Nowe publikacje
Technologia ultraczułej płynnej biopsji wykrywa raka wcześniej niż standardowe metody
Ostatnia recenzja: 02.07.2025

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Metoda oparta na sztucznej inteligencji do wykrywania DNA guza we krwi wykazała bezprecedensową czułość w przewidywaniu nawrotu raka, zgodnie z badaniem prowadzonym przez naukowców z Weill Cornell Medical School, NewYork-Presbyterian, New York Genome Center (NYGC) i Memorial Sloan Kettering (MSK). Nowa technologia ma potencjał, aby poprawić leczenie raka poprzez bardzo wczesne wykrywanie nawrotu i ścisłe monitorowanie odpowiedzi guza na terapię.
W badaniu opublikowanym 14 czerwca w czasopiśmie Nature Medicine naukowcy wykazali, że byli w stanie wytrenować model uczenia maszynowego, rodzaj platformy sztucznej inteligencji, aby wykrywać krążące DNA guza (ctDNA) na podstawie danych sekwencjonowania DNA z badań krwi pacjentów z bardzo wysoką czułością i dokładnością. Pomyślnie zademonstrowali tę technologię u pacjentów z rakiem płuc, czerniakiem, rakiem piersi, rakiem jelita grubego i przedrakowymi polipami jelita grubego.
„Udało nam się osiągnąć znaczącą poprawę stosunku sygnału do szumu, co pozwoliło nam na przykład wykryć nawrót raka miesiące, a nawet lata wcześniej, niż zrobią to standardowe metody kliniczne” — powiedział współautor badania dr Dan Landau, profesor medycyny w dziale hematologii i onkologii medycznej w Weill Cornell Medical School i członek zarządu New York Genome Center.
Współautorem i pierwszym autorem badania był dr Adam Widman, adiunkt w laboratorium Landau, który jest również onkologiem piersi w MSK. Innymi pierwszymi autorami byli Minita Shah z NYGC, dr Amanda Frydendal z Aarhus University i Daniel Halmos z NYGC i Weill Cornell Medical School.
Technologia biopsji płynnej powoli realizuje swój wielki potencjał. Większość istniejących podejść jest ukierunkowana na stosunkowo niewielkie zestawy mutacji związanych z rakiem, które często są zbyt rzadkie we krwi, aby można je było wiarygodnie wykryć, co prowadzi do niedoszacowania nawrotu raka.
Kilka lat temu dr Landau i jego współpracownicy opracowali alternatywne podejście oparte na sekwencjonowaniu całego genomu DNA w próbkach krwi. Wykazali, że może ono zebrać znacznie więcej „sygnału”, umożliwiając wykrywanie DNA guza bardziej czule i logistycznie. Od tego czasu podejście to jest coraz częściej przyjmowane przez twórców biopsji płynnej.
W nowym badaniu naukowcy posunęli się o krok dalej, wykorzystując zaawansowaną strategię uczenia maszynowego (podobną do tej stosowanej w popularnych aplikacjach AI, takich jak ChatGPT), aby wykryć subtelne wzorce w danych sekwencjonowania, w szczególności w celu odróżnienia wzorców wskazujących na raka od wzorców wskazujących na błędy sekwencjonowania i inne „zakłócenia”.
W jednym teście naukowcy nauczyli swój system, który nazwali MRD-EDGE, rozpoznawać specyficzne dla pacjenta mutacje guza u 15 pacjentów z rakiem jelita grubego. Po operacji i chemioterapii system przewidział, na podstawie danych z krwi, że u dziewięciu z nich pozostał rak. U pięciu z tych pacjentów później, kilka miesięcy później, wykryto nawrót za pomocą mniej czułych metod. Ale nie było żadnych fałszywie negatywnych wyników: żaden z pacjentów, których MRD-EDGE uznał za wolnych od DNA guza, nie nawrócił w okresie badania.
Metoda MRD-EDGE wykazała podobną czułość w badaniach u pacjentów z wczesnym stadium raka płuc i potrójnie ujemnym rakiem piersi, wykrywając wszystkie nawroty oprócz jednego na wczesnym etapie i śledząc stan guza w trakcie leczenia.
Naukowcy wykazali, że MRD-EDGE może wykrywać zmutowane DNA nawet w przedrakowych gruczolakach jelita grubego — polipach, z których rozwija się rak jelita grubego.
„Nie było jasne, czy te polipy mogą uwalniać wykrywalne ctDNA, więc jest to znaczący postęp, który może wskazywać na przyszłe strategie wykrywania zmian przednowotworowych” — powiedział dr Landau, który jest również członkiem Sandra and Edward Meyer Cancer Center w Weill Cornell School of Medicine i hematologiem-onkologiem w NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.
Na koniec badacze wykazali, że nawet bez wcześniejszego przeszkolenia w zakresie danych sekwencjonowania nowotworów pacjentów, MRD-EDGE jest w stanie wykryć reakcje na immunoterapię u pacjentów z czerniakiem i rakiem płuc na wiele tygodni przed wykryciem choroby za pomocą standardowego obrazowania rentgenowskiego.
„Ogólnie rzecz biorąc, MRD-EDGE zaspokaja dużą potrzebę, a my jesteśmy podekscytowani jego potencjałem i współpracujemy z partnerami branżowymi, aby spróbować udostępnić go pacjentom” — powiedział dr Landau.