Diagnostyka prenatalna: fetoskopia, potrójna morfologia krwi

Rodzice, którzy podniesione ryzyko potomstwo z wad wrodzonych, oferując przeprowadzić diagnozę prenatalną, według którego wyniki akceptowalnego planu leczenia może być opracowany w celu zminimalizowania skutków wady płodu lub pozwalają potencjalni rodzice do przerwania ciąży, która jest nad urodzenia dziecka z znacznych deformacji.

Grupami wysokiego ryzyka są kobiety w wieku powyżej 35 lat (wady chromosomalne); ci, którzy już mieli dzieci z deformacjami lub mieli choroby dziedziczne w historii rodziny; przedstawiciele populacji o podwyższonym ryzyku (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa u osób pochodzenia afrykańskiego pochodzenia karaibskiego).

Problemy diagnostyki prenatalnej

• Stres i pobudzenie podczas otrzymywania fałszywie dodatnich wyników z badań przesiewowych.
• Nieuzasadnione przerwanie normalnej ciąży, na przykład sytuacja, w której płód matki zostaje przerwany, a choroba dziedziczna jest powiązana z chromosomem X.
• Większość wrodzonych anomalii obserwowanych w grupach niskiego ryzyka nie jest wykrywana podczas selektywnego badania przesiewowego.
• Dostępność usług medycznych różni się w zależności od regionu.

Oznaczanie alfa-fetoproteiny

Surowica matki jest testowana na obecność alfa-fetoproteiny w 17 tygodniu ciąży. Jej wzrost poziomu, gdy płód otwarty (ale nie zamknięte) lub wady cewy nerwowej, lub gdy przepuklina pępkowa podczas ciąży bliźniaczej są takie wady jak zawory cewki tylnej i zespołem Turnera. Poziom alfa-fetoproteiny zmniejsza się w czasie ciąży u płodu z zespołem Downa iu matek cierpiących na cukrzycę. Ponieważ test ten jest niespecyficzny, stosuje się go do badań wstępnych: osoby z pozytywnym wynikiem testu mogą zostać poddane dalszemu badaniu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Potrójny test krwi

Oznaczanie stężenia w surowicy alfa-fetoproteiny matki nieskoniugowanego estradiolu i ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej wykonywania, zależny od wieku, masy ciała i matki w czasie ciąży. Umożliwia to ocenę ryzyka płodu z wadą cewy nerwowej i zespołem Downa. Jeżeli ten test i późniejsze badania kobiet, które padły do grupy ryzyka, są dostępne dla wszystkich matek, a następnie, jak pokazano w szerokim prospektywnym badaniu (n = 12603) wczesnego wykrywania zespołu Downa będzie zwiększona z 15 do 50% (hipoteza Scheurmier).

Amniocenteza

Amniopunkcja wykonywana jest pod kontrolą ultrasonograficzną w czasie ciąży około 18 tygodni. Częstotliwość utraty płodu po takiej manipulacji wynosi około 0,5%. W celu określenia zawartości płynu owodniowego, alfa-fetoproteiny (ponad badaniu wykrywania wad cewy nerwowej niż stwierdzenie alfa-fetoproteiny w surowicy krwi matki) i hodowano komórki płynu owodniowego do badania kariotypu, oznaczanie aktywności enzymatycznej analizy genów. Badanie kultury komórkowej zajmuje 3 tygodnie, więc nienormalna ciąża może zostać przerwana nieco później.

[10], [11], [12], [13], [14]

Biopsja Vorsyn Chorion

W 8-10 tygodniu, próbki rozwijającego się łożyska są pobierane do badania za pomocą cewnika przezcewkowego lub igły transabdominalnej pod kontrolą USG. Karyotypowanie trwa 2 dni, aby określić aktywność enzymów, a analiza genów wymaga 3 tygodni, więc możliwość przerwania ciąży jest zapewniona wcześniej, z większym bezpieczeństwem i mniej stresującymi stresami niż po amniopunkcji. Częstotliwość utraty płodu po pobraniu próbki kosmówki kosmicznej wynosi około 3% (o 0,8% więcej niż po amniopunkcji). Ta procedura nie pozwala ujawnić wad cewki nerwowej płodu,

[15], [16], [17]

Ultradźwięki o wysokiej rozdzielczości

Począwszy od okresu 18 tygodni doświadczony specjalista może wykryć rosnącą liczbę zewnętrznych i wewnętrznych anomalii strukturalnych.

Fetoskopia

Jest wykonywany począwszy od 18 tygodnia pod kontrolą USG. Można wykryć zewnętrzne wady rozwojowe płodu, pobrać próbki krwi płodowej i biopsje pobranych narządów. Częstość utraty płodu wynosi około 4%.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27],