Upośledzenie umysłowe - objawy

Objawy upośledzenia umysłowego

Pomimo polimorfizmu objawów klinicznych można wyróżnić dwa główne kryteria typowe dla większości form upośledzenia umysłowego, które charakteryzują przede wszystkim tzw. oligofrenię jądrową lub typową.

• Niedorozwój ma charakter całościowy i dotyczy nie tylko aktywności intelektualnej i osobowości pacjenta, ale także psychiki jako całości. Oznaki niedorozwoju występują nie tylko w myśleniu, ale także w innych funkcjach psychicznych – percepcji, pamięci, uwadze, sferze emocjonalno-wolicjonalnej itp.
• W przypadkach całkowitego niedorozwoju umysłowego na pierwszy plan wysuwa się niedobór wyższych form aktywności poznawczej – generalizacji i abstrakcji. Słabość myślenia abstrakcyjnego znajduje również odzwierciedlenie w cechach percepcji, uwagi i pamięci.

Struktura upośledzenia umysłowego może być nierównomierna. W tym przypadku nie ogranicza się ona do objawów typowych dla upośledzenia umysłowego. Należą do nich warianty z dodatkowymi objawami psychopatologicznymi w stosunku do zespołu ogólnego upośledzenia umysłowego. W tym przypadku można zaobserwować cały wachlarz zaburzeń psychicznych występujących u osób intelektualnie kompetentnych, których częstość występowania wśród określonych postaci upośledzenia umysłowego jest co najmniej 3-4 razy wyższa niż w populacji ogólnej. Objawy komplikujące mogą być reprezentowane przez różne zaburzenia nerwicowe i psychopatyczne, rozhamowanie psychoruchowe, astenia mózgowa, psychozy, drgawkowe i bezdrgawkowe formy napadów padaczkowych.

Upośledzenie umysłowe to niespecyficzne schorzenie, które diagnozuje się zgodnie z kryteriami DSM-IV. Może być spowodowane różnymi chorobami dziedzicznymi i nabytymi, z których wiele ma charakterystyczne objawy behawioralne („fenotypy behawioralne”). Choroby dziedziczne powodujące upośledzenie umysłowe i charakterystyczne zaburzenia behawioralne obejmują zespół łamliwego chromosomu X, Turnera, Retta, Downa, Williamsa, Pradera-Williego, Lescha-Nyhana, Lowe'a itp.

Zespół łamliwego chromosomu X. Choroba jest spowodowana mutacją w postaci zwiększenia liczby powtórzeń trinukleotydu CGG (cytozyna-guanina-guanina) w regionie promotorowym FMR1 na długim ramieniu chromosomu X (Xq27.3). Nosiciel płci męskiej przekazuje premutację swoim córkom (ale nie synom). Wzrost liczby powtórzeń CGG wraz z rozwojem „pełnej” (chorobowej) mutacji następuje w trakcie cyklu mejotycznego u kobiety. Pełna mutacja charakteryzuje się hipermetylacją regionu promotorowego FMR1 i wzrostem liczby powtórzeń CGG z kilkuset do wielu tysięcy. Każde dziecko urodzone przez nosicielkę płci żeńskiej ma 50% ryzyko otrzymania łamliwego chromosomu X niosącego mutację, który może, bez objawów klinicznych, być przekazywany przez szereg pokoleń, zanim urodzi się dziecko z objawami klinicznymi tego zespołu. W zaawansowanej postaci choroba objawia się u chłopców. Charakterystyczne cechy fenotypowe tej choroby obejmują upośledzenie umysłowe, wydłużoną wąską twarz z odstającymi uszami, masywną żuchwą i wysokim, wystającym czołem, podniebienie gotyckie, zeza, niskie napięcie mięśniowe, płaskostopie i makroorchidyzm. Ponadto często obserwuje się stereotypie w postaci machania rękami lub obgryzania paznokci, nietypową zmianę mowy charakteryzującą się szybką, zmienną mową, powtarzaniem pojedynczych dźwięków, słów lub fraz. Często obserwuje się również nadpobudliwość z deficytem uwagi, opóźniony rozwój motoryczny, fobiczne unikanie komunikacji z rówieśnikami lub nieznajomymi, ale z opiekunami nawiązywane są całkiem normalne relacje. Odwracanie wzroku jest oznaką przyciągania uwagi, często obserwowaną u dotkniętych chorobą chłopców. U dziewcząt obserwuje się łagodniejszą postać choroby, która charakteryzuje się objawami zachowań ograniczających lub fobii społecznej, a także trudnościami w uczeniu się, zaburzeniem rozwoju zdolności matematycznych i deficytem uwagi. Jednocześnie iloraz inteligencji (IQ) często pozostaje w granicach normy. Zatem zespołowi łamliwego chromosomu X mogą towarzyszyć objawy lękowe, deficyt uwagi, nadpobudliwość, stereotypie, a czasem zaburzenia afektywne.

Zespół Turnera. Zespół Turnera (Shereshevsky-Turner) to zaburzenie chromosomalne, które objawia się u kobiet niskim wzrostem i niepłodnością, a występuje z powodu całkowitego lub częściowego braku jednego z chromosomów X. Badanie neuropsychologiczne tych osób ujawnia trudności w wykonywaniu testów funkcji wzrokowo-przestrzennych i rozwiązywaniu problemów niewerbalnych. Zachowanie pacjentów wykazuje cechy niedojrzałości, nadpobudliwości, „nerwowości”. Rozwijają słabe relacje z rówieśnikami, mają trudności w uczeniu się i zaburzenia koncentracji uwagi.

Od kilku dekad pacjenci z zespołem Turnera otrzymują terapię zastępczą estrogenem, która promuje rozwój drugorzędnych cech płciowych i utrzymuje trofizm tkanek, w tym trofizm kości. Terapia estrogenowa ma również pozytywny wpływ na poczucie własnej wartości pacjentów. Ostatnio zaproponowano hormon somatotropowy w celu przyspieszenia wzrostu u pacjentów z zespołem Turnera.

Zespół Downa. Choroba została po raz pierwszy opisana przez Johna Langdona Downa. W 95% przypadków choroba jest związana ze strisomią na chromosomie 21. Charakteryzuje się obecnością fałdu w okolicy wewnętrznego kącika oka (epicanthus), spłaszczeniem grzbietu nosa, obecnością pojedynczej poprzecznej bruzdy dłoniowej, obniżonym napięciem mięśniowym i patologią serca. Pacjenci z zespołem Downa są zazwyczaj towarzyscy i mogą wchodzić w interakcje z innymi. Mają jednak wyraźny deficyt umiejętności komunikacyjnych, co objawia się w codziennych czynnościach, zaburzonym rozwojem umiejętności społecznych i słabym rozwojem mowy ekspresywnej (z większym zachowaniem aspektu receptywnego mowy). Jednak główną przyczyną niedostosowania społecznego pacjentów jest wczesna demencja. Ponadto pacjenci mogą mieć dyskinezę i zaburzenia afektywne.

Zespół Williamsa. Zespół Williamsa to dziedziczne zaburzenie charakteryzujące się delecją jednego lub więcej genów w lub w pobliżu locus kodującego elastynę (7qll.23). Zaburzenie charakteryzuje się „twarzą elfa”, patologią układu sercowo-naczyniowego, wysokim ciśnieniem krwi, zwiększonym poziomem wapnia we krwi i zmianami w zachowaniu. Wygląd pacjentów jest dość charakterystyczny - oczy w kształcie migdałów, owalne uszy, pełne usta, mały podbródek, wąska twarz i duże usta.

Pacjenci z zespołem Williamsa dość łatwo nawiązują kontakty z dorosłymi, ale ich relacje pozostają powierzchowne. Często występują deficyty uwagi, zwiększony niepokój, słabe relacje z rówieśnikami, upośledzony rozwój umiejętności wzrokowo-przestrzennych i motorycznych. Ponadto wykrywa się objawy autyzmu, opóźniony rozwój psychomotoryczny i mowy, nadwrażliwość na dźwięki, nietypowe preferencje żywieniowe, działania perseweracyjne.

Zespół Pradera-Williego jest spowodowany mikrodelecją na chromosomie 15 (loci 15qll i 15ql3), którą pacjent dziedziczy po ojcu. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1956 roku przez Pradera jako zespół charakteryzujący się otyłością, niskim wzrostem, wnętrostwem i upośledzeniem umysłowym. Inne objawy tego schorzenia to obsesyjne myśli o jedzeniu, kompulsywne zachowania żywieniowe, masywny tułów, niedorozwój cech płciowych i niskie napięcie mięśniowe.

Osoby z zespołem Pradera-Williego mają opóźniony rozwój mowy i motoryki oraz trudności w uczeniu się. Wyrażają się zaburzenia odżywiania, które obejmują kradzież i gromadzenie produktów spożywczych, obżarstwo z nieuporządkowanym spożywaniem różnych rodzajów żywności. Często obserwuje się zaburzenia snu, drażliwość, porywczość i podwyższony próg bólu. Choroba ta charakteryzuje się również szerokim zakresem stereotypowych działań, w tym drapaniem skóry, obgryzaniem paznokci, dłubaniem w nosie, gryzieniem warg i wyrywaniem włosów.

Zespół Lescha-Nyhana jest dziedziczony jako choroba recesywna sprzężona z chromosomem X i występuje tylko u chłopców. Jest związany z wrodzonym zaburzeniem metabolizmu puryn z powodu braku fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej. Choroba charakteryzuje się zwiększonym poziomem kwasu moczowego (hiperurykemią), upośledzoną funkcją nerek, bólem stawów, choreoatetozą, spastycznością, zachowaniami autoagresywnymi, upośledzeniem umysłowym.

Zespół Lescha-Nyhana charakteryzuje się szczególnie ciągłymi, poważnymi działaniami autoagresywnymi. Są one dość zmienne, co najwyraźniej wynika z wewnętrznych impulsów, a nie zewnętrznych wpływów. Pacjenci często nie są w stanie powstrzymać własnych działań autoagresywnych, ale wyczuwając ich początek, czasami proszą innych o powstrzymanie ich. Agresja wobec innych w tym zaburzeniu może być wyrażona w takim samym stopniu, jak działania autoagresywne. Badania wykazały, że redukcja stresu, ekstrakcja zębów i ograniczenie fizyczne, które są często stosowane w celu zwalczania działań autoagresywnych, mają niewielką skuteczność. Nasilenie działań autoagresywnych zwykle nie zmienia się w czasie. Wynik zależy w pewnym stopniu od wieku wystąpienia.

Opracowanie laboratoryjnego modelu zespołu Lescha-Nyhana pozwoliło nam lepiej zrozumieć patogenezę działań autoagresywnych. Myszy transgeniczne z niedoborem fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej nie wykazywały żadnych zaburzeń neurologicznych. Jednak po podaniu 9-etyladeniny, leku neurotropowego działającego na jądra podstawy, zwierzęta te rozwinęły zachowania autoagresywne. Badania tomografii emisyjnej pozytonów (PET) wykazały znaczący spadek liczby zakończeń nerwów dopaminergicznych i ciał neuronów dopaminergicznych w mózgu. Najwyraźniej dysfunkcja dopaminergiczna, która ma charakter systemowy i jest związana z upośledzonym dojrzewaniem mózgu, odgrywa ważną rolę w rozwoju charakterystycznych zaburzeń psychicznych. Regularne podawanie inhibitora wychwytu zwrotnego dopaminy zdrowym dorosłym myszom wywołuje pojawienie się zachowań autoagresywnych, które zbiegają się w czasie z 30% spadkiem stężenia dopaminy w prążkowiu, ze wzrostem obrotu serotoniny i znacznym wzrostem syntezy substancji P i neurokininy A. W tym przypadku zachowania autoagresywne można zablokować podając inhibitory wychwytu zwrotnego dopaminy D1 lub D2. Dane te są zgodne z doniesieniami o skuteczności risperidonu w zespole Lescha-Nyhana.

Zespół Cornelii de Lange. W 1933 roku Cornelia de Lange, duńska pediatra, opisała dwoje dzieci z podobnymi objawami: niską masą urodzeniową, opóźnionym wzrostem, niskim wzrostem, małogłowiem, cienkimi zrośniętymi brwiami (synofrys), długimi rzęsami, małym zadartym nosem i cienkimi wywiniętymi wargami. Ponadto pacjenci mogą mieć nadmierne owłosienie, małe dłonie i stopy, częściowe zrośnięcie drugiego i trzeciego palca u nogi (syndaktylia), skrzywienie małego palca u rąk, refluks żołądkowo-przełykowy, napady padaczkowe, wady serca, rozszczep podniebienia, patologię jelitową i trudności w karmieniu.

Większość pacjentów z zespołem Cornelii de Lange ma umiarkowane lub ciężkie upośledzenie umysłowe. Chociaż rodzaj transmisji tej choroby nie został ostatecznie ustalony, potomstwo pacjentów z łagodnymi objawami zespołu może mieć pełnoobjawową postać choroby. Zachowanie wykazuje cechy charakterystyczne dla pacjentów z autyzmem, takie jak słaba ekspresja emocji na twarzy, działania autoagresywne, stereotypy, przyjemne doznania podczas stymulacji przedsionkowej lub gwałtowne ruchy.

Zespół Lowe'a. Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe'a to choroba sprzężona z chromosomem X, charakteryzująca się wrodzoną zaćmą, upośledzeniem funkcji poznawczych i dysfunkcją kanalików nerkowych. Zaburzeniu temu często towarzyszą takie niewłaściwe wzorce zachowań, jak upór, nadpobudliwość, porywczość i stereotypie.

Opóźnienie umysłowe i zachowania autoagresywne/agresywne

Działania autoagresywne (samookaleczające) u osób z upośledzeniem umysłowym często obejmują ciągłe uderzanie głową o ścianę, gryzienie i uderzanie się. Możliwe są również inne rodzaje działań autoagresywnych - drapanie, ściskanie kończyn, upadki na podłogę. Działania autoagresywne wykrywane są u około 5-15% pacjentów z upośledzeniem umysłowym i są często powodem umieszczania pacjentów w specjalistycznych placówkach psychiatrycznych. Ponieważ działania te często mają wiele przyczyn, podczas badania pacjenta należy ocenić wpływ czynników zewnętrznych, medycznych i psychologicznych na nie. Wstępne badanie powinno obejmować analizę funkcjonalną uwarunkowań behawioralnych za pomocą form skróconych. Współistniejące choroby somatyczne często prowokują działania autoagresywne, zwłaszcza gdy nie można zakomunikować swojego dyskomfortu fizycznego.

Agresja wobec innych osób często towarzyszy działaniom samookaleczającym, ale może też występować niezależnie od nich. Czasami występują swoiste wahania między przejawami agresji i autoagresji, kiedy wzmocnieniu jednej towarzyszy osłabienie drugiej.

Zaburzenia psychiczne towarzyszące u pacjentów z upośledzeniem umysłowym

Dzieci i dorośli z upośledzeniem umysłowym często mają współistniejące zaburzenia psychiczne. Ogólnie rzecz biorąc, u 50% osób z upośledzeniem umysłowym diagnozuje się pewne zaburzenia psychiczne wymagające leczenia. Wysokie rozpowszechnienie zaburzeń psychicznych w tej kategorii pacjentów jest tłumaczone różnymi czynnikami: chorobą pierwotną, predyspozycjami genetycznymi, niestabilnością społeczną, niekorzystnym środowiskiem rodzinnym. Zakłada się, że osoby z łagodnym upośledzeniem umysłowym rozwijają takie same zaburzenia psychiczne jak osoby bez upośledzenia umysłowego, podczas gdy w przypadku umiarkowanego lub ciężkiego upośledzenia umysłowego rozwijają się bardziej specyficzne zaburzenia zachowania i ogólne zaburzenia rozwoju. Określenie charakteru zaburzeń zachowania ma kluczowe znaczenie dla wyboru skutecznej terapii. Dokładna diagnostyka jest niemożliwa bez uzyskania informacji od rodziców, nauczycieli, pracodawców i krewnych. Zaleca się stosowanie standaryzowanych skal oceny w celu ustalenia punktu wyjścia i śledzenia dynamiki stanu pacjenta.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]