Odkryto biomarkery narażenia środowiskowego w chorobie Parkinsona
Ostatnia recenzja: 14.06.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zgodnie z wynikami opublikowanymi w Annals of Neurology zespół naukowców z Northwestern Medicine odkrył nowe wzorce metylacji DNA we krwi pacjentów z chorobą Parkinsona.
Badanie prowadzone przez Paulinę Gonzalez-Latapi (MD, MS), adiunkta w Oddziale Zaburzeń Ruchu na Wydziale Neuronauki Kena i Ruth Davey, pokazuje potencjał wykorzystania metylacji DNA jako biomarkera i narzędzia diagnostycznego identyfikować ryzyko choroby u pacjentów.
Choroba Parkinsona występuje, gdy pewne obszary mózgu tracą zdolność wytwarzania dopaminy i ostatecznie regulowania ruchu. Według Fundacji Badań nad Chorobą Parkinsona Michaela J. Foxa na tę chorobę cierpi ponad sześć milionów ludzi na całym świecie.
Oprócz znanych już genetycznych przyczyn choroby Parkinsona, ostatnie badania sugerują również, że czynniki środowiskowe mogą zwiększać ryzyko rozwoju choroby. Jednakże zrozumienie wpływu czynników środowiskowych i mutacji genetycznych na ryzyko rozwoju choroby pozostaje słabo poznane.
W bieżącym badaniu naukowcy sprawdzili profile metylacji DNA z próbek krwi od 196 pacjentów z chorobą Parkinsona i 86 zdrowych uczestników włączonych do badania Parkinson's Progression Markers Initiative (PPMI).
„Metylacja DNA w pewnym sensie służy jako pamięć poprzednich ekspozycji środowiskowych, które ostatecznie zmieniają sygnatury metylacji w naszych komórkach i ciałach” – stwierdziła Gonzalez-Latapi.
Naukowcy najpierw przeanalizowali dane dotyczące metylacji genomu, aby zidentyfikować zmiany metylacji w próbkach krwi pełnej uczestników (składających się z czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi) w ciągu trzyletniego okresu badania. Następnie zintegrowali te dane z danymi dotyczącymi ekspresji genów uzyskanymi w wyniku sekwencjonowania RNA. Stosując różne podejścia, zespół odkrył 75 genów o różnej ekspresji i różnych wzorach metylacji u pacjentów z chorobą Parkinsona w porównaniu ze zdrową grupą kontrolną.
Wzbogacenie szlaku w regiony różnicowo metylowane (DMR) na początku badania. Rozmiar koła reprezentuje liczbę genów należących do każdego szlaku (większe kółko = więcej genów). Źródło: Annals of Neurology (2024). DOI: 10.1002/ana.26923
Szczególnie zaobserwowano utrzymujące się różnice w metylacji DNA w genie CYP2E1 od początku i przez cały trzyletni okres badania. Według Gonzalez-Latapi wiadomo, że białko CYP2E1 metabolizuje substraty, w tym pestycydy, na których narażenie wcześniej powiązano z rozwojem choroby Parkinsona.
„To znaczący krok w kierunku odkrycia złożonych interakcji zachodzących w chorobie Parkinsona i może utorować drogę do identyfikacji potencjalnych biomarkerów umożliwiających wczesną diagnozę i progresję” – stwierdziła Gonzalez-Latapi.
„Opisanie wzorców metylacji DNA i ekspresji genów we krwi może pomóc nam zrozumieć złożone interakcje między czynnikami środowiskowymi i genetycznymi w rozwoju choroby Parkinsona” – powiedział dr Dimitri Crane, doktor nauk medycznych, Aaron Montgomery Ward Profesor i przewodniczący Ken i Ruth Davey Wydziału Neuronauki, starszy autor badania.
„Z szerszej perspektywy takie badania na pacjentach pomogą klasyfikować pacjentów z chorobą Parkinsona przez pryzmat biologiczny, co ostatecznie ułatwi opracowanie bardziej precyzyjnych metod leczenia pacjentów z różnymi podtypami choroby.”
Gonzalez-Latapi powiedziała, że w przyszłości jej zespół planuje zbadać dane dotyczące metylacji DNA u pacjentów w fazie prodromalnej choroby Parkinsona, czyli u tych, którzy są narażeni na ryzyko rozwoju choroby, ale nie wykazują jeszcze objawów. Mają także nadzieję zbadać, jak narażenie środowiskowe, takie jak narażenie na pestycydy, wpływa z biegiem czasu na zmiany metylacji u pacjentów – dodała.