Wady wrodzone występują dziesięciokrotnie częściej u dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi
Ostatnia recenzja: 14.06.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi zgłaszają wady wrodzone, takie jak wady serca i/lub dróg moczowych, co najmniej dziesięć razy częściej niż inne dzieci.
To jeden z wyników analizy przeprowadzonej przez Centrum Medyczne Uniwersytetu Radboud na podstawie danych pochodzących od ponad 50 000 dzieci. Dzięki tej nowej bazie danych jest teraz znacznie jaśniejsze, które problemy zdrowotne są powiązane z konkretnym zaburzeniem neurorozwojowym, a które nie. Badanie opublikowano w czasopiśmie Nature Medicine.
Dwa do trzech procent populacji cierpi na zaburzenia neurorozwojowe, takie jak autyzm lub upośledzenie umysłowe. Zaburzeniom tym często towarzyszą inne problemy zdrowotne lub stanowią część zespołu podstawowego, wymagającego dodatkowej opieki lekarskiej dla dziecka. Do tej pory nie było wiadomo, jak często występują te dodatkowe problemy zdrowotne.
„To dziwne” – mówi genetyk kliniczny Bert de Vries. „Ponieważ przeszkadza to w właściwej opiece nad tą szczególną grupą dzieci.”
De Vries i jego współpracownicy zebrali dane medyczne od ponad 50 000 dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi. Zaczęli od danych pochodzących od prawie 1500 dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi, które w ciągu ostatnich dziesięciu lat odwiedziły oddział genetyki klinicznej Centrum Medycznego Uniwersytetu Radboud.
„Była to jednak stosunkowo niewielka grupa dzieci. Aby wyciągnąć wnioski na temat całej grupy, potrzebne są większe liczby” – wyjaśnia De Vries.
Dlatego badacz medyczny Lex Dingemans przeszukał całą literaturę medyczną na temat zaburzeń neurorozwojowych. „To było ogromne zadanie od czasu opublikowania pierwszej istotnej pracy w 1938 roku przez profesora Penrose’a z Londynu” – mówi Dingemans.
Odnalazł ponad 9 000 opublikowanych badań. Ostatecznie około siedemdziesiąt artykułów dostarczyło wystarczająco przydatnych i wysokiej jakości danych, aby zidentyfikować dodatkowe problemy zdrowotne u dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi. W ten sposób powstała baza danych zawierająca dane od ponad 51 tysięcy dzieci.
Analiza tych danych dostarczyła nowych spostrzeżeń. Po pierwsze, stwierdzono, że u dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi co najmniej 10 razy więcej wad wrodzonych w porównaniu do innych dzieci w populacji ogólnej, takich jak wady serca, czaszki, dróg moczowych czy stawu biodrowego. Ponadto baza danych odwzorowuje medyczne konsekwencje nowych zespołów.
Dingemans wyjaśnia: „W przypadku wielu zespołów powodujących zaburzenia neurorozwojowe pojawia się pytanie, w jakim stopniu są z nimi powiązane inne problemy zdrowotne. Teraz, gdy znana jest liczba tych problemów u dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi, możemy znacznie lepiej określić, co to jest jest w rzeczywistości częścią syndromu, a co nim nie jest.” Otwiera to możliwości lepszego poradnictwa, a nawet leczenia dzieci.
Zaburzenia neurorozwojowe mają charakter genetyczny. Obecnie znanych jest ponad 1800 genów sprawczych.
„Aby lepiej zrozumieć te przyczyny genetyczne, na całym świecie korzystamy z baz danych łączących dane DNA ponad 800 000 osób” – mówi Lisenka Vissers, profesor genomiki translacyjnej. „Nasza baza danych uzupełnia tę wiedzę, umożliwiając naukowcom z całego świata powiązanie wiedzy genetycznej z konkretnymi problemami zdrowotnymi związanymi z zaburzeniami neurorozwojowymi.”