Dlaczego rodzą się dzieci?

Zespół Downa, według lekarzy - czysty zbieg okoliczności genetycznych. Dlaczego rodzą się dzieci z zespołem Downa? Co charakteryzuje to odchylenie i czy można je wykryć we wczesnej ciąży?

Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa nazywany jest również trisomią z udziałem 21 chromosomu. Jest to jedna z form patologii genów, gdy w materiale genetycznym jest jeden dodatkowy chromosom zamiast zestawu 46. Ogólnie, chromosomy są sparowane, ale zamiast 21 pary zamiast dwóch chromosomów okazuje się, że są to trzy.

Zespół Downa w 1866 roku został po raz pierwszy odkryty i opisany przez angielskiego lekarza, Johna Downa, więc patologia została nazwana jego imieniem. Znacznie później, w 1959 roku, francuski genetyk Jerome Lejeune kontynuował swoją pracę, odkrywając, że ten zespół i wrodzona liczba chromosomów u dziecka są ściśle powiązane. Słowo „syndrom” oznacza zestaw pewnych cech i znaków.

Ponieważ dodatkowy chromosom danej osoby jest nietypowy, wywołuje pewne opóźnienie w rozwoju: spowalnia rozwój fizyczny i, co najważniejsze, rozwój umysłowy dziecka.

Jak często dzieci rodzą się z zespołem Downa?

Według dokumentacji medycznej wiek matki może wpływać na prawdopodobieństwo urodzenia się z zespołem Downa. Prawdopodobieństwo posiadania dziecka z tą patologią jest wyższe, im starsza matka. Według statystyk prawdopodobieństwo posiadania dziecka z zespołem Downa wśród matek w wieku 20–24 lat wynosi 1: 1562. W wieku 35–39 lat wskaźnik ten osiąga 1: 214, a jeśli matka ma więcej niż 45 lat, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1 : 19

Według raportów medycznych ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa jest najwyższe, jeśli matka nie ma jeszcze 35 lat. Ale nie wynika to z patologii genetycznych, mówią lekarze, ale ze względu na fakt, że w tym wieku kobiety rodzą najczęściej. Jeśli chodzi o mężczyzn, ryzyko wystąpienia u nich dziecka z zespołem Downa wzrasta po 42 latach. Wynika to z jakości nasienia, które jest znacznie zmniejszone.

Na Ziemi każde dziecko na 700 rodzi się z zespołem Downa każdego roku, zgodnie z WHO. Zarówno dziewczynki, jak i chłopcy mogą urodzić się z tą patologią z takim samym prawdopodobieństwem. A rodzice mogą być absolutnie zdrowi - zarówno mama, jak i tata.

[1], [2], [3], [4]

Co robią rodzice, gdy dowiedzą się, że będą mieli dziecko z zespołem Downa?

Najczęściej matki przerywają ciążę. Według badania z 2002 r. Aż 93% ciąż zostało przerwanych w Europie z powodu odkrycia zespołu Downa u nienarodzonych dzieci. Nadal istnieją dowody sugerujące, że w ciągu 7 lat badań odkryto, że co najmniej 92% kobiet zakończyło ciążę po tym, jak dowiedziały się, że niosą dziecko z zespołem Downa.

Według statystyk rocznie ponad 2,5 tys. Dzieci z tym zespołem rodzi się w Rosji. Ponad 84% rodziców opuszcza te dzieci w szpitalu położniczym, odmawiając ich. W większości przypadków personel medyczny nie tylko je wspiera, ale także daje pozytywne zalecenia.

Dlaczego są dzieci z zespołem Downa?

Według współczesnych badań zespołu Downa, przeprowadzonych zaledwie kilka lat temu, udowodniono, że ta patologia może być spowodowana nie tylko obecnością dodatkowego chromosomu podczas tworzenia się zarodka, ale także różnego rodzaju wypadkami podczas ciąży. Dodatkowy chromosom może również pojawić się z powodu nieprawidłowego tworzenia i rozwoju komórek zarodkowych.

Ani zachowanie, ani sposób życia matki i ojca nie wpływają na rozwój tej patologii. Nie wpływają na powstawanie zarodka z zespołem Downa i okolicznościami świata: pogodą, czynnikami środowiskowymi, temperaturą.

Wczesna diagnoza płodu z zespołem Downa

Wczesna diagnoza dzieci z zespołem Downa, jeszcze nie narodzona, jest możliwa i dostępna dla każdej rodziny. Może być przeprowadzona we wczesnej ciąży. Głównymi metodami diagnostycznymi są biochemiczne badania przesiewowe kosmówki i metoda ultradźwiękowa. Powłoka embrionu, na której znajdują się kosmki kosmówkowe wrażliwe na różne wibracje, jest również materiałem do badań. Lekarze pobierają próbkę łożyska lub płynu owodniowego za pomocą dużej cienkiej igły i dokonują analizy. Analiza płynu owodniowego nazywa się amniocentezą.

Te metody diagnostyczne są uważane za dość ryzykowne. Dzięki tym metodom diagnostycznym istnieje wysokie ryzyko poronienia lub uszkodzenia łożyska.

[5], [6]

Narodziny dziecka z zespołem Downa

Kiedy rodzi się dziecko, zespół Downa można rozpoznać u noworodka dzięki jego charakterystycznym cechom. Waga takiego dziecka jest mniejsza niż zwykle, oczy są wąskie, mostek nosa jest zbyt płaski, usta są zawsze uchylone. Ale aby upewnić się, że dziecko urodziło się z zespołem Downa, konieczne jest przeprowadzenie dodatkowych testów na chromosomy.

Dziecko z zespołem Downa ma wiele chorób współistniejących, takich jak choroby serca, słaby wzrok oraz zaburzenia słuchu i mowy. Opinia, że dzieci z zespołem Downa mają upośledzenie umysłowe, nie jest całkowicie prawdziwa. Te dzieci mogą rozmawiać, pisać, rysować, naprawiać instrumenty, czytać, grać na różnych instrumentach muzycznych. Dla takich dzieci komunikacja jest ważna, ale nie osobna, ale w zespole dziecięcym.

Dzieciom z zespołem Downa bardzo trudno jest się w pełni porozumieć, ale nie warto ich oddzielać od ludzi. Trudno im jest wykonywać prace analityczne, ale te dzieci mogą mieć zdolności, których zwykłe dzieci nie mają. Mogą mieć fenomenalną pamięć, w szczególności wizualną. Mogą zapamiętać duże ilości informacji, zarówno muzycznych, jak i tekstowych.

Dlaczego rodzą się dzieci? Natura planuje niektóre z tych dzieci, które żyją wśród nas i często wyróżniają się niezwykłymi zdolnościami. Nic nie dzieje się przypadkiem. Chodzi tu nie tylko o możliwą obecność dodatkowego chromosomu, ale także o bezcenność ludzkiego życia, która spełnia swój cel na tym świecie.

[7], [8]