Naukowcom udało się dowiedzieć, jak mózg jest uszkodzony w zespole Downa
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Naukowcom udało się dowiedzieć, w jaki sposób mózg jest uszkodzony w zespole Downa, według czasopisma Biological Psychiatry.
Zespół Downa jest zdecydowanie najczęstszą chorobą genetyczną. Powstaje z naruszenia w zbiorze chromosomów. Zamiast zwykłych dwóch chromosomów, pod numerem 21, są trzy. Prowadzi to do naruszeń w fizycznym i umysłowym rozwoju dziecka. Ludzie z tą chorobą mają charakterystyczny wygląd, patologie wielu narządów, a także naruszenie rozwoju umysłowego, które może być słabo i silnie zaznaczone. Jednak w każdym przypadku, wraz z wiekiem, jest gorzej.
Do tej pory ta choroba nie jest możliwa. Ale naukowcy nadal prowadzą badania. W związku z tym zespół naukowców z Uniwersytetu Stanforda, kierowany przez doktora Ahmada Salehi, poświęcił jej pracę na badanie mózgu pacjentów z zespołem Downa. To badanie trwało ponad 10 lat.
W tym celu, używając najnowszych metod, stworzyli model zespołu Downa u myszy. Tak więc udało im się zbadać zaburzenia struktury mózgu w tej chorobie. Naukowcy odkryli wzmocnioną ekspresję genu, który koduje białko prekursorowe amyloidu. Ten gen znajduje się na 21 chromosomach. Białko wytwarzane w dużych ilościach prowadziło do uszkodzenia neuronów, tj. Komórki mózgu.
Co ciekawe, to samo białko uważa się za przyczynę choroby Alzheimera. Ta choroba z uszkodzeniem mózgu rozwija się w starszym wieku. W chorobie Alzheimera białka amyloidu akumulują się i uszkadzają komórki mózgowe. W tym przypadku pacjenci mają normalną liczbę chromosomów. Najprawdopodobniej chodzi o mutację genu, który koduje białko prekursorowe amyloidu. Naukowcy twierdzą, że dysfunkcja poznawcza i uszkodzenie komórek nerwowych w zespole Downa i chorobie Alzheimera są podobne.
Tak więc naukowcy są pewni, że zrozumienie, w jaki sposób mózg jest uszkodzony w zespole Downa, wkrótce pomoże ludziom z tą chorobą. Być może lekarze będą w stanie częściowo zachować funkcje poznawcze u dzieci i dorosłych. Autor badania zaapelował do rodzin, w których są pacjenci z zespołem Downa, o wsparcie dalszych badań.
[