Naukowcy zidentyfikowali gen białaczki

Prawdopodobieństwo wystąpienia białaczki lub zespołu mielodysplastycznego można przewidzieć na podstawie obecności lub braku mutacji w genie GATA2.

Międzynarodowy zespół badaczy z Australii, Stanów Zjednoczonych i Kanady informuje, że odkryli mutację, która może być przyczyną dziedzicznej ostrej białaczki szpikowej i zespołów mielodysplastycznych. Naukowcy opublikowali raport na temat swojej pracy w czasopiśmie Nature Genetics.

Zespoły mielodysplastyczne to niezdolność szpiku kostnego do produkcji wystarczającej liczby normalnych komórek krwi jednego lub innego typu (albo jest ich mało, albo źle spełniają swoją funkcję, albo jedno i drugie). Pacjenci cierpią na anemię i potrzebują stałego uzupełniania komórek krwi za pomocą krwi dawcy. W co trzecim przypadku zespół mielodysplastyczny przeradza się w ostrą białaczkę szpikową, gdy szpik kostny zaczyna intensywnie produkować nieprawidłowe komórki krwi, a te stopniowo wypierają zdrowe.

Pierwsza hipoteza o dziedzicznym charakterze tych chorób pojawiła się na początku lat 90. XX wieku, kiedy zauważono, że członkowie jednej rodziny cierpieli zarówno na zespół mielodysplastyczny, jak i białaczkę szpikową, powikłane niską odpornością na zakażenia bakteryjne. Genetykom molekularnym zajęło 18 lat znalezienie konkretnego winowajcy; w badaniu wzięło udział ponad 20 rodzin.

Winowajcą był gen GATA2. W wielu rodzinach mutacje w nim znacznie zwiększały ryzyko białaczki; inni nosiciele uszkodzonego genu byli wyjątkowo podatni na infekcje bakteryjne, wirusowe i grzybicze z powodu braku normalnych komórek odpornościowych we krwi. Intrygujące jest to, że mutacje w GATA2 prowadzą również do obrzęku limfatycznego - zaburzenia krążenia płynów w tkankach i w efekcie obrzęku kończyn (słoniowatości nóg). Ponadto w niektórych przypadkach zaburzenia w tym genie powodują głuchotę. Zespoły mielodysplastyczne są zwykle związane z utratą odcinka chromosomu z tym genem: mutacje w GATA2 stwierdzono również u osób ze „zwykłą”, niedziedziczną białaczką.

Dwa inne geny zostały wcześniej zasugerowane jako przyczyny raka krwi. Nie zaprzeczając tym danym, naukowcy próbowali skupić się na innych przyczynach chorób białaczkowych i ostatecznie znaleźli trzeci - GATA2. Mutacje towarzyszące innym rodzajom raka, takim jak rak piersi, są łatwe do wykrycia, ale znalezienie podobnych mutacji w przypadku onkologicznych chorób krwi jest niezwykle trudne, a obecnie istnieje bardzo niewiele informacji na temat ich czynników genetycznych. Co jest szczególnie nieodpowiednie, biorąc pod uwagę wysoką częstość występowania białaczki.

Naukowcy nie odkryli jeszcze, w jaki sposób zaburzenie pojedynczego genu może prowadzić do tak szerokiego zakresu objawów, od problemów ze szpikiem kostnym po głuchotę. Jednak lekarze mogą teraz wiarygodnie przewidywać prawdopodobieństwo wystąpienia białaczki na podstawie obecności lub braku tego typu mutacji genetycznej u członka rodziny.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]