Starożytne wirusowe DNA w ludzkim genomie jest powiązane z poważnymi zaburzeniami psychicznymi

Nowe badanie przeprowadzone przez King’s College London wykazało, że w mózgu obecne są tysiące sekwencji DNA pochodzących ze starożytnych infekcji wirusowych, z których część przyczynia się do podatności na zaburzenia psychiczne, takie jak schizofrenia, choroba afektywna dwubiegunowa i depresja.

Pracę opublikowano w czasopiśmie Nature Communications.

Około 8% naszego genomu składa się z sekwencji zwanych ludzkimi endogennymi retrowirusami (HERV), które są produktami starożytnych infekcji wirusowych, które miały miejsce setki tysięcy lat temu. Do niedawna uważano, że te „wirusowe skamieliny” to po prostu „śmieciowe” DNA, które nie pełniło żadnej ważnej funkcji w organizmie. Jednak dzięki postępom w badaniach genomicznych naukowcy mogą teraz określić, gdzie te wirusowe skamieliny znajdują się w naszym DNA, co pozwala nam lepiej zrozumieć, kiedy są wyrażane i jakie funkcje mogą pełnić.

Nowe badanie opiera się na tych postępach i po raz pierwszy pokazuje, że zestaw określonych HERV ekspresowanych w ludzkim mózgu przyczynia się do podatności na zaburzenia psychiczne, co stanowi krok naprzód w zrozumieniu złożonych komponentów genetycznych, które przyczyniają się do tych schorzeń.

Dr Timothy Powell, współautor badania i starszy wykładowca w Instytucie Psychiatrii, Psychologii i Neurobiologii (IoPPN) w King's College London, powiedział: „W tym badaniu zastosowano nowe i solidne podejście do oceny, w jaki sposób podatność genetyczna na zaburzenia psychiczne jest uwarunkowana ekspresją starożytnych sekwencji wirusowych obecnych we współczesnym genomie ludzkim. Nasze odkrycia sugerują, że te sekwencje wirusowe prawdopodobnie odgrywają ważniejszą rolę w ludzkim mózgu niż wcześniej sądzono, a specyficzne profile ekspresji HERV są związane ze zwiększoną podatnością na niektóre zaburzenia psychiczne”.

W badaniu przeanalizowano dane z dużych badań genetycznych, w których wzięły udział dziesiątki tysięcy osób z zaburzeniami psychicznymi i bez nich, a także informacje z próbek mózgu pobranych podczas sekcji zwłok od 800 osób. Celem było zbadanie, w jaki sposób warianty DNA związane z zaburzeniami psychicznymi wpływają na ekspresję HERV.

Chociaż większość wariantów ryzyka genetycznego związanych z diagnozami psychiatrycznymi dotyczyła genów o dobrze znanych funkcjach biologicznych, badacze odkryli, że niektóre warianty ryzyka genetycznego preferencyjnie wpływały na ekspresję HERV. Naukowcy zgłosili pięć silnych wzorców ekspresji HERV związanych z zaburzeniami psychicznymi, w tym dwa HERV związane z ryzykiem schizofrenii, jeden z ryzykiem zarówno choroby afektywnej dwubiegunowej, jak i schizofrenii, a jeden z ryzykiem depresji.

Dr Rodrigo Duarte, pierwszy autor i pracownik naukowy IoPPN w King's College London, powiedział: „Wiemy, że zaburzenia psychiczne mają znaczący komponent genetyczny, a wiele części genomu stopniowo przyczynia się do podatności. W naszym badaniu byliśmy w stanie zbadać części genomu odpowiadające HERV, co doprowadziło do zidentyfikowania pięciu sekwencji, które są istotne dla zaburzeń psychicznych. Chociaż nie jest jeszcze jasne, w jaki sposób te HERV wpływają na komórki mózgowe, powodując zwiększone ryzyko, nasze odkrycia sugerują, że regulacja ich ekspresji jest ważna dla funkcjonowania mózgu”.

Dr Douglas Nixon, współautor badania i badacz w Feinstein Institutes for Medical Research w Northwell Health, USA, powiedział: „Potrzebne są dalsze badania, aby zrozumieć dokładną funkcję większości HERV, w tym tych zidentyfikowanych w naszym badaniu. Wierzymy, że lepsze zrozumienie tych starożytnych wirusów i genów, o których wiadomo, że są zaangażowane w zaburzenia psychiczne, może zrewolucjonizować badania nad zdrowiem psychicznym i doprowadzić do opracowania nowych metod leczenia lub diagnostyki tych schorzeń”.