-Ulrich, syndrom 45 X0) jest wynikiem całkowitego lub częściowego braku jednego z tych dwóch chromosomów płciowych, określa się fenotypowo żeńskiej. Rozpoznanie opiera się na objawach klinicznych i jest potwierdzone badaniem kariotypu. Leczenie zależy od objawów i może obejmować leczenie chirurgiczne wad serca, a często terapię hormonem wzrostu w przypadku niskiego wzrostu i estrogenowej terapii zastępczej w przypadku braku dojrzałości płciowej.

Klinicznie po raz pierwszy został opisany przez lokalnego endokrynologa NA Szereszewskiego w 1926 roku. Zespół cytogenetyczny został zweryfikowany w 1959 roku. Częstotliwość populacji wynosi 1: 5000 kobiet.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiologia zespołu Shereshevsky'ego-Turnera

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera występuje z częstością około 1/4000 żywych urodzeń i jest najczęstszą anomalią chromosomów płciowych u kobiet. Jednocześnie 99% ciąż z kariotypem płodu 45, X powoduje spontaniczne poronienie.

trusted-source[7], [8], [9], [10], [11]

Co powoduje zespół Shereshevsky'ego-Turnera?

Około 50% pacjentów z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera ma kariotyp 45, X; w około 80% przypadków utracono ojcowski chromosom X. Większość pozostałych 50% to mozaika (na przykład 45, X / 46, XX lub 45, X / 47, XXX). Wśród pacjentów z mozaiką fenotyp może różnić się od typowego dla zespołu Turnera do stanu normalnego. Czasami dziewczynki z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera mogą mieć jeden prawidłowy chromosom X i jeden chromosom X-ring; aby powstał chromosom pierścieniowy, musi on stracić obszar z krótkich i długich ramion. Niektóre dziewczynki z zespołem Turnera mogą mieć jeden prawidłowy chromosom i jeden izochromosom składający się z dwóch długich ramion chromosomu X, który powstał po utracie krótkiego ramienia. Dziewczęta te mają wiele fenotypowych cech zespołu Turnera; tak więc wydaje się, że podział krótkiego ramienia chromosomu X odgrywa ważną rolę w tworzeniu fenotypu zespołu Shereshevsky'ego-Turnera.

Patogeneza zespołu Shereshevsky'ego-Turnera

Brak lub zmiana chromosomu płci prowadzi do zaburzenia dojrzewania jajników, braku lub późnego częściowego dojrzewania płciowego i niepłodności.

Objawy zespołu Shereshevsky'ego-Turnera

Wiele noworodków ma jedynie bardzo łagodne objawy; ale niektórzy mają zaznaczoną grzbietową obrzęk limfatyczny dłoni i stóp, a także obrzęk limfatyczny lub fałdy skóry na tylnej powierzchni szyi. Inne powszechne anomalie obejmują fałdki na szyi, szeroką klatkę piersiową i wciągnięte sutki. Dziewczynki dotknięte chorobą mają niskie tempo wzrostu w porównaniu do członków rodziny. Rzadsze objawy obejmują niską linię wzrostu włosów na karku, opadanie powiek, stwardnienie pigmentowym znamion, krótkie czwartej kości śródręcza i śródstopia wystających palców z loki na końcach palców, a także niedorozwój paznokci. Również zaznaczone cubitus valgus (odchylenie valgus w stawie łokciowym).

Częste nieprawidłowości serca obejmują koarktację aorty i dwukrotną zastawkę aortalną. Często z wiekiem rozwija się nadciśnienie, nawet przy braku koarktacji. Dość często występują nieprawidłowości nerek i naczyniaków krwionośnych. Czasami w przewodzie pokarmowym wykrywa się teleangiektazję z rozwojem krwawienia z przewodu pokarmowego lub utraty białka.

Szczątkowych gonad (jajniki dwustronne zastąpione włóknistych pasm z brakiem zrębu rozwój komórek bakterii) zaobserwowano u 90% pacjentów, co prowadzi do braku dojrzewania, bez wzrostu piersi, brak miesiączki. Jednocześnie 5-10% dotkniętych dziewcząt spontanicznie rozwija menarche, a bardzo rzadko dotknięte kobiety są płodne i mają dzieci.

Upośledzenie umysłowe występuje rzadko, ale u wielu pacjentów występuje zmniejszenie niektórych percepcyjnych zdolności i dlatego niskie wyniki w testach niewerbalne i matematyce, pomimo faktu, że wyniki uzyskane dla słownej składnika test inteligencji, średni lub wysoki.

  • Opóźnienie wzrostu, często od urodzenia (100%).
  • Dyskryminacja gonad z brakiem miesiączki i bezpłodnością.
  • Obrzęk limfatyczny z tyłu dłoni i stóp (40%).
  • Szeroka klatka piersiowa z połączoną deformacją mostka.
  • Szeroko rozmieszczone, hypoplastyczne i odwrócone sutki (80%).
  • Anomalny kształt i wystające uszy (80%).
  • Niski poziom porostu włosów.
  • Krótka szyja z nadmiarem skóry i fałdami bocznymi (80%).
  • Łokieć valgus (70%).
  • Wąskie, wklęsłe i wklęsłe paznokcie (70%).
  • Wrodzone wady nerek (60%).
  • Utrata słuchu (50%).
  • Wrodzone wady serca i aorty (koarktacja aorty i patologii zastawki, powiększenie i rozwarstwienie aorty) (20-40%).
  • Nadciśnienie idiopatyczne (AH) (27%).

Rozpoznanie zespołu Shereshevsky'ego-Turnera

U noworodków można podejrzewać diagnozę w obecności obrzęku limfatycznego lub fałdu okołowo-płodowego szyi. W przypadku braku tych zmian rozpoznanie u niektórych dzieci ujawnia się później na podstawie niskiego wzrostu, braku miesiączki i braku dojrzałości płciowej. Rozpoznanie potwierdza badanie kariotypu. Echokardiografia lub MRI jest wskazana do wykrywania wrodzonych wad serca.

Badania i analizy cytogenetyczne z sondą specyficzną dla Y jest przeprowadzane dla wszystkich osób z dysgenezją gonad mozaikowatości celu wykluczenia obecności linii komórkowych z kariotypu 46 XY (45, X / 46XY). Pacjenci ci zwykle mają żeński fenotyp z różnymi cechami zespołu Turnera. Są na wysokim ryzyku rozwoju złośliwych guzów gonad, zwłaszcza gonadoblastoma, więc w celu zapobiegania natychmiast po ustaleniu rozpoznania usuń gonady.

trusted-source[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Badanie fizyczne

Rozpoznanie opiera się na charakterystycznym obrazie klinicznym: krótka szyja z nadmiaru skóry i skrzydło-fałdy mają nowonarodzonych dziewczynek, limfatyczne obrzęki rąk i / lub stóp, wady wrodzone lewego serca lub aorty (szczególnie koarktacji aorty ), opóźnieniem wzrostu i rozwoju seksualnego w okresie dojrzewania u dziewcząt .

Badania laboratoryjne

Badania cytogenetyczne weryfikują brak chromosomu X lub jego zmiany strukturalne.

Z kim się skontaktować?

Leczenie zespołu Shereshevsky'ego-Turnera

Nie ma specyficznego leczenia zaburzeń genetycznych. Koarktacja aorty jest zwykle leczona szybko. Inne wady serca wskazują na dynamiczną obserwację i korektę chirurgiczną, jeśli jest to konieczne. Z obrzękiem limfatycznym stosuj pończochy uciskowe.

Terapię rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu można rozpocząć, jeśli wzrost wynosi mniej niż 5 percentyle, początkowa dawka wynosi 0,05 mg / kg podskórnie raz na dobę. Zazwyczaj w wieku 12-13 lat w celu rozpoczęcia dojrzewania płciowego konieczna jest zastępcza terapia estrogenowa w postaci sprzężonych estrogenów 0,3 mg doustnie lub mikronizowanego estradiolu, 0,5 mg raz na dobę. Następnie doustne środki antykoncepcyjne zawierające progestynę są przepisywane w celu zachowania drugorzędnych cech płciowych. Hormon wzrostu jest nadal podawany razem z hormonalną terapią hormonalną, zanim zamkną się strefy wzrostu, gdy terapia hormonem wzrostu zostanie przerwana. Kontynuacja hormonalnej terapii zastępczej pomaga osiągnąć optymalną gęstość kości i rozwój szkieletu.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera jest leczony przez korygowanie niskiego wzrostu poprzez prowadzenie kursów ludzkiej somatotropiny, jak również tworzenie drugorzędowych cech płciowych przez wyznaczanie estrogenów.

Leki

Jakie są prognozy zespołu Shereshevsky'ego-Turnera?

Syndrom Szereszeszewski-Turner ma korzystne prognozy dotyczące życia i rozwoju intelektualnego. Niekorzystne dla prokreacji.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.