Rdzeniowy zanik mięśni

Zanik mięśni kręgosłupa nie jest pojedynczą jednostką nosologiczną, ale cała grupa klinicznie i genetycznie heterogenicznych patologii dziedzicznych wywołanych rosnącymi procesami zwyrodnienia motoneteronów przednich rogów kręgosłupa. Termin obejmuje różne warianty genetycznie określonego niedowład obwodowego i atrofia mięśni wynikającego z degeneracji rdzeniowych neuronów ruchowych i/lub pnia mózgu. Najczęstszą przyczyną problemu jest autosomalna recesywna mutacja na długim rankingu Q piątego chromosomu. Leczenie jest niespecyficzne, mające na celu poprawę troficzności tkanki nerwowej i zapewnienie paliatywnego wsparcia w celu poprawy jakości życia. [1]

Epidemiologia

Zanik mięśni kręgosłupa występuje w jednym przypadku na 6 000 do 10 000 noworodków (według American Journal of Medical Genetics 2002).

Częstość występowania przewoźników delecji genów SMN wynosi 1:50 osób.

Zanik mięśniowy Bulbo-Spinal (zespół Kennedy'ego) występuje u jednego dziecka na 50 000 i jest najczęstszym typem airmosfem kręgosłupa.

Należy zauważyć, że połowa dzieci z tą chorobą nie pokonuje dwuletniego okresu przeżycia.

Patologia dziedzicza się zgodnie z autosomalną zasadą recesywną. Najczęściej każdy rodzic chorego dziecka jest przewoźnikiem jednej kopii zmutowanego genu. Ponieważ mutacja jest rekompensowana przez obecność drugiej „normalnej” kopii genów, rodzice nie mają objawów zaniku mięśni kręgosłupa. Patologia typu 2 zwykle nie odziedziczy dodatkowej kopii od rodzica. Problem występuje z powodu przypadkowej niepowodzenia podczas tworzenia komórek płciowych lub bezpośrednio w momencie zapłodnienia. W przypadku kręgosłupa atrofii pierwszego rodzaju spontaniczny rozwój choroby występuje tylko w 2% przypadków (w tej sytuacji nośnik jest tylko jednym z rodziców). [2]

Przyczyny Rdzeniowy zanik mięśni

Główną przyczyną atrofii mięśni kręgosłupa jest mutacja genu odpowiedzialnego za wytwarzanie białka SMN zlokalizowanego na chromosomie 5q. To zaburzenie powoduje ponadto stopniową śmierć komórek nerwowych motorycznych w przednich rogach rdzenia kręgowego i łodygi mózgu. W wyniku tych procesów rozwija się ton mięśni kropli, atrofia układu oddechowego, gardła, twarzy i szkieletu. Dominującym rodzajem dziedziczenia postaci pediatrycznych zaniku mięśni kręgosłupa jest autosomalne recesywne, co implikuje jednoczesne noszenie wadliwych genów przez obojga rodziców. Jeśli chodzi o patologię typu IV (forma dorosła), istnieje link do chromosomu X, więc dotyczy to tylko mężczyzn.

Rozwój zaniku mięśni kręgosłupa opiera się na rosnących procesach degeneracji i śmierci neuronów ruchowych rogów przednich kręgosłupa, uszkodzenia jąder pnia mózgu. Zmiany patologiczne są najbardziej intensywne w strefach pogrubienia szyjki macicy i lędźwiowej. Liczba komórkowa jest zmniejszona do minimum, następuje zastąpienie tkanką łączną, co jest spowodowane niepowodzeniem programu śmierci komórki - tak zwanej apoptozy. Zmiana wpływa na struktury jąder motorycznych nerwów czaszkowych, przednich korzeni, nerwów motorycznych. Istnieje klinika neurogennej atrofii powięziowej. Z przedłużającym się przebiegiem choroby na późnym stadium przerostu tkanki łącznej.

Pojawienie się odpowiedniego obrazu klinicznego wiąże się z niedoborem białka SMN, co wpływa na udaną funkcję komórek nerwów ruchowych w przednich rogach kręgosłupa. Niedobór białka jako jedno z powiązań w rozwoju kręgosłupa mięśniowego odkryto pod koniec XX wieku. Na tle uszkodzenia motoneuronowego unerwienie mięśni szkieletowych (głównie bliższe sekcje) jest upośledzone. [3]

Czynniki ryzyka

Różnorodność klinicznych form kręgowego atrofii mięśni 5q jest wyjaśniona obecnością niektórych czynników modyfikujących, które można podzielić na dwie kategorie: te wpływające i nie wpływające na wynik białka SMN.

• Obecnie gen SMN2 jest uważany za podstawowy czynnik w rozwoju kręgosłupa atrofii mięśniowej: im więcej kopii genu SMN2, tym niższa intensywność objawów choroby. Drugim czynnikiem, który jest bezpośrednio związany z centromeryczną kopią genu SMN, jest podstawienie 1-nukleotydowe C.859G & GT; C w eksonu 7 genu SMN2, co prowadzi do utworzenia nowego miejsca splicingu wiążącego wzmacniacz: wynik jest włączenie eksonu 7 w transkrypcji SMN2. Ta zmienność wiąże się ze wzrostem poziomu krwi białka SMN pełnej długości u pacjentów z kręgosłupem amyotrofii drugiego lub trzeciego typu.

Inne czynniki wpływające na liczbę SMN:

• Czynniki regulacyjne składania (TRA2β - indukuje pomijanie eksonu eksonu 7, SF2/ASF - zwiększa włączenie eksonu 7, HnRNPA1 - hamuje włączenie eksonu 7 genu SMN2).
• Czynniki regulacyjne transkrypcji (CREB1 - zwiększa transkrypcję SMN, STAT3 - sprzyja wzrostowi aksonów, IRF1 - zwiększa liczbę SMN, PRL - zwiększa żywotność w ciężkich stadiach).
• Czynniki stabilizujące mRNA (U1A-Reduce SMN, HUR/P38).
• Czynniki wpływające na modyfikację potranslacyjną (RCA - tłumi degradację SMN, GSK3 - zwiększa przeżycie).
• Czynniki egzogenne (głód, niedotlenienie, stres oksydacyjny).

Efekty powyższych czynników określono głównie in vitro.

• Czynniki, które nie są związane z genem SMN-w szczególności białka, które optymalizują endocytozę w synapsach (laminina 3, koronina, delta neurokalcyny, białko podobne do wapnia).

Dodatkową uwagę zwraca się na metylację DNA, najbardziej stabilną modyfikację, która wpływa na naturę ekspresji genów. Stwierdzono, że metylacja grupy genów, które są prawdopodobnie zaangażowane w procesy patogenetyczne, jest skorelowane z nasileniem zaniku mięśni kręgosłupa. [4]

Patogeneza

Zanik mięśni kręgosłupa jest patologią genetyczną, dla której każdy z rodzajów dziedziczenia - zarówno autosomalny dominujący, jak i autosomalny recesywny lub łączony X - są nieodłączne. Najczęściej mówimy o autosomalnej patologii recesywnej wczesnego dzieciństwa. Odpowiedzialność za tworzenie takiego kręgosłupa jest gen SMN, zlokalizowany w locus 5q13. Usunięcie eksonu 7 w genie SMN powoduje patologię z możliwym zaangażowaniem pobliskich genów P44 i NAIP.

Genom SNM koduje białko, które zawiera 294 aminokwasy i ma mm ~ 38 kDa. Białko ma następujące funkcje:

• Jest częścią kompleksu RNA-białko;
• Uczestniczy w tworzeniu miejsca spliceosomu, które katalizuje splicing pre-RNA;
• Zaangażowany w procesy kontrolujące produkcję białka i izoform białka;
• Zapewnia aksonalny transport mRNA;
• Sprzyja wzrostowi komórek nerwowych i zapewnia komunikację nerwowo-mięśniową.

Znanych jest kilka rodzajów genów SMN:

• Telomeric SMNT (SMN1);
• Centromeric SMNC (SMN2).

Zdecydowana większość przypadków kręgosłupa atrofii mięśniowej jest spowodowana zmianami genu SMN1.

Kennedy rdzeniowy atrofia mięśniowa ma powiązanie z locus XQ12 zawierającym gen NR3C3, który koduje białko receptora androgenowego. Ma wariant dziedziczenia połączonego z X. Gdy rośnie liczba powtórzeń CAG w jednym eksonie genu, rozwija się patologia.

Tłumienie produkcji białka SNM towarzyszy następujące zmiany:

• Z powodu upośledzonej koordynacji aksonu występuje nadmierne rozgałęzienie aksonów;
• Wzrost aksonów zwalnia, a ich rozmiar maleje;
• Istnieje niewłaściwe grupowanie kanałów wapniowych w stożku wzrostu;
• Powstają nieregularne przedwczesne zaciski aksonów komórek nerwowych.

Rdzeń kręgowy zaczyna aktywnie tracić neurony ruchowe w przednich rogach, co uwzględnia rozwój atrofii proksymalnych mięśni kończyn. [5]

Objawy Rdzeniowy zanik mięśni

Symptomatologia zaniku mięśni kręgosłupa Werdnig-Hoffman najczęściej debiutuje w okresie noworodka i do sześciu miesięcy, objawiającej się zespołem „powolnego” dziecka. Zauważono, że klatka piersiowa, intensywna hipotonia, brak odruchów, drganie mięśni i niewydolność oddechowa. Chore niemowlęta częściej umierają przed osiągnięciem wieku dwóch lat: śmiertelny wynik wynika z rosnącej niewydolności oddechowej na tle przylegania procesów zakaźnych.

Pośrednia postać zaniku mięśni kręgosłupa drugiego typu wykrywana jest od wieku sześciu miesięcy. Oprócz zespołu „powolnego” dziecka występuje niskie ciśnienie krwi, brak refleksów, zaburzenia oddechowe i drganie języka. Nawet jeśli dzieci są w stanie usiąść, rozwija się wiele skurczów dużych stawów.

Kugelberg-Wielander kręgosłupowy atrofia mięśniowa zaczyna się również we wczesnym dzieciństwie, a dzieci mogą poruszać się niezależnie. Występuje osłabienie mięśni biodrowej, mięśnia czworogłowego i adduktora, niskiego ciśnienia krwi, zmniejszonego odruchu i drgania języka. Wielu pacjentów traci zdolność do samodzielnego poruszania się (chodzenia) przez lata.

Śmierzanie mięśni kręgosłupa typu 4 zaczyna się w starszym wieku. Charakteryzuje się powolnym postępem i stosunkowo łagodnym rokowaniem. [6]

Atrofia Kennedy'ego najczęściej się przejawia w średnim wieku (ogólnie może debiutować u pacjentów w wieku 15–60 lat). Symptomatologia obejmuje ból i osłabienie mięśni, ginekomastię, dystalne osłabienie, letarg, drganie języka i atrofię. Obecne są oznaki dysfunkcji Bulbar:

• Trudność połykania;
• Dążenie;
• Osłabienie mięśni żucia;
• Dysarthria;
• Wymagania postawy i motoryczne w rękach.

Pierwsze oznaki niedoboru androgenów:

• Ginekomastia (u około 60% pacjentów), często asymetryczna;
• Parzenie funkcji seksualnych (oligospermia, zanik jąder, zaburzenia erekcji).

Pierwsze znaki

Amyotrofii kręgosłupa objawia się osłabieniem mięśni i ogólnej impotencji. Nie wpływa to na wszystkie zdolności sensoryczne i intelektualne.

Główne wskaźniki patologii nerwowo-mięśniowej:

• Zanotowana jest muskulatura „leniwa”, osłabiona, rozluźnienie i rozluźnienie mięśni;
• Ton mięśniowy jest niski, odruchy ścięgien są minimalizowane lub nieobecne;
• Normalne lub nieobecne odruch podeszwy;
• Zauważono krótkie drgania poszczególnych grup mięśni (można zobaczyć pod skórą, na języku);
• Istnieją oznaki zaniku mięśni.

Zespół Werdnig-Hoffmana objawia się wyraźną hipotonią mięśni, ogólnym letargiem, niezdolnością dziecka do trzymania głowy, obracania i usiadania. Próbując utrzymać dziecko w strefie brzucha w zawieszonym stanie, ciało wydaje się „zwić”. Kaszel, połykanie i ssanie odruchu jest niezadowalające, jedzenie często wchodzi do dróg oddechowych, oddychanie jest problematyczne. Mogą wystąpić zniekształcenie związane z hipotonią wewnątrzmaciczną. Informacje anamnestyczne zebrane podczas ciąży często wskazują na niską aktywność płodu.

Podstawowe oznaki kręgosłupa atrofii mięśniowej typu I:

• Poważne opóźnienie rozwoju motorycznego;
• Szybki początek wspólnych skurczów i krzywizny klatki piersiowej;
• Zwiększenie zaburzeń oddechowych i żarówki, problemy z połykaniem (zarówno żywnością, jak i śliną) oraz oczekiwanie plwociny;
• Zwiększone ryzyko aspiracji zapalenia;
• Infekcja, postępująca niewydolność oddechowa.

Zanik mięśni kręgosłupa typu II objawia się wyraźnym hamowaniem rozwoju motorycznego. Chociaż wielu pacjentów może usiąść bez pomocy, a czasem nawet czołgać się i stać, zdolności te są często tracone z czasem. Odnotowano drżenie palców, zniekształcenia mięśni i stawu (kości) oraz problemy z oddychaniem. Możliwa pseudohypertrofia cielęcia.

Główne cechy patologii typu II:

• Opóźnienia rozwojowe, w tym zatrzymywanie i odwrócenie rozwoju już nabytych umiejętności i umiejętności;
• Rosnąca osłabienie mięśni międzyżebrowych;
• Powierzchowność oddychania przepony, osłabiony odruch kaszlu, stopniowe pogorszenie niewydolności oddechowej;
• Krzywizna klatki piersiowej i kolumny kręgosłupa, przykurcze.

W zespole Kugelberga-Wielandra przejawy są łagodniejsze, powoli postępują. Pacjent jest w stanie się poruszać, ale występują problemy z joggingiem lub wspinaczką. Opóźnione objawy często obejmują trudności z połykaniem i żuciem.

Zanik mięśni kręgosłupa typu IV ujawnia się już w starszym (dorosłym) wieku i charakteryzuje się najbardziej „łagodnym” i sprzyjającym kursem. Główne znaki: stopniowa utrata zdolności poruszania się. [7]

Formularze

Zanik mięśni kręgosłupa jest częścią grupy dziedzicznych patologii charakteryzujących się zmianami zwyrodnieniowymi, śmiercią komórek nerwowych motorycznych przednich rogów kręgosłupa i, często jądra ruchowego pnia mózgu. Proces ten może znać się w różnych okresach życia, obraz kliniczny nie zawsze jest taki sam. Rodzaje dziedziczenia i kursu mogą się również różnić.

Pediatryczny zanik mięśni kręgosłupa po raz pierwszy opisano już pod koniec XIX wieku. Mniej więcej w połowie XX wieku zidentyfikowano główne formy choroby:

• Wrodzony (objawia się niemal bezpośrednio po urodzeniu niemowlęcia);
• Wczesna forma infantylna (występuje na tle poprzedniego normalnego rozwoju dziecka);
• Późna forma infantylna (ujawnia się, zaczynając od 2 i starszych).

Niektórzy specjaliści łączą drugą i trzecią formę w jeden typ pediatryczny kręgosłupa kręgosłupa.

Ogólnie przyjmuje się podział patologii na pediatrę i dorosły. Zanik mięśni kręgosłupa u dzieci jest klasyfikowany wcześnie (debiut w pierwszych kilku miesiącach po urodzeniu dziecka), późno i nastolatkowie (nastolatek lub młodzieńcz). Zespoły najczęściej zaangażowane są:

• Atrofia Werdnig-Hoffman;
• Forma Kugelberg-Wielander;
• Przewlekła infantylna kręgosłup mięśni;
• Zespół Lare Vialetto-van (typ bulwę z brakiem słuchu);
• Zespół Fazio-Londe.

Atropia mięśniowa dorosłych debiutuje w wieku powyżej 16 lat i do około 60 lat, wyróżniającej się stosunkowo łagodną kliniką i rokowaniem. Patologie dorosłych obejmują:

• Atrofia bulbospinal Kennedy'ego;
• Atrofia łopatowiska;
• Rzad z twarzy i formy Oculo-Faryn gardła;
• Dystalna zanik kręgosłupa;
• Monomeliczny zanik kręgosłupa.

Osobno oddziel izolowany i połączony zanik kręgosłupa. Izolowana patologia charakteryzuje się przewagą uszkodzenia neuronów ruchowych kręgosłupa (co często jest jedynym oznaką problemu). Połączona patologia jest rzadka i stanowi kompleks zaburzeń neurologicznych i somatycznych. Istnieją opisy przypadków połączonego zespołu z wrodzonymi wadami wieńcowymi, brakiem funkcji słuchowych, oligofrenii, hipoplazji móżdżku.

Zanik mięśni kręgosłupa u osób starszych jest najczęściej reprezentowany przez Amyotrofii Bulbospinal Kennedy'ego. Patologia ta jest odziedziczona resezyjnie połączona X. Przebieg choroby jest powolny, stosunkowo łagodny. Zaczyna się od zaniku proksymalnego mięśni kończyn dolnych. Możliwe drżenie dłoni, głowa. Jednocześnie wykrywane są również problemy hormonalne: zanik jąder, ginekomastia, cukrzyca. Mimo to u dorosłych patologia przebiega w łagodniejszej formie niż u dzieci.

Wariant kręgosłupa atrofia mięśniowego.	Debiut patologii	Wykrywalny problem	Wiek śmierci	Charakterystyczna symptomatologia
Kręgosłup mięśniowy typ 1 (inna nazwa Verding-Hoffman rdzeniowa atrofia mięśniowa)	Od urodzenia do sześciu miesięcy	Dziecko nie może usiąść	Do dwóch lat	Ciężka osłabienie mięśni, hipotonia, problemy z utrzymaniem głowy, upośledzone płacz i kaszel, problemy z połykaniem i ślinieniem, rozwój niewydolności oddechowej i aspiracji zapalenia płuc
Kręgosłup mięśniowy typ 2	Sześć miesięcy do półtora roku	Dziecko nie może znieść	Ponad dwa lata	Opóźnienie motoryczne, niedobór wagi, osłabienie kaszlu, drżenie dłoni, krzywizna kręgosłupa, przykurcze
Kręgosłup mięśniowy atrofia typu 3 (inna nazwa kugelberg-welandra rdzeniowa atrofia mięśniowa)	Po półtora roku.	Może początkowo stać i chodzić, ale w pewnym wieku zdolność ta może zostać utracona	W wieku dorosłym.	Osłabione mięśnie, skurcze, nadmierność wspólna
Kręgosłup mięśniowy atrofia typu 4.	Okres dojrzewania lub dorosłości	Może początkowo stać i chodzić, ale w pewnym wieku zdolność ta może zostać utracona	W wieku dorosłym.	Zwiększenie osłabienia proksymalnego mięśni, zmniejszone odruchy ścięgien, drganie mięśni (fasciculations)

W przypadku dystalnej zaniku kręgosłupa mówi się w przypadku zmian komórek nerwu ruchowego rdzenia kręgowego, które unerwiają dolną część ciała. Charakterystyczne oznaki takiej patologii to:

• Zanik mięśni uda;
• Słabość kolan, prostowników stóp i mięśni adduktora biodrowego.

Brak zmian w odruchach ścięgien.

Dystalna kręgosłup mięśniowa jest reprezentowana przez dwie warianty alleliczne z nakładającym się fenotypem:

• Łańcuchowy zanik mięśni rdzeniowej;
• Dziedziczna neuropatia motoryczna z Charcot-Marie-Tooth Type 2C.

Bliższa kręgosłupa zanika mięśniowa 5q charakteryzuje się zwiększeniem objawów wiotki paraliżu i zaniku mięśni, co jest spowodowane zwyrodnieniowymi zmianami neuronów ruchowych alfa przednich rogów kręgosłupa. Wrodzona choroba z uduszeniem poporodowym jest najcięższą postacią: od momentu urodzenia dziecka aktywność ruchowa jest praktycznie nieobecna, istnieją przykurcze, połykanie i problemy z oddychaniem. W większości przypadków takie dziecko umiera.

Komplikacje i konsekwencje

Dalszy postęp kręgosłupa jajotrofii prowadzi do osłabienia i zmniejszenia masy mięśni kończyn (zwłaszcza nóg). Dziecko początkowo nie ma ani stopniowo traci nabyte umiejętności - to znaczy traci zdolność do chodzenia, siedzieć bez wsparcia. Aktywność motoryczna kończyn górnych maleje, połączenia stają się sztywne, w czasie przymocowane są przykurcze, a kolumna kręgosłupa staje się zakrzywiona.

Aby zachować zdolności motoryczne tak długo, jak to możliwe i zapobiec rozwojowi powikłań, jest to zalecane:

• Ćwicz prawidłową postawę ciała (pozycja antygrawitacyjna), zarówno w łóżku, jak i podczas siedzenia, chodzenia itp.;
• Regularna fizjoterapia, ćwiczenia rozciągające, masaż, fizjoterapia, niezależnie od rodzaju kręgosłupa atrofii mięśni;
• Używaj specjalnych łóżek, krzeseł (wózek inwalidzkich), materacy i poduszek;
• Wybierz i używaj wsparcia ortotyki, gorsetów;
• Ćwicz hydroterapię i kinezjoterapię, która ma korzystny wpływ na oddech, układ mięśniowo-szkieletowy i trawienny, układ nerwowy i sercowo-naczyniowy;
• Wykonywać regularne kontrole diagnostyczne, w tym testy kliniczne, radiogramy kręgosłupa i miednicy;
• Systematycznie konsultuj się z fizjoterapeutą i ortopedą z doświadczeniem w pracy z podobnymi pacjentami;
• Dostosuj gorsety, ortez, urządzenia ortopedyczne, wózki inwalidzkie itp. W zależności od dynamiki.

Należy zapoznać opiekunów pacjenta z kręgosłupem atrofii mięśniowej:

• Z podstawami bezpiecznego zachowania, fizjoterapii, masażu, fizykoterapii;
• Z zasadami utrzymywania niezależnej aktywności pacjenta, stosowania urządzeń ortopedycznych;
• Z zasadami opieki, higieny.

Amyotrofii kręgosłupa jest często komplikowane przez upośledzone żucie, połykanie i przewodzenie żywności, co zagraża aspiracji i rozwoju zapalenia płuc lub niedrożności dróg oddechowych, co jest najbardziej charakterystyczne dla patologii pierwszego rodzaju. Problemy z połykaniem dowodzą objawy, takie jak znaczące i uporczywe wydłużenie okresu jedzenia, niechęć do jedzenia, pokarmy wypadające z ust, regularne zakneblowanie i pogarszająca się utrata masy ciała.

Zaburzenia ruchliwości trawiennej ujawniają się zaparcia, słabą perystaltykę, przedłużony pobyt żywności w żołądku (zastrzeżenie żołądka), rozwój refluksu żołądkowo-przełykowego. Aby zapobiec takim powikłaniom, konieczne jest:

• Monitoruj odpowiednią pozycję pacjenta podczas jedzenia;
• W razie potrzeby użyj rurki żołądka lub gastrostomii, aby zapewnić odpowiednie spożycie płynu i składników odżywczych oraz zmniejszyć ryzyko aspiracji;
• Przestrzegać zasad przygotowania jedzenia i picia, obserwuj ich konsystencję i częstotliwość posiłków;
• W zależności od recepty lekarza stosuj leki, masaż, fizjoterapię itp.

Jednym z najpoważniejszych powikłań kręgosłupa amyotrofii jest dysfunkcja układu oddechowego związana ze osłabieniem mięśni oddechowych. Zaburzenia oddechowe mogą być śmiertelne, zarówno u niemowląt z patologią typu 1, jak i u nastolatków i dorosłych pacjentów z chorobą typu 2 lub 3. Kluczowe problemy są następujące:

• Refleks kaszlu jest zaburzony, występują problemy z wykonywaniem plwociny z dróg oddechowych;
• Zwiększenie deficytu objętości powietrza wchodzącego do płuc, upośledzone wydalanie dwutlenku węgla z płuc;
• Zniekształca klatkę piersiową, kompresuje i deformuje płuca;
• Procesy zakaźne w postaci oskrzeli.

Aby zapobiec takim powikłaniom, często zaleca się wykonywanie ćwiczeń oddechowych za pomocą torby ambu. [9]

Diagnostyka Rdzeniowy zanik mięśni

U pacjentów z podejrzanym brzuchem kręgosłupa badania takie jak te mają wartość diagnostyczną:

• Chemia krwi;
• Analiza genetyczna DNA;
• Electrezoneuromiografia.

Spośród dodatkowych metod można wyznaczyć biopsję włókien mięśniowych, ultradźwięków i obrazowania rezonansowego mięśni i mózgu.

Badania krwi mogą wskazywać, że fosfokinaza kreatyny jest fizjologicznie normalna, ale w niektórych przypadkach może być podwyższona do około 2,5 razy.

Electronomiogram ujawnia zmiany z powodu utraty neuronów kręgosłupa ruchowego. Jest to wykryte przez spadek amplitudy krzywej interferencyjnej, występowanie spontanicznych potencjałów aktywnych, które są migotania i fascioculacji, które tworzą określony „rytm częstotliwości”. Prędkość sygnału impulsowego przechodzącego przez obwodowe włókna silnika jest normalne lub zmniejszone z powodu wtórnych zaburzeń odnerwienia. [10]

Diagnoza instrumentalna jest często również reprezentowana przez ultradźwięki lub MRI mięśni, co umożliwia wykrywanie wymiany mięśni przez tkankę tłuszczową. MRI ujawnia typowy patologiczny wzór procesu unikalny dla kręgosłupa atrofii mięśniowej. Jest to jednak możliwe tylko w późnych stadiach zmiany.

W przebiegu morfologicznej analizy biopsji mięśni u pacjentów określono niespecyficzny obraz w postaci zaniku wiązki i grupowania włókien mięśniowych. Przytłaczająca liczba dotkniętych włókien mięśniowych należy do charakterystyki immunohistologicznej i chemicznej w granicach normalnych. Obraz ultrastrukturalny jest niespecyficzny.

Najważniejszą procedurą diagnostyczną podejrzenia zaniku mięśni kręgowego jest testowanie, które może wykryć mutację genu SMN. Dzięki bezpośredniej analizy DNA możliwe jest wykrycie obecności lub braku siódmego i ósmego eksonów genów SMNC i SMNT. Najbardziej pouczającą metodą jest analiza ilościowa, która może określić numer kopii genu i wyjaśnić formę kręgosłupa atrofii mięśniowej. Metoda ilościowa jest również ważna w ocenie statusu pacjenta. Jest to niezbędny środek przeprowadzony w celu dalszego poradnictwa rodzinnego i genetycznego.

Dodatkowe testy diagnostyczne przeprowadza się dopiero po uzyskaniu ujemnego wyniku usuwania genu SMN. Jeśli wymagane jest wykrywanie mutacji punktowych, można zastosować bezpośrednie zautomatyzowane sekwencjonowanie genu SMNT.

Diagnostyka różnicowa

Diagnozę różnicową przeprowadza się z procesami patologicznymi, które ujawniają kompleks objawów „powolnego pacjenta”, z wrodzonymi dystrofiami mięśniowymi, miopatią strukturalną lub mitochondrialną. W szczególności należy wykluczyć obecność takich patologii:

• Choroba neuronu ruchowego;
• Pierwotna mioskleoza boczna;
• Dystrofia mięśniowa;
• Wrodzone krótkowzroczność;
• Choroby związane z akumulacją glikogenu;
• Paraliż dziecięcy;
• Autoimmunologiczna miastenia gravis.

Algorytm diagnostyczny jest opracowywany w zależności od osobliwości symptomatologii u danego dziecka. Zatem stosuje się specjalną klasyfikację pacjentów, w zależności od statusu funkcjonalnego (leczenie europotokolu NMD):

1. Nie można usiąść bez wsparcia (przykuty do łóżka).
2. W stanie usiąść, ale nie jest w stanie chodzić (siedzący siedzący).
3. Potrafi poruszać się samodzielnie (chodzący pacjenci).

Poniższy algorytm diagnostyczny jest zalecany dla pacjentów w pierwszej grupie:

• Badanie fizykalne (wykrywanie krzywizny klatki piersiowej, ocena funkcji oddechowej i kaszel oraz stan skóry);
• Monitorowanie serca i oddechowe, polisomnografia i identyfikacja objawów deficytu wentylacji płuc;
• Pulsoksymetria w celu określenia stopnia utleniania;
• Ocena częstotliwości patologii zakaźnych i antybiotyków w ekstremalnym okresie sześciomiesięcznym;
• Promieniowanie rentgenowskie z badaniami dynamiki powtórnej;
• Ocena funkcji połykania.

W przypadku pacjentów z drugiej grupy stosuje się następujący algorytm:

• Egzamin fizyczny;
• Monitorowanie serca i oddechowe, polisomnografia w celu wykrycia deficytu wentylacji płuc;
• Pulsoksymetria;
• Ocena częstotliwości procesów zakaźnych i antybiotyków w ekstremalnym okresie sześciomiesięcznym;
• Badanie kolumny kręgosłupa, promieniowanie rentgenowskie kręgosłupa, ocena stopnia krzywizny.

Pacjenci w trzeciej grupie są wskazani do takich badań:

• Egzamin fizyczny;
• Testowanie funkcji oddechowych (obejmuje spirometrię, obliczenie objętości płuc, ocena funkcji mięśni oddechowych);
• Aby dowiedzieć się o częstotliwości patologii zakaźnych i antybiotyków w skrajnym okresie.

Praktyka diagnozy różnicowej może być skomplikowana przez podobieństwo genów SMN1 i SMN2. Aby uniknąć błędów, zaleca się zastosowanie metody MLPA, która pozwala wykryć liczbę kopii eksonu 7 w genie SMN1.

W większości przypadków zaniku mięśni kręgosłupa występuje homozygotyczne usunięcie eksonu 7 i/lub 8 w genie SMN1. Jednak inne geny (ATP7A, DCTN1, UBA1, BSCL2, EXOSC3, GARS itp.) Mogą również być „windąodą”, na które należy zwrócić uwagę, jeśli test SMN1 jest ujemny.

Biomateriałem do badania może być krew obwodowa lub krew płodowa, mapy plam suchej krwi. Diagnoza jest obowiązkowa:

• W obecności pogarszającej się historii zaniku mięśni kręgosłupa;
• Po wykryciu podejrzanych objawów, niezależnie od dziedzicznej historii.

Ponadto zalecane są również badania dla wszystkich par odpowiedzialnych za planowanie ciąży.

Leczenie Rdzeniowy zanik mięśni

Pacjenci z zanikiem mięśni kręgosłupa wymagają kompleksowego leczenia, które obejmuje:

• Opieka, pomoc, wsparcie;
• Pokarm dietetyczny;
• Terapia lecznicza;
• Środki rehabilitacji nie zawodowe, w tym kinezjoterapia i fizjoterapia.

Schemat terapeutyczny, który wiąże się z polimodalnym wpływem na wszystkie układy ciała, nie tylko układ mięśniowo-szkieletowy, jest standardem.

Niestety nie można radykalnie wyleczyć zaniku mięśni kręgosłupa. Ale często możliwe jest poprawa jakości życia pacjenta poprzez kompetentne stosowanie aminokwasów i kompleksów multiwitaminowych, środków neurotroficznych, blokerów kanałów wapnia, rozszerzonych naczyń, leków kardiotroficznych i cytostatycznych, inhibitorów proteazy, leków steroidowych, przeciwutlesynów, immunoglobuliny i immunozupresyjnych. Eksperymentalnie udowodniono, że leczenie komórkami macierzystymi, związkami neuroprotekcyjnymi i cząsteczkami wytrzymałości mięśni mogą prowadzić do nieprzewidywalnych zaburzeń ogólnoustrojowych. Jednocześnie pozytywna dynamika po zastosowaniu takiego leczenia nie została do tej pory udowodniona.

Ponieważ problem jest spowodowany niedoborem normalnego białka SMN, pacjentów można poprawić poprzez zwiększenie poziomu białka SMN o 25% lub więcej. Z tego powodu leki, które mogą aktywować wytwarzanie tego białka, są aktywnie badane, w tym gabapentyna, riluzol, hydroksyurea, albuterol, kwas walproinowy i fenylobutyran sodu.

Współczesna medycyna oferuje również chirurgiczne leczenie zaniku mięśni kręgosłupa. Składa się z chirurgicznego wyrównania kolumny kręgosłupa - korekcji krzywizny nerwowo-mięśniowej. Chirurdzy wykonują wielopoziomowe utrwalenie kręgosłupa, wykorzystując specjalne konstrukcje. Sakrrum, miednicy i kręgi górnej klatki piersiowej lub innych kręgów są używane jako punkty wsparcia. Operacja pomaga wyrównać kolumnę kręgosłupa, równomiernie rozkłada na niej obciążenie, wyeliminować dyskomfort podczas zmiany pozycji ciała, unikać działań niepożądanych na narządy wewnętrzne (w tym płuca).

Leki

Obecnie nie ma etiologicznego leczenia zaniku mięśni kręgosłupa: medycyna naukowa nadal działa nad tym zadaniem. Wcześniej naukowcom udało się już izolować leki, które mogą zwiększyć produkcję mRNA z genu SMN2. Nie przeprowadzono jednak międzynarodowych badań klinicznych na dużą skalę z udziałem osób z kręgosłupem atrofii mięśni.

Większość leków zawartych w standardowym schemacie leczenia ma ogólną zasadę działania o stosunkowo niskim dowodach skuteczności.

L-karnityna

Naturalnie występujący aminokwas, „względny” witamin z grupy B. Jest wytwarzany w organizmie, jest obecny w wątrobie, a mięśnie prążkowane poprzeczne, należy do wielu substancji podobnych do witamin. Bierze udział w procesach metabolicznych, wspiera aktywność COA, jest wykorzystywany do normalizacji metabolizmu. Ma zdolność anaboliczną, przeciwtardyną, przeciwwoksaną, stymuluje metabolizm lipidów i naprawę tkanki, optymalizuje apetyt. L-karnityna jest przepisywana w wysokości około 1 tysiąca mg dziennie. Przebieg leczenia może trwać do 2 miesięcy.

Coenzyme Q10 (ubichinon)

Grupa benzochinonu koenzymu, która zawiera wiele grup izoprenelowych. Są to rozpuszczalne w tłuszczu koenzymy, głównie obecne w mitochondriach eukariotycznych struktur komórkowych. Ubichinon jest uwzględniony w łańcuchu transportu elektronów, uczestniczy w fosforylacji oksydacyjnej. Największa obecność substancji znajduje się w narządach bogatych w energię - w szczególności w wątrobie i sercu. Między innymi Coenzyme Q10 ma właściwości przeciwutleniające, może przywrócić zdolność przeciwutleniającą alfa-tokoferolu. Zwykle przepisywane od 30 do 90 mg leku dziennie, dwumiesięczny kurs.

Cerebrolizyna

Lek nootropowy o właściwościach neurotroficznych. Jest często stosowany w schematach terapeutycznych w leczeniu patologii neurologicznych, w tym otępienia naczyniowego, udaru mózgu. Aktywna frakcja obejmuje peptydy o ograniczającej masie cząsteczkowej 10 tysięcy daltonów. Lek podaje się jako wstrzyknięcie dożylne 1-2 ml. Przebieg leczenia składa się z 10-15 zastrzyków.

Actovegin

Skład leku jest reprezentowany przez peptydy o niskiej masie cząsteczkowej i pochodne aminokwasowe. Actovegin jest hemoderywacją: jest izolowany przez dializę z ultrafiltracją. Dzięki zastosowaniu leku wchłanianie i wykorzystanie tlenu jest zwiększone, metabolizm energii jest przyspieszany. Lek jest stosowany w postaci zastrzyków dożylnych 1-2 ml, kurs wymaga 10-15 zastrzyków.

Solcoseryl

Jest to depoteinizowany hemodializacja zdolna do optymalizacji przedkomórkowego transportu tlenu i glukozy, zwiększania produkcji wewnątrzkomórkowej ATP, stymulującym reakcje tkanki regeneracyjnej, aktywując proliferację fibroblastów i produkcję kolagenu w ścianach naczyniowych. Przebieg leczenia składa się z 10-15 zastrzyków wewnątrz mięśniowych leku (1-2 ml dziennie).

Neuromultivit (kompleks witaminy B)

Multiwitamina, aktywnie stosowana w niedoborze grupy witamin B. Często jest w stanie stać się wysokiej jakości substytutem przebiegu zastrzyków preparatów witaminowych. Aktywuje procesy metaboliczne w mózgu, promuje przywrócenie tkanek układu nerwowego, ma działanie przeciwbólowe. Neuromultivit przyjmuje 1-2 tabletki codziennie, kurs 4 lub 8 tygodni.

Witamina E.

Dobrze znana witamina rozpuszczalna w tłuszczu. Jest to przepisywane na kursy 1-2 miesiąca w wysokości 10-20 IU dziennie.

Valproate

Mają aktywność uspokajającą i relaksującą, wykazują zdolność przeciwdrgawkową, zwiększają poziom GABA w OUN. Stosowany tylko do leczenia dzieci w wieku powyżej jednego roku, od 10 do 20 mg na kg dziennie.

Salbutamol

Uskocznia, która należy do grupy selektywnych agonistów beta2-adrenoceceptor. Regularne stosowanie leku powoduje zwiększenie produkcji mRNA i białka SMN, co pozytywnie wpływa na kliniczny obraz zaniku mięśni kręgosłupa. Salbutamol jest używany ostrożnie, 2-4 mg cztery razy dziennie (maksymalna ilość wynosi 32 mg dziennie).

Jednym z najnowszych leków stosowanych w zaniku mięśni rdzeniowej jest lek genoterapeutyczny Zolgensma Zolgensma, który zapewnia aktywność i prawidłową funkcję transdukowanych komórek nerwów ruchowych. Lek podaje się w połączeniu z lekami immunomodulującymi zgodnie ze specjalnym protokołem i podawany raz dożylnie, w oparciu o nominalną dawkę 1,1 ͯ ¹⁰¹⁴Vg/kg (całkowitą objętość podawania jest określana w zależności od wagi pacjenta).

Przed rozpoczęciem leczenia Zolgensma obowiązkowe jest określenie poziomu przeciwciał do AAV9 przy użyciu zatwierdzonej metody diagnostycznej, ocena funkcji wątroby (ALT, AST, całkowita bilirubina), wykonanie ogólnego badania krwi klinicznej i testu troponiny I, określenie poziomu kreatyniny. Jeśli wykryto ostre i przewlekłe aktywne warunki zakaźne, podawanie leku jest odroczone do momentu wyleczenia lub zakończenia fazy nawrotu procesu zakaźnego.

Najczęstszym działaniem ubocznym leku jest rozrywka wątroby, która może być śmiertelna.

Inne zatwierdzone leki Twój lekarz może przepisać zanik mięśni kręgosłupa:

• Spinraza jest przygotowaniem sodu Nusinersena, antysensownego oligonukleotydu specjalnie zaprojektowanego do leczenia kręgosłupa. Jest przeznaczony do podawania do doeksu przez nakłucie lędźwiowe. Zalecana dawka wynosi 12 mg. Schemat leczenia jest określany przez lekarza prowadzącego.
• Risdiplam jest lekiem, który modyfikuje składanie prekursora mRNA genu przeżycia komórek nerwowych 2. Risdiplam jest przyjmowany doustnie, raz dziennie. Dawkowanie jest określane przez lekarza indywidualnie, biorąc pod uwagę wiek i wagę pacjenta. Zastosowanie leku u dzieci w wieku poniżej 2 miesięcy jest przeciwwskazane. Zauważono toksyczność zarodka tego leku, dlatego pacjenci z potencjalem reprodukcyjnym powinni podejmować staranne środki antykoncepcyjne zarówno w trakcie, jak i pewnych okresów po leczeniu.

Leczenie fizjoterapeutyczne zaniku mięśni kręgosłupa

Fizjoterapia stosuje się jako jeden z powiązań złożonej terapii i rehabilitacji pacjentów z kręgosłupem mięśniowym. Główne punkty takiego leczenia to:

• Stosowanie rozładunku za pomocą układów zawieszenia, treningu aktywnego i pasywnego, stosowania przezskórnej stymulacji rdzenia kręgowego;
• Ćwiczenia oddechowe i fizykoterapia;
• Półgodzinne sesje pionowe;
• Translingowe zabiegi elektrostymulacyjne (20-minutowe sesje w połączeniu z ćwiczeniami w celu poprawy drobnych umiejętności motorycznych);
• Techniki ręczne;
• Zastosowania parafinowe w różnych grupach artykulacji;
• Darsonval w celu poprawy wydajności mięśni.

Metoda darsonvalizacji opiera się na wpływie na tkanki przy użyciu naprzemiennego prądu impulsu o wysokiej częstotliwości o wysokim napięciu i niskiej wytrzymałości. Po przebiegu procedur nastąpi wzrost wydajności mięśni, wzmocnienie mikrokrążenia, ekspansję tętniczek i naczyń włosowatych, eliminacja niedokrwienia, poprawa odżywiania i zaopatrzenia w tlenu do mięśni, co ma pozytywny wpływ na przebieg procesów regeneracyjnych i zanikowych.

Jednym z najbardziej znaczących problemów u pacjentów z amiotrofią kręgosłupa jest osłabienie mięśni oddechowych, często prowadzące do dysfunkcji oddechowej i śmierci pacjenta.

W kręgosłupie amyotrofii cała mięśnia szkieletowa, w tym ta odpowiedzialna za oddychanie, jest gorsze. Słabość i stopniowy zanik mięśni negatywnie wpływa na jakość ustawy o oddechu, prowadzi do rozwoju powikłań i zwiększenia niewydolności oddechowej. Dlatego konieczne jest podjęcie działań w celu wzmocnienia mięśni, zapobiegania powikłaniom oddechowym i infekcji dróg oddechowych. Szczególna rola w tym odgrywa gimnastyka z torbą ambu, która jest przeprowadzana w połączeniu z fizykoterapią, ćwiczeniami rozciągającymi, masaż. Zastosowanie torby ambu pozwala „rozszerzyć” objętość klatki piersiowej i płuc. W przypadku zajęć dla dzieci jest odpowiednia torba o objętości co najmniej półtora litra, wyposażona w zawór do uwalniania nadmiernego ciśnienia (aby zapobiec barotrauma).

Ćwiczenia nie powinny być wykonywane na pełnym brzuchu. Pozycja ciała - siedzenie, pół-letni, leżące z boku lub z tyłu (jeśli nie ma problemów z flegmem): Optymalne jest wykonywanie procedur w różnych pozycjach za każdym razem. Ważne jest, aby plecy pacjenta były wyprostowane. W razie potrzeby stosuje się gorset. Przed rozpoczęciem procedury upewnij się, że drogi oddechowe są wolne od plwociny.

Masaż na zanik mięśni kręgosłupa

Masaż do leczenia kręgosłupa Ayotrophy powinien być lekki i delikatny. W obszarach oporności mięśniowej stosuje ogólne skutki, w tym w stukaniu oraz w obszarach zachowanego unerwienia, stosując głębokie głaskanie (podłużne, poprzeczne), ugniatanie.

Ogólnie rzecz biorąc, praktykując różne rodzaje masażu, w zależności od indywidualnych cech przebiegu choroby, wieku pacjenta. To mogą być:

• Ugniatanie w celu stymulowania głęboko zakorzenionych mięśni;
• Pocierają się do optymalizacji krążenia krwi i limfy;
• Leczenie punktów spustowych;
• Walenia na światłowodzie.

Ważne jest, aby efekt rozprzestrzenił się na całym obszarze problemu.

Przeciwwskazania do masażu dla kręgosłupa zanikającego mięśni:

• Ostre zapalenie, podwyższona temperatura ciała;
• Zaburzenia krwi, krwawienie tendencji;
• Procesy ropne;
• Zakaźne, grzybowe choroby dermatologiczne;
• Tętniaki naczyniowe, zapalenie zakrzepów, zapalenie endartertera, zapalenie limfadenowe;
• Łagodne i złośliwe nowotwory.

Przebieg każdego masażu dla pacjenta z zanikiem mięśni kręgosłupa jest przepisywany ściśle indywidualnie. Niewłaściwe postępowanie procedury, nadmiernie szorstki i nieprawidłowy wpływ może zaszkodzić stanowi pacjenta.

Zapobieganie

Bezpośrednia i pośrednia diagnoza DNA i prenatalna diagnoza DNA są obecnie aktywnie realizowane. To znacznie zmniejsza prawdopodobieństwo narodzin chorego dziecka, co jest szczególnie ważne dla par, które już doświadczyły narodzin dzieci z kręgosłupem.

Środki zapobiegawcze stanowią ważny trend medyczny i są podzielone na miary pierwotne, wtórne i trzeciorzędowe.

Pierwotne środki mają na celu bezpośrednio zapobieganie wpływowi niekorzystnego czynnika i zapobieganiu rozwojowi choroby. Takie zapobieganie polega na korygowaniu diety i codziennym schematom, prowadzącym zdrowy styl życia.

Wtórne zapobieganie polega na eliminacji oczywistych czynników ryzyka i obejmuje wczesną diagnozę patologii, ustanowienie nadzoru w dynamice, leczeniu ukierunkowanym.

Zapobieganie trzeciorzędowym odbywa się w odniesieniu do chorej, która jest pozbawiona niektórych możliwości motorycznych. W tej sytuacji mówimy o lekach, rehabilitacji psychologicznej, społecznej i pracy.

Według informacji ze Światowej Organizacji Zdrowia ponad 2% dzieci na świecie rodzi się z pewnym zaburzeniem rozwojowym. Jednocześnie 0,5-1% takich zaburzeń ma pochodzenie genetyczne. Zapobieganie takim problemom sprowadza się do medycznej doradztwa genetycznego i wysokiej jakości diagnozy prenatalnej, co pozwala na zminimalizowanie ryzyka porodu dziecka z patologią genetyczną.

Ryzyko osobie uzyskania zaniku mięśni kręgosłupa lub innej choroby genetycznej zależy od genów odziedziczonych po matce i ojcu. Wczesna identyfikacja czynników dziedzicznych, obliczenie poszczególnych zagrożeń genetycznie określonej patologii można nazwać sposobem ukierunkowanego zapobiegania.

Prenatalne miary diagnostyczne obejmują bezpośrednie i pośrednie metody badań. Początkowo identyfikowane są kobiety wymagające pośredniej diagnozy prenatalnej. Mogą to obejmować:

• Kobiety w ciąży w wieku 35 lat i starsze;
• Którzy mieli 2 lub więcej wcześniej spontanicznych aborcji;
• Którzy mają dzieci z genetycznymi wadami rozwojowymi;
• Z niekorzystną dziedziczną historią;
• Którzy mieli infekcje wirusowe lub ekspozycję na promieniowanie (w tym podczas planowania ciąży).

Do celów zapobiegawczych zastosowano takie metody, jak ultradźwięki, stosowane są testy hormonalne (badanie biochemiczne). Czasami stosuje się również procedury inwazyjne, takie jak choryonbiopsja, amniocenteza, łożyska, cordecenteza. Wiarygodne informacje o ryzyku genetycznym pozwalają dostosować styl życia i ciążę, aby zapobiec narodzinom chorego dziecka.

Szczepionka kręgosłupa mięśniowa

Oczywiście wszyscy rodzice dzieci z kręgosłupem chcieliby całkowicie wyleczyć je z choroby. Jednak nie ma szczepionki, która może wyeliminować problem. Chociaż trwają badania nad optymalizacją leczenia.

W szczególności w 2016 r. Amerykańscy naukowcy zatwierdzili unikalny leku Spinraza (Nusinersen), który został następnie zatwierdzony do stosowania w krajach europejskich.

Specjaliści badają problem leczenia zaniku mięśni kręgosłupa w ten sposób:

• Naprawianie lub zastąpienie „niewłaściwego” genu SMN1;
• Nasilenie funkcji normalnego genu SMN2;
• Ochrona komórek nerwów motorycznych dotkniętych z powodu niedoboru białka SMN;
• Ochrona mięśni przed zmianami zanikowymi w celu zapobiegania lub przywrócenia utraconej funkcji na tle rozwoju patologii.

Terapia genowa polega na ukierunkowaniu na uszkodzony gen za pomocą wektorów wirusowych, które przechodzą przez błonę krew-mózg i docierają do odpowiedniego obszaru w rdzeniu kręgowym. Następnie wirus „infekuje” dotkniętą komórkę zdrową częścią DNA, jakby „zszywam” defekt genu. Zatem funkcja komórek nerwu motorycznego jest korygowana.

Innym kierunkiem jest terapia małej cząsteczki, której istotą jest zwiększenie funkcji genu SMN2. Niemowlęta z zdiagnozowanym zanikiem mięśni kręgosłupa mają co najmniej jedną kopię genu SMN2. Kierunek ten został aktywnie badany przez amerykańskich naukowców, a w tej chwili kilka leków mających na celu zwiększenie syntezy pełnego białka z genu SMN2 przechodzi badania kliniczne.

Inną drogą możliwej interwencji terapeutycznej jest zbadanie neuroprotekcji w celu zmniejszenia śmierci neuronu ruchowego, zwiększenie ich zdolności adaptacyjnej i poprawa funkcjonalności.

Trzeci kierunek obejmuje ochronę mięśnia przed procesami zanikowymi. Ponieważ niedobór białka SMN niekorzystnie wpływa na komórki nerwowe i funkcję mięśni, celem tego leczenia powinno być ochrona mięśni przed zanikiem, zwiększenie masy mięśni i przywrócenie funkcji mięśni. Ten rodzaj terapii nie wpłynie na aparat genetyczny, ale może spowolnić, a nawet blokować pogorszenie zaniku mięśni kręgosłupa.

Badanie przesiewowe w poszukiwaniu zaniku mięśni

Badanie badań noworodków jest coraz częściej stosowane w praktyce medycznej i często odgrywa decydującą rolę. Wykrywanie kręgosłupa zaniku mięśni jak najwcześniej może znacznie poprawić rokowanie dla chorego dziecka. Diagnoza badań przesiewowych obejmuje następujące punkty przedstawione w tabeli:

Forma kręgosłupa atrofii mięśniowej	Symptomatologia
Kręgosłup mięśniowy atrofia typu I (dziecko nie może usiąść, średnia długość życia - do 2 lat)	Przejawia się od urodzenia aż do sześciu miesięcy. Wykryto niewystarczający napięcie mięśni, płacz jest słaby, wzrasta osłabienie mięśni (w tym mięśnie żucia i połykania). Istnieją problemy z retencją głowy, dziecko przyjmuje postawę „żaby” podczas leżenia.
Kręgosłup mięśniowy atrofia typu II (dziecko jest w stanie usiąść, długość życia wynosi zwykle ponad 2 lata, a ponad połowa pacjentów żyje w wieku 20-25 lat)	Debiutuje się w wieku 7 miesięcy i do półtora roku. Czasami zauważane są problemy z połknięciem, oddechem i kaszlem. Stałe objawy obejmują skurcze mięśni, ograniczoną ruchliwość stawów, krzywiznę kręgosłupa, niskie ciśnienie krwi i osłabienie mięśni.
Kręgosłup mięśniowy atrofia typu III (dziecko może siedzieć i poruszać się, ale powyższe umiejętności są stopniowo tracone, oczekiwana długość życia jest normalna)	Debiutów w wieku półtora roku. Odnotowano krzywiznę kolumny kręgosłupa i klatki piersiowej, zanik mięśni miednicy i nóg proksymalnych oraz zwiększona ruchliwość stawów. Połykanie jest trudne.
Kręgosłup mięśniowy atrofia typu IV	Odnosi się do formy dorosłych. Symptomatologia ma wiele wspólnego z objawem kręgosłupa mięśniowego typu III. Słabość stopniowo wzrasta, drżenie i fascioculacje mięśni pojawiają się wraz z debiutem w wieku 16–25 lat.

Prognoza

W zespole Werdnig-Hoffmana średnia długość życia wynosi 1,5-2 lata. W większości przypadków śmiertelne wyniki wynika z rosnącej niewydolności oddechowej i rozwoju stanu zapalnego w płucach. Dzięki terminowym wsparciem oddechowym w postaci sztucznej wentylacji można nieznacznie zwiększyć długość życia dziecka. Istnieje szczególna potrzeba ciągłej opieki paliatywnej, która jest również wymagana w kręgosłupie Amyotrofii typu II. Patologie trzeciego i czwartego typu charakteryzują się bardziej korzystnym rokowaniem.

Każdy rodzaj kręgosłupa atrofii mięśniowej jest poważną chorobą. Wszyscy członkowie rodziny pacjenta wymagają ciągłego wsparcia psychicznego, informacyjnego i społecznego. Ważne jest, aby pacjent zapewnił odpowiednią diagnozę i profesjonalne wsparcie ze strony specjalistów takich jak pediatra, neurolog, neurolog, pulmonolog, kardiolog, ortopeda, fizjoterapeuta itp. Pomimo braku specyficznej terapii choroby, leczenie objawowe jest przeprowadzane, przepisywane specjalne odżywianie (zarówno rodziarne, jak i jelitowe), różne pomiary rehabilitacji, które przyczyniają się do spowolnienia postępu i powiatu i powiatowania.

Wielu pacjentów otrzymuje niepełnosprawność i opracowuje się indywidualny program rehabilitacji.

Naturalnie występujący kręgosłup mięśni bez użycia specjalnego sprzętu do wspierania oddychania i karmienia w około połowie przypadków kończy się śmiercią chorego dziecka przed dwoma latami (głównie choroba typu I).