Metabolizm tłuszczów

Metabolizm tłuszczów obejmuje metabolizm tłuszczów obojętnych, fosfatydów, glikolipidów, cholesterolu i steroidów. Tak duża liczba składników wchodzących w skład pojęcia tłuszczów sprawia, że niezwykle trudno jest opisać cechy ich metabolizmu. Jednak ich ogólna właściwość fizykochemiczna - słaba rozpuszczalność w wodzie i dobra rozpuszczalność w rozpuszczalnikach organicznych - pozwala nam od razu podkreślić, że transport tych substancji w roztworach wodnych jest możliwy jedynie w postaci kompleksów z białkiem lub solami kwasów żółciowych lub w postaci mydeł.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Znaczenie tłuszczu dla organizmu

W ostatnich latach pogląd na znaczenie tłuszczów w życiu człowieka uległ znacznej zmianie. Okazało się, że tłuszcze w organizmie człowieka odnawiają się szybko. Tak więc połowa całego tłuszczu u osoby dorosłej odnawia się w ciągu 5-9 dni, tłuszcz w tkance tłuszczowej - 6 dni, a w wątrobie - co 3 dni. Po ustaleniu się wysokiej szybkości odnawiania depozytów tłuszczu w organizmie, tłuszczom przypisuje się dużą rolę w metabolizmie energetycznym. Znaczenie tłuszczów w budowie najważniejszych struktur organizmu (na przykład błony komórek tkanki nerwowej), w syntezie hormonów nadnerczy, w ochronie organizmu przed nadmierną utratą ciepła, w transporcie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach jest od dawna dobrze znane.

Tłuszcz w organizmie dzieli się na dwie kategorie chemiczne i histologiczne.

A - tłuszcz „niezbędny”, który obejmuje lipidy, które są częścią komórek. Mają one określone spektrum lipidowe, a ich ilość wynosi 2-5% masy ciała bez tłuszczu. Tłuszcz „niezbędny” jest zatrzymywany w organizmie nawet podczas długotrwałego głodowania.

B - tłuszcz „niezbędny” (rezerwa, nadmiar), zlokalizowany w tkance podskórnej, w szpiku kostnym żółtym i jamie brzusznej - w tkance tłuszczowej zlokalizowanej w pobliżu nerek, jajników, w krezce i sieci. Ilość tłuszczu „niezbędnego” nie jest stała: jest on albo gromadzony, albo wykorzystywany w zależności od wydatku energetycznego i charakteru odżywiania. Badania składu ciała płodów w różnym wieku wykazały, że gromadzenie się tłuszczu w ich organizmach następuje głównie w ostatnich miesiącach ciąży - po 25. tygodniu ciąży i w pierwszym-drugim roku życia. Gromadzenie się tłuszczu w tym okresie jest intensywniejsze niż gromadzenie białka.

Dynamika zawartości białka i tłuszczu w strukturze masy ciała płodu i dziecka

Masa ciała płodu lub dziecka, g	Białko, %	Tłuszcz, %	Białko, g	Tłuszcz, g
1500	11.6	3.5	174	52,5
2500	12.4	7.6	310	190
3500	12,0	16.2	420	567
7000	11.8	26,0	826	1820

Taka intensywność gromadzenia tkanki tłuszczowej w okresie najbardziej krytycznego wzrostu i różnicowania świadczy o wiodącym wykorzystaniu tłuszczu jako materiału plastycznego, a nie jako rezerwy energetycznej. Można to zilustrować danymi dotyczącymi gromadzenia najbardziej niezbędnego plastycznego składnika tłuszczu – wielonienasyconych długołańcuchowych kwasów tłuszczowych klas ω3 i ω6, które wchodzą w skład struktur mózgowych i warunkują właściwości funkcjonalne mózgu i aparatu wzrokowego.

Gromadzenie się kwasów tłuszczowych ω w tkance mózgowej płodu i dziecka

Kwasy tłuszczowe	Przed urodzeniem, mg/tydzień	Po urodzeniu, mg/tydzień
Całkowite ω6	31	78
18:2	1	2
20:4	19	45
Całkowite ω3	15	4
18:3	181	149

Najmniejszą ilość tłuszczu obserwuje się u dzieci w okresie przedpokwitaniowym (6-9 lat). Wraz z nadejściem okresu dojrzewania obserwuje się ponownie wzrost rezerw tłuszczu, a w tym czasie występują już wyraźne różnice w zależności od płci.

Wraz ze wzrostem rezerw tłuszczu wzrasta zawartość glikogenu. W ten sposób gromadzone są rezerwy energii do wykorzystania w początkowym okresie rozwoju postnatalnego.

Podczas gdy przechodzenie glukozy przez łożysko i jej gromadzenie w postaci glikogenu są dobrze znane, większość badaczy uważa, że tłuszcze są syntetyzowane tylko u płodu. Tylko najprostsze cząsteczki octanu, które mogą być produktami wyjściowymi do syntezy tłuszczów, przechodzą przez łożysko. Świadczy o tym różna zawartość tłuszczu we krwi matki i dziecka w momencie porodu. Na przykład zawartość cholesterolu we krwi matki wynosi średnio 7,93 mmol/l (3050 mg/l), we krwi retroplacentalnej - 6,89 (2650 mg/l), we krwi pępowinowej - 6,76 (2600 mg/l), a we krwi dziecka - tylko 2,86 mmol/l (1100 mg/l), czyli prawie 3 razy mniej niż we krwi matki. Układy trawienia i wchłaniania tłuszczów w jelitach powstają stosunkowo wcześnie. Znajdują one swoje pierwsze zastosowanie już na początku pobierania płynu owodniowego – czyli w żywieniu amniotroficznym.

Czas rozwoju funkcji przewodu pokarmowego (czas wykrycia i nasilenie jako procent tej samej funkcji u osób dorosłych)

Trawienie tłuszczu	Pierwsza identyfikacja enzymu lub funkcji, tydzień	Wyrażenie funkcjonalne jako procent u osoby dorosłej
Lipaza podjęzykowa	30	Ponad 100
Lipaza trzustkowa	20	5-10
Kolipaza trzustkowa	Nieznany	12
Kwasy żółciowe	22	50
Wchłanianie średniołańcuchowych triglicerydów	Nieznany	100
Wchłanianie długołańcuchowych triglicerydów	Nieznany	90

Cechy metabolizmu tłuszczów w zależności od wieku

Synteza tłuszczu zachodzi głównie w cytoplazmie komórek wzdłuż ścieżki, która jest odwrotnością cyklu rozkładu tłuszczu Knoopa-Linena. Synteza kwasów tłuszczowych wymaga obecności uwodornionych enzymów nikotynamidowych (HAOP), zwłaszcza HAOP H2. Ponieważ głównym źródłem HAOP H2 jest cykl pentozowy rozkładu węglowodanów, intensywność tworzenia kwasów tłuszczowych będzie zależeć od intensywności cyklu pentozowego rozkładu węglowodanów. Podkreśla to ścisły związek między metabolizmem tłuszczu i węglowodanów. Istnieje metaforyczne wyrażenie: „tłuszcze spalają się w płomieniu węglowodanów”.

Ilość tłuszczu „niezbędnego” zależy od charakteru karmienia dzieci w pierwszym roku życia i ich odżywiania w latach kolejnych. Przy karmieniu piersią masa ciała dzieci i zawartość tłuszczu w nich są nieco mniejsze niż przy karmieniu sztucznym. Jednocześnie mleko matki powoduje przejściowy wzrost zawartości cholesterolu w pierwszym miesiącu życia, co służy jako bodziec do wcześniejszej syntezy lipazy lipoproteinowej. Uważa się, że jest to jeden z czynników hamujących rozwój miażdżycy w latach kolejnych. Nadmierne odżywianie małych dzieci stymuluje powstawanie komórek w tkance tłuszczowej, co później objawia się skłonnością do otyłości.

Istnieją również różnice w składzie chemicznym trójglicerydów w tkance tłuszczowej dzieci i dorosłych. Tak więc tłuszcz noworodków zawiera stosunkowo mniej kwasu oleinowego (69%) w porównaniu do dorosłych (90%) i odwrotnie, więcej kwasu palmitynowego (u dzieci - 29%, u dorosłych - 8%), co tłumaczy wyższą temperaturę topnienia tłuszczów (u dzieci - 43 °C, u dorosłych - 17,5 °C). Należy to uwzględnić przy organizacji opieki nad dziećmi w pierwszym roku życia i przy przepisywaniu im leków do stosowania pozajelitowego.

Po urodzeniu gwałtownie wzrasta zapotrzebowanie na energię, aby zapewnić wszystkie funkcje życiowe. Jednocześnie ustaje dopływ składników odżywczych z organizmu matki, a dopływ energii z pożywieniem w pierwszych godzinach i dniach życia jest niewystarczający, nie pokrywając nawet potrzeb podstawowej przemiany materii. Ponieważ organizm dziecka dysponuje wystarczającą ilością rezerw węglowodanów na stosunkowo krótki okres, noworodek zmuszony jest do natychmiastowego wykorzystania rezerw tłuszczu, co wyraźnie objawia się wzrostem stężenia nieestryfikowanych kwasów tłuszczowych (NEFA) we krwi przy jednoczesnym spadku stężenia glukozy. NEFA są formą transportu tłuszczu.

Jednocześnie ze wzrostem zawartości NEFA we krwi noworodków, stężenie ketonów zaczyna wzrastać po 12-24 godzinach. Istnieje bezpośrednia zależność poziomu NEFA, glicerolu, ketonów od wartości energetycznej pożywienia. Jeśli dziecku zostanie podana odpowiednia ilość glukozy bezpośrednio po urodzeniu, zawartość NEFA, glicerolu, ketonów będzie bardzo niska. Tak więc noworodek pokrywa swoje koszty energetyczne przede wszystkim poprzez metabolizm węglowodanów. Wraz ze wzrostem ilości mleka, które otrzymuje dziecko, jego wartość energetyczna wzrasta do 467,4 kJ (40 kcal/kg), co pokrywa przynajmniej podstawową przemianę materii, stężenie NEFA spada. Badania wykazały, że wzrost zawartości NEFA, glicerolu i pojawienie się ketonów są związane z mobilizacją tych substancji z tkanki tłuszczowej i nie stanowią prostego wzrostu spowodowanego napływającym pożywieniem. Jeśli chodzi o inne składniki tłuszczów – lipidy, cholesterol, fosfolipidy, lipoproteiny – ustalono, że ich stężenie we krwi naczyń pępowinowych noworodków jest bardzo niskie, ale po 1-2 tygodniach wzrasta. Ten wzrost stężenia nietransportowych frakcji tłuszczu jest ściśle związany z ich spożyciem z pożywieniem. Wynika to z faktu, że pokarm noworodka – mleko matki – ma wysoką zawartość tłuszczu. Podobne wyniki przyniosły badania przeprowadzone na wcześniakach. Wydaje się, że po urodzeniu wcześniaka czas trwania rozwoju wewnątrzmacicznego ma mniejsze znaczenie niż czas, jaki upłynął od porodu. Po rozpoczęciu karmienia piersią tłuszcze przyjmowane z pożywieniem ulegają rozkładowi i resorpcji pod wpływem enzymów lipolitycznych przewodu pokarmowego i kwasów żółciowych w jelicie cienkim. Kwasy tłuszczowe, mydła, glicerol, mono-, di-, a nawet trójglicerydy są wchłaniane w błonie śluzowej środkowego i dolnego odcinka jelita cienkiego. Resorpcja może zachodzić zarówno poprzez pinocytozę małych kropelek tłuszczu przez komórki błony śluzowej jelit (wielkość chylomikronów mniejsza niż 0,5 μm), jak i w postaci tworzenia rozpuszczalnych w wodzie kompleksów z solami żółciowymi i kwasami, estrami cholesterolu. Obecnie udowodniono, że tłuszcze o krótkim łańcuchu węglowym kwasów tłuszczowych (C 12) wchłaniają się bezpośrednio do krwi układu wrotnego. Tłuszcze o dłuższym łańcuchu węglowym kwasów tłuszczowych przedostają się do limfy i poprzez wspólny przewód piersiowy dostają się do krwi krążącej. Ze względu na nierozpuszczalność tłuszczów we krwi ich transport w organizmie wymaga określonych form. Przede wszystkim powstają lipoproteiny. Przemiana chylomikronów w lipoproteiny zachodzi pod wpływem enzymu lipazy lipoproteinowej („czynnika klarującego”), którego kofaktorem jest heparyna. Pod wpływem lipazy lipoproteinowej wolne kwasy tłuszczowe są oddzielane od trójglicerydów, które są wiązane przez albuminy i w ten sposób łatwo wchłaniane. Wiadomo, że α-lipoproteiny zawierają 2/3 fosfolipidów i około 1/4 cholesterolu w osoczu krwi,β-lipoproteiny - 3/4 cholesterolu i 1/3 fosfolipidów. U noworodków ilość α-lipoprotein jest znacznie wyższa, podczas gdy β-lipoprotein jest niewiele. Dopiero po 4 miesiącach stosunek frakcji α i β lipoprotein zbliża się do wartości prawidłowych dla osoby dorosłej (frakcje α lipoprotein - 20-25%, frakcje p lipoprotein - 75-80%). Ma to pewne znaczenie dla transportu frakcji tłuszczowych.

Wymiana tłuszczu stale zachodzi pomiędzy depozytami tłuszczu, wątrobą i tkankami. W pierwszych dniach życia noworodka zawartość estryfikowanych kwasów tłuszczowych (NNKT) nie wzrasta, natomiast stężenie NEFA znacznie wzrasta. W konsekwencji w pierwszych godzinach i dniach życia następuje redukcja reestryfikacji kwasów tłuszczowych w ścianie jelita, co potwierdza również ładunek wolnych kwasów tłuszczowych.

Steatorrhea jest często obserwowana u dzieci w pierwszych dniach i tygodniach życia. Tak więc wydalanie całkowitych lipidów z kałem u dzieci poniżej 3 miesięcy wynosi średnio około 3 g/dobę, następnie w wieku 3-12 miesięcy zmniejsza się do 1 g/dobę. Jednocześnie zmniejsza się również ilość wolnych kwasów tłuszczowych w kale, co odzwierciedla lepsze wchłanianie tłuszczu w jelicie. Tak więc trawienie i wchłanianie tłuszczów w przewodzie pokarmowym w tym czasie jest nadal niedoskonałe, ponieważ błona śluzowa jelit i trzustka przechodzą proces dojrzewania czynnościowego po urodzeniu. U wcześniaków aktywność lipazy stanowi tylko 60-70% aktywności stwierdzanej u dzieci powyżej 1 roku życia, natomiast u noworodków donoszonych jest wyższa - około 85%. U niemowląt aktywność lipazy wynosi prawie 90%.

Jednak sama aktywność lipazy nie determinuje wchłaniania tłuszczu. Innym ważnym składnikiem, który wspomaga wchłanianie tłuszczu, są kwasy żółciowe, które nie tylko aktywują enzymy lipolityczne, ale również bezpośrednio wpływają na wchłanianie tłuszczu. Wydzielanie kwasów żółciowych ma cechy związane z wiekiem. Na przykład u wcześniaków wydzielanie kwasów żółciowych przez wątrobę stanowi zaledwie 15% ilości, która powstaje w okresie pełnego rozwoju jej funkcji u dzieci w wieku 2 lat. U niemowląt donoszonych wartość ta wzrasta do 40%, a u dzieci w pierwszym roku życia wynosi 70%. Okoliczność ta jest bardzo ważna z punktu widzenia odżywiania, ponieważ połowa zapotrzebowania energetycznego dzieci jest pokrywana przez tłuszcz. Ponieważ mówimy o mleku matki, trawienie i wchłanianie są w pełni kompletne. U niemowląt donoszonych wchłanianie tłuszczu z mleka matki wynosi 90-95%, u wcześniaków jest nieco niższe - na poziomie 85%. Przy karmieniu sztucznym wartości te spadają o 15-20%. Udowodniono, że kwasy tłuszczowe nienasycone wchłaniają się lepiej niż kwasy tłuszczowe nasycone.

Tkanki ludzkie mogą rozkładać trójglicerydy do glicerolu i kwasów tłuszczowych i syntetyzować je z powrotem. Rozpad trójglicerydów zachodzi pod wpływem lipaz tkankowych, przechodząc przez stadia pośrednie di- i monoglicerydów. Glicerol ulega fosforylacji i zostaje włączony do łańcucha glikolitycznego. Kwasy tłuszczowe ulegają procesom utleniania zlokalizowanym w mitochondriach komórek i są wymieniane w cyklu Knoopa-Linena, którego istotą jest to, że przy każdym obrocie cyklu powstaje jedna cząsteczka acetylo-koenzymu A, a łańcuch kwasu tłuszczowego zostaje zredukowany o dwa atomy węgla. Jednak pomimo dużego wzrostu energii podczas rozkładu tłuszczów, organizm preferuje wykorzystanie węglowodanów jako źródła energii, ponieważ możliwości autokatalitycznej regulacji wzrostu energii w cyklu Krebsa ze strony szlaków metabolizmu węglowodanów są większe niż w metabolizmie tłuszczów.

Podczas katabolizmu kwasów tłuszczowych powstają produkty pośrednie - ketony (kwas β-hydroksymasłowy, kwas acetooctowy i aceton). Ich ilość ma określoną wartość, ponieważ węglowodany w żywności i niektóre aminokwasy mają właściwości antyketonowe. W uproszczeniu ketogeniczność diety można wyrazić następującym wzorem: (Tłuszcze + 40% białek) / (Węglowodany + 60% białek).

Jeżeli stosunek ten jest większy od 2, dieta ma właściwości ketonowe.

Należy pamiętać, że niezależnie od rodzaju pożywienia istnieją cechy związane z wiekiem, które determinują skłonność do ketozy. Dzieci w wieku od 2 do 10 lat są do niej szczególnie predysponowane. Natomiast noworodki i dzieci w pierwszym roku życia są bardziej odporne na ketozę. Możliwe, że fizjologiczne „dojrzewanie” aktywności enzymów biorących udział w ketogenezie zachodzi powoli. Ketony powstają głównie w wątrobie. Gdy ketony się gromadzą, występuje zespół wymiotów acetonemicznych. Wymioty pojawiają się nagle i mogą trwać kilka dni, a nawet tygodni. Podczas badania pacjentów wykrywa się zapach jabłka z ust (aceton), a aceton wykrywa się w moczu. Jednocześnie zawartość cukru we krwi mieści się w granicach normy. Kwasica ketonowa jest również charakterystyczna dla cukrzycy, w której wykrywa się hiperglikemię i glukozurię.

W przeciwieństwie do dorosłych, u dzieci profil lipidowy krwi zmienia się zależnie od wieku.

Cechy zawartości tłuszczu i jego frakcji u dzieci zależne od wieku

Wskaźnik	Nowo narodzony			G niemowlę 1-12 miesięcy	Dzieci od 2 lat
	1 godzina	24 godziny	6-10 dni		Do 14 lat
Lipidy całkowite, g/l	2.0	2.21	4.7	5.0	6.2
Triglicerydy, mmol/l	0,2	0,2	0,6	0,39	0,93
Całkowity cholesterol, mmol/l	1.3	-	2.6	3.38	5.12
Skutecznie związany cholesterol, % całkowitego	35,0	50,0	60,0	65,0	70,0
NEF, mmol/l	2,2	2.0	1,2	0,8	0,45
Fosfolipidy, mmol/l	0,65	0,65	1.04	1.6	2.26
Lecytyna, g/l	0,54	-	0,80	1,25	1,5
Kefalina, g/l	0,08	-	-	0,08	0,085

Jak widać z tabeli, zawartość całkowitych lipidów we krwi wzrasta wraz z wiekiem: w samym pierwszym roku życia wzrasta prawie 3-krotnie. Noworodki mają stosunkowo wysoką zawartość (w procentach tłuszczu całkowitego) lipidów neutralnych. W pierwszym roku życia zawartość lecytyny wzrasta znacząco przy względnej stabilności kefaliny i lizolecytyny.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Zaburzenie metabolizmu tłuszczów

Zaburzenia metabolizmu tłuszczu mogą występować na różnych etapach jego metabolizmu. Choć rzadko, obserwuje się zespół Sheldona-Reye'a - złe wchłanianie tłuszczu spowodowane brakiem lipazy trzustkowej. Klinicznie objawia się to zespołem podobnym do celiakii ze znaczną biegunką tłuszczową. W efekcie masa ciała chorych zwiększa się powoli.

Zmiany w erytrocytach są również wykrywane z powodu zaburzenia struktury ich błony i podścieliska. Podobny stan występuje po zabiegach chirurgicznych na jelicie, w których wycięte są znaczne jego odcinki.

Zaburzenia trawienia i wchłaniania tłuszczów obserwuje się także w przypadku nadmiernego wydzielania kwasu solnego, który dezaktywuje lipazę trzustkową (zespół Zollingera-Ellisona).

Wśród chorób opartych na zaburzeniach transportu tłuszczów znana jest abetalipoproteinemia - brak β-lipoprotein. Obraz kliniczny tej choroby jest podobny do choroby trzewnej (biegunka, hipotrofia itp.). We krwi - niska zawartość tłuszczu (surowica jest przezroczysta). Jednak częściej obserwuje się różne hiperlipoproteinemie. Według klasyfikacji WHO wyróżnia się pięć typów: I - hiperchylomikronemię; II - hiper-β-lipoproteinemię; III - hiper-β-hiperpre-β-lipoproteinemię; IV - hiperpre-β-lipoproteinemię; V - hiperpre-β-lipoproteinemię i chylomikronemię.

Główne rodzaje hiperlipidemii

Wskaźniki	Rodzaj hiperlipidemii
	I	IIA	IIa	III	IV	V
Triglicerydy	Zwiększony		Zwiększony		Zwiększony	↑
Chylomikrony						↑
Całkowity cholesterol		Zwiększony	Zwiększony
Lipaza lipoproteinowa	Zmniejszony
Lipoproteiny		Zwiększony	Zwiększony	Zwiększony
Lipoproteiny o bardzo niskiej gęstości			Zwiększony		Zwiększony	↑

W zależności od zmian w surowicy krwi w hiperlipidemii i zawartości frakcji tłuszczowych można je odróżnić na podstawie przejrzystości.

Typ I opiera się na niedoborze lipazy lipoproteinowej, surowica krwi zawiera dużą liczbę chylomikronów, w wyniku czego jest mętna. Często występują ksantomy. Pacjenci często cierpią na zapalenie trzustki, któremu towarzyszą ataki ostrego bólu brzucha, występuje również retinopatia.

Typ II charakteryzuje się wzrostem zawartości β-lipoprotein o niskiej gęstości we krwi przy gwałtownym wzroście poziomu cholesterolu i prawidłowej lub nieznacznie podwyższonej zawartości trójglicerydów. Klinicznie często wykrywa się ksantomę na dłoniach, pośladkach, okolicy oczodołu itp. Miażdżyca rozwija się wcześnie. Niektórzy autorzy wyróżniają dwa podtypy: IIA i IIB.

Typ III - wzrost tzw. pływających β-lipoprotein, wysoki poziom cholesterolu, umiarkowany wzrost stężenia trójglicerydów. Często występują ksantomy.

Typ IV – zwiększone stężenie pre-β-lipoproteiny przy podwyższonym poziomie trójglicerydów, prawidłowy lub nieznacznie podwyższony poziom cholesterolu; chylomikronemii nie ma.

Typ V charakteryzuje się wzrostem lipoprotein o niskiej gęstości ze zmniejszeniem klirensu osocza z tłuszczów dietetycznych. Choroba objawia się klinicznie bólem brzucha, przewlekłym nawracającym zapaleniem trzustki i hepatomegalią. Ten typ jest rzadki u dzieci.

Hiperlipoproteinemie są częściej chorobami uwarunkowanymi genetycznie. Klasyfikuje się je jako zaburzenia transportu lipidów, a lista tych chorób staje się coraz bardziej kompletna.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Choroby układu transportu lipidów

• Rodzina:
  • hipercholesterolemia;
  • zaburzenia syntezy apo-B-100;
  • hiperlipidemia mieszana;
  • hiperapolipo-β-lipoproteinemia;
  • dys-β-lipoproteinemia;
  • fitosterolemia;
  • hipertriglicerydemia;
  • hiperchylomikronemia;
  • hiperlipoproteinemia typu 5;
  • choroba tangierska typu hiper-α-lipoproteinemii;
  • niedobór lecytyny/acylotransferazy cholesterolu;
  • an-α-lipoproteinemia.
• Abetalipoproteinemia.
• Hipobetalipoproteinemia.

Jednakże schorzenia te często rozwijają się wtórnie do różnych chorób (toczeń rumieniowaty, zapalenie trzustki, cukrzyca, niedoczynność tarczycy, zapalenie nerek, żółtaczka cholestatyczna itp.). Prowadzą one do wczesnych uszkodzeń naczyń - miażdżycy, wczesnego powstawania choroby niedokrwiennej serca, ryzyka wystąpienia krwotoków w mózgu. W ciągu ostatnich dziesięcioleci stale rośnie uwaga na dziecięce pochodzenie przewlekłych chorób sercowo-naczyniowych w wieku dorosłym. Opisano, że nawet u młodych ludzi obecność zaburzeń transportu lipidów może prowadzić do powstawania zmian miażdżycowych w naczyniach. Jednymi z pierwszych badaczy tego problemu w Rosji byli VD Tsinzerling i MS Maslov.

Oprócz tego znane są również lipoidozy wewnątrzkomórkowe, wśród których najczęściej u dzieci występują choroba Niemanna-Picka i choroba Gauchera. W chorobie Niemanna-Picka sfingomielina odkłada się w komórkach układu siateczkowo-śródbłonkowego i w szpiku kostnym, a w chorobie Gauchera heksoserebrozydy. Jednym z głównych objawów klinicznych tych chorób jest splenomegalia.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]