Sztuczna inteligencja poprawi rokowanie i leczenie chorób autoimmunologicznych
Ostatnia recenzja: 14.06.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Nowy zaawansowany algorytm sztucznej inteligencji (AI) może prowadzić do dokładniejszych i wcześniejszych przewidywań, a także do opracowania nowych metod leczenia chorób autoimmunologicznych, w których układ odpornościowy omyłkowo atakuje zdrowe komórki i tkanki organizmu. Algorytm analizuje kod genetyczny leżący u podstaw tych schorzeń, aby dokładniej modelować ekspresję i regulację genów związanych z określonymi chorobami autoimmunologicznymi oraz identyfikować dodatkowe geny ryzyka.
Prace opracowane przez zespół naukowców z College of Medicine Uniwersytetu Pensylwanii przewyższają istniejące metodologie i zidentyfikowały o 26% więcej nowych powiązań gen-cecha – podają naukowcy. Ich praca została dzisiaj opublikowana w Nature Communications.
„Wszyscy mamy mutacje w naszym DNA i musimy zrozumieć, w jaki sposób każda z tych mutacji może wpływać na ekspresję genów związanych z chorobą, abyśmy mogli wcześnie przewidzieć ryzyko choroby. Jest to szczególnie ważne w przypadku chorób autoimmunologicznych”, powiedział Dajiang Liu, wybitny profesor, wiceprzewodniczący ds. Badań i dyrektor ds. Sztucznej inteligencji i informatyki biomedycznej na Uniwersytecie Pensylwanii College of Medicine oraz współautor badania.
„Jeśli algorytm sztucznej inteligencji może dokładniej przewidzieć ryzyko choroby, oznacza to, że możemy interweniować wcześniej.”
Genetyka i rozwój chorób
Genetyka często leży u podstaw rozwoju chorób. Zmiany w DNA mogą wpływać na ekspresję genów, czyli proces, w którym informacja zawarta w DNA przekształca się w produkty funkcjonalne, takie jak białko. Stopień ekspresji genu może mieć wpływ na ryzyko choroby.
Badania asocjacyjne całego genomu (GWAS), popularne podejście w badaniach genetyki człowieka, mogą zidentyfikować regiony genomu powiązane z konkretną chorobą lub cechą, ale nie mogą wskazać konkretnych genów wpływających na ryzyko choroby. Przypomina to udostępnianie swojej lokalizacji znajomemu, ale bez dostrajania na smartfonie — miasto może być oczywiste, ale adres jest ukryty.
Istniejące metody są również ograniczone pod względem szczegółowości analizy. Ekspresja genów może być specyficzna dla niektórych typów komórek. Jeśli w analizie nie rozróżni się różnych typów komórek, w wynikach mogą nie zostać uwzględnione rzeczywiste związki przyczynowo-skutkowe między wariantami genetycznymi a ekspresją genów.
Metoda EXPRESSO
Metoda zespołu o nazwie EXPRESSO (EXPRESSO PREdiction with Summary Statistics Only) wykorzystuje bardziej zaawansowany algorytm sztucznej inteligencji i analizuje dane z ilościowych sygnatur ekspresji komórek jednojądrzastych, które łączą warianty genetyczne z regulowanymi przez nie genami.
Integruje także dane genomiczne 3D i epigenetykę, która mierzy, w jaki sposób środowisko może modyfikować geny, aby wpływać na chorobę. Zespół zastosował EXPRESSO do zbiorów danych GWAS dotyczących 14 chorób autoimmunologicznych, w tym toczeń, choroba Leśniowskiego-Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego i reumatoidalne zapalenie stawów.
„Dzięki tej nowej metodzie udało nam się zidentyfikować znacznie więcej genów ryzyka chorób autoimmunologicznych, które rzeczywiście mają działanie specyficzne dla typu komórki, co oznacza, że wpływają tylko na określony typ komórek, a nie na inne” – powiedział Bibo Jiang, adiunkt z University of Pennsylvania College of Medicine i główny autor badania.
Potencjalne zastosowania terapeutyczne
Zespół wykorzystał te informacje do zidentyfikowania potencjalnych leków na choroby autoimmunologiczne. Mówi się, że obecnie nie ma dobrych, długoterminowych opcji leczenia.
„Większość terapii ma na celu złagodzenie objawów, a nie wyleczenie choroby. Jest to dylemat, biorąc pod uwagę, że choroby autoimmunologiczne wymagają długotrwałego leczenia, ale istniejące metody leczenia często mają tak poważne skutki uboczne, że nie można ich stosować długoterminowo. Jednak genomika i sztuczna inteligencja oferują obiecującą drogę do opracowania nowych terapii” – stwierdziła Laura Carrel, profesor biochemii i biologii molekularnej na Uniwersytecie Medycznym w Pensylwanii i współautorka badania.
Praca zespołu wskazała związki leków, które mogą odwracać ekspresję genów w typach komórek związanych z chorobami autoimmunologicznymi, takie jak witamina K stosowana w leczeniu wrzodziejącego zapalenia jelita grubego i metformina, która zwykle przepisywany na cukrzycę typu 2, na cukrzycę typu 1. Leki te, zatwierdzone już przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) jako bezpieczne i skuteczne w leczeniu innych chorób, mogłyby potencjalnie zostać ponownie wykorzystane.
Zespół badawczy współpracuje z kolegami, aby przetestować swoje odkrycia w laboratorium, a ostatecznie w badaniach klinicznych.
Badaniem kierowali Lida Wang, doktorantka w programie biostatystyki, oraz Chakrit Khunsriraksakul, który uzyskał doktorat z bioinformatyki i genomiki w 2022 r., a tytuł lekarza w maju na Uniwersytecie Pensylwanii. Inni autorzy z University of Pennsylvania College of Medicine to Havell Marcus, który zdobywa tytuł doktora medycyny i medycyny; Deyi Chen, doktorant; Fan Zhang, absolwent; oraz Fang Chen, pracownik naukowy ze stopniem doktora. Do prac dołączyła także Xiaowei Zhang, adiunkt w Southwestern Medical Center Uniwersytetu Teksasu.