Autyzm dziecięcy można leczyć
Last reviewed: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół łamliwego chromosomu X (zespół Martina-Bella) jest nieprawidłowością chromosomową, która jest uważana za najczęstszą dziedziczną przyczynę upośledzenia umysłowego. Objawami tego zespołu są również niekonsekwentne mruczenie mowy i zachowanie schizofreniczne - niespodziewane podskakiwanie, grymasy i inne pretensjonalne ruchy. Ponadto dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X mogą cierpieć na autyzm dziecięcy.
Do tej pory naukowcy i lekarze nie wiedzą, jak przezwyciężyć ten zespół, istnieją tylko metody tymczasowego złagodzenia objawów. Jednak badania w tym kierunku nie kończą się, a jedno z nich może stać się znaczącym krokiem naprzód.
Naukowcy z Centrum Medycznego Uniwersytetu w Chicago, Rush, doszli do wniosku, że zespół Martina-Bella, a także być może, antyspołeczne objawy autyzmu powinny być podatne na leczenie farmakologiczne. Wyniki ich badań zostały opublikowane w internetowym wydaniu czasopisma "Science Translational Medicine" 19 września.
Pierwsza faza prób nowego leku STX209 lub arbaklofenu została już zakończona. Lek ten ma na celu zrównoważenie procesów biochemicznych mózgu, które u ludzi z zespołem Martina-Bella są naruszone.
25 wolontariuszy, którzy wzięli udział w badaniu i wzięli nowe leki, odczuło znaczną poprawę: zmniejszyła się poziom drażliwości, zmniejszono liczbę napadów histerycznych i poprawiono umiejętności społeczne.
"Jest to pierwsze badanie na dużą skalę oparte na molekularnym rozumieniu zespołu łamliwego chromosomu X. Uważamy, że główne objawy można leczyć "- mówi Elizabeth Berry-Kravis, profesor pediatrii, neurologii i biochemii.
Według Amerykańskiego Centrum Kontroli i Prewencji Chorób około 1 na 4000 mężczyzn i 1 na 7 000 kobiet cierpi na zespół łamliwego chromosomu X, a także cierpi na zaburzenia autystyczne spowodowane tą nieprawidłowością genetyczną. Zazwyczaj objawy autyzmu pojawiają się przed ukończeniem trzeciego roku życia.
"Badanie to może być pierwszym krokiem do opracowania nowych metod leczenia chorób genetycznych, które do tej pory uznawano za nieuleczalne" - mówi profesor Berry-Kravis. "Dzięki temu odkryciu możemy odejść od empirycznych form terapii, które zostały przeprowadzone bez określenia dokładnej przyczyny choroby."
[