Zdrowe dzieci mogą rozwinąć się z nieprawidłowych zarodków

Grupa naukowców z Cambridge dokonała odkrycia, które pomoże lepiej zrozumieć procesy rozwoju embrionalnego i opracować metody walki z nieprawidłowościami genetycznymi płodu. Badania wykazały, że każdy płód posiada wszystkie niezbędne w celu utworzenia pełnoprawnym dziecko, naukowcy byli w stanie ustalić (po raz pierwszy w historii nauki) na jakim etapie powstawania można rozumieć, że są jakieś nieprawidłowości w przyszłym ciała.

Jedna z pracowników Cambridge, profesor Magdalena Zernicka-Getz, która stała się autorką rewolucyjnego badania, doświadczyła pewnego razu trudnego doświadczenia związanego z ciążą. W wieku 44 lat, Magdalena, która następnie opiekowała się drugim dzieckiem, lekarze donoszą, że wyniki biopsji łożyska wskazują, że jej dziecko prawdopodobnie urodzi się z zespołem Downa. Jak wyjaśnili lekarze, w łożysku około 1/4 komórek miało nieprawidłowości i zaoferowała kobietę aborcję. Po zadawaniu pytań swoim kolegom, Magdalena dowiedziała się, że dzięki takim wynikom testów, stwierdzenie z dokładnością 100%, że dziecko rodzi się z odchyleniami, jest niemożliwe, co wpłynęło na decyzję kobiety o pozostawieniu dziecka, które urodziło się w okresie odstawienia całkowicie zdrowym. Skłoniło to kobietę do głębszego zastanowienia się nad rozwojem zarodków, aby zmniejszyć liczbę aborcji związanych z niedokładnymi analizami.  

Naukowcy badali zarodki gryzoni, niektóre z nich zawierały niewłaściwą ilość chromosomów, po serii eksperymentów udowodniono, że we wczesnych stadiach rozwoju niektóre anomalie w zestawie chromosomów mogą zniknąć. Eksperci stworzyli zarodki z niewłaściwymi zestawami chromosomów, ale obserwacje wykazały, że nieprawidłowe komórki umierają z powodu apoptozy (mechanizmu śmierci komórki), podczas gdy zdrowe komórki kontynuują normalny proces podziału.

W pierwszym eksperymencie komórki prawidłowe i nieprawidłowe badacze zmieszano 50/50, 3/1 sekundy, a wynik był taki sam, z jednym wyjątkiem - część nienormalne komórki nie umierają, a także pierwszy i drugi biopsji doświadczalne wykazały obecności nieprawidłowych komórek, potwierdza możliwość wystąpienia błędu, co stało się w przypadku Magdaleny.

Ludzki zarodek zawiera 23 pary chromosomów, z których jeden jest seksualny (XY i XX), a pozostałe autosomy. Zmiany w liczbie chromosomów prowadzą do różnych zaburzeń rozwoju płodu, najczęstszym przykładem jest zespół Downa, kiedy 21 chromosom ma trzy kopie zamiast dwóch.  

Co do zasady takie naruszenia stają się główną przyczyną śmierci noworodków, jedyną żywą postacią tego zaburzenia jest trisomia (tworzenie trzech kopii autosomów), która występuje wraz z rozwojem zespołu Downa.

Najczęściej tworzenie trzech kopii występuje w 16 chromosomie, co nieodmiennie prowadzi do poronienia.

Pod nieobecność jednego chromosomu (monosomią) różni się o więcej poważnych konsekwencji, jak w tym przypadku, embrion umiera z wyjątkiem utraty jednego z chromosomów płciowych u kobiet, powodując zespół Turnera - odchylenie w psychicznego i fizycznego rozwoju (karłowatość).  

Dodatkowe kopie w chromosomach płciowych nie wpływają niekorzystnie na rozwój zarodka, ale dzieci mogą mieć opóźnienie umysłowe.

U kobiet po 40 roku życia istnieje większe ryzyko wystąpienia zaburzeń w zestawie chromosomowym. Teraz są testy, które sugerują obecność genetycznych patologii. Od 11 do 14 tygodnia kobiety otrzymują biopsję kosmówkową, w której próbki łożyska są pobierane i badane pod kątem liczby chromosomów.

Istnieje również inny test, w którym badane są komórki płynu owodniowego (wyznaczane od 15 do 20 tygodnia), a wyniki tego badania są uważane za bardziej dokładne.

[1], [2], [3],