Co może prowadzić do niedoboru karnityny?
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Niedobór karnityny jest wynikiem niewystarczającego spożycia lub niezdolności do metabolizowania aminokwasu karnityny. Niedobór karnityny jest heterogenną grupą zaburzeń. Metabolizm mięśni pogarsza się, co prowadzi do miopatii, hipoglikemii lub kardiomiopatii. Najczęściej leczenie polega na zalecaniu diety wzbogaconej w L-karnitynę.
Karnityną aminokwasów niezbędne do estru koenzymu transportowe (koenzymy) A i długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, acetylo-koenzymu A w mitochondriach miocytów w którym są utleniane na energię. Karnityna występuje w żywności, zwłaszcza pochodzenia zwierzęcego, i jest również syntetyzowana w organizmie.
Przyczyny niedoboru karnityny
Przyczyny niedoboru karnityny: niewystarczające spożycie [np. Ze względu na dietę modową, żywność niedostępną, pełne żywienie pozajelitowe (PPT)]; niezdolność do asymilacji z powodu niedoboru enzymów (np. Niedobór karnitynopalmitoilotransferazy, malonatakwasu metylowego, propioniantydemii, izowalerianemii); zmniejszona endogenna synteza karnityny w ciężkim uszkodzeniu wątroby; nadmierna utrata karnityny z biegunką, zwiększona diureza, hemodializa; dziedziczna patologia nerek, w której intensywnie wydalana jest karnityna; wzrost zapotrzebowania na karnitynę w ketozie, wzrost zapotrzebowania organizmu na utlenianie kwasów tłuszczowych; stosowanie walproinianu. Niedobór karnityny może być uogólniony (ogólnoustrojowy) lub może wpływać głównie na mięśnie (miopatyczne).
[Objawy niedoboru karnityny
Objawy i wiek, w którym pojawiają się objawy zależą od przyczyny niedoboru karnityny. Niedobór karnityny może powodować martwicę mięśnia, mioglobinuria tzw miopatie lipidowe, hipoglikemię, zwyrodnienie tłuszczowe wątroby i hiperamonemią towarzyszą bóle mięśni, osłabienie, splątanie i kardiomiopatii.
U noworodków niedobór karnityno-palmitoilotransferazy rozpoznaje się za pomocą spektrometrii mas. Diagnostykę prenatalną można ustalić analizując płyn owodniowy (komórki owodniowe kosmków). U dorosłych, ostateczne rozpoznanie niedoboru karnityny jest ustalane na podstawie określenia poziomu acylo-karnityny w surowicy, moczu i tkankach (wątrobie, mięśniach i do niedoborów układowej tylko mięśnia - w postaci deficytu myopathic).
Leczenie niedoboru karnityny
Karnityny, która rozwija się w wyniku jego niewystarczającego spożycia, co zwiększa zapotrzebowanie na to, nadmiar straty, zmniejszenie syntezy i (czasami) ze względu na niedobór enzymu można leczyć poprzez przypisanie-L-karnityna 25 mg / kg doustnie, co 6 godziny.