Naukowcy identyfikują przyczynowy wariant genetyczny powiązany z powszechną otyłością u dzieci
Ostatnia recenzja: 14.06.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Naukowcy ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii (CHOP) zidentyfikowali przyczynowy wariant genetyczny silnie powiązany z otyłością u dzieci. Badanie podkreśla znaczenie podwzgórza mózgu i jego rolę w rozwoju otyłości u dzieci, a docelowy gen może stać się celem przyszłych interwencji terapeutycznych. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Cell Genomics.
Czynniki środowiskowe i genetyczne odgrywają kluczową rolę w zwiększaniu częstości występowania otyłości u dzieci. Chociaż dokładna rola genetyki w otyłości u dzieci nie jest jeszcze w pełni poznana, wcześniejsze badania sugerują, że ścieżki nerwowe w podwzgórzu kontrolują przyjmowanie pokarmu i są kluczowymi regulatorami choroby.
Wcześniejsze międzynarodowe badania asocjacyjne całego genomu (GWAS) przeprowadzone przez badaczy CHOP zidentyfikowały określone markery genetyczne, czyli loci, powiązane z otyłością. W większości tych badań zidentyfikowano loci związane z otyłością u dzieci i dorosłych w równym stopniu, przy czym większość z nich zlokalizowana jest w niekodujących regionach genomu, co utrudnia badanie ich mechanizmów.
Najnowsze badanie skupiło się na locus chr12q13, który zawiera pobliski gen FAIM2, który dał znacznie silniejszy sygnał w przypadku otyłości u dzieci w porównaniu z otyłością u dorosłych.
„Koncentrując się konkretnie na tym locus, byliśmy w stanie zidentyfikować wariant przyczynowy powiązany z jednym z najsilniejszych sygnałów genetycznych związanych z otyłością u dzieci” – powiedział pierwszy autor badania Sheridan H. Littleton, doktorant, doktorant który prowadził prace. W Centrum Genomiki Przestrzennej i Funkcjonalnej CHOP.
„Dzięki dalszym badaniom istnieje potencjał, aby dowiedzieć się, w jaki sposób ten wariant jest ukierunkowany, i może stać się celem nowych terapii opracowanych specjalnie w celu leczenia otyłości u dzieci”.
Oprócz otyłości u dzieci, miejsce to wiąże się z szeregiem powiązanych problemów zdrowotnych, w tym zwiększoną podatnością na cukrzycę typu 2, zwiększoną zawartością tkanki tłuszczowej u dzieci i dorosłych oraz wcześniejszym początkiem miesiączki. Korzystając z różnych metod, badacze skupili się na rs7132908, polimorfizmie pojedynczego nukleotydu (SNP) lub wariancie tego locus.
Poprzednie powiązane badania CHOP powiązały podwzgórze z apetytem, który może być powiązany z otyłością u dzieci. Ponieważ podwzgórze znajduje się głęboko w mózgu, jego badanie jest szczególnie trudne.
W celu dalszego badania wpływu wariantu rs7132908 naukowcy wykorzystali komórki macierzyste, które rozwijają się w neurony podwzgórza – kluczowy typ komórek związany z zachowaniami żywieniowymi – do zbadania alleli tego wariantu. Allel powiązany z ryzykiem otyłości wpłynął na ekspresję genu FAIM2 i zmniejszył odsetek neuronów generowanych podczas różnicowania komórek macierzystych, co wskazuje, że wariant ten jest powiązany z rozwojem układu nerwowego.
„Pomimo wielu wyzwań, to badanie pokazuje, jak dodatkowe wysiłki mogą ujawnić ważne informacje na temat wcześniej niescharakteryzowanych wariantów genetycznych i ich roli w różnych chorobach wieku dziecięcego i dorosłych” – powiedział Struan FA. Doktor Grant jest dyrektorem Centrum Genomiki Przestrzennej i Funkcjonalnej oraz kierownikiem Katedry Badań nad Cukrzycą im. Daniela B. Burke'a w CHOP.
„Ta praca dodatkowo podkreśla centralną rolę mózgu w genetyce otyłości i dostarcza nam strategii dalszych badań.”