Obrazowanie optyczno-akustyczne pomaga w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to poważna choroba, w której mutacja genetyczna powoduje zwyrodnienie niektórych nerwów odpowiedzialnych za przekazywanie sygnałów do mięśni. Prowadzi to do zaniku mięśni, a wielu pacjentów umiera w bolesnych okolicznościach z powodu tej rzadkiej choroby. Leczenie genetyczne stało się dostępne dopiero kilka lat temu.

Teraz zespół kierowany przez Emmanuela Nedoshilla, Ferdinanda Knielinga i Adriana Regensburgera z grupy roboczej ds. Pediatrii translacyjnej na Oddziale Pediatrii i Medycyny Młodzieży Szpitala Uniwersyteckiego w Erlangen opracował złożoną procedurę, która daje obiecujące wyniki w połączeniu z tymi metodami. Zabiegi: krótkie impulsy laserowe tworzą fale dźwiękowe, które następnie dostarczają obrazy tkanki mięśniowej.

Opublikowali artykuł o swoich wynikach w magazynie Med.

„Ta metoda przypomina badania USG, które są stosowane od dawna” – wyjaśnia Nedoshill. „W ciągu zaledwie kilku minut skan wykonany poza ciałem może dostarczyć obrazu mięśni znajdujących się wewnątrz ciała.”

Jedną z głównych zalet tej techniki obrazowania optyczno-akustycznego jest to, że nawet małe dzieci zwykle współpracują bez większego wysiłku, ponieważ jest to zabieg nieinwazyjny, który nie wymaga połykania ani wstrzykiwania środka kontrastowego. To nie tylko upraszcza pracę zespołu medycznego, ale także poprawia środowisko dla dzieci i ich rodziców podczas pobytu w szpitalu.

Sytuacja jest zwykle niezwykle stresująca dla osób nią dotkniętych. Choroba jest spowodowana niewielką zmianą w genomie w zakresie białka zwanego „SNM”, ale brak tego białka prowadzi do zwyrodnienia niektórych nerwów odpowiedzialnych za przekazywanie sygnałów do komórek mięśniowych. Zanik dotkniętych mięśni. Zwykłym ludziom może być bardzo trudno usłyszeć o konsekwencjach i różnym przebiegu choroby.

Jedna kategoria to „spacerowicze”, którzy nadal są w stanie samodzielnie wykonać kilka kroków. Znacznie gorsza jest sytuacja osób prowadzących siedzący tryb życia. Bez pomocy mogą jedynie siedzieć, ale nie mogą samodzielnie wstawać. W najgorszej sytuacji są osoby nie prowadzące siedzącego trybu życia, które nie mogą nawet siedzieć. Jeśli zajęte zostaną mięśnie potrzebne do połykania lub oddychania, choroba może być śmiertelna.

Na szczęście tylko 1 na około 10 000 noworodków ma mutację genetyczną SNM. Jednak cierpienie osób dotkniętych chorobą jest tak wielkie, że jakakolwiek poprawa dostępnych metod leczenia stanowi znaczący przełom, jak ma to miejsce w przypadku leczenia zwanego „obrazowaniem optoakustycznym” (OAI), badanego w Katedrze Pediatrii i Medycyny Młodzieży Uniwersytetu im. Szpital Erlangen.

Te metody leczenia, które stały się dostępne zaledwie kilka lat temu, doprowadziły do znaczących przełomów w leczeniu tej choroby, która wcześniej była praktycznie nieuleczalna. Zauważalną poprawę uzyskano nawet w najcięższych przypadkach, tzw. „nie siedzącym trybem”.

Jednak dotychczas jedynym sposobem na prześledzenie tego sukcesu były wyczerpujące testy motoryczne, które mogły trwać kilka dni. Sam charakter tych testów może również zagrozić ich obiektywności. Niektórzy ludzie mogą wkładać więcej wysiłku niż inni, co u niektórych dzieci daje lepsze wyniki niż u innych. Nastroje dzieci również mogą zmieniać się z dnia na dzień, co wpływa na wyniki testów.

Procedura OAI z krótkimi impulsami laserowymi wykorzystującymi światło bliskiej podczerwieni może znacznie poprawić obiektywność tych obserwacji. Te impulsy świetlne podgrzewają dotkniętą tkankę, która następnie emituje fale dźwiękowe, które dostarczają ważnych informacji o różnych strukturach w ciele pacjenta. Tkanka na przykład składa się z białek kolagenowych, które emitują inne spektrum fal dźwiękowych niż tkanka mięśniowa lub tłuszczowa.

Źródło: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

„W mięśniach możemy zidentyfikować widmo hemoglobiny w czerwonych krwinkach, która jest odpowiedzialna za transport tlenu do organizmu i usuwanie dwutlenku węgla” – wyjaśnia Nedoshill. Im więcej jest komórek mięśniowych i im są one bardziej aktywne, tym więcej tlenu potrzebują do wykonywania swojej pracy.

Jeśli badacz ze Szpitala Uniwersyteckiego w Erlangen widzi dużo hemoglobiny, wie, że oznacza to znaczną masę mięśniową. Z drugiej strony, jeśli mięśnie zanikną i zostaną zastąpione przez tkankę łączną, obrazy 3D pokazują postęp choroby i prowadzą do wzrostu ilości kolagenu, dokumentując zanik mięśni.

Dzięki temu lekarze tacy jak Nedoshill otrzymują narzędzie, które jest równie szybkie i łatwe w użyciu jak badanie ultrasonograficzne i zapewnia spektakularne obrazy powstawania i zanikania mięśni i tkanki łącznej.

Badania przeprowadzone w Erlangen w oparciu o śledzenie stężenia hemoglobiny wykazały, że dzieci chore na SMA mają znacznie mniej tkanki mięśniowej niż zdrowe osoby z grupy kontrolnej. Jednak po otrzymaniu ratującej życie terapii genetycznej wzrasta stężenie hemoglobiny, atrofia mięśni zaczyna się regenerować, a sygnały ultradźwiękowe wkrótce zaczynają przypominać te pochodzące od zdrowych organizmów.

Dzięki badaniom przeprowadzonym na Klinice Pediatrii i Medycyny Młodzieży w Erlangen dostępne jest obecnie stosunkowo proste narzędzie umożliwiające monitorowanie postępu zaniku mięśni i powodzenia leczenia.