Ekspert medyczny artykułu

Genetyk dziecięcy, lekarz dziecięcy

Nowe publikacje

Stowarzyszenie VATER

Alexey Portnov , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 23.04.2024

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Epidemiologia stowarzyszenia VATER

1,6 na 10 000 noworodków.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Przyczyny stowarzyszenia VATER

Większość przypadków ma charakter sporadyczny, bez wskazań na czynniki teratogenne lub zewnętrzne. Opisano kilka przypadków rodzinnych.

trusted-source [7], [8]

Objawy stowarzyszeń VATER

Widmo wrodzonych wad jest bardzo szeroki i ponad 2/3 tych wad lokalnych w dolnym segmencie korpusu (nacięcia dystalnej jelita, zaburzenia układu moczowego, miednicy i dolnych). Defekty segmentu górnej części ciała obejmują atrezję przełyku, różne wady struktur radiacyjnych, wrodzone wady serca i górnych dróg oddechowych.

Objawowy zespół wad wrodzonych:

Wady kręgosłupa (wrodzone wady kręgosłupa - niedorozwój łuków, kręgosłup w kształcie motyla) - 70%;
Atrezja odbytnicy - 80%;
Tchawiczo-przełykowo-przetoka - 70%;
Wady nerek - wady nerek lub wady promieniowe - aplazja / niedorozwój promieniowych struktur ręki - 65%.

Diagnoza stowarzyszenia VATER

Kryteria diagnostyczne: obecność 3 z 5 wymienionych powyżej wad wrodzonych z prawidłowym zestawem chromosomów.

trusted-source [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Jakie testy są potrzebne?

Badania genetyczne: wskazania, metody

Traktowanie stowarzyszenia VATER

Objawowe leczenie.

Funkcje zarządzania pacjentami

W połączeniu z noworodkową atrezją, odbyt z nieprawidłowościami kręgosłupa lub ręki jest dokładnie sprawdzany pod kątem przetoki tchawiczo-przełykowej.

Kiedy połączona jest noworodkowa patologia przełyku i promieniowe struktury ręki, konieczne jest wykluczenie wrodzonych wad rozwojowych nerek.

trusted-source [15]

Prognoza

Jest on określony przez spektrum i nasilenie rozpoznanych wad wrodzonych. Intelekt zostaje zapisany.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.