Testy genetyczne w ciąży

Przeprowadzenie analizy genetycznej w czasie ciąży jest koniecznością, jest to najbardziej wiarygodny sposób obliczenia prawdopodobieństwa wystąpienia patologii i wad dziedzicznych u przyszłego dziecka.

Test należy wykonać również jeżeli:

1. Poczęcie trwa długo lub ciąża kończy się poronieniem. Przyczyną mogą być wady chromosomów ojca i matki.
2. Jeśli rodzice mają ponad 35 lat. W takim przypadku prawdopodobieństwo mutacji i awarii chromosomowych znacznie wzrasta.
3. Kobieta w ciąży może również zostać skierowana na badania genetyczne przez lekarza na podstawie jej historii medycznej:
   • Przyszła matka lub ojciec cierpią na poważne choroby dziedziczne.
   • W rodzinie są już dzieci z aberracjami chromosomowymi.
   • Kobieta spodziewająca się dziecka ma ponad 30-35 lat.
   • Jeżeli przyszła mama w pierwszej połowie ciąży przyjmowała silne leki, substancje odurzające lub napoje alkoholowe.
4. Innym wskazaniem do wykonania badań genetycznych może być podejrzenie zamrożonej ciąży, wykryte podczas badania USG.
5. Jeżeli wystąpią zmiany w wynikach badań biochemicznych, konieczne będzie również poddanie się analizie genetycznej.

[ 1 ], [ 2 ]

Test Downa w ciąży

Konieczne jest wykonanie testu Downa w czasie ciąży, ale nadal lepiej jest wykonać taki test przed planowaniem dziecka, aby obliczyć prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z nieprawidłowościami przez konkretną parę. Prawdopodobieństwo, że młoda para będzie miała dziecko z zespołem Downa, również nie jest wykluczone.

Najdokładniejszy wynik daje łączona metoda diagnostyczna, składająca się z diagnostyki ultrasonograficznej, w której ocenia się grubość strefy kołnierza i wykrywa się specjalne markery w surowicy krwi. Zespół Downa i inne nieprawidłowości chromosomowe najlepiej diagnozować w 16-18 tygodniu ciąży. W tym terminie wykonuje się tzw. „test potrójny”, który tylko w jednym procencie przypadków daje fałszywy wynik. Lepiej jednak wykonać kilka testów – w ten sposób można uzyskać najdokładniejszy wynik. Tak więc przy pozytywnym teście na zespół Downa wykonuje się dodatkowe badanie płynu owodniowego (ale tylko wtedy, gdy przyszła mama nie ma przeciwwskazań do amniopunkcji ).

Nie trać nadziei, jeśli wynik testu jest pozytywny – nie można wykluczyć możliwości błędu diagnostycznego. W takim przypadku lepiej powtórzyć diagnozę za tydzień lub dwa i dodatkowo skonsultować się z genetykiem.

[ 3 ], [ 4 ]

Analiza AFP w czasie ciąży

Analiza AFP w czasie ciąży również zalicza się do kategorii obowiązkowych testów. Kobietom w ciąży przepisuje się ten test, aby wykluczyć możliwość rozwoju u dziecka nieprawidłowości chromosomalnych, wad cewy nerwowej, a także nieprawidłowości narządów wewnętrznych i kończyn. Wskazane jest przeprowadzenie diagnostyki między 12. a 20. tygodniem, ale najdokładniejsze informacje można uzyskać w 14. a 15. tygodniu.

Organizm płodu zaczyna produkować AFP od 5 tygodnia, a wraz z każdym kolejnym tygodniem wzrasta procent AFP we krwi matki, osiągając maksimum w 32-34 tygodniu. Norma dla wskaźnika AFP wynosi 0,5-2,5 MoM. Jeśli wskaźnik jest wyższy od normy, może to oznaczać:

• Błąd w określeniu wieku ciążowego.
• Jest ciąża mnoga.
• Problemy z nerkami.
• Przepuklina pępkowa u płodu.
• Anomalie kręgosłupa.
• Anomalie ściany jamy brzusznej.
• Inne defekty fizjologiczne.

Jeżeli poziom AFP jest niski, istnieje duże prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa, wodogłowia, trisomii, zaśniadu groniastego, innych nieprawidłowości chromosomowych, opóźnienia rozwoju i wewnątrzmacicznej śmierci płodu.

Nie należy polegać wyłącznie na poziomie AFP we krwi; nie można postawić pełnej diagnozy na podstawie wyników testu, więc nie rozpaczaj i nie denerwuj się. Przy pewnych odchyleniach od normy w ponad 90% przypadków rodzą się zdrowe dzieci.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Analiza PAPP-A w czasie ciąży

Analizę PAPP-A w czasie ciąży przeprowadza się w pierwszym trymestrze w celu określenia ryzyka urodzenia dziecka z nieprawidłowościami chromosomowymi. Poziom PAPP-A we krwi matki obniża się w przypadku nieprawidłowości chromosomowych, zagrożenia poronieniem i zamrożonej ciąży. Analizę przeprowadza się od 8 tygodnia, ale najbardziej optymalny czas to 12-14 tydzień. Po tym okresie wiarygodność wyniku znacznie się zmniejsza. Najdokładniejszy wynik można uzyskać, jeśli przeprowadzi się kompleksowe badanie - analizę poziomu hCG, poziomu PAPP-A i badanie strefy kołnierza płodu za pomocą aparatu USG.

Badanie RAPP-A w czasie ciąży zaleca się kobietom w ciąży, które:

• Mam historię powikłanej ciąży.
• Mają ponad 35 lat.
• Masz w wywiadzie dwa lub więcej poronień samoistnych.
• Masz historię chorób wirusowych i zakaźnych przed poczęciem lub we wczesnym stadium ciąży.
• W rodzinie jest dziecko z aberracjami chromosomowymi.
• Mają w rodzinie poważne patologie dziedziczne.
• Przed ciążą rodzice byli narażeni na promieniowanie.

Wzrost poziomu PAPP-A wskazuje na wysokie ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych u przyszłego dziecka (nieprawidłowości w 21. i 18. parze chromosomów i inne nieprawidłowości), duże prawdopodobieństwo utraty ciąży i poronienia samoistnego.

Analiza genetyczna przeprowadzona w czasie ciąży pozwala wykryć patologie u płodu na wczesnym etapie, a wczesne rozpoczęcie leczenia sprzyja zachowaniu ciąży i zdrowia dziecka.

[ 10 ], [ 11 ]