Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Do czego może prowadzić niedobór karnityny?
Ostatnia recenzja: 05.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Niedobór karnityny wynika z niewystarczającego spożycia lub niemożności wykorzystania aminokwasu karnityny. Niedobór karnityny to heterogenna grupa zaburzeń. Metabolizm mięśni jest upośledzony, co prowadzi do miopatii, hipoglikemii lub kardiomiopatii. Leczenie najczęściej polega na zaleceniu diety bogatej w L-karnitynę.
Aminokwas karnityna jest niezbędny do transportu estrów koenzymu A i długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, acetylo-koenzymu A, do mitochondriów miocytów, gdzie są one utleniane w celu wytworzenia energii. Karnityna występuje w żywności, zwłaszcza pochodzenia zwierzęcego, i jest również syntetyzowana w organizmie.
Przyczyny niedoboru karnityny
Przyczyny niedoboru karnityny: niewystarczające spożycie [np. z powodu diet modowych, braku dostępności pożywienia, całkowitego żywienia pozajelitowego (TPN)]; brak wchłaniania z powodu niedoboru enzymu (np. niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej, kwasica metylomalonianowa, kwasica propionianowa, izowalerianemia); zmniejszona endogenna synteza karnityny w ciężkiej chorobie wątroby; nadmierna utrata karnityny w biegunce, zwiększona diureza, hemodializa; dziedziczna choroba nerek, w której karnityna jest wydalana w nadmiarze; zwiększone zapotrzebowanie na karnitynę w ketozie, zwiększone zapotrzebowanie na utlenianie kwasów tłuszczowych; stosowanie walproinianu. Niedobór karnityny może być uogólniony (systemowy) lub może dotyczyć głównie mięśni (miopatyczny).
[ Objawy niedoboru karnityny
Objawy i wiek, w którym się pojawiają, zależą od przyczyny niedoboru karnityny. Niedobór karnityny może prowadzić do martwicy mięśni, mioglobinurii, tzw. miopatii lipidowej, hipoglikemii, stłuszczenia wątroby i hiperamonemii, która powoduje ból mięśni, osłabienie, dezorientację i kardiomiopatię.
U noworodków niedobór karnityno-palmitoilotransferazy diagnozuje się za pomocą spektrometrii masowej. Diagnozę prenatalną można postawić na podstawie analizy płynu owodniowego (komórek kosmków owodniowych). U dorosłych ostateczną diagnozę niedoboru karnityny stawia się na podstawie pomiaru poziomu acylo-karnityny w surowicy, moczu i tkankach (mięśniach i wątrobie w przypadku niedoboru układowego; tylko w mięśniach w przypadku niedoboru miopatycznego).
Leczenie niedoboru karnityny
Niedobór karnityny, będący wynikiem niewystarczającej podaży karnityny w diecie, zwiększonego zapotrzebowania, nadmiernych strat, zmniejszonej syntezy, a (czasami) niedoborów enzymów, można leczyć, podając L-karnitynę w dawce 25 mg/kg doustnie co 6 godzin.