Metabolizm białek: białka i ich zapotrzebowanie

Białko jest jednym z głównych i niezwykle ważnych produktów. Teraz stało się jasne, że wykorzystanie białka do kosztów energii jest nieracjonalne, ponieważ w wyniku rozkładu aminokwasów powstaje wiele kwasowych rodników i amoniaku, które nie są obojętne dla organizmu dziecka.

Czym jest białko?

W ludzkim ciele nie ma białka. Dopiero przy rozbiciu tkanek białka rozpadają się na nie z uwalnianiem aminokwasów, które przechodzą do utrzymania składu białkowego innych, bardziej żywotnych tkanek i komórek. Dlatego normalny wzrost ciała bez wystarczającej ilości białka jest niemożliwy, ponieważ tłuszcze i węglowodany nie mogą ich zastąpić. Ponadto białka zawierają niezbędne aminokwasy, niezbędne do budowy nowo powstałych tkanek lub do ich samoodnowy. Białka są integralną częścią różnych enzymów (trawiennych, tkanek itp.), Hormonów, hemoglobiny, przeciwciał. Szacuje się, że około 2% białek mięśniowych to enzymy stale aktualizowane. Białka pełnią rolę buforów, uczestnicząc w utrzymywaniu stałej reakcji środowiska w różnych płynach (osocze krwi, płyn rdzeniowy, sekrety jelitowe itp.). W końcu białka są źródłem energii: 1 g białka po całkowitym rozłożeniu tworzy 16,7 kJ (4 kcal).

W badaniu metabolizmu białek od wielu lat stosuje się kryterium bilansu azotowego. Aby to zrobić, należy określić ilość azotu pochodzącego z pożywienia oraz ilość azotu, która jest tracona wraz z masami kałowymi i jest wydalana z moczem. O utracie substancji azotowych z kałem ocenia się stopień trawienia białka i jego resorpcję w jelicie cienkim. Przez różnicę między azotem spożywczym a jego uwalnianiem z kałem i moczem ocenia się zakres jego konsumpcji dla tworzenia nowych tkanek lub ich samoodnawiania. U dzieci tuż po urodzeniu lub małych i niedojrzałych niedoskonałość systemu asymilacji jakiegokolwiek białka żywnościowego, zwłaszcza jeśli nie jest białkiem mleka matki, może prowadzić do niemożności wykorzystania azotu.

Moment formowania się funkcji przewodu żołądkowo-jelitowego

Wiek, miesiąc	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3 ^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

Z reguły dla dorosłych ilość wydalanego azotu jest zwykle równa ilości azotu dostarczanego z żywnością. W przeciwieństwie do tego, dzieci mają dodatni bilans azotowy, tj. Ilość azotu karmionego pokarmem zawsze przekracza jego stratę z kałem i moczem.

Zatrzymanie azotu w pożywieniu, a zatem jego wykorzystanie przez organizm, zależy od wieku. Chociaż zdolność zatrzymywania azotu z pożywienia utrzymuje się przez całe życie, ale jest największa u dzieci. Poziom retencji azotu odpowiada szybkości wzrostu i szybkości syntezy białka.

Tempo syntezy białka w różnych przedziałach wiekowych

Okresy wieku	Wiek	Szybkość syntetyczna, g / (kg • dzień)
Noworodek o niskiej masie ciała	1-45 dni	17,46
Dziecko drugiego roku życia	10-20 miesięcy	6.9
Osoba dorosła	20-23 lat	3.0
Osoby w podeszłym wieku	69-91 rok	1.9

Właściwości białek spożywczych uwzględniane w normalizacji żywienia

Biodostępność (wchłanianie):

• 100 (Npost - Nout) / Npost,

Gdzie Npost dostarcza azotu; Nvd - azot, izolowany z kałem.

Odzysk netto (NPU%):

• (Npn-100 (Nsn + Nvc)) / Npn,

Gdzie Ninj jest azotem pożywienia;

Nst - kał azotowy;

Nmh to azot w moczu.

Współczynnik wydajności białka:

• Dodanie masy ciała na 1 g zjedzonego białka w standaryzowanym doświadczeniu na szczurach.

Aminokwas "szybki":

• 100 Akb / Ake,

Gdzie Akb - zawartość danego aminokwasu w danym białku, mg;

Ake - zawartość tego aminokwasu w referencyjnym białku, mg.

Jako ilustrację pojęcia "szybkiego" i koncepcji "idealnego białka" podajemy dane na temat cech "szybkiego" i wykorzystania kilku białek spożywczych.

Wskaźniki "prędkości aminokwasów" i "czystego wykorzystania" niektórych białek spożywczych

Białko	Skor	Recykling
Mais	49	36
Proso	63	43
Ryż	67	63
Pszenica	53	40
Soja	74	67
Całe jajko	100	87
Mleko dla kobiet	100	94
Krowie mleko	95	81

Zalecane spożycie białka

Biorąc pod uwagę zasadnicze różnice w składzie i wartości odżywczej białek, obliczenia podaży białka we wczesnym wieku wytwarzają wyłącznie i wyłącznie białka o najwyższej wartości biologicznej, porównywalne pod względem wartości odżywczej z białkiem ludzkiego mleka. Dotyczy to również zaleceń podanych poniżej (WHO i M3 Rosji). W starszych grupach wiekowych, gdzie całkowite zapotrzebowanie na białko jest nieco niższe, a w odniesieniu do osób dorosłych, problem jakości białka jest zadowalająco rozwiązany przy wzbogacaniu diety kilkoma rodzajami białek roślinnych. W jelitach jelitowych, w których mieszają się aminokwasy różnych białek i albuminy surowicy, tworzy się stosunek aminokwasów bliski optimum. Problem jakości białka jest bardzo ostry przy spożywaniu prawie wyłącznie jednego rodzaju białka roślinnego.

Ogólna reglamentacja białka w Rosji różni się nieco od regulacji sanitarnych za granicą oraz w komitetach WHO. Wynika to z pewnych różnic w kryteriach optymalnego świadczenia. Z biegiem lat nastąpiło zbliżenie tych stanowisk i różnych szkół naukowych. Różnice są zilustrowane poniższymi tabelami zaleceń przyjętych w Rosji oraz w komitetach naukowych WHO.

Zalecane spożycie białka dla dzieci poniżej 10 roku życia

Wskaźnik	0-2 miesiące	3-5 miesięcy	6-11 miesięcy	1-3 lat	3-7 lat	7-10 lat
Całe białka, g	-	-	-	53	68	79
Białka, g / kg	2.2	2.6	2.9	-	-	-

Bezpieczne poziomy spożycia białka u małych dzieci, g / (kg • dzień)

Wiek, miesiąc	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	-	2,69
1-2	2,64	2.04
2-3	2.12	1.53
3 ^	1,71	1,37
4-5	1,55	1,25
5-6	1.51	1.19
6-9	1,49	1,09
9-12	1,48	1.02
12-18	1.26	1,00
18-24	1.17	0,94

Biorąc pod uwagę różną wartość biologiczną białek roślinnych i zwierzęcych, zwyczajowo przeprowadza się racjonowanie zarówno pod względem ilości użytego białka, jak i białka zwierzęcego lub jego frakcji w całkowitej ilości białka spożywanego na dzień. Przykładem jest tabela na temat racjonowania białka M3 w Rosji (1991 r.) Dla dzieci starszych grup wiekowych.

Stosunek białka roślinnego i zwierzęcego w zaleceniach konsumpcyjnych

Białka	11-13 lat		14-17 lat
	Chłopcy	Dziewczyny	Chłopcy	Dziewczyny
Całe białka, g	93	85	100	90
W tym zwierzęta	56	51	60	54

Wspólna Grupa Ekspertów FAO / WHO (1971) uważa, że bezpieczny poziom spożycia białka, obliczony jako białko mleka krowiego lub białko jaja, wynosi 0,57 g na kg masy ciała dziennie dla dorosłego mężczyzny i 0,52 g / kg na kobietę dziennie. Bezpieczny poziom to ilość potrzebna do zaspokojenia potrzeb fizjologicznych i utrzymania zdrowia prawie wszystkich członków tej grupy ludności. W przypadku dzieci bezpieczny poziom spożycia białka jest wyższy niż u dorosłych. Wynika to z faktu, że u dzieci samoodtwarzanie tkanek odbywa się bardziej energicznie.

Ustalono, że asymilacja azotu przez organizm zależy zarówno od ilości, jak i od jakości białka. Pod tym ostatnim, bardziej poprawne jest zrozumienie składu aminokwasowego białka, zwłaszcza obecności niezbędnych aminokwasów. Potrzeby dzieci zarówno w białku, jak i aminokwasach są znacznie wyższe niż u dorosłych. Ocenia się, że dziecko potrzebuje około 6 razy więcej aminokwasów niż osoba dorosła.

Wymagania dla niezbędnych aminokwasów (mg na 1 g białka)

Aminokwasy	Dzieci			Dorośli
	Do 2 lat	2-5 lat	10-12 lat
Histydyna	26	19	19	16
Isoleycin	46	28	28	13
Leycin	93	66	44	19
Lysin	66	58	44	16
Metionina + cystyna	42	25	22	17
Fenyloalanina + tyrozyna	72	63	22	19
Treonina	43	34	28	9
Tryptofan	17	11	9	5
Valin	55	35	25	13

Z tabeli wynika, że zapotrzebowanie na aminokwasy u dzieci jest nie tylko wyższe, ale stosunek zapotrzebowania na niezbędne aminokwasy jest inny niż dla dorosłych. Istnieją również różne stężenia wolnych aminokwasów w osoczu i pełnej krwi.

Szczególnie wielkie jest zapotrzebowanie na leucynę, fenyloalaninę, lizynę, walinę, treoninę. Jeśli wziąć pod uwagę, że jest to niezwykle istotne są 8 aminokwasów (leucyna, izoleucyna, lizynę, metioninę, fenyloalaninę, treoninę, tryptofan i walina) dla dorosłych, dzieci w wieku poniżej 5 lat jest istotnym aminokwasem i histydyna. U dzieci, przez pierwsze 3 miesiące życia są połączone cystyny, tauryna, arginina, a nawet zbyt wcześnie i glicyny, t. 13 E. Aminokwasy są dla nich niezbędne. Trzeba to wziąć pod uwagę przy budowie żywienia dzieci, szczególnie w młodym wieku. Jedynie ze względu na stopniowe dojrzewanie układów enzymatycznych w procesie wzrostu, stopniowo maleje zapotrzebowanie na niezbędne aminokwasy u dzieci. Jednocześnie, przy nadmiernym przeciążeniu białek u dzieci jest łatwiejsze niż u dorosłych, istnieje kwasica aminowa, która może objawiać się opóźnieniem w rozwoju, zwłaszcza neuropsychiatrycznym.

Stężenie wolnych aminokwasów w osoczu krwi i pełnej krwi dzieci i dorosłych, mol / l

Aminokwasy	Osocze krwi		Pełna krew
	Noworodki	Dorośli	Dzieci w wieku 1-3 lat	Dorośli
Alanine	0,236-0,410	0,282-0,620	0,34-0,54	0,26-0,40
Kwas a-aminomasłowy	0,006-0,029	0,008-0,035	0,02-0,039	0,02-0,03
Arginina	0,022-0,88	0.094-0.131	0,05-0,08	0,06-0,14
Asparagina	0,006-0,033	0,030-0,069	-	-
Kwas asparaginowy	0,00-0,016	0,005-0,022	0,08-0,15	0,004-0,02
Valin	0,080-0,246	0,165-0,315	0,17-0,26	0,20-0,28
Histydyna	0,049-0,144	0,053-0,167	0,07-0,11	0,08-0,10
Glicyna	0,224-0,514	0,189-0,372	0,13-0,27	0,24-0,29
Glutamina	0,486-0,806	0,527	-	-
Kwas glutaminowy	0,020-0,07	0,037-0,168	0,07-0,10	0,04-0.09
Isoleycin	0,027-0,053	0,053-0,104	0,06-0,12	0,05-0,07
Leycin	0,047-0,109	0.101-0.182	0,12-0,22	0,09-0,13
Lysin	0,144-0,269	0,166-0,337	0.10-0.16	0,14-0,17
Metionina	0,009-0,041	0,009-0,049	0,02-0,04	0,01-0,05
Ornitin	0,049-0,151	0,053-0,098	0,04-0,06	0,05-0,09
Prolin	0,177-0,277	0,119-0,484	0,13-0,26	0,16-0,23
Seryna	0,094-0,2334	0,065-0,193	0,12-0,21	0,11-0,30
Biblia	0,074-0,216	0,032-0,143	0,07-0,14	0,06-0,10
Tyrozyna	0,088-0,204	0,032-0,149	0,08-0,13	0,04-0,05
Treonina	0,114-0,335	0,072-0,240	0.10-0,14	0,11 0,17
Tryptofan	0,00-0,067	0,025-0,073	-	-
Fenyloalanina	0,073-0,206	0,053-0,082	0,06-0,10	0,05-0,06
Cystyna	0,036-0,084	0,058-0,059	0,04-0,06	0,01-0,06

Dzieci są bardziej wrażliwe na głód niż dorośli. W krajach, w których występuje wyraźny deficyt białka w żywieniu dzieci, śmiertelność w młodym wieku jest 8-20 razy wyższa. Ponieważ białko jest również niezbędne do syntezy przeciwciał, to z reguły, gdy brakuje im żywienia u dzieci, często występują różne infekcje, które z kolei zwiększają zapotrzebowanie na białko. Powstaje błędne koło. W ostatnich latach ustalono, że niedobór białka w diecie dzieci w pierwszych 3 latach życia, szczególnie długotrwały, może powodować nieodwracalne zmiany, które utrzymują się przez całe życie.

Do oceny metabolizmu białek wykorzystuje się szereg wskaźników. Tak więc określenie we krwi (osoczu) zawartości białka i jego frakcji jest podsumowaniem procesów syntezy i rozkładu białek.

Zawartość białka całkowitego i jego frakcji (wg / l) w surowicy

Wskaźnik	Matka	Krew pępowinowa	U dzieci w wieku
			0-14 dni	2-4 tygodnie	5-9 tygodni	9 tygodni - 6 miesięcy	6-15 miesięcy
Całkowite białko	59,31	54,81	51.3	50,78	53,37	56,5	60,56
Albumina	27,46	32.16	30.06	29,71	35.1	35,02	36.09
α1-globulina	3,97	2.31	2,33	2.59	2.6	2,01	2.19
α1-lipoproteina	2,36	0,28	0,65	0.4	0,33	0,61	0,89
α2-globulina	7,30	4.55	4,89	4,86	5.13	6,78	7,55
α2-makrocobulina	4,33	4.54	5.17	4.55	3,46	5,44	5,60
α2-haptoglobina	1.44	0,26	0,15	0,41	0,25	0,73	1.17
α2-seruloplazmina	0,89	0,11	0.17	0,2	0,24	0,25	0,39
β-globulina	10,85	4,66	4,32	5.01	5.25	6,75	7,81
β2-lipoproteina	4,89	1.16	2.5	1.38	1,42	2,36	3.26
β1-siderofilina	4.8	3,33	2.7	2,74	3.03	3.59	3,94
β2-A-globulina, ED	42	1	1	3.7	18	19,9	27.6
β2-M-globulina, ED	10.7	1	2.50	3.0	2.9	3.9	6.2
γ-globulina	10.9	12,50	9,90	9.5	6.3	5.8	7.5

Normy białka i aminokwasów w organizmie

Jak można zauważyć na podstawie tabeli, całkowita zawartość białka w surowicy krwi noworodka jest niższa niż jego matki, co tłumaczy się aktywną syntezą, a nie przez zwykłą filtrację cząsteczek białka przez łożysko z matki. W pierwszym roku życia obserwuje się spadek całkowitej zawartości białka w surowicy krwi. Zwłaszcza niskie stawki u dzieci w wieku 2-6 tygodni, a począwszy od 6 miesięcy następuje stopniowe ich zwiększanie. Jednak w młodszym wieku szkolnym zawartość białka jest nieco niższa niż średnia dla dorosłych, a te odchylenia są bardziej wyraźne u chłopców.

Wraz z niższą zawartością białka całkowitego występuje niższa zawartość niektórych jego frakcji. Wiadomo, że synteza albuminy występująca w wątrobie wynosi 0,4 g / (kg dziennie). W normalnych syntezy i eliminacji (albumina częściowo wchodzi do światła jelita i jest wykorzystywana ponownie małe ilości albuminy wydalonej z moczem), zawartość albuminy w surowicy krwi, określone przez elektroforezę, około 60% z białek surowicy. U noworodków odsetek albuminy jest nawet względnie wyższy (około 58%) niż u matki (54%). Wyjaśnia to oczywiście nie tylko synteza albuminy przez płód, ale także częściowe przejście przez łożysko od matki. Następnie, w pierwszym roku życia, zawartość albumin zmniejsza się, idąc równolegle z zawartością białka całkowitego. Dynamika zawartości γ-globuliny jest podobna do dynamiki albuminy. Szczególnie niskie wskaźniki γ-globulin obserwuje się w pierwszej połowie życia.

Wyjaśnia to dezintegracja γ-globulin pochodzących w sposób transplacentalny od matki (głównie immunoglobulin należących do β-globuliny). 

Synteza ich globulin stopniowo dojrzewa, co tłumaczy się powolnym wzrostem wraz z wiekiem dziecka. Zawartość α1, α2 i β-globulin jest stosunkowo niewielka od tej u dorosłych.

Główną funkcją albuminy jest odżywienie-plastik. Ze względu na niską wagę albuminy cząsteczkowej (mniej niż 60000), nie mają istotnego wpływu na ciśnienie osmotyczne, koloidalny. Albuminy odgrywają istotną rolę w transporcie bilirubiny, hormony, minerały (wapń, magnez, cynk, rtęć), tłuszcze, itd. D. Te założenia teoretyczne są wykorzystywane w klinice do leczenia hyperbilirubinemias nieodłącznym okresie noworodkowym. Aby zmniejszyć bilirubinemia przedstawia wprowadzenie czystego preparatu albuminy zapobiegania toksycznego działania na ośrodkowy układ nerwowy - gąbczastej.

Globuliny o wysokiej masie cząsteczkowej (90 000-150 000) odnoszą się do białek złożonych, które obejmują różne kompleksy. W α1- i α2-globulinach są muko i glikoproteiny, co znajduje odzwierciedlenie w chorobach zapalnych. Większość przeciwciał jest związana z γ-globulinami. Bardziej szczegółowe badania γ-globulin pokazały, że składają się z różnych frakcji, których zmiana jest charakterystyczna dla wielu chorób, to znaczy mają one znaczenie diagnostyczne.

Badanie zawartości białka i tak zwanego widma lub formuły białka we krwi znalazło szerokie zastosowanie w klinice.

W ciele zdrowej osoby przeważają albuminy (około 60% białka). Stosunek frakcji globulinowych jest łatwy do zapamiętania: części α1-1, α2 -2, β-3, y-4. W ostrych chorób zapalnych zmian w ilości białka w morfologii krwi, charakteryzuje się zwiększoną zawartością alfa-globuliny, w szczególności ze względu na a2, pod normalnym lub lekko podwyższonej zawartości gamma globuliny i albuminy zmniejszonej ilości. W przypadku przewlekłego zapalenia obserwuje się wzrost zawartości y-globuliny przy normalnej lub nieznacznie zwiększonej zawartości α-globuliny, zmniejszenie stężenia albumin. Podostre zapalenie charakteryzuje się równoczesnym wzrostem stężenia α- i γ-globulin z obniżeniem zawartości albumin.

Pojawienie się hipergammammaglobulinemii wskazuje na przewlekły okres choroby, hiperalfaglobulinemię - na zaostrzenie. W ludzkim ciele, białka są trawione hydrolitycznie peptydazami do aminokwasów, które w zależności od potrzeb są stosowane do syntezy nowych białek lub są przekształcane do ketokwasów i amoniaku przez deaminację. U dzieci w surowicy krwi zawartość aminokwasów zbliża się do wartości charakterystycznych dla dorosłych. Dopiero w pierwszych dniach życia następuje wzrost zawartości pewnych aminokwasów, który zależy od rodzaju karmienia i względnie niskiej aktywności enzymów biorących udział w ich metabolizmie. Pod tym względem poziom aminoacydurii u dzieci jest wyższy niż u dorosłych.

U noworodków obserwuje się fizjologiczną azotemię (do 70 mmol / l) w pierwszych dniach życia. Po maksymalnym wzroście do 2-3 dnia życia poziom azotu zmniejsza się i osiąga poziom dorosłej osoby (28 mmol / l) w ciągu 5-12 dnia życia. U wcześniaków poziom azotu resztkowego jest wyższy, im niższa masa ciała dziecka. Azotemia w tym okresie dzieciństwa wiąże się z wycięciem i niewystarczającą czynnością nerek.

Zawartość białka w żywności znacząco wpływa na poziom resztkowego azotu krwi. Zatem, gdy zawartość białka w żywności wynosi 0,5 g / kg, stężenie mocznika wynosi 3,2 mmol / l, przy 1,5 g / kg 6,4 mmol / l, przy 2,5 g / kg - 7,6 mmol / l . Do pewnego stopnia wskaźnik odzwierciedlający stan metabolizmu białka w organizmie jest wydaleniem końcowych produktów metabolizmu białka w moczu. Jednym z ważnych produktów końcowych metabolizmu białek - amoniaku - jest substancja toksyczna. Staje się nieszkodliwy:

• przez izolowanie soli amonowych przez nerki;
• przekształcenie w nietoksyczny mocznik;
• przez wiązanie z kwasem α-ketoglutarowym w glutamacie;
• wiązanie z glutaminianem pod wpływem enzymu syntetazy glutaminowej w glutaminie.

W dorosłym ludzkim produkcie metabolizm azotu jest wydalany z moczem, głównie w postaci nisko toksycznego mocznika, którego synteza jest prowadzona przez komórki wątroby. Mocznik u dorosłych wynosi 80% całkowitej ilości azotu wydalanego. U noworodków i dzieci w pierwszych miesiącach życia odsetek mocznika jest niższy (20-30% całkowitego azotu w moczu). U dzieci poniżej 3 miesięcy mocznika uwalniane jest 0,14 g / (kg dziennie), 9-12 miesięcy - 0,25 g / (kg dziennie). U noworodka znaczna ilość azotu całkowitego w moczu stanowi kwas moczowy. Dzieci do 3 miesięcy życia przydzielają 28,3 mg / (kg dziennie), a dorośli 8,7 mg / (kg dziennie) tego kwasu. Nadmierna jego zawartość w moczu jest przyczyną zawałów kwasu moczowego w nerkach, które obserwuje się u 75% noworodków. Ponadto organizm dziecka wczesnego wieku wyświetla azot białka w postaci amoniaku, który w moczu wynosi 10-15%, a u osoby dorosłej - 2,5-4,5% całkowitego azotu. Wyjaśnia to fakt, że u dzieci w pierwszych 3 miesiącach życia funkcja wątroby nie jest wystarczająco rozwinięta, więc nadmierne obciążenie białkiem może prowadzić do pojawienia się toksycznych produktów przemiany materii i ich akumulacji we krwi.

Kreatynina wydalana z moczem. Izolacja zależy od rozwoju układu mięśniowego. U wcześniaków uwalniane jest 3 mg / kg kreatyniny dziennie, 10-13 mg / kg u noworodków urodzonych o czasie oraz 1,5 g / kg u dorosłych.

Zakłócenie metabolizmu białka

Wśród różnych chorób wrodzonych, które są oparte na naruszeniu metabolizmu białka, znaczna część ma złamania aminokwasów, które są oparte na niedoborze enzymów biorących udział w ich metabolizmie. Obecnie opisano ponad 30 różnych postaci aminokwasów. Ich objawy kliniczne są bardzo zróżnicowane.

Stosunkowo często aminoatsidopaty objawem są zaburzenia neuro-psychiatrycznych. Otulina rozwój neuropsychologiczne w różnych stopniach na opóźnienie rozwoju umysłowego charakterystyczny dla wielu aminoatsidopatiyam (fenyloketonuria, homocystynurii histidinemia, hiperamonemią, tsitrullinemii, giperprolinemii, choroby Hartnupa et al.) Jak wynika z ich wysokiej częstości powyżej kilkudziesięciu, do kilkuset razy niż w całej populacji.

Zespół drgawkowy często występuje u dzieci z aminocidopatiami, a drgawki pojawiają się często w pierwszych tygodniach życia. Często występują skurcze zginaczy. Szczególnie są one specyficzne dla fenyloketonurii, a także występują z naruszeniem wymiany tryptofanu i witaminy B6 (pirydoksyny), z glicynozą, leucynozą, prolinurią itp.

Często zmiana napięcia mięśni w postaci niedociśnienia (giperlizinemiya, cystynuria, glycinemia et al.), Lub odwrotnie, nadciśnienie (choroba moczu syrop klonowy, hiperurykemia, choroby Hartnupa, homocystynurię, etc.). Zmiana napięcia mięśniowego może okresowo się zwiększać lub zmniejszać.

Opóźnienie w rozwoju mowy jest charakterystyczne dla histidemii. Zaburzenia widzenia, często spotykanych w aminoatsidopatiyah aromatycznych i zawierających siarkę aminokwasów (bielactwo, fenyloketonuria, histidinemia) osadzania pigmentu - w homogentisuria, przemieszczenie soczewki - na homocystynurię.

Zmiany w skórze z aminoacidopatią nie są rzadkie. Zaburzenia (pierwotne i wtórne) są charakterystyczne dla albinizmu, fenyloketonurii, rzadziej histidemii i homocystynurii. W przypadku fenyloketonurii obserwuje się nietolerancję nasłonecznienia (oparzenia słoneczne) w przypadku braku oparzeń słonecznych. Skóra kolagenu jest charakterystyczna dla choroby Hartnupa, egzemy - fenyloketonurii. W przypadku aminoacydurii bursztynianu bursztynianu obserwuje się łamliwe włosy.

Objawy żołądkowo-jelitowe są bardzo częste w przypadku aminokwasów. Trudności w karmieniu, często wymioty, niemal od urodzenia wrodzonej glycinemia, fenyloketonurię, tirozinozu, tsitrullinemii i innych. Wymioty mogą być epizodyczne i spowodować szybkie odwodnienie i stan soporous, który czasami z drgawkami. Dzięki wysokiej zawartości białka wzrasta i częstsze wymioty. Gdy towarzyszy glycinemia ketonemii i ketonurii, niewydolność oddechową.

Często acidaminuria argininę bursztynian homocystynurii gipermetioninemii, tirozinoze obserwowano uszkodzenia wątroby, do rozwoju marskości z nadciśnienia wrotnego i krwawienie z przewodu pokarmowego.

W przypadku hiperprolinemii obserwuje się objawy nerek (krwiomocz, białkomocz). Mogą wystąpić zmiany we krwi. Anemie charakteryzują się hiperseminemią, a leukopenia i trombocytopatia to glikinoza. W przypadku homocystynurii agregacja płytek może się nasilać wraz z rozwojem choroby zakrzepowo-zatorowej.

Aminoatsidemiya mogą objawiać się w okresie noworodkowym (choroba moczu syrop klonowy, glycinemia, hiperamonemii), a ciężkość stanu zwykle rośnie do 3-6 miesięcy, z powodu znacznej akumulacji w pacjentów, takich jak aminokwasy i ich produktów przemiany zaburzona. Dlatego tę grupę chorób można słusznie przypisać chorobom akumulacyjnym, które powodują nieodwracalne zmiany, głównie ośrodkowy układ nerwowy, wątrobę i inne układy.

Wraz z naruszeniem wymiany aminokwasów można zaobserwować choroby, które są oparte na naruszeniu syntezy białek. Wiadomo, że w jądrze każdej komórki informacja genetyczna znajduje się w chromosomach, gdzie jest kodowana w cząsteczkach DNA. Informacja ta jest przenoszona do transportowego RNA (tRNA), który przechodzi do cytoplazmy, gdzie ulega translacji do liniowej sekwencji aminokwasów tworzących łańcuchy polipeptydowe i następuje synteza białka. Mutacje DNA lub RNA zakłócają syntezę białka o prawidłowej strukturze. W zależności od aktywności określonego enzymu możliwe są następujące procesy:

1. Brak tworzenia się produktu końcowego. Jeśli to połączenie ma kluczowe znaczenie, nastąpi koniec śmiertelny. Jeśli końcowy produkt jest związkiem, który jest mniej ważny dla życia, warunki te ujawniają się natychmiast po urodzeniu, a czasami nawet później. Przykładami takich chorób są hemofilia (synteza antihemophilic globuliny nieobecność lub niskiej zawartości nim) i afibrinogenemia (o niskiej zawartości lub nieobecność fibrynogen we krwi), które wykazują zwiększone krwawienie.
2. Gromadzenie się pośrednich metabolitów. Jeśli są toksyczne, pojawiają się objawy kliniczne, na przykład w fenyloketonurii i innych aminokwasach.
3. Drobne szlaki metaboliczne mogą stać się duże i przeciążone, a powstałe normalnie metabolity mogą gromadzić się i wydalać w niezwykle dużych ilościach, na przykład w alkaponurii. Do takich chorób można przenosić hemoglobinopatie, w których zmienia się struktura łańcuchów polipeptydowych. Opisano już ponad 300 anormalnych hemoglobin. Tak więc wiadomo, że hemoglobina typu dorosłego składa się z 4 łańcuchów polipeptydowych, w których aminokwasy są zawarte w pewnej sekwencji (141 łańcuchów w łańcuchu α i 146 aminokwasów w łańcuchu β). Jest kodowany w 11 i 16 chromosomie. Zastąpienie glutaminy waliną tworzy hemoglobinę S, która ma łańcuchy α2-polipeptydowe, w gemoglobinie C (α2β2) glicynę zastępuje się lizyną. Cała grupa hemoglobinopatii manifestuje się klinicznie przez spontaniczny lub jakiś rodzaj czynnika hemolitycznego, zmieniające się powinowactwo do transferu tlenu przez hem, często wzrost śledziony.

Niedostateczność czynnika naczyniowego lub płytkowego von Willebranda powoduje zwiększone krwawienie, co jest szczególnie częste u szwedzkiej populacji Wysp Alandzkich.

Do tej grupy należy włączyć i różne rodzaje makroglobulinemii, a także naruszenie syntezy poszczególnych immunoglobulin.

W ten sposób naruszenie metabolizmu białek można zaobserwować zarówno na poziomie hydrolizy, jak i wchłaniania w przewodzie pokarmowym oraz w metabolizmie pośrednim. Ważne jest, aby podkreślić, że naruszeniom metabolizmu białek, z reguły towarzyszy naruszenie innych rodzajów metabolizmu, ponieważ skład prawie wszystkich enzymów obejmuje część białkową.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]