Obrazowanie optyczno-akustyczne pomaga w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to poważna choroba, w której mutacja genetyczna powoduje degenerację niektórych nerwów odpowiedzialnych za przekazywanie sygnałów do mięśni. Prowadzi to do zaniku mięśni, a wielu pacjentów umiera bolesną śmiercią z powodu tej rzadkiej choroby. Leczenie genetyczne stało się dostępne dopiero w ciągu ostatnich kilku lat.

Zespół pod kierownictwem Emmanuela Nedoschill, Ferdinanda Knielinga i Adriana Regensburgera z Grupy Roboczej ds. Pediatrii Translacyjnej w Katedrze Pediatrii i Medycyny Młodzieżowej Szpitala Uniwersyteckiego w Erlangen opracował zaawansowaną procedurę, która w połączeniu z tymi metodami leczenia daje obiecujące wyniki: krótkie impulsy laserowe tworzą fale dźwiękowe, które następnie zapewniają obrazy tkanki mięśniowej.

Opublikowali artykuł opisujący swoje odkrycia w czasopiśmie Med.

„Ta metoda jest podobna do badań ultrasonograficznych, które są stosowane od dawna” – wyjaśnia Nedoshiel. „W ciągu kilku minut skanowanie z zewnątrz ciała może dostarczyć obrazu stanu mięśni wewnątrz ciała”.

Jedną z głównych zalet tej optyczno-akustycznej metody obrazowania jest to, że nawet małe dzieci zazwyczaj współpracują bez większego wysiłku, ponieważ jest to zabieg nieinwazyjny, który nie wymaga połykania ani wstrzykiwania środka kontrastowego. To nie tylko upraszcza pracę zespołu medycznego, ale także poprawia warunki dla dzieci i ich rodziców podczas pobytu w szpitalu.

Sytuacja jest zazwyczaj niesamowicie stresująca dla osób dotkniętych chorobą. Choroba jest spowodowana jedynie niewielką zmianą w genomie w odniesieniu do białka zwanego „SNM”, ale brak tego białka prowadzi do degeneracji niektórych nerwów odpowiedzialnych za przekazywanie sygnałów do komórek mięśniowych. Dotknięte chorobą mięśnie zanikają. Dla przeciętnej osoby może być bardzo trudno usłyszeć o konsekwencjach i różnych sposobach rozwoju choroby.

Jedną z kategorii stanowią „ambulatorzy”, którzy nadal są w stanie samodzielnie wykonać kilka kroków. Znacznie gorsza sytuacja dotyczy „siedzących”. Bez pomocy mogą jedynie siedzieć, ale nie mogą samodzielnie wstać. Najgorsza sytuacja dotyczy „niesiedzących”, którzy nie potrafią nawet siedzieć. Jeśli mięśnie potrzebne do połykania lub oddychania są dotknięte, choroba może być śmiertelna.

Na szczęście tylko 1 na około 10 000 noworodków ma mutację genetyczną SNM. Jednak cierpienie osób dotkniętych tą chorobą jest tak wielkie, że każda poprawa dostępnych metod leczenia jest przełomem, jak w przypadku leczenia znanego jako „obrazowanie optoakustyczne” (OAI), które jest przedmiotem badań w Katedrze Pediatrii i Medycyny Młodzieżowej Szpitala Uniwersyteckiego w Erlangen.

Te metody leczenia, które stały się dostępne zaledwie kilka lat temu, doprowadziły do znaczących przełomów w leczeniu tego, co wcześniej było praktycznie nieuleczalne. Znaczne ulepszenia osiągnięto nawet w najcięższych przypadkach, zwanych „niesiedzącymi”.

Do tej pory jednak jedynym sposobem śledzenia tych postępów były wyczerpujące testy motoryczne, które mogą trwać dniami. Sama natura tych testów może również podważyć ich obiektywność. Niektórzy ludzie mogą wkładać więcej wysiłku niż inni, co prowadzi do lepszych wyników u niektórych dzieci niż u innych. Nastroje dzieci mogą się również zmieniać z dnia na dzień, wpływając na wyniki testów.

Procedura OAI z krótkimi impulsami laserowymi wykorzystującymi światło bliskiej podczerwieni może znacznie poprawić obiektywność tych obserwacji. Te impulsy świetlne podgrzewają dotkniętą tkankę, która następnie emituje fale dźwiękowe, które dostarczają ważnych informacji o różnych strukturach w ciele pacjenta. Tkanka, na przykład, składa się z białek kolagenowych, które zwracają inne spektrum fal dźwiękowych w porównaniu do tkanki mięśniowej lub tłuszczowej.

Źródło: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

„W mięśniach możemy zidentyfikować spektrum hemoglobiny w czerwonych krwinkach, która odpowiada za transport tlenu do organizmu i usuwanie dwutlenku węgla” – wyjaśnia Nedoshill. Im więcej komórek mięśniowych i im bardziej są aktywne, tym więcej tlenu potrzebują do wykonania swojej pracy.

Jeśli badacz z University Hospital Erlangen widzi dużo hemoglobiny, wie, że oznacza to znaczną masę mięśniową. Z drugiej strony, jeśli mięśnie zanikają i są zastępowane przez tkankę łączną, obrazy 3D pokazują, jak choroba postępuje i prowadzi do wzrostu kolagenu, dokumentując zanik masy mięśniowej.

Dzięki temu lekarze tacy jak Nedoshiel zyskują narzędzie, którego obsługa jest równie szybka i łatwa jak w przypadku badania USG, a ponadto mogą uzyskać spektakularne obrazy ukazujące, jak mięśnie i tkanka łączna pojawiają się i zanikają.

Badania przeprowadzone w Erlangen przy użyciu śledzenia hemoglobiny wykazały, że dzieci z SMA mają znacznie mniej tkanki mięśniowej niż zdrowe osoby kontrolne. Jednak po otrzymaniu ratującej życie terapii genetycznej stężenie hemoglobiny wzrasta, zanikłe mięśnie zaczynają się regenerować, a sygnały ultradźwiękowe wkrótce zaczynają przypominać sygnały zdrowych organizmów.

Dzięki badaniom prowadzonym w Katedrze Pediatrii i Medycyny Młodzieżowej w Erlangen, dostępne jest obecnie stosunkowo proste narzędzie umożliwiające monitorowanie postępu zaniku mięśni i skuteczności leczenia.