Pigmentacja człowieka zależy od genów
Ostatnia recenzja: 07.06.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Za odcień skóry, kolor oczu i kolor włosów odpowiada ponad sto sześćdziesiąt genów.
Pigmentację zapewniają melanocyty, które wytwarzają substancję pigmentową – melaninę. Produkowana jest w dwóch odmianach: czerwono-żółtej feomelaniny i brązowo-czarnej eumelaniny. Kolor włosów i oczu zależy nie tylko od ich obecności i ilości, ale także od proporcji. Na przykład u osób o brązowych oczach dominuje eumelanina w nabłonku barwnikowym tęczówki, podczas gdy u osób o niebieskich lub zielonych oczach dominuje feomelanina.
O wszystkich ilościach i proporcjach komórek melaniny decydują geny, a takich odpowiedzialnych genów jest znacznie więcej, niż wcześniej sądzono. W ten sposób naukowcy odkryli 169 genów będących nośnikami informacji, z czego 135 nie było wcześniej uznawanych za zaangażowane w tworzenie pigmentu.
Nowa technika optyczna pozwoliła wykryć powiązanie genów z melaniną, dzięki czemu możliwe było określenie liczby i stężenia pigmentu w pojedynczej strukturze. Naukowcy zmienili aktywność genów w komórkach barwnikowych za pomocą edytora genetycznego CRISPR-Cas9. Po wyłączeniu konkretnego genu za pomocą tego edytora zmierzono ilość melaniny w komórkach, co pozwoliło im zrozumieć, na co wpływa „wyłączony” gen. W rezultacie naukowcy naliczyli 169 nowo odkrytych zaangażowanych genów. Funkcjonalnie podzielono je na dwie kategorie. Pierwsza kategoria bezpośrednio kontroluje produkcję melaniny poprzez zapewnienie odpowiedniej aktywności enzymu, kodującego białka regulatorowe kontrolujące aktywność enzymu genu. Druga kategoria wpływa na transport pigmentu przez strukturę komórkową i procesy dojrzewania melanosomów, specyficznych organelli cytoplazmatycznych, które syntetyzują i przechowują melaninę. Ponadto istnieją geny regulujące stopień kwasowości środowiska wewnętrznego melanosomów. Funkcja enzymów wytwarzających pigment jest w dużej mierze zależna od pH środowiska. Wpływ odkrytych genów na pigmentację badano nie tylko na poszczególnych strukturach komórkowych, ale także bezpośrednio na organizmie człowieka. Analizowano aktywność genu i melaniny u dzieci o różnym odcieniu skóry.
Kolor oczu i włosów oraz odcień skóry są genetycznie ważnymi i złożonymi cechami, które wymagają znacznie głębszych badań. Melanina występuje w wielu różnych organizmach żywych: na przykład słynny atrament z mątwy również zawiera ten pigment.
Eumelanina nadaje ciemny, brązowy odcień, podczas gdy feomelanina zapewnia różowawy, czerwonawy kolor. Ważną zdolnością eumelaniny jest pochłanianie i rozpraszanie światła ultrafioletowego i widzialnego.
Co ciekawe, melanosomy u osób ciemnoskórych są większe i nie tworzą skupisk. U osób o jasnej karnacji melanosomy są stosunkowo małe i często tworzą skupiska otoczone błoną. Istnieje również takie zjawisko jak albinizm, dziedziczne zaburzenie pigmentacji, w którym skóra, oczy i włosy są częściowo lub całkowicie pozbawione melaniny.
Pełne informacje są publikowane na stronieNAUKA