Zespół Cat's eye

Chromosomowy choroby - duża grupa genetyczne patologii genetycznych, które obejmują zespół oko (cat synonimy: CES, powielanie 22 chromosomów (22pt-22q11), częściowe tetrasomiya chromosom 22 (22pter-22q11), częściowe trisomią chromosomu 22 (22pter-22q11) Zespół Schmid-Frakkaro). Zespół ten jest stosunkowo rzadkie choroby chromosomalny, który charakteryzuje się za pomocą dwóch podstawowych objawów: zarośnięcie (brak) odbytu i nieprawidłowości tęczówki, przypominający cat eye.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Epidemiologia

Częstość występowania tej patologii wynosi 1 przypadek na 1 000 000 noworodków.

[8]

Przyczyny kocie oko

Podstawową rolę w rozwoju choroby przypisuje się czynnikowi dziedzicznemu: w obecności chorego z zespołem kocia oka w rodzinie prawdopodobieństwo wystąpienia dziecka o podobnej patologii jest duże.

[9]

Patogeneza

Patogeneza i rodzaj dziedziczenia choroby jest nadal nieznany, ponieważ patologia jest sporadyczna. W niektórych przypadkach, zidentyfikowano eksperci redystrybucji mikrostruktury chromosom 22 (trisomii niekompletnym jako wynik śródmiąższowe powielania 22q11.2) i niewielką dodatkową acrocentric chromosomów występuje nagle na skutek awarii w etapie podziału komórek podczas matki gametogenezę lub ojca.

Teoretycznie zakłada się, że patologię można uznać za dziedziczną. Na podstawie tej teorii matka lub ojciec ma genetycznie różne komórki, to znaczy nie wszystkie komórki zawierają te same chromosomy. Ponieważ akrocentryczny chromosom nie występuje we wszystkich komórkach, zespół kocia oka w tym pokoleniu może się nie objawiać lub może występować w łagodnej postaci.

[10], [11], [12], [13], [14]

Objawy kocie oko

Zespół kociego oka w kręgach medycznych jest czasami nazywany częściową tetrasomią 22 chromosomów lub syndromem Schmid-Frakkaro. Pierwsze oznaki są zauważalne nawet w momencie narodzin dziecka i charakteryzują się następującymi objawami:

• brak odbytu, niedotlenienie jąder (wnętrostwo), niedorozwój lub brak macicy, przepuklina pępkowa lub pachwinowa, choroba Hirschsprunga, megakolon;
• brak części tęczówki oka z jednej lub obu stron;
• Pominięcie kącikach oczu ukośnych szczelin oczu, epikant, hiperteloryzm oka, zez, jednostronne mikroftalmia, bez przysłony (aniridia) coloboma, zaćmę;
• występy lub ubytki na przedniej powierzchni przedsionków, brak (atrezja) zewnętrznego kanału słuchowego, przewodzeniowy ubytek słuchu;
• wady aparatu zastawki serca (tetralogia Fallota, defekt przegrody międzykomorowej, zwężenie tętnicy płucnej, hipertrofia prawej komory);
• zaburzenia w rozwoju układu moczowego, niewydolność nerek, jednostronna lub obustronna hipoplazja nerek i / lub ageneza, wodonercze, dysplazja torbielowata;
• mały wzrost;
• skrzywienie kręgosłupa, niedorozwój kości skoliozy nienormalnego syntezy niektórych kości kręgów kręgosłupa (połączenia), promieniowe, aplazja zrostu niektóre żebra, zwichnięcie stawu biodrowego, brak pewnych palców;
• niedorozwój umysłowy (nie zawsze, ale w zdecydowanej większości przypadków);
• niedorozwój żuchwy, rozszczep wargi;
• skłonność do przepuklin;
• rozbieżność podniebienia;
• inne niedociągnięcia rozwojowe, takie jak anomalie naczyniowe, półkręgowe itp.

Syndrom kocie oko w chwili śmierci

Zespół kociego oka jest to choroba dziedziczna jest często mylony z tak zwanego efektu lub objaw „kota ucznia” - jeden z pierwszych i oczywistych oznak nieodwracalnej śmierci komórek - ludzkiej śmierci biologicznej. Istotą tego efektu jest to, że przy niewielkim ucisku z obu stron na gałce ocznej zmarłego ucznia staje się owalny (nieco wydłużony, jak kot). Jeżeli dana osoba żyje, kształt źrenicy nie ulega zmianie i pozostaje runda: jest to ze względu na napięcie mięśni gospodarstwa ucznia, jak również ze względu na utrzymującą się ciśnienia wewnątrzgałkowego.

Po śmierci osoby praca centralnego układu nerwowego ustaje, mięśnie się rozluźniają, a ciśnienie krwi spada z powodu ustania przepływu krwi. W rezultacie ciśnienie wewnątrzgałkowe gwałtownie spada.

Objawy źrenicy kota można prześledzić już po 10 minutach od momentu biologicznej śmierci organizmu.

[15], [16]

Komplikacje i konsekwencje

Konsekwencje tego zespołu zależą od wrodzonej anomalii urodzonego dziecka. Ważne i stopień wad, działanie narządów i układów, terminowość opieki medycznej.

Jak długo osoba z zespołem kocie oka będzie żyła, nikt nie może powiedzieć. Jeśli jesteś zaręczony z dzieckiem, utrzymuj jego zdrowie za pomocą leków, dostosuj się do środowiska, wtedy prognozę choroby można nazwać zadowalającą. Biorąc jednak pod uwagę, że zespół jest często towarzyszył rozwój wielu wad, jakość i długość życia pacjenta można przewidzieć tylko po dokładnym zbadaniu przez ekspertów: kardiologii, urologii, neurologii, chirurg, ortopeda, i tak dalej.

[17], [18], [19]

Diagnostyka kocie oko

W większości przypadków rozpoznanie zależy od charakterystycznego wyglądu dziecka. Aby uzyskać dokładniejszą diagnozę, można zalecić analizę cytogenetyczną i badanie zestawu chromosomów dziecka. Takie badanie zaleca się przeprowadzić nawet w okresie planowania poczęcia, jeśli członkowie rodziny mieli już przypadki nieprawidłowości chromosomalnych. Jeżeli wyniki niezadowalające są dodatkowo przypisane:

• amniocenteza - analiza wód owodniowych (owodniowych);
• biopsja kosmówki;
• cordocentesis - analiza krwi pępowinowej.

Z reguły pacjenci mają dodatkowy chromosom, który składa się z pary identycznych odcinków 22 chromosomów. Taka strona istnieje w genomie w czterech kopiach.

Jeśli choroba zostanie wywołana przez podwojenie miejsca 22q11, to w tym przypadku znajdują się trzy kopie.

[20], [21], [22]

Diagnostyka różnicowa

Rozpoznanie różnicowe wykonuje się z zespołem Riggera - dysgenezą mezodermalną rogówki i tęczówki.

Leczenie kocie oko

Dzieci urodzone z zespołem kociego oka podlegają obowiązkowemu badaniu wąskich specjalistów medycznych. Zalecane przez nich leczenie powinno mieć na celu wyeliminowanie objawów i poprawę jakości życia dziecka, o ile to możliwe. Podejście to wynika przede wszystkim z faktu, że obecnie dana choroba chromosomowa jest uważana za nieuleczalną.

Przede wszystkim może być konieczne leczenie chirurgiczne w celu skorygowania układu trawiennego i układu sercowo-naczyniowego.

Ponadto można zalecić stosowanie leków i psychoterapii w celu wspierania aktywności psychomotorycznej. LFK, regularne sesje masażu i terapia manualna również mają pozytywny wpływ na stan dziecka.

Jak już wspomniano powyżej, testowanie genetyczne rodziców przed poczęciem dziecka jest najlepszym sposobem zapobiegania nieprawidłowościom chromosomalnym. Jeśli zdiagnozowano u chorego członka rodziny lub bliskiego krewnego zespół kota, przyszli rodzice powinni starannie przygotować się do ewentualnej ciąży i wykluczyć możliwe anomalie płodu z wyprzedzeniem.