Odkryto nowe mutacje genetyczne powodujące cukrzycę

Cukrzyca jest dość powszechną chorobą, można by rzec, zmorą współczesnego społeczeństwa.

W leczeniu tej choroby stosuje się różne metody. Ponad milion młodych ludzi w wieku dwudziestu lat i starszych słyszy diagnozę „ cukrzycy ” każdego roku. Po chorobach układu krążenia i onkologicznych, cukrzyca zajmuje trzecie miejsce pod względem liczby chorych na świecie.

Cukrzyca jest chorobą układową, która rozwija się na tle częściowego lub całkowitego niedoboru hormonu insuliny. W rezultacie organizm doświadcza zaburzenia metabolizmu węglowodanów, w szczególności zahamowane zostaje wykorzystanie glukozy przez tkanki. Następnie dochodzi do szeregu zaburzeń hormonalnych i metabolicznych, które mogą powodować rozwój chorób nerek, naczyń krwionośnych siatkówki, zawału mięśnia sercowego i udaru mózgu. Wszystko to sprawia, że cukrzyca jest niebezpieczną chorobą, która wymaga pilnego leczenia.

Naukowcy odkryli trzy warianty genetyczne, które wpływają na produkcję insuliny. Wyniki ich pracy opublikowano w czasopiśmie naukowym Nature Genetics. Celem tych badań naukowców było zbadanie genów, które mają znaczący wpływ na wydzielanie hormonu insuliny.

Zdaniem głównej autorki badania, profesor genetyki Karen Mocke z Wydziału Medycznego Uniwersytetu Karoliny Północnej, analiza i badanie wariantów genetycznych pomaga lepiej zrozumieć, jak duży wpływ geny mają na rozwój choroby.

To pierwsze tego typu badanie, w którym do zbierania informacji genetycznych zastosowano metodę ExoME.

Kliniczna metoda diagnostyczna sekwencjonowania ExoME pozwala specjalistom diagnozować pacjentów w przypadkach, w których nie można tego zrobić za pomocą tradycyjnych metod diagnostycznych.

ExoME umożliwia identyfikację obszarów genomu, w których występują mutacje wywołujące choroby.

„Ta metoda pozwoliła nam zbadać dużą liczbę osób, w szczególności ponad 8000 osób. Mamy nadzieję, że taka analiza będzie przydatna w identyfikacji mutacji związanych z otyłością i rozwojem raka” – mówią naukowcy.

Grupa naukowców pod przewodnictwem profesora Moke przeprowadziła szczegółowe badanie i analizę szeroko zakrojonego badania przeprowadzonego przez ekspertów z Uniwersytetu Wschodniej Finlandii.

Naukowcy przeanalizowali dokumentację medyczną i dane genetyczne 8229 Finów, aby znaleźć możliwe warianty genetyczne, które mogą mieć związek z cukrzycą.

Takie wariacje, które powodują zaburzenia w produkcji insuliny przez organizm, zostały znalezione w trzech genach - TBC1D30, PAM i KANK1. Obecność tych genów może powodować problemy zdrowotne nawet u osób całkowicie zdrowych, a także prowadzić do rozwoju cukrzycy.

Zespół naukowców nie zamierza się zatrzymywać i planuje przeprowadzić dalsze badania, aby dowiedzieć się więcej o tym, jak geny są powiązane z cukrzycą. Mają nadzieję, że ich udana praca, przeprowadzona metodą ExoME, pomoże w badaniu dziedzicznych powiązań między zmiennością genetyczną a innymi chorobami.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]