Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Nabyty i odziedziczony niedobór miedzi
Ostatnia recenzja: 04.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Około połowa spożywanej miedzi jest wchłaniana. Miedź, która jest wchłaniana w nadmiarze w stosunku do potrzeb metabolicznych, jest wydalana z żółcią. Miedź jest składnikiem wielu białek ustrojowych; prawie cała miedź w organizmie jest związana z białkami. Niezwiązane (wolne) jony miedzi są toksyczne. Mechanizmy genetyczne kontrolują włączanie miedzi do apoprotein i procesy, które zapobiegają toksycznemu gromadzeniu się miedzi w organizmie.
Nabyty niedobór miedzi
Jeśli mechanizmy genetyczne kontrolujące metabolizm miedzi działają prawidłowo, niedobór w diecie rzadko powoduje klinicznie istotny niedobór miedzi. Jedynymi zgłoszonymi przyczynami są kwashiorkor, uporczywa biegunka u niemowląt (zwykle związana z dietą opartą wyłącznie na mleku), ciężkie zaburzenia wchłaniania (jak w przypadku sprue) i nadmierne spożycie cynku. Niedobór miedzi może powodować neutropenię, upośledzone wapnienie kości i niedokrwistość hipochromiczną, która nie reaguje na suplementację żelaza. Diagnozę stawia się na podstawie niskiego stężenia miedzi i ceruloplazminy w surowicy. Leczenie nabytego niedoboru miedzi jest ukierunkowane na przyczynę niedoboru i suplementację miedzi w dawce 1,5–3 mg/dzień doustnie (zwykle w postaci siarczanu miedzi).
[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]
Dziedziczny niedobór miedzi
Dziedziczny niedobór miedzi (zespół Menkesa) występuje u noworodków płci męskiej, które dziedziczą zmutowany gen sprzężony z chromosomem X. Częstość występowania wynosi około 1 na 50 000 żywych urodzeń. Miedź jest zmniejszona w wątrobie, surowicy i białkach zawierających miedź: oksydazie cytochromu C, ceruloplazminie i oksydazie lizylowej. Objawy obejmują ciężkie upośledzenie umysłowe; wymioty; biegunkę; enteropatię z utratą białka; hipopigmentację; zmiany kostne; pęknięte tętnice; rzadkie, szorstkie, kręcone włosy. Diagnozę stawia się na podstawie niskiego poziomu miedzi i ceruloplazminy, zwykle u niemowląt w wieku poniżej 2 tygodni. Typowe leczenie polega na pozajelitowym podaniu miedzi (w postaci siarczanu miedzi) w pojedynczej dawce 20–30 mg/kg dożylnie. Jednak miedź podawana pozajelitowo nie jest metabolizowana przez enzymy zawierające miedź. Bardziej skuteczne może być podawanie kompleksu miedziowo-histydynowego w dawce 100–600 mg podskórnie raz dziennie; Podczas leczenia konieczne jest stałe monitorowanie.