Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zespół Noonan: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ostatnia recenzja: 04.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół Noonana nazwany jest na cześć autora, który opisał tę chorobę w 1963 roku. Występuje z częstością 1 na 1000–2500 noworodków.
Co jest przyczyną zespołu Noonana?
Zespół Noonana jest dziedziczną chorobą autosomalną dominującą. W 50% przypadków możliwa jest molekularna weryfikacja mutacji genu PTPN11.
Objawy zespołu Noonana
Noworodki mają opóźnienie wzrostu (długość urodzeniowa 48 cm) przy prawidłowej masie ciała. Wrodzone wady serca (zwężenie zastawki tętnicy płucnej, ubytek przegrody międzykomorowej), wnętrostwo u chłopców w 60% przypadków, mieszane deformacje klatki piersiowej są diagnozowane od urodzenia. Częste są różne wady czynników krzepnięcia krwi (do 50%) i dysplazja układu limfatycznego. U 1/3 pacjentów występuje opóźnienie umysłowe.
Jak rozpoznać zespół Noonana?
Zespół Noonana diagnozuje się na podstawie połączenia niskiego wzrostu, szerokiej lub płetwiastej szyi, deformacji klatki piersiowej, wrodzonych wad serca i nietypowego fenotypu twarzy (wystające kości czołowe, hiperteloryzm, obrócone uszy z opadającymi spiralami).
Jakie testy są potrzebne?
Leczenie zespołu Noonana
Leczenie chirurgiczne
- Zaburzenia krzepnięcia krwi występują u 20% chorych (niedobór czynnika XI, choroba von Willebranda, dysfunkcja płytek krwi).
- Obserwuje się zwiększoną częstość występowania wrodzonego chylothoraxu i chylopericardium.
- Hipoplazję lub aplazję naczyń limfatycznych stwierdza się w 20% przypadków w postaci uogólnionej lub obwodowej limfostazy, limfangiektazji płuc lub ściany jelita; podczas operacji kardiochirurgicznej i uszkodzenia przewodu limfatycznego piersiowego rozwija się chyloperikardium lub chylothorax.
- Złośliwa hipertermia jest możliwa podczas znieczulenia, prawdopodobieństwo jest niskie (1-2%), ale biorąc pod uwagę powagę tego powikłania, zaleca się ostrożność podczas znieczulenia. Wskazane jest stosowanie dartrolenu.
Jakie są rokowania w zespole Noonana?
O jej ustaleniu decyduje spektrum stwierdzonych wad wrodzonych oraz obecność upośledzenia umysłowego.
Использованная литература