Nadmierny wzrost mózgu w łonie matki jest powiązany z nasileniem autyzmu

Niektóre dzieci z autyzmem doświadczają głębokich, dożywotnich trudności, takich jak opóźnienia rozwojowe, problemy społeczne, a nawet niezdolność do mówienia. Inne mają łagodniejsze objawy, które z czasem ustępują.

Ta różnica w wynikach od dawna zastanawiała naukowców, ale teraz nowe badanie opublikowane w czasopiśmie Molecular Autism przez naukowców z University of California w San Diego rzuca światło na tę sprawę. Wśród jego ustaleń: biologiczna podstawa tych dwóch podtypów autyzmu rozwija się w łonie matki.

Naukowcy wykorzystali komórki macierzyste pobrane z krwi 10 małych dzieci w wieku od 1 do 4 lat z idiopatycznym autyzmem (dla którego nie zidentyfikowano przyczyny pojedynczego genu), aby stworzyć organoidy kory mózgowej (BCO) – modele płodowej kory mózgowej. Stworzyli również BCO od sześciu neurotypowych małych dzieci.

Kora mózgowa, często nazywana istotą szarą, pokrywa zewnętrzną powierzchnię mózgu. Zawiera dziesiątki miliardów komórek nerwowych i odpowiada za ważne funkcje, takie jak świadomość, myślenie, rozumowanie, uczenie się, pamięć, emocje i funkcje sensoryczne.

Wśród ustaleń badaczy znalazło się stwierdzenie, że BCO dzieci z autyzmem były znacznie większe — o około 40% — niż u osób z grupy kontrolnej neurotypowej. Potwierdziły to dwie rundy badań przeprowadzone w różnych latach (2021 i 2022). Każda runda obejmowała tworzenie setek organoidów od każdego pacjenta.

Naukowcy odkryli również, że nieprawidłowy wzrost BCO u małych dzieci z autyzmem korelował z objawami ich zaburzenia. Im większy rozmiar BCO u małego dziecka, tym poważniejsze objawy społeczne i językowe w późniejszym życiu i tym większa struktura mózgu była widoczna w MRI. Małe dzieci z nieprawidłowo dużymi BCO wykazywały większe niż normalnie objętości w obszarach społecznych, językowych i sensorycznych mózgu w porównaniu z ich neurotypowymi rówieśnikami.

„Większy nie zawsze znaczy lepszy, jeśli chodzi o mózg” — powiedział dr Alisson Mutrey, dyrektor Sanford Stem Cell Institute (SSCI) na uniwersytecie. „Odkryliśmy, że organoidy mózgowe dzieci z głębokim autyzmem mają więcej komórek, a czasem więcej neuronów, a to nie zawsze jest dobre”.

Ponadto BCO wszystkich dzieci z autyzmem, niezależnie od stopnia nasilenia, rosły około trzy razy szybciej niż u dzieci neurotypowych. Niektóre z największych organoidów mózgowych — te z najcięższymi, uporczywymi przypadkami autyzmu — również wykazywały przyspieszoną produkcję neuronów. Im cięższy autyzm dziecka, tym szybciej rosły jego BCO — czasami do tego stopnia, że rozwinęła się u niego nadmierna liczba neuronów.

Eric Courchesne, profesor na wydziale neurologii School of Medicine i współkierownik badania z Mutry, nazwał badanie „wyjątkowym”. Dopasowywanie danych dotyczących dzieci z autyzmem — w tym ich IQ, nasilenia objawów i wyników MRI — do odpowiadających im BCO lub podobnych modeli komórek macierzystych jest potężne, zauważył. Ale co zaskakujące, takie badania nie zostały przeprowadzone przed ich pracą.

„Głównymi objawami autyzmu są problemy społeczno-emocjonalne i komunikacyjne” — powiedział Courchesne, który jest również współdyrektorem Centrum Doskonałości w Autyzmie na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Diego. „Musimy zrozumieć podstawowe neurobiologiczne przyczyny tych problemów i kiedy zaczynają się rozwijać. Jesteśmy pierwszymi, którzy opracowują badania nad komórkami macierzystymi w autyzmie, które odpowiadają na to konkretne i centralne pytanie”.