Nowe mutacje genetyczne powodujące cukrzycę
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Cukrzyca jest dość powszechną chorobą, można powiedzieć, plagą nowoczesnego społeczeństwa.
Do leczenia tej choroby stosuje się różne metody. Rozpoznanie " cukrzycy " rocznie słyszy ponad milion młodych ludzi w wieku dwudziestu lat i starszych. Po chorobach układu krążenia i onkologicznych cukrzyca zajmuje trzecią pozycję pod względem liczby pacjentów na świecie.
Cukrzyca jest chorobą ogólnoustrojową, która rozwija się na tle częściowego lub całkowitego niedoboru hormonu insuliny. W rezultacie w organizmie dochodzi do naruszenia metabolizmu węglowodanów, w szczególności zahamowanie wykorzystania glukozy przez tkanki. Następnie pojawia się szereg zaburzeń hormonalnych i metabolicznych, które mogą prowadzić do rozwoju zaburzeń czynności nerek, naczyń siatkówki, zawału mięśnia sercowego i udaru mózgu. Wszystko to sprawia, że cukrzyca jest niebezpieczną chorobą wymagającą natychmiastowego leczenia.
Naukowcy odkryli trzy genetyczne wariacje, które wpływają na produkcję insuliny. Wyniki ich pracy są publikowane na łamach czasopisma naukowego Nature Genetics. To badanie naukowców miało na celu zbadanie genów, które mają znaczący wpływ na wydzielanie hormonu insuliny.
Według autora wiodącego badania, profesora genetyki Karen Moke ze Szkoły Medycznej na Uniwersytecie Północnej Karoliny, analiza i badanie zmian genetycznych pomaga lepiej zrozumieć, jaka część genów wpływu ma wpływ na rozwój choroby.
Badanie to jest pierwszym tego rodzaju, w którym metoda ExoME służy do zbierania informacji genetycznych.
Metoda kliniczno-diagnostycznego sekwencjonowania ExoME pozwala specjalistom zdiagnozować pacjentów, jeśli nie jest to możliwe w przypadku tradycyjnych metod diagnostycznych.
ExoME umożliwia rozpoznanie regionów genomu, w których występują mutacje patogenetyczne.
"Ta metoda pozwoliła nam zbadać dużą liczbę osób, w szczególności ponad 8 000 osób. Mamy nadzieję, że taka analiza będzie przydatna do identyfikacji mutacji związanych z otyłością i rozwojem raka "- twierdzą naukowcy.
Grupa naukowców pod kierownictwem profesora Moke podjęła się szczegółowych badań i analiz przeprowadzonych na dużą skalę badań ekspertów z Uniwersytetu Wschodniej Finlandii.
Eksperci przeanalizowali dokumentację medyczną i dane genetyczne 8229 fińskich mężczyzn. Postanowili znaleźć możliwe warianty genetyczne, które mogłyby być związane z cukrzycą.
Takie odmiany, które powodują awarie w produkcji insuliny, wykryto w trzech genach - TBC1D30, PAM i KANK1. Obecność tych genów może powodować problemy zdrowotne nawet u absolutnie zdrowych osób, a także prowadzić do rozwoju cukrzycy.
Zespół naukowców nie zamierza przestać i planuje prowadzić dalsze badania, aby dowiedzieć się więcej o tym, jak geny są powiązane z cukrzycą. Mają nadzieję, że ich udana praca, przeprowadzona za pomocą metody ExoME, pomoże w badaniu dziedzicznych powiązań odmian genetycznych i innych chorób.
[