Zespół Downa i inne zaburzenia genetyczne można zdiagnozować na podstawie zdjęcia

Grupa specjalistów ze Stanów Zjednoczonych opracowała nowe oprogramowanie, które umożliwi ludziom identyfikację różnych nieprawidłowości genetycznych, a także rozpoznanie ukrytych chorób dziedzicznych, w tym upośledzenia umysłowego i fizycznego, na podstawie fotografii.

Nowy program jest w stanie wykryć chorobę na podstawie zewnętrznych objawów, których nie widać gołym okiem. Nowe opracowanie przypomina program używany w serwisie społecznościowym Facebook do ustalania tożsamości.

Zazwyczaj osoby z zespołem Downa lub Aperta wyróżniają się na tle innych. Jednak gdy choroba jest we wczesnym stadium, ma łagodniejszy przebieg lub nie prowadzi do istotnych zmian zewnętrznych, niemal niemożliwe jest zauważenie choroby.

Nowy program rozpoczyna specjalną analizę podczas skanowania obrazu i jest w stanie zauważyć nawet to, czego doświadczony specjalista nie zobaczy. Program obecnie diagnozuje następujące nieprawidłowości genetyczne: Engelman, Treacher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert i Down syndromes.

Ponadto program jest w stanie zdiagnozować najrzadsze zaburzenie genetyczne – pregerię (przedwczesne starzenie się), które odnotowano zaledwie u 80 osób na świecie.

Warto zauważyć, że większość chorób diagnozowanych za pomocą nowego programu prowadzi do istotnych zmian w wyglądzie.

Na przykład zespół Cornelii da Lange powoduje zmniejszenie objętości czaszki, krótki nos, zrośnięte brwi i zeza, a zespół Treachera Collinsa zmienia proporcje twarzy (różna wysokość oczu, mały podbródek itp.).

Jednak choroba nie zawsze jest widoczna gołym okiem. Niektóre choroby zaczynają się rozwijać dopiero po ukończeniu przez dziecko 2-3 lat, inne pogarszają się po 30 latach.

Nowy program potrafi analizować zdjęcia krewnych w celu zidentyfikowania „niewłaściwego” genu, który może wywołać chorobę. Program działa także ze zdjęciami dzieci.

Lekarze z Oksfordu sugerują, że taka prognoza nieprawidłowości genetycznych pozwoli na wczesne wykrycie choroby i rozpoczęcie terapii zapobiegawczej, np. w zespole Aperta, gdy szwy wieńcowe czaszki zrastają się i zwiększają ciśnienie na mózg, co prowadzi do spadku inteligencji. W takim przypadku, jeśli choroba zostanie wykryta we wczesnym stadium i zapobiegnie się zrośnięciu szwów, zdolności intelektualne dziecka mogą zostać zachowane.

Brytyjscy naukowcy zauważyli, że nieprawidłowości genetyczne mogą występować u co siedemnastego mieszkańca planety. Objawy chorób genetycznych, które znacząco wpływają na życie człowieka, ujawniają się u co trzeciego pacjenta. Większość ludzi żyje normalnie, nie podejrzewając potencjalnego ryzyka, jakie niosą ich geny. Niektóre choroby zaczynają się rozwijać w podeszłym wieku, podczas gdy inne ujawniają się u dzieci lub wnuków.

Dzięki wprowadzeniu nowych technologii komputerowych do praktyki medycznej pacjent będzie mógł po prostu wysłać lekarzowi prowadzącemu zdjęcie zrobione smartfonem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]