Naukowcy zidentyfikowali gen białaczki
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Prawdopodobieństwo wystąpienia białaczki lub zespołów mielodysplastycznych można przewidzieć na podstawie obecności lub braku mutacji w genie GATA2.
Międzynarodowy zespół naukowców z Australii, Stanów Zjednoczonych i Kanady donosi, że udało jej się znaleźć mutację, która może spowodować dziedziczną ostrą białaczkę szpikową i zespoły mielodysplastyczne. Raport na temat prac wykonanych przez naukowców opublikowanych w czasopiśmie Nature Genetics.
Zespoły mielodysplastyczne oznaczają niezdolność szpiku kostnego do wytworzenia wystarczającej liczby prawidłowych komórek krwi danego gatunku (komórki są małe lub źle funkcjonują lub oba). Pacjenci cierpią na anemię i potrzebują ciągłego uzupełniania zapasów krwi za pomocą krwi dawcy. W co trzecim przypadku zespół mielodysplastyczny przechodzi w ostrą białaczkę szpikową, gdy szpik kostny zaczyna intensywnie produkować nieprawidłowe komórki krwi i stopniowo wypiera te zdrowe.
Po raz pierwszy założenie dziedzicznego charakteru tych chorób pojawił się na naukowców na początku lat 1990, kiedy został on zauważył, że członkowie tej samej rodziny obserwuje jak zespół mielodysplastyczny i białaczkę szpikową powikłanej niskiej odporności na infekcje bakteryjne. Poszukiwanie konkretnego winowajcy genetyków molekularnych zajęło 18 lat; w badaniu wzięło udział ponad 20 rodzin.
Winowajcą był gen GATA2. W wielu rodzinach mutacje w nim znacznie zwiększały ryzyko białaczki; inni nosiciele uszkodzonego genu byli wyjątkowo podatni na infekcje bakteryjne, wirusowe i grzybicze z powodu braku krwi w prawidłowych komórkach odpornościowych. Intrygi z wynikami dodaje, że mutacja w GATA2 również prowadzić do obrzęku limfatycznego - naruszenie obiegu płynu w tkankach i w rezultacie, obrzęk kończyn ( „Słoń” nogi). Ponadto, w niektórych przypadkach naruszenia tego genu powodują głuchotę. Zespoły mielodysplastyczne zwykle wiążą się z utratą miejsca chromosomu z tym genem: mutacje w GATA2 wykryto u osób z "normalną", nie dziedziczną białaczką.
Jako przyczynę pojawienia się raka krwi wskazano wcześniej dwa kolejne geny. Nie negując tych danych, naukowcy próbowali skoncentrować się na innych przyczynach chorób białaczkowych i ostatecznie znaleźli trzecią - GATA2. Mutacje związane z innymi rodzajami nowotworów, takich jak rak piersi, stwierdzono, że łatwo przeszukiwać podobne mutacje w przypadku nowotworów krwi niezwykle utrudnione, a informacje na ich dzisiaj czynniki genetyczne są rzadkością. Co jest szczególnie niedobre, biorąc pod uwagę dużą częstość występowania białaczki.
Naukowcy muszą jeszcze dowiedzieć się, w jaki sposób naruszenia jednego genu prowadzą do tak różnorodnych objawów, poczynając od problemów ze szpikiem kostnym i kończąc na głuchocie. Niemniej jednak, od tej chwili lekarze mogą całkiem wiarygodnie przewidzieć prawdopodobieństwo białaczki z powodu obecności lub nieobecności wśród członków rodziny tego rodzaju mutacji genetycznych.
[