Łagodny stan paznokci powiązany z rzadkim zespołem nowotworowym
Ostatnia recenzja: 14.06.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Naukowcy z Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH) odkryli, że łagodna anomalia paznokci może prowadzić do rozpoznania rzadkiej choroby dziedzicznej, która zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów skóry, oczu, nerek i tkanek wyściełających paznokcie klatka piersiowa i brzuch (takie jak międzybłonek).
Zaburzenie, znane jako zespół predyspozycji do nowotworu BAP1, jest spowodowane mutacjami w genie BAP1, który normalnie pełni między innymi funkcję supresora nowotworu.
Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie JAMA Dermatology i zaprezentowane na dorocznym spotkaniu Society for Investigative Dermatology (SID 2024), które odbyło się w Dallas w dniach 15–18 maja.
Naukowcy dokonali tego odkrycia przez przypadek podczas badania uczestników biorących udział w badaniu przesiewowym pod kątem wariantów BAP1 w Centrum Klinicznym NIH. W ramach badania przesiewowe badania dermatologiczne przeprowadzano przy włączeniu do badania oraz corocznie u uczestników w wieku 2 lat i starszych. Do obecnego badania włączono 47 osób z zespołem predyspozycji do nowotworu BAP1 z 35 rodzin.
„Pacjent zapytany o stan paznokci podczas podstawowej oceny genetycznej stwierdził, że zauważył subtelne zmiany w paznokciach” – powiedziała współautorka badania i doradca genetyczny, Alexandra Lebensohn, MS, z Narodowego Instytutu Raka NIH ( NCI). „Jego komentarz skłonił nas do systematycznej oceny innych uczestników pod kątem zmian w paznokciach i zidentyfikowania tej nowej obserwacji.”
Biopsje paznokcia i znajdującego się pod nim łożyska paznokcia u kilku uczestników potwierdziły podejrzenia badaczy dotyczące łagodnej nieprawidłowości nowotworowej zwanej onychopapilloma. Schorzenie to powoduje pojawienie się kolorowego paska (zwykle białego lub czerwonego) wzdłuż paznokcia, zgrubienie paznokcia pod przebarwieniem i zgrubienie na końcu paznokcia. Zwykle dotyczy tylko jednego paznokcia.
Jednak wśród uczestników badania ze znanym zespołem predyspozycji do nowotworu BAP1 w wieku 30 lat lub starszych u 88% występowały onychopapillomy obejmujące wiele paznokci. Naukowcy sugerują, że badania przesiewowe paznokci mogą być szczególnie cenne w przypadku pacjentów, u których w przeszłości lub w rodzinie występował czerniak lub inne potencjalne nowotwory związane z BAP1.
„Ta obserwacja jest rzadka w populacji ogólnej i uważamy, że obecność zmian w paznokciach przypominających onychopapillomy na wielu paznokciach powinna budzić podejrzenie zespołu predyspozycji do nowotworu BAP1” – powiedział Edward Cowan, lekarz medycyny, szef usług konsultacji dermatologicznych w placówce Narodowy Instytut Zapalenia Stawów oraz Chorób Mięśniowo-szkieletowych i Skóry (NIAMS) NIH.
„To odkrycie jest doskonałym przykładem tego, jak interdyscyplinarne zespoły i badania historii naturalnej mogą odkryć nową wiedzę na temat rzadkich chorób” – powiedział dr Raffit Hassan, współautor badania i główny badacz protokołu klinicznego, w ramach którego ci pacjenci zostali zapisani.