Zespół Downa i inne choroby genetyczne mogą być diagnozowane przez fotografię

Grupa specjalistów ze Stanów Zjednoczonych opracowała nowe oprogramowanie, które pozwoli ludziom zidentyfikować różne nieprawidłowości genetyczne i rozpoznać ukryte choroby dziedziczne, w tym upośledzenie umysłowe i fizyczne.

Nowy program jest w stanie zidentyfikować chorobę za pomocą zewnętrznych objawów, których nie można zobaczyć gołym okiem. Nowy rozwój przypomina program wykorzystywany w sieci społecznościowej Facebooka do ustalenia tożsamości.

Zwykle ludzie z zespołem Downa lub Apertą wyróżniają się między innymi. Jednakże, gdy choroba w początkowej fazie przebiega w jaśniejszej postaci lub nie prowadzi do znaczących zmian zewnętrznych, prawie niemożliwe jest zauważenie choroby.

Nowy program podczas skanowania obrazu rozpoczyna specjalną analizę i jest w stanie zauważyć nawet to, czego doświadczony specjalista nie widzi. Teraz program diagnozuje następujące nieprawidłowości genetyczne: zespoły Engelmana, Tricher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, Down.

Ponadto program jest w stanie zdiagnozować najrzadsze zaburzenie genetyczne - pregeryzm (przedwczesne starzenie się), które zarejestrowane jest tylko w 80 ludziach na świecie.

Warto zauważyć, że większość chorób zdiagnozowanych przez nowy program prowadzi do istotnych zmian w wyglądzie.

Na przykład, zespół Cornelia Lange i powoduje zmniejszenie objętości czaszki, krótki nos, brwi i skondensowany zeza, zespół Treachera Collins, twarzy proporcje zmiany (innego poziomu oczu maleńkim podbródek, itd).

Jednak nie zawsze choroba może być widoczna gołym okiem. Niektóre choroby zaczynają się rozwijać dopiero po osiągnięciu przez dziecko wieku 2-3 lat, inne stają się zaostrzone po 30 latach.

Nowy program może analizować zdjęcie krewnych, aby rozpoznać "nieprawidłowy" gen, który może wywołać chorobę, a program działa również na zdjęciach dziecięcych.

Lekarze z Oksfordu sugerują, że przewidywania zaburzeń genetycznych pozwoli czas, aby zidentyfikować chorobę i rozpocząć leczenie zapobiegawcze, takie jak z zespołem Aperta, coronary gdy szwy czaszkowe bezpiecznik i wzrost ciśnienia w mózgu, co prowadzi do obniżenia inteligencji. W takim przypadku, jeśli rozpoznasz chorobę na wczesnym etapie i zapobiegniesz wzrostowi szwów, możesz zachować zdolności intelektualne dziecka.

Brytyjscy naukowcy zauważyli, że co siedemnasty mieszkaniec planety może mieć genetyczne odchylenia. Objawy chorób genetycznych, które znacząco wpływają na życie człowieka pojawiają się u co trzeciego pacjenta. Większość ludzi żyje normalnie, nie podejrzewając jednak o możliwe ryzyko związane z ich genami. Część choroby zaczyna się rozwijać w podeszłym wieku, podczas gdy inne manifestują się u dzieci lub wnuków.

Wprowadzając nową technologię komputerową do praktyki medycznej, pacjent może po prostu wysłać swoje zdjęcie zrobione na smartfonie do lekarza prowadzącego.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]