Stowarzyszenie CHARGE

CHARGE (Coloboma, wada serca, Atresia choanae, opóźniony wzrost, hipoplazja narządów płciowych, anomalie ucha).

Związek doładowującego - objaw wrodzonych wad gałki ocznej (coloboma), wady serca, atrezja nozdrzy tylnych, niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych i schorzeń uszu anomalii dzieci opóźnienie rozwoju fizycznego.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologia stowarzyszenia CHARGE

1 na 10 000 noworodków.

[6], [7], [8], [9], [10], [11],

Przyczyny stowarzyszenia CHARGE

Choroba jest heterogeniczna. Zauważono zarówno dominujące, jak i recesywne typy dziedziczenia. W 75% przypadków możliwe jest zweryfikowanie specyficznej mutacji genu CHD7 (OMIM 608892).

[12], [13]

Objawy stowarzyszenia CHARGE

Atresja khohan jest rozpoznawana od urodzenia, może być jedno- lub dwustronna - błoniasta lub kostna. Atrezja khana jest najczęstszą przyczyną zaburzeń oddechowych w tej chorobie.

Wrodzone wady serca: otwarty kanał tętniczy, kanał przedsionkowo-komorowy, tetralogia Fallota, defekty części serca i prawy łuk aorty z pierścieniem naczyniowym. U wszystkich noworodków z atrezją khohan powinien wykluczyć wrodzone wady serca.

Około 80% pacjentów ma kolonie gałki ocznej (tęczówki lub naczyniówki) i można wykryć odwarstwienie siatkówki.

Patologia chirurgiczna: żołądkowo-przełykowa choroba refluksowa, wrodzone wady nerki (hipoplazję podwojenie cysty, wodonerczu), odpływ pęcherzowo. Wysoka częstość powtórnych fundoplikacji jest znana w chirurgicznej korekcji refluksu żołądkowo-przełykowego u dzieci.

Diagnoza stowarzyszenia CHARGE

Trzy lub więcej z wymienionych wad dziedzicznych może zdiagnozować chorobę. W 75% przypadków możliwe jest zweryfikowanie specyficznej mutacji genu CHU7 (OMIM 608892).

[14], [15], [16]

Leczenie stowarzyszenia CHARGE

Objawowe leczenie. Pokazano doradztwo genetyczne.

Prognoza

Określa ją częstotliwość i wady wrodzonych wad rozwojowych.