Nabyte i dziedziczne niedobory miedzi
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Około połowa zużytej miedzi jest zasysana. Miedź, która została wchłonięta powyżej potrzeb metabolicznych, jest wydalana z żółcią. Miedź jest składnikiem wielu białek ciała; prawie cała miedź w organizmie jest związana z białkami. Niezwiązane (wolne) jony miedzi są toksyczne. Mechanizmy genetyczne kontrolują włączanie miedzi do apoprotein i procesów, które zapobiegają toksycznej akumulacji miedzi w ciele.
Nabyte niedobory miedzi
Jeśli mechanizmy genetyczne kontrolujące metabolizm miedzi funkcjonują normalnie, to niedożywienie w żywności rzadko powoduje klinicznie znaczący niedobór miedzi. Jedynymi powodami były: kwashiorkor, uporczywa biegunka u niemowląt (zwykle związana tylko z mlekiem), poważne zaburzenia wchłaniania (jak w przypadku wlewu) i nadmierne spożycie cynku. Niedobór miedzi może powodować neutropenię, naruszenie zwapnienia kości i niedobór tlenu, niedokrwistość, która nie jest wrażliwa na suplementy żelaza. Diagnoza opiera się na niskim poziomie w surowicy miedzi i ceruloplazminy. Leczenie nabytego niedoboru miedzi ma na celu wyeliminowanie przyczyny deficytu, a miedź jest zalecana w dawce 1,5-3 mg / dobę do wewnątrz (zwykle w postaci siarczanu miedzi).
[7], [8], [9], [10], [11], [12]
Dziedziczny niedobór miedzi
Dziedziczny niedobór miedzi (zespół Menkesa) występuje u nowonarodzonych chłopców, którzy odziedziczyli zmutowany gen związany z chromosomem X. Częstotliwość wynosi około 1 na 50 000 noworodków. Miedź jest zredukowana w wątrobie, surowicy, białkach zawierających miedź: cytochrom C-oksydaza, ceruloplazmina, lizyloksydaza. Objawy - poważne opóźnienie rozwoju umysłowego; wymioty; biegunka; enteropatia z utratą białka; hipopigmentacja; zmiany w kościach; pęknięte tętnice; rzadkie, twarde, kręcone włosy. Diagnoza opiera się na niskim poziomie miedzi i ceruloplazminy, zwykle u niemowląt w wieku poniżej 2 tygodni. Typowym leczeniem jest podawanie miedzi pozajelitowo (w postaci siarczanu miedzi) w dawce 20-30 mg / kg dożylnie jeden raz. Jednak wprowadzona pozajelitowo miedź nie dostaje się do enzymów zawierających miedź. Bardziej skuteczne może być mianowanie kompleksu miedzi-histydyny w dawce 100-600 mg podskórnie raz dziennie; w procesie leczenia konieczna jest stała kontrola.