28 genów odpowiedzialnych za rozwój nadciśnienia

Międzynarodowy zespół złożony z ponad 300 naukowców informuje o zakończeniu projektu poszukiwania przyczyn genetycznych wysokiego ciśnienia krwi. Naukowcom udało się znaleźć 28 genów, mutacji, które prowadzą do naruszeń w ich regulacji.

Około miliarda ludzi cierpi na wysokie ciśnienie krwi. Jeśli uważasz, że najmniejsze zmiany w jego wielkości zwiększają ryzyko chorób sercowo-naczyniowych i mogą prowadzić do ataku serca, to zwiększona presja powinna zostać nazwana chorobą numer jeden we współczesnym świecie.

Wiadomo, że ciśnienie krwi zależy od wielu czynników - zarówno genetycznego, jak i uwarunkowanego sposobu życia. Ale jeśli drugi jest mniej lub bardziej wyraźny, to przyczyny genetyczne nienormalnego ciśnienia są prawie zupełnie nieznane: niektóre domysły i przypuszczenia.

Poszukiwanie odpowiednich genów przeprowadzono z udziałem 351 naukowców z 234 ośrodków naukowych na całym świecie. Analizując około 2,5 miliona DNA ponad 69 tysięcy ludzi w Europie, naukowcy odkryli kilka miejsc chromosomowych, których geny mogłyby potencjalnie wpłynąć na wartość ciśnienia krwi. Na drugim etapie przeszukano ponad 130 000 osób; w rezultacie udało się zidentyfikować 28 genów związanych z regulacją skurczowego i rozkurczowego ciśnienia krwi. Aby potwierdzić, że te same geny są ważne również wśród innych ras i narodowości, przeprowadzono analizę genomów 74 tysięcy mieszkańców Południowej i Wschodniej Azji i Afryki.

12 z tych genów było wcześniej podejrzewanych o udział w anomaliach w układzie sercowo-naczyniowym; 16 opisanych genów zostało dotychczas wyłączonych z pola widzenia badaczy. Po wynikach prac opublikowano dwa artykuły - w czasopismach Nature i Nature Genetics.

Mutacje w niektórych zidentyfikowanych genach prowadzą bezpośrednio do niewydolności aortocoronalnej, zmian strukturalnych w mięśniu sercowym i innych nieprzyjemnych rzeczach. Jednak niektóre z tych genów, być może, otworzą naukowcom jeszcze jedną, dotychczas nieznaną metodę regulacji ciśnienia krwi. Opisane trzy geny dwudziestu ośmiu stanowią część systemu kontrolującego obrót cyklicznego monofosforanu guanozyny (cGMP). CGMP uczestniczy w rozluźnieniu mięśniowej ściany naczyń i metabolizmie sodu w nerkach. Zarządzanie ciśnieniem krwi bezpośrednio zależy od jednego i drugiego, to znaczy, zanim lekarze otwierają nową szansę na normalizację ciśnienia.

Chciałbym mieć nadzieję, że praktyczne konsekwencje tej kolosalnej pracy nie będą się powoli pojawiać: znając mapę genetyczną pacjenta, znacznie łatwiej jest przewidzieć jego układ sercowo-naczyniowy i zindywidualizować schematy leczenia.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]