Stowarzyszenie VATER

Epidemiologia stowarzyszenia VATER

1,6 na 10 000 noworodków.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Powody powstania stowarzyszenia VATER

Większość przypadków jest sporadyczna, bez oznak czynników teratogennych lub środowiskowych. Opisano kilka przypadków rodzinnych.

[ 7 ], [ 8 ]

Objawy asocjacji VATER

Spektrum wad wrodzonych jest bardzo szerokie i ponad 2/3 tych wad jest zlokalizowanych w dolnym segmencie ciała (wady jelita dystalnego, anomalie układu moczowo-płciowego, kości miednicy i kończyn dolnych). Wady górnego segmentu ciała obejmują atrezję przełyku, różne wady struktur promieniowych, wrodzone wady serca i wady górnych dróg oddechowych.

Zespół objawów wad wrodzonych:

• Wady kręgosłupa (wady wrodzone kręgosłupa - niezrośnięcie łuków, kręgi motylkowe) - 70%;
• Atrezja odbytu - 80%;
• Przetoka tchawiczo-przełykowa - 70%;
• Wady nerek - wady nerek lub Wady kości promieniowej - aplazja/hipoplazja struktur promieniowych ręki - 65%.

Diagnoza asocjacji VATER

Kryteria diagnostyczne: obecność 3 z 5 wrodzonych wad rozwojowych wymienionych powyżej przy prawidłowym zestawie chromosomów.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Leczenie stowarzyszenia VATER

Leczenie objawowe.

Specyfika zarządzania pacjentami

Jeśli u noworodka występuje połączenie atrezji odbytu i anomalii kręgosłupa lub ręki, przeprowadza się dokładne badanie w celu wykrycia przetoki tchawiczo-przełykowej.

Jeżeli u noworodka występuje połączenie patologii przełyku i struktur promieniowych ręki, należy wykluczyć wrodzone wady nerek.

[ 15 ]

Prognoza

Określone przez spektrum i ciężkość zidentyfikowanych wad wrodzonych. Inteligencja jest zachowana.