Nowe publikacje
Odkryto biomarkery narażenia środowiskowego w chorobie Parkinsona
Ostatnia recenzja: 02.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół badaczy z Northwestern Medicine odkrył nowe wzorce metylacji DNA we krwi pacjentów z chorobą Parkinsona, zgodnie z wynikami opublikowanymi w czasopiśmie Annals of Neurology.
Badanie, którym kierowała dr n. med. Paulina Gonzalez-Latapi, adiunkt w Oddziale Zaburzeń Ruchowych Katedry Neurologii im. Kena i Ruth Davey, wykazało potencjał wykorzystania metylacji DNA jako biomarkera i narzędzia diagnostycznego umożliwiającego określanie ryzyka choroby u pacjentów.
Choroba Parkinsona występuje, gdy pewne obszary mózgu tracą zdolność do wytwarzania dopaminy i ostatecznie regulowania ruchu. Choroba ta dotyka ponad sześć milionów ludzi na całym świecie, według Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research.
Oprócz znanych przyczyn genetycznych choroby Parkinsona, ostatnie badania sugerują również, że czynniki środowiskowe mogą zwiększać ryzyko rozwoju choroby. Jednak zrozumienie wpływu czynników środowiskowych i mutacji genetycznych na ryzyko rozwoju choroby pozostaje słabo poznane.
W ramach niniejszego badania naukowcy przeanalizowali profile metylacji DNA z próbek krwi pobranych od 196 pacjentów z chorobą Parkinsona i 86 zdrowych uczestników badania Parkinson's Progression Markers Initiative (PPMI).
„Metylacja DNA, w pewnym sensie, służy jako pamięć o poprzednich ekspozycjach na czynniki środowiskowe, które ostatecznie zmieniają sygnatury metylacji w naszych komórkach i ciałach” – powiedziała Gonzalez-Latapi.
Naukowcy najpierw przeanalizowali dane dotyczące metylacji w całym genomie, aby zidentyfikować zmiany metylacji w próbkach krwi pełnej uczestników (składającej się z czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi) w ciągu trzyletniego okresu badania. Następnie zintegrowali te dane z danymi dotyczącymi ekspresji genów uzyskanymi za pomocą sekwencjonowania RNA. Korzystając z różnych podejść, zespół odkrył 75 różnicowo ekspresjonowanych genów o odrębnych wzorcach metylacji u pacjentów z chorobą Parkinsona w porównaniu ze zdrowymi osobami kontrolnymi.
Wzbogacenie szlaku dla różnicowo metylowanych regionów (DMR) na początku badania. Rozmiar okręgu oznacza liczbę genów należących do każdego szlaku (większy okrąg = więcej genów). Źródło: Annals of Neurology (2024). DOI: 10.1002/ana.26923
Konkretnie, stałe różnice w metylacji DNA odnotowano w genie CYP2E1 od początku badania i przez cały trzyletni okres badania. Wiadomo, że białko CYP2E1 metabolizuje substraty, w tym pestycydy, na które ekspozycja była wcześniej łączona z rozwojem choroby Parkinsona, zgodnie z Gonzalez-Latapy.
„To znaczący krok w kierunku rozwikłania złożonych interakcji zachodzących w chorobie Parkinsona i może utorować drogę do identyfikacji potencjalnych biomarkerów w celu wczesnej diagnozy i postępu choroby” – powiedziała Gonzalez-Latapy.
„Określenie metylacji DNA i wzorców ekspresji genów we krwi może pomóc nam zrozumieć złożone interakcje między czynnikami środowiskowymi i genetycznymi w rozwoju choroby Parkinsona” – powiedział dr n. med. Dimitri Crane, profesor im. Aarona Montgomery’ego Warda i przewodniczący Katedry Neurologii im. Kena i Ruth Davey, główny autor badania.
„Z szerszej perspektywy takie badania oparte na pacjentach pomogą klasyfikować pacjentów z chorobą Parkinsona przez pryzmat biologiczny, co ostatecznie ułatwi opracowanie bardziej precyzyjnych metod leczenia dla pacjentów z różnymi podtypami choroby”.
González-Latapy powiedziała, że jej zespół planuje zbadać dane dotyczące metylacji DNA u pacjentów w fazie prodromalnej choroby Parkinsona — u tych, u których istnieje ryzyko rozwoju choroby, ale jeszcze nie wykazują objawów. Mają również nadzieję zbadać, w jaki sposób narażenie na czynniki środowiskowe, takie jak narażenie na pestycydy, wpływa na zmiany metylacji u pacjentów w czasie — dodała.