Upośledzenie umysłowe u dzieci

Upośledzenie umysłowe to stan spowodowany wrodzonym lub wcześnie nabytym niedorozwojem psychiki, objawiający się wyraźnym brakiem inteligencji, co utrudnia lub całkowicie uniemożliwia jednostce prawidłowe funkcjonowanie społeczne.

Termin „upośledzenie umysłowe” stał się powszechnie akceptowany w psychiatrii światowej w ciągu ostatnich dwóch dekad, zastępując termin „oligofrenia”, który od dawna był szeroko stosowany w naszym kraju i niektórych innych krajach.

Termin „oligofrenia” jest węższy i stosuje się go do określenia stanu, który spełnia szereg wyraźnych kryteriów.

• Całkowite niedorozwój umysłowy z przewagą słabości myślenia abstrakcyjnego. Mniejsze są przejawy naruszeń przesłanek inteligencji (uwaga, pamięć, zdolność do pracy), mniej poważne jest niedorozwój sfery emocjonalnej.
• Brak progresji niepełnosprawności intelektualnej i nieodwracalność procesu patologicznego, który spowodował niedorozwój.

Pojęcie „upośledzenia umysłowego” jest szersze i bardziej poprawne, ponieważ obejmuje choroby z wrodzonym lub wcześnie nabytym niedorozwojem funkcji umysłowych, w których zauważa się postępujący charakter uszkodzenia mózgu. Klinicznie jest to wykrywane dopiero przy długotrwałej obserwacji.

Upośledzenie umysłowe charakteryzuje się znacznym spadkiem zdolności intelektualnych w porównaniu ze średnią (często wyrażanym jako IQ poniżej 70-75) w połączeniu z ograniczeniem więcej niż 2 z następujących funkcji: komunikacja, niezależność, umiejętności społeczne, samoopieka, korzystanie z zasobów społeczności, utrzymywanie bezpieczeństwa osobistego. Leczenie obejmuje edukację, pracę z rodziną, wsparcie społeczne.

Niewłaściwe jest ocenianie stopnia upośledzenia umysłowego wyłącznie na podstawie ilorazu inteligencji (IQ) (np. łagodne 52-70 lub 75; umiarkowane 36-51; ciężkie 20-35; i głębokie poniżej 20). Klasyfikacja musi również uwzględniać poziom pomocy i opieki wymagany przez pacjenta, od okazjonalnego wsparcia do wysokiego poziomu ciągłej pomocy we wszystkich czynnościach. Podejście to koncentruje się na mocnych i słabych stronach jednostki oraz ich związku z potrzebami otoczenia pacjenta oraz oczekiwaniami i postawami rodziny i społeczeństwa.

Około 3% populacji żyje z IQ poniżej 70, co stanowi co najmniej 2 odchylenia standardowe poniżej średniego IQ populacji ogólnej (IQ poniżej 100); gdy weźmie się pod uwagę potrzeby opieki, tylko 1% populacji ma ciężką niepełnosprawność intelektualną (ID). Ciężka niepełnosprawność intelektualna występuje u dzieci ze wszystkich grup społeczno-ekonomicznych i poziomów wykształcenia. Mniej poważna niepełnosprawność intelektualna (w której pacjent wymaga niespójnej lub ograniczonej opieki) jest częstsza w grupach o niższym statusie społeczno-ekonomicznym, podobnie jak obserwacja, że IQ częściej koreluje z osiągnięciami szkolnymi i statusem społeczno-ekonomicznym niż ze specyficznymi czynnikami organicznymi. Jednak ostatnie badania sugerują rolę czynników genetycznych w rozwoju łagodnych zaburzeń poznawczych.

Kody ICD-10

W ICD-10 upośledzenie umysłowe jest kodowane pod nagłówkiem F70 w zależności od stopnia niepełnosprawności intelektualnej. Ogólny wskaźnik intelektualny, ustalony metodą Wechslera, jest używany jako pierwsza wytyczna diagnostyczna. Następujące wskaźniki IQ są akceptowane do oceny upośledzenia umysłowego:

• wskaźnik w przedziale 50-69 - upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim (F70);
• wskaźnik w przedziale 35-49 - upośledzenie umysłowe w stopniu umiarkowanym (F71);
• wskaźnik w przedziale 20-34 - upośledzenie umysłowe głębokie (F72);
• wynik poniżej 20 wskazuje na głębokie upośledzenie umysłowe (F73).

Czwarty objaw służy do określenia stopnia nasilenia zaburzeń zachowania, jeżeli nie są one spowodowane towarzyszącym zaburzeniem psychicznym:

• 0 - naruszenia minimalne lub brak naruszeń;
• 1 - istotne zaburzenia zachowania wymagające podjęcia działań leczniczych;
• 8 - inne zaburzenia zachowania;
• 9 - zaburzenia zachowania nieokreślone.

Jeżeli znana jest etiologia upośledzenia umysłowego, należy posłużyć się dodatkowym kodem z ICD-10.

Epidemiologia upośledzenia umysłowego

Częstość występowania upośledzenia umysłowego wśród różnych grup wiekowych populacji znacznie się różni, co wyjaśnia znaczenie kryterium adaptacji społecznej przy stawianiu diagnozy. Maksymalne wartości tego wskaźnika przypadają na wiek 10-19 lat, w którym to okresie społeczeństwo stawia wysokie wymagania zdolnościom poznawczym populacji (kształcenie, pobór do służby wojskowej itp.).

Częstotliwość występowania upośledzenia umysłowego na całym świecie waha się od 3,4 do 24,6 na 1000 osób.

Ekranizacja

Badania przesiewowe są stosowane w celu wczesnej diagnozy upośledzenia umysłowego spowodowanego zaburzeniami metabolicznymi. Oprócz fenyloketonurii badania przesiewowe mogą być ukierunkowane na identyfikację homocystynurii, histydynemii, choroby syropu klonowego, tyrozynemii, galaktozemii, lizynemii i mukopolisacharydoz. Specjalna dieta może pomóc uniknąć lub znacznie zmniejszyć nasilenie niepełnosprawności intelektualnej. Środki zapobiegawcze obejmują poprawę opieki nad kobietami w ciąży, w tym położnictwo, zapobieganie neuroinfekcjom i urazom mózgu u małych dzieci oraz profilaktykę jodową dla osób mieszkających na obszarach z niedoborem jodu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Przyczyny upośledzenia umysłowego

Inteligencja jest determinowana zarówno przez czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Dzieci, których rodzice mają niepełnosprawność intelektualną, są bardziej narażone na szereg zaburzeń rozwojowych psychicznych (psychologicznych), chociaż czysto genetyczne przekazywanie jest rzadkie. Pomimo postępów w genetyce, które zwiększyły prawdopodobieństwo zidentyfikowania przyczyny niepełnosprawności intelektualnej pacjenta, konkretna przyczyna pozostaje nieokreślona w 60-80% przypadków. Częściej przyczyna jest identyfikowana w ciężkich przypadkach. Zaburzenia mowy i umiejętności osobistych i społecznych są bardziej prawdopodobne w wyniku problemów emocjonalnych, deprywacji psychospołecznej, zaburzeń rozwojowych umiejętności szkolnych lub głuchoty niż niepełnosprawności intelektualnej.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Czynniki prenatalne

Upośledzenie umysłowe może być spowodowane szeregiem nieprawidłowości chromosomowych oraz genetycznymi chorobami metabolicznymi i nerwowymi.

Do wrodzonych zakażeń, które mogą powodować upośledzenie umysłowe, zalicza się zakażenia wywołane przez wirus różyczki, cytomegalowirus, Toxoplasma gondii, Treponema pallidum i HIV.

Narażenie płodu na leki i toksyny może powodować upośledzenie umysłowe. Zespół alkoholowy płodu jest najczęstszą przyczyną w tej grupie. Inne przyczyny upośledzenia umysłowego obejmują leki przeciwdrgawkowe, takie jak fenytoina lub walproinian, leki chemioterapeutyczne, narażenie na promieniowanie, ołów i metylortęć. Ciężkie niedożywienie w czasie ciąży może mieć wpływ na rozwój mózgu płodu, prowadząc do upośledzenia umysłowego.

Czynniki wewnątrzporodowe

Powikłania wcześniactwa lub niedojrzałości, krwotok do ośrodkowego układu nerwowego, leukomalacja okołokomorowa, poród pośladkowy, poród kleszczowy, ciąża mnoga, łożysko przodujące, stan przedrzucawkowy i niedotlenienie okołoporodowe mogą zwiększać ryzyko niepełnosprawności intelektualnej. Ryzyko jest zwiększone u niemowląt małych w stosunku do wieku ciążowego; niepełnosprawność intelektualna i niska masa urodzeniowa mają te same przyczyny. Niemowlęta o bardzo niskiej masie urodzeniowej i ekstremalnie niskiej masie urodzeniowej mają różny stopień zwiększonego ryzyka niepełnosprawności intelektualnej, w zależności od wieku ciążowego, okresu okołoporodowego i jakości opieki.

Chromosomowe i genetyczne przyczyny upośledzenia umysłowego

Choroby chromosomalne	Choroby metaboliczne o podłożu genetycznym	Choroby genetyczne układu nerwowego
Zespół kociego krzyku Zespół Downa Zespół łamliwego chromosomu X Zespół Klinefeltera Mozaicyzm Trisomia 13 (zespół Pataua) Trisomia 18 (zespół Edwardsa) Zespół Turnera (zespół Shereshevsky'ego-Turnera)	Autosomalny recesywny: Aminoacydurie i acidemie Choroby peroksysomalne: Galaktozemia Choroba syropu klonowego Fenyloketonuria Wady lizosomalne: Choroba Gauchera Zespół Hurlera (mukopolisacharydoza) Choroba Niemanna-Picka Choroba Taya-Sachsa Choroby sprzężone z chromosomem X, recesywne: Zespół Lescha-Nyhana (hiperurykemia) Zespół Huntera (odmiana mukopolisacharydozy) Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe'a	Autosomalna dominująca: Dystrofia miotoniczna Nerwiakowłókniakowatość Stwardnienie guzowate Autosomalny recesywny: Pierwotna małogłowie

Czynniki postnatalne

Niedożywienie i deprywacja psychoemocjonalna (brak wsparcia fizycznego, emocjonalnego i poznawczego niezbędnego do wzrostu, rozwoju i adaptacji społecznej) u dzieci w pierwszych latach życia mogą być najczęstszymi przyczynami upośledzenia umysłowego na świecie. Upośledzenie umysłowe może być konsekwencją wirusowego i bakteryjnego zapalenia mózgu (w tym neuroencefalopatii związanej z AIDS) i zapalenia opon mózgowych, zatrucia (np. ołowiem, rtęcią), poważnego niedożywienia, a także wypadków związanych z urazem głowy lub uduszeniem.

Przyczyny i patogeneza upośledzenia umysłowego

Objawy upośledzenia umysłowego

Wczesne objawy obejmują opóźniony rozwój intelektualny, niedojrzałe zachowanie i ograniczone umiejętności samoopieki. Niektóre dzieci z łagodną niepełnosprawnością intelektualną mogą nie rozwijać rozpoznawalnych objawów aż do wieku przedszkolnego. Jednak niepełnosprawność intelektualna jest często diagnozowana wcześnie u dzieci z ciężkimi do umiarkowanych niepełnosprawnościami i w związku z anomaliami fizycznymi i rozwojowymi lub objawami stanu (np. porażenie mózgowe), które mogą być związane ze szczególną przyczyną niepełnosprawności intelektualnej (np. niedotlenienie okołoporodowe). Opóźnienia rozwojowe zwykle stają się widoczne w wieku przedszkolnym. Wśród starszych dzieci cechą charakterystyczną jest niskie IQ w połączeniu z ograniczeniami w adaptacyjnych umiejętnościach behawioralnych. Chociaż wzorce rozwojowe mogą się różnić, dzieci z niepełnosprawnością intelektualną znacznie częściej wykazują powolny postęp niż zahamowanie rozwoju.

Niektóre dzieci mogą mieć mózgowe porażenie dziecięce lub inne upośledzenia motoryczne, opóźniony rozwój mowy lub utratę słuchu. Te upośledzenia motoryczne lub sensoryczne mogą przypominać upośledzenia poznawcze, ale nie są niezależnymi przyczynami. W miarę jak dzieci rosną i dojrzewają psychicznie, mogą stać się niespokojne lub przygnębione, jeśli zostaną odrzucone przez inne dzieci lub jeśli są zaniepokojone postrzeganiem, że inni postrzegają je jako inne lub gorsze. Dobrze zaprojektowane programy szkolne, które obejmują takie dzieci w środowisku społecznym i akademickim, mogą maksymalizować integrację społeczną, jednocześnie minimalizując negatywne reakcje emocjonalne. U pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną problemy behawioralne stanowią przyczynę większości wizyt psychiatrycznych i hospitalizacji. Problemy behawioralne są często sytuacyjne i zazwyczaj można je zidentyfikować jako wyzwalacz. Czynniki predysponujące do niewłaściwego zachowania obejmują: brak przeszkolenia w zakresie społecznie odpowiedzialnego zachowania, niespójną dyscyplinę, wzmacnianie niewłaściwego zachowania, upośledzone umiejętności komunikacyjne i dyskomfort spowodowany podstawowymi upośledzeniami fizycznymi i zaburzeniami psychicznymi, takimi jak depresja lub lęk. W warunkach stacjonarnych dodatkowe niekorzystne czynniki obejmują przeludnienie, niedobór personelu i brak aktywności.

Objawy upośledzenia umysłowego

Klasyfikacja upośledzenia umysłowego

Istnieje wiele klasyfikacji autorów upośledzenia umysłowego, które są prezentowane w odpowiednich publikacjach. W różnicowaniu klinicznym i patogenetycznym upośledzenia umysłowego wskazane jest podzielenie go na następujące grupy:

• uwarunkowane egzogennie, dziedziczne formy uszkodzeń mózgu, niezwiązane pierwotnie z kształtowaniem anatomicznych i fizjologicznych podstaw inteligencji;
• łagodne formy upośledzenia umysłowego spowodowane zmiennością genetyczną w zakresie normalnej inteligencji.

Klasyfikacja upośledzenia umysłowego

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Diagnoza upośledzenia umysłowego

Gdy podejrzewa się niepełnosprawność intelektualną, ocenia się rozwój psychologiczny i inteligencję, zwykle przez wczesną interwencję lub personel szkolny. Standaryzowane testy inteligencji mogą wskazywać na inteligencję poniżej przeciętnej, ale jeśli wynik nie odpowiada danym klinicznym, należy go zakwestionować z uwagi na możliwość błędu; schorzenia, upośledzenia motoryczne lub sensoryczne, bariery językowe lub różnice kulturowe mogą wpływać na wyniki dziecka w teście. Takie testy mają również tendencję do faworyzowania klasy średniej, ale są ogólnie akceptowalne do oceny inteligencji u dzieci, zwłaszcza starszych dzieci.

Badania neurorozwojowe, wykorzystujące testy takie jak Ages and Stages Questionnaire lub Parents Evaluation of Developmental Status (PEDS), dostarczają przybliżonej oceny rozwoju psychologicznego (umysłowego) u młodszych dzieci i mogą być przeprowadzane przez lekarza lub inne osoby. Takie środki powinny być stosowane wyłącznie w celach przesiewowych, a nie jako substytut standaryzowanych testów inteligencji, które powinny być przeprowadzane i wykonywane wyłącznie przez wykwalifikowanego psychologa. Ocenę neurorozwojową należy przeprowadzić natychmiast po podejrzeniu opóźnienia rozwojowego. Wszystkie przypadki umiarkowanego do ciężkiego upośledzenia umysłowego, postępującej niepełnosprawności, zaburzeń nerwowo-mięśniowych lub podejrzenia zaburzeń napadowych powinny zostać ocenione przez doświadczonego pediatrę specjalizującego się w opiece neurorozwojowej lub neurologa dziecięcego.

Po zidentyfikowaniu niepełnosprawności intelektualnej należy dołożyć wszelkich starań, aby ustalić jej przyczynę. Dokładne określenie przyczyny może zapewnić wskazówki dotyczące przyszłego rozwoju dziecka, pokierować programami edukacyjnymi, pomóc w poradnictwie genetycznym i pomóc zmniejszyć poczucie winy rodziców. Wywiad (w tym wywiad okołoporodowy, wywiad neurorozwojowy, wywiad neurologiczny i wywiad rodzinny) może ujawnić przyczynę. Child Neurology Society zaproponowało algorytm oceny dziecka z niepełnosprawnością intelektualną (globalne opóźnienie neurorozwojowe). Badanie obrazowe mózgu (np. MRI) może wykazać wady ośrodkowego układu nerwowego (takie jak te obserwowane w neurodermatozach, takich jak nerwiakowłókniakowatość lub stwardnienie guzowate), korygowalne wodogłowie lub cięższe wady mózgu, takie jak schizencefalia. Badania genetyczne mogą pomóc w diagnozie takich schorzeń, jak zespół Downa (trisomia 21) poprzez standardowe badanie kariotypu, delecja 5p (zespół kociego krzyku) lub zespół DiGeorge'a (delecja 22q) poprzez hybrydyzację fluorescencyjną in situ (FISH) oraz zespół łamliwego chromosomu X poprzez bezpośrednie badanie DNA.

Dziedziczne choroby metaboliczne można podejrzewać na podstawie objawów klinicznych (np. hipotrofia, letarg, adynamia, wymioty, drgawki, niedociśnienie, hepatosplenomegalia, grube rysy twarzy, specyficzny zapach moczu, makroglossia). Izolowane opóźnienie ogólnych ruchów (np. późne siadanie lub chodzenie) lub precyzyjnych ruchów dłoni (słabe chwytanie przedmiotów, rysowanie, pisanie) może wskazywać na zaburzenia nerwowo-mięśniowe. W zależności od podejrzewanej przyczyny przeprowadza się specjalne badania laboratoryjne. Wzrok i słuch należy oceniać we wczesnym wieku; często uzasadnione jest również badanie w kierunku zatrucia ołowiem.

Diagnoza upośledzenia umysłowego

[ 22 ], [ 23 ]

Leczenie upośledzenia umysłowego

Leczenie i wsparcie zależą od umiejętności społecznych i funkcji poznawczych. Skierowanie i uczestnictwo w programie wczesnej interwencji w okresie niemowlęcym może zapobiec lub zmniejszyć ciężkość niepełnosprawności spowodowanej okołoporodowym uszkodzeniem mózgu. Należy zalecać realistyczne i dostępne metody opieki nad dziećmi.

Istotne jest zapewnienie wsparcia i poradnictwa rodzinie chorego dziecka. Gdy tylko zostanie potwierdzona diagnoza upośledzenia umysłowego, rodzice powinni zostać poinformowani i mieć wystarczająco dużo czasu na omówienie przyczyn, skutków, prognozy, przyszłej edukacji dziecka i znaczenia zrównoważenia znanych czynników prognostycznych z negatywnymi samospełniającymi się przepowiedniami, w których niskie oczekiwania prowadzą do słabych wyników funkcjonalnych. Wrażliwe doradztwo jest konieczne dla adaptacji rodziny. Jeśli lekarz rodzinny nie może zapewnić koordynacji i poradnictwa, dziecko i rodzice powinni zostać skierowani do ośrodka, w którym dzieci z upośledzeniem umysłowym mogą zostać ocenione, a ich rodziny mogą otrzymać pomoc od specjalistów z różnych dziedzin medycyny i psychologii; jednak lekarz rodzinny powinien nadal udzielać opieki medycznej.

Badanie pacjentów z niektórymi formami upośledzenia umysłowego

Prawdopodobna przyczyna	Badanie zapewniło
Jedna lub wiele drobnych anomalii rozwojowych, rodzinna historia upośledzenia umysłowego	Analiza chromosomowa TK i/lub MRI mózgu
Hipotrofia, niedociśnienie idiopatyczne, dziedziczne zaburzenia metaboliczne	Badania przesiewowe w kierunku HIV u noworodków wysokiego ryzyka Historia odżywiania i psychospołeczna Badania aminokwasów w moczu i/lub krwi oraz badania enzymatyczne w celu diagnozy chorób spichrzeniowych lub peroksysomalnych Badanie enzymów mięśniowych SMA12/60 Wiek kostny, radiografia kości
Mrówki	EEG TK i/lub MRI mózgu Oznaczanie poziomu wapnia, fosforu, magnezu, aminokwasów, glukozy i ołowiu we krwi
Wady czaszki (np. przedwczesne zamknięcie szwów, małogłowie, wielkogłowie, kraniosynostoza, wodogłowie), zanik mózgu, wady mózgu, krwotoki do ośrodkowego układu nerwowego, guzy, zwapnienia wewnątrzczaszkowe spowodowane toksoplazmozą, zakażeniem cytomegalowirusem lub stwardnieniem guzowatym	TK i/lub MRI mózgu Badanie przesiewowe w kierunku zakażeń TORCH Hodowla moczu w kierunku wirusów Analiza chromosomowa

Kompletny indywidualny program jest opracowywany wspólnie z odpowiednimi specjalistami, w tym nauczycielami. Neurolodzy lub pediatrzy specjalizujący się w rozwoju neuropsychicznym dzieci, ortopedzi i fizjoterapeuci są zaangażowani w leczenie chorób współistniejących u dzieci z zaburzeniami funkcji motorycznych. Logopedzi i defektolodzy, a także audiolodzy, udzielają pomocy w przypadku opóźnionego rozwoju mowy lub podejrzenia utraty słuchu. Dietetycy mogą pomóc w leczeniu niedożywienia, a pracownicy socjalni mogą zmniejszyć izolację od świata zewnętrznego. W przypadku współistniejących zaburzeń psychicznych, takich jak depresja, dziecku mogą zostać przepisane odpowiednie leki psychotropowe w dawkach podobnych do tych stosowanych u dzieci bez upośledzenia umysłowego. Stosowanie leków psychotropowych bez terapii behawioralnej i zmian w otoczeniu dziecka rzadko jest skuteczne.

Należy dołożyć wszelkich starań, aby zapewnić dziecku mieszkanie w domu i nie izolować go od społeczności. Środowisko rodzinne może być korzystne lub negatywne dla dziecka. Rodzina może skorzystać ze wsparcia psychologicznego i pomocy w codziennej opiece nad dzieckiem, takiej jak żłobki, opiekunowie lub usługi opieki wytchnieniowej. Warunki życia i środowisko powinny zachęcać do niezależności i wspierać naukę umiejętności potrzebnych do osiągnięcia tego celu. Jeśli to możliwe, dziecko powinno uczęszczać do odpowiednio przystosowanego żłobka lub szkoły z rówieśnikami, którzy nie są upośledzeni umysłowo. Ustawa o edukacji osób niepełnosprawnych (IDEA), ustawa o edukacji specjalnej w Stanach Zjednoczonych, stanowi, że wszystkie dzieci niepełnosprawne muszą mieć odpowiednie możliwości edukacyjne, programy edukacyjne dla nich muszą być jak najmniej ograniczające i muszą zapewniać maksymalne włączenie takich dzieci do życia szkolnego i społecznego. Kiedy osoby z upośledzeniem umysłowym osiągają dorosłość, zapewnia się im szereg opcji mieszkaniowych i zatrudnienia. Duże instytucje, w których mieszkali i pracowali ludzie upośledzeni umysłowo, są obecnie zastępowane przez małe mieszkania grupowe lub indywidualne apartamenty, które odpowiadają ich możliwościom funkcjonalnym i potrzebom.

Wiele osób z łagodną lub umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną jest w stanie utrzymać się samodzielnie, żyć niezależnie i odnosić sukcesy w pracy wymagającej podstawowych umiejętności intelektualnych. Oczekiwana długość życia może być krótsza w zależności od etiologii zaburzenia, ale opieka medyczna poprawia długoterminowe wyniki zdrowotne osób ze wszystkimi rodzajami niepełnosprawności intelektualnej. Osoby z ciężką niepełnosprawnością intelektualną zazwyczaj wymagają dożywotniej opieki i wsparcia. Im poważniejsza niepełnosprawność i unieruchomienie, tym większe ryzyko zgonu.

Opóźnienie umysłowe - leczenie

Zapobieganie upośledzeniu umysłowemu

Poradnictwo genetyczno-medyczne pozwala nam na wydanie zaleceń dotyczących niepożądanej ciąży w przypadku dziedzicznego obciążenia niektórymi formami upośledzenia umysłowego ze względu na wysokie ryzyko urodzenia chorego dziecka. Podczas diagnostyki prenatalnej z pomocą amniopunkcji w 14-16 tygodniu ciąży identyfikuje się choroby metaboliczne (homocystynurię, chorobę syropu klonowego, mukopolisacharydozy), co przy obecności ryzyka nieprawidłowości chromosomowych pozwala nam zalecić przerwanie ciąży.

Poszukiwanie poradnictwa genetyczno-medycznego może pomóc parom z wysokim ryzykiem posiadania dziecka z upośledzeniem umysłowym zrozumieć potencjalne ryzyko. Jeśli u dziecka zostanie zdiagnozowane upośledzenie umysłowe, ustalenie etiologii może dostarczyć rodzinie informacji o prawdopodobieństwie posiadania dziecka z tym zaburzeniem w przyszłości.

Pary wysokiego ryzyka, które decydują się na dziecko, często przechodzą badania prenatalne, aby umożliwić zakończenie ciąży i późniejsze planowanie rodziny. Amniopunkcja lub biopsja kosmówki może wykryć dziedziczne zaburzenia metaboliczne i chromosomalne, stany nosicielstwa i wady ośrodkowego układu nerwowego (np. wady cewy nerwowej, bezmózgowie). Ultrasonografia może również wykryć wady ośrodkowego układu nerwowego. Alfa-fetoproteina matki jest dobrym badaniem przesiewowym w kierunku wad cewy nerwowej, zespołu Downa i innych schorzeń. Amniopunkcja jest zalecana wszystkim kobietom w ciąży powyżej 35 roku życia (ponieważ mają zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa) oraz kobietom z historią rodzinną wrodzonych zaburzeń metabolicznych.

Szczepienie przeciwko różyczce praktycznie wyeliminowało wrodzoną różyczkę jako przyczynę upośledzenia umysłowego. Obecnie trwają prace nad szczepieniem przeciwko zakażeniu cytomegalowirusem. Częstość występowania upośledzenia umysłowego spada dzięki ciągłym ulepszeniom i zwiększonej dostępności opieki położniczej i neonatologicznej oraz stosowaniu transfuzji wymiennej i immunoglobuliny Rh _o (D) w celu zapobiegania i leczenia choroby hemolitycznej noworodków; utrzymuje się poprawa przeżywalności niemowląt o bardzo niskiej masie urodzeniowej, ale częstość występowania upośledzenia umysłowego pozostaje niezmieniona.

Rokowanie w upośledzeniu umysłowym

Rokowanie zależy od wariantu etiopatogenetycznego upośledzenia umysłowego oraz warunków społeczno-psychologicznych wychowania.

W przypadku postaci postępujących, w których upośledzenie umysłowe jest tylko jednym z objawów choroby, rokowanie jest w większości przypadków niepomyślne. Rozwój umysłowy zatrzymuje się na pewnym etapie, a następuje stopniowy rozpad nabytych funkcji motorycznych i umysłowych. Śmierć następuje w dzieciństwie lub okresie dojrzewania z powodu towarzyszących infekcji.

Niepostępujące formy upośledzenia umysłowego charakteryzują się pozytywną dynamiką ewolucyjną z powolnym, ale postępującym rozwojem funkcji umysłowych z największym opóźnieniem w wyższych formach aktywności poznawczej - generalizacji i abstrakcji. Istotną rolę odgrywają czynniki o charakterze społeczno-psychologicznym (środowisko rodzinne, obecność lub brak komplikujących zaburzeń patocharakterologicznych, terminowość i adekwatność kształcenia, nabywanie umiejętności zawodowych).

W przypadkach łagodnego upośledzenia umysłowego, nieskomplikowanego zaburzeniami psychicznymi, w wieku dorosłym możliwe jest przystosowanie się do otoczenia, które nie stawia szczególnych wymagań na poziomie abstrakcyjno-logicznym.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]