Analiza genetyczna w czasie ciąży

Analiza genetyczna podczas ciąży musi koniecznie przejść, jest to najodpowiedniejsza opcja do obliczenia prawdopodobieństwa rozwoju patologii i dziedzicznych wad u przyszłego dziecka.

Test należy również wykonać, jeśli:

1. Zaprzestanie ciąży lub zajście w ciążę zajmuje dużo czasu. Przyczyną mogą być defekty chromosomów ojca i matki.
2. Jeżeli wiek rodziców wynosi 35 lat. W tym przypadku prawdopodobieństwo wystąpienia mutacji i nieprawidłowości chromosomowych jest znacznie zwiększone.
3. Ponadto, aby przejść analizę genetyczną, kobieta w ciąży może być prowadzona przez lekarza, opierając się na danych historycznych:
   • Przyszła matka lub ojciec ma ciężkie choroby, które są dziedziczone.
   • Rodzina ma już dzieci z odchyleniami w zbiorze chromosomów.
   • Przyszła matka ma więcej niż 30-35 lat.
   • Jeśli przyszła matka w pierwszej połowie ciąży zażywała poważne leki, narkotyki, napoje alkoholowe.
4. Innym wskazaniem do testu genetycznego może być podejrzenie zamrożonej ciąży podczas badania ultrasonograficznego.
5. Kiedy zmiany w testach biochemicznych również muszą przejść analizę genetyczną.

[1], [2],

Analiza puchnięcia w czasie ciąży

Analiza dotycząca ciąży w dół powinna być koniecznie podjęta, ale nadal lepiej jest wykonać tę analizę przed zaplanowaniem dziecka, aby obliczyć prawdopodobieństwo dziecka z odchyleniami od określonej pary. Prawdopodobieństwo, że młoda para będzie miała dziecko z zespołem Downa, również nie jest wykluczone.

Najdokładniejszy wynik daje połączona metoda diagnostyczna, składająca się z diagnostyki ultradźwiękowej, w której oceniana jest grubość strefy kołnierza oraz wykrywanie specjalnych markerów w surowicy krwi. Najlepiej jest zdiagnozować zespół Downa i inne anomalie chromosomalne w 16-18 tygodniu urodzenia dziecka. Termin ten powoduje tak zwany "test potrójny" i tylko w jednym procencie przypadków daje fałszywy wynik. Ale lepiej jest zrobić kilka testów - aby uzyskać jak najdokładniejszy wynik. Tak więc, z dodatnim testem na zespół Downa, dodatkowo wykonuje się płyn owodniowy (ale tylko wtedy, gdy przyszła matka nie ma przeciwwskazań do amniopunkcji ).

Nie rozpaczaj, jeśli wynik testu jest pozytywny - nie wyklucza się prawdopodobieństwa wystąpienia błędu diagnostycznego. W takim przypadku lepiej jest powtórzyć diagnozę po jednym lub dwóch tygodniach i dodatkowo skonsultować się z genetykiem.

[3], [4], [5], [6]

Analiza AFP w ciąży

Analiza AFP podczas ciąży należy również do kategorii testów obowiązkowych. Kobiety w ciąży przepisuje się tę analizę, aby wykluczyć możliwość rozwoju nieprawidłowości chromosomalnych u dziecka, wad cewy nerwowej, a także nieprawidłowości narządów wewnętrznych i kończyn. Wskazane jest przeprowadzenie diagnostyki w ciągu 12-20 tygodni, ale najdokładniejsze informacje można uzyskać po 14-15 tygodniach.

Płodowy AFP rozpoczyna się od 5 tygodni odpowiednio, w każdym kolejnym tygodniu wzrasta odsetek AFP we krwi matki, osiągając maksimum w 32-34 tygodniu. Norma dla indeksu wynosi 0,5-2,5 m / m. Jeśli wskaźnik jest wyższy niż norma, może to oznaczać:

• Błąd podczas określania czasu trwania ciąży.
• Istnieje ciąża mnoga.
• Problemy z nerkami.
• Przepuklina pępka płodu.
• Anomalie w kolumnie nerwowej.
• Nieprawidłowości ściany brzucha.
• Inne wady fizjologiczne.

Jeśli indeks AFP niedoceniane, istnieje wysokie prawdopodobieństwo, zespołu Downa, wodogłowie, trisomię hydatidiform mol i innych nieprawidłowości chromosomalnych, opóźnienie wzrostu i śmierci płodu.

Nie warto polegać całkowicie na wskaźnikach AFP we krwi, zgodnie ze wskaźnikami analizy, niemożliwe jest postawienie pełnoprawnej diagnozy, więc nie należy rozpaczać i być zdenerwowanym. W przypadku jakichkolwiek odchyleń od normy w ponad 90% przypadków rodzą się zdrowe dzieci.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Analiza PAPP-A w ciąży

Analiza PAPP-A w czasie ciąży jest przeprowadzana w pierwszym trymestrze, w celu ujawnienia stopnia ryzyka narodzin dziecka z nieprawidłowościami chromosomowymi. Poziom PAPP-A we krwi matki zmniejsza się wraz z nieprawidłowościami chromosomowymi, z groźbą poronienia, zanikania ciąży. Analiza jest przeprowadzana od 8 tygodnia, ale najbardziej optymalne daty to 12-14 tygodni. Po tym terminie niezawodność wyniku jest znacznie mniejsza. Najdokładniejszy wynik można uzyskać, wykonując kompleksowe badanie - analizę poziomu hCG, poziomu PAPP-A i badanie strefy kołnierza płodu za pomocą ultradźwięków.

Analiza szczura-a podczas ciąży jest przewidziana dla kobiet w ciąży, które:

• Masz ciąże anamnezy z powikłaniami.
• Mają ponad 35 lat.
• Mieć anamnezę dwóch lub więcej spontanicznych poronień.
• Masz historię wczesnych i wczesnych ciąży chorób wirusowych i zakaźnych.
• Mają dziecko z nieprawidłowościami chromosomowymi w rodzinie.
• Mają poważne dziedziczne patologie w rodzaju.
• Przed zajściem w ciążę rodzice byli narażeni na promieniowanie.

Zwiększenie zawartości PAPP-A wskazuje na wysokie ryzyko patologii chromosomowych u przyszłego dziecka (odchylenia w 21 i 18 parach chromosomów i innych nieprawidłowościach), wysokie prawdopodobieństwo zaniku ciąży i spontanicznej aborcji.

Analiza genetyczna w czasie ciąży pomaga zdiagnozować patologię płodu we wczesnym stadium i terminowe rozpoczęcie leczenia, aby utrzymać ciążę i zdrowie dziecka.

[15], [16], [17], [18]