Odkryto genetyczne powiązania między nieswoistym zapaleniem jelit a chorobą Parkinsona
Ostatnia recenzja: 14.06.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Naukowcy z Icahn School of Medicine w Mount Sinai dokonali ważnego odkrycia, identyfikując powiązania genetyczne między nieswoistym zapaleniem jelit (IBD) a chorobą Parkinsona (PD). Ich badanie, opublikowane w czasopiśmie Genome Medicine, podkreśla potencjał wspólnych strategii terapeutycznych w walce z tymi dwoma złożonymi zaburzeniami.
Zespół kierowany przez dr Meltema Eche Karsa, doktora habilitowanego w Instytucie Medycyny Personalizowanej Charlesa Bronfmana, Yuvala Ethana, profesora genetyki i nauk genomicznych oraz Ingę Peter, profesor genetyki i nauk genomicznych z Icahn na górze Synaj, wykorzystał zaawansowane techniki analizy genomicznej w celu zbadania genetycznego nakładania się IBD i BP. Ich wyniki wskazują na mutacje w genie LRRK2 jako wspólny element łączący oba schorzenia i identyfikują nowe geny, na które prawdopodobnie cierpią osoby cierpiące zarówno na nieswoiste zapalenie jelit, jak i chorobę Parkinsona.
Dr. Kahrs wyjaśnił swoje odkrycia: „Odkryliśmy, że nieswoiste zapalenie jelit i choroba Parkinsona są spowodowane pewnymi powszechnymi czynnikami genetycznymi, w tym wariantami w LRRK2 i innymi genami, wcześniej nieznanymi dla tej kombinacji warunków. Może to radykalnie zmienić sposób, w jaki podchodzimy do tych chorób, umożliwiając stosowanie terapii ukierunkowanych na obie choroby jednocześnie.”
Metody i wyniki badania
W badaniu przeanalizowano dane z Mount Sinai BioMe BioBank, brytyjskiego Biobanku oraz kohorty 67 pacjentów, u których zdiagnozowano zarówno IBD, jak i chorobę Parkinsona, z Duńskiego Narodowego Biobanku. Ta połączona baza danych umożliwiła naukowcom badanie rzadkich wariantów genetycznych o dużym wpływie oraz identyfikację nowych genów i szlaków biologicznych, które przyczyniają się do współwystępowania IBD i ChP.
„Nasze badanie nie tylko łączy genetycznie te dwie choroby, ale także kładzie podwaliny pod nowe formy leczenia i być może strategie zapobiegania, które mogłyby zmniejszyć obciążenie pacjentów tymi chorobami” – powiedziała dr Meltem Eche Kars.
>Nowe metody i podejścia
Naukowcy zastosowali różne metody obliczeniowe, aby zidentyfikować znaczące powiązania między wariantami genu LRRK2 a współwystępowaniem IBD i PD, w tym podejście heterogenicznej analizy skupień, które, jak wykazali, jest bardzo skuteczne w odkrywaniu genów w małych kohortach, które nie mogą być analizowane tradycyjnymi metodami asocjacji genów. Ich analiza zidentyfikowała także kilka ścieżek związanych z odpornością, stanem zapalnym i autofagią, czyli systemem recyklingu komórkowego organizmu, które biorą udział w obu schorzeniach.
Te odkrycia mają potencjalne implikacje w różnych dziedzinach medycyny, co sugeruje, że zrozumienie czynników genetycznych może prowadzić do bardziej ukierunkowanych terapii. Badanie podkreśla znaczenie badań genetycznych w opracowywaniu podejść do medycyny spersonalizowanej, które mogą ulepszyć leczenie pacjentów zarówno z IBD, jak i chorobą Parkinsona.
Obiecywanie tych odkryć wykracza poza obecne paradygmaty leczenia: „Identyfikując wspólne podłoże genetyczne nieswoistego zapalenia jelit i choroby Parkinsona, torujemy drogę innowacyjnym terapiom, niezależnie od tego, czy opracowują nowe cele dla leków, czy zmieniają przeznaczenie istniejących leków, które mogłyby potencjalnie zająć się przyczyną przyczyny tych stanów.” ”, powiedział dr Meltem Eche Kars.
Wpływ na przyszłe badania
Wyniki tego badania mogą również wpłynąć na przyszłe kierunki badań, zachęcając do bardziej zintegrowanego podejścia do badania chorób, które mogą wydawać się niepowiązane, ale mają wspólne ścieżki genetyczne.