Znaleziono metodę leczenia chorób genetycznych

Aby przywrócić funkcje dotkniętych komórek odpornościowych i nerwowych, wcześniej naukowcy zastosowali zasadę "lalki gniazdującej" komórki wirusowej. Technika polegała na wprowadzeniu genu bezpośrednio do wirusa, a samego wirusa do komórek macierzystych krwi, dzięki czemu składnik terapeutyczny dostarczono do niezbędnego miejsca.

Współczesna medycyna ma szeroką gamę chorób, często dość ciężkich i trudnych do wyleczenia, których występowanie jest spowodowane genetycznymi wadami wrodzonego lub nabytego charakteru. Badanie pracy genów prowadzone jest przez biologię molekularną, co pozwoliło nam potwierdzić ideę terapii genowej jako okazję do leczenia poważnych chorób.

Pomysł opiera się na potrzebie zastąpienia genu upośledzoną funkcją przez jego "zdrową" kopię. Aby wykonać tę akcję, wirusy znane są ze swojej zdolności do łatwego przenikania do komórek. Według naukowców wystarczy dostarczyć wirusowi niezbędny gen, a sam wirus powinien zneutralizować czynnik chorobotwórczy i uruchomić go w dotkniętych nim komórkach.

Trudności, na jakie napotykają naukowcy w procesie badawczym, są związane ze złożonością dostarczania wirusa nośnego do "dokładnego adresu", ponieważ komórki mają silną ochronę przed wszelką wrogą penetracją. Nawet po przeniesieniu wirusa z genem do pożądanej komórki, konieczne jest zachowanie aktywności genu, aby mógł poradzić sobie z lokalnym defektem genetycznym. Innym problemem jest dostosowanie układu odpornościowego, aby postrzegać kopię genu jako bezpieczną i żywotną.

Instytut Naukowy w San Rafael (Mediolan, Włochy), według magazynu "Science", poradził sobie ze wszystkimi złożonymi problemami. Dwa artykuły opisują postępy w leczeniu pacjentów cierpiących na choroby genetyczne - metachromatyczną leukodystrofię i zespół Wiskotta-Aldricha.

Leukodystrofia choroby jest rzadką patologią wywołaną przez mutację w genie ARSA. Gen odpowiada za sprawność lizosomów, które pełnią funkcję oczyszczającą w ciele. Zmiany na poziomie ARSA występują również w wyniku akumulacji, a następnie śmierci w komórkach substancji szkodliwych. Najczęściej procesy te występują w mózgu i rdzeniu kręgowym, więc symptomatologia jest bardziej manifestowana przez zaburzenia umysłowe, nerwowo-mięśniowe, sensoryczne. Najtrudniejsze sytuacje prowadzą do śmierci pacjenta kilka lat po odkryciu pierwszych bolesnych objawów.

Wprowadzenie zdrowego genu do układu nerwowego jest dość skomplikowanym zadaniem, któremu naukowcy pomogli rozwiązać hematopoetyczne komórki macierzyste pacjenta. Komórki te znajdują się w strukturach szpiku kostnego lub w krwiobiegu. W wyniku wysiłków zespołu medycznego z Mediolanu, lentiwirus z wbudowanym genem ARSA w komórkach macierzystych mógł dotrzeć do układu nerwowego.

Zachowanie aktywności genu ARSA osiągnięto przez dostarczenie komórek hemopoetycznych z kilkoma składnikami wirusa. W tym samym czasie pacjenci nie mieli żadnych skutków ubocznych na własne komórki macierzyste krwi: ani reakcje immunologiczne, ani zmiany ciśnienia. Zawartość białka w płynie mózgowo-rdzeniowym pod wpływem genu ARSA normalizowała się przez cały rok u wszystkich pacjentów.

Aby pozbyć się zespołu Wiskotta-Aldricha, związanego z dysfunkcją genu i obniżeniem obrony organizmu, zastosowano tę samą metodę genetyczną i terapeutyczną.

Autorzy prac zwracają uwagę na fakt, że do tej pory tylko jeden gen został naruszony. Choroby obejmujące porażkę kilku genów czekają na swój czas. Ale już teraz można z całą pewnością powiedzieć, że wykorzystanie komórek macierzystych pacjenta jest przełomem w leczeniu patologii genetycznych.

[1], [2], [3], [4]