FDA zatwierdziła pierwszy lek do etiologicznego leczenia mukowiscydozy
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła stosowanie pierwszego leku do leczenia etiologicznego mukowiscydozy, donosi AP.
Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną wywołaną przez jakąkolwiek mutację w genie regulatora przewodnictwa transmembranowego w CFV (transbłonowy regulator przewodnictwa włóknistego mukowiscydozy). To białko, będące kanałem jonowym, reguluje transport jonów wody i chloru przez błony komór błony śluzowej. Ze względu na zmiany w strukturze CFTR zwiększa się lepkość śluzu, co prowadzi do jego akumulacji w układach oddechowym, trawiennym i moczowo-płciowym. To z kolei jest obarczone ciężkimi przewlekłymi zakażeniami odpowiednich narządów, z powodu których wielu pacjentów nie żyje do dorosłości.
Do tej pory nie było etiologicznego (działającego na przyczynę choroby) leczenia mukowiscydozy - u takich pacjentów stosowano tylko leczenie objawowe.
Nowy lek Kalydeco (ivacaftor, ivakaftor), opracowany przez amerykańską firmę Vertex Pharmaceuticals, farmaceutycznego poprawia CFTR pracy, w którym z powodu mutacji aminokwasu glicyny 155-te pozycji jest zastąpiony przez kwas asparaginowy (takie białko wariant G551D oznaczone-CFTR). W szczególności, zwiększa prawdopodobieństwo otwarcia kanałów jonowych pod działaniem cyklicznego AMP (cAMP) i zwiększenie prądu na membranie chloru, zaburzenia mukowiscydozą.
Eksperymentalny kurs ivakaftora poprawił wskaźniki funkcji płuc średnio o 10% i pomógł im przybrać na wadze (mukowiscydoza zwykle ma deficyt masy ciała), a także znacząco poprawił samopoczucie.
Lek Kalydeco jest wytwarzany w tabletkach zawierających 150 miligramów substancji czynnej i przeznaczony do przyjmowania dwa razy na dobę. FDA zatwierdziła go do stosowania u dorosłych i dzieci w wieku powyżej sześciu lat. Obecnie badana jest skuteczność i bezpieczeństwo lekarstw u małych dzieci.
Mutacja, w której aktywny ivakaftor podstawą jedynie cztery procent przypadków mukowiscydozy, czyli od około 30 milionów Amerykanów cierpiących na choroby, leki mogą pomóc tylko około 1200 (lek będzie podawany dopiero po identyfikacji pacjenta G551D-CFTR). W większości przypadków mukowiscydozy związanej z mutacją w pozycji 508, który nie występuje CFTR aminowymi fenyloalaniny kwasu (wariant białka CFTR-ΔF508). W tej postaci choroby Vertex opracował lek VX-809, który wciąż przechodzi badania kliniczne.
„Pomimo faktu, że [ivakaftor] nie jest odpowiednia dla większości pacjentów, okazuje się, że można wykryć błąd w genach i racjonalnie opracować lek, który rozwiązuje ten problem” - powiedział dyrektor programu Mukowiscydozy w State University of New York w Buffalo Drews Borovits (Drucy Borowitz).
Rozwój Ivakaftor kosztował Vertex setki milionów dolarów. 75 milionów dolarów przekazało Fundację Cystic Fissure. Roczny cykl leczenia tym lekiem będzie kosztował 294 tysięcy dolarów, co czyni go jednym z najdroższych leków.
"Cena leku przypisana jest zgodnie z jego wartością dla tak małej grupy pacjentów", wyjaśnił analitykom wiceprezes Vertex, Nancy Wysenski. Zauważyła, że pacjenci bez ubezpieczenia medycznego lub ci, których dochód rodzinny nie przekracza 150 tysięcy dolarów rocznie, firma dostarczy lek za darmo. Ponadto obejmie 30% ceny Kalydeco dla niektórych grup ubezpieczonych pacjentów.
[