Biochemiczne i hormonalne metody diagnozy chorób dziedzicznych
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Biochemiczne i hormonalne metody badań pozwalają ujawnić podstawowe naruszenia metabolizmu i syntezy różnych hormonów związanych z chorobami dziedzicznymi.
Choroby, które są oparte na zaburzeniu metabolicznym, stanowią znaczącą część dziedzicznej patologii (fenyloketonuria, galaktozemia, alkaponuria itp.). Wszystkie z nich, ze względu na defekt genetyczny w syntezie pewnego enzymu, prowadzą do gromadzenia się pośrednich produktów przemiany materii we krwi pacjenta. Biochemiczne metody badań pozwalają nam łatwo określić zawartość tych metabolitów w ciele i tym samym podejrzewamy dziedziczną patologię.
Genetyka kliniczna wykorzystuje genetyczny polimorfizm wielu enzymów. Wiadomo, że istnieją różne postacie tego samego enzymu, które katalizują tę samą reakcję, ale różnią się strukturą cząsteczkową. Podobne formy nazywane są izoenzymami. Wykrywanie kilku izoenzymów tego samego enzymu wskazuje na istnienie kilku alleli tego enzymu.
Innymi słowy, w jednowartościowych loci homologicznych chromosomów przedstawiono stany alternatywne tego samego genu odpowiedzialne za syntezę tego enzymu. Podobne zmiany wynikają z mutacji. Struktura izoenzymów jest określona genetycznie. Wykrywanie we krwi określonej postaci izoenzymu lub jego brak wskazuje na defekt genetyczny, który leży u podstaw choroby.
Α 2 -globuliny surowicy zawierają białko haptoglobinę (Hp). Za pomocą elektroforezy można wyizolować kilka rodzajów tego białka. Najczęstsze typy to Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, różniące się ruchliwością elektroforetyczną i ilością składników białkowych. Rodzaje haptoglobiny są określane genetycznie. Są one kodowane przez gen zlokalizowany na chromosomie 16 (16q22). Obecnie ustalono związek pomiędzy różnymi typami haptoglobiny i pewnymi postaciami chorób onkologicznych.
Analiza elektroforetyczna lipoprotein z ustaleniem typu DLP pozwala podejrzewać genetycznie uwarunkowaną wadę leżącą u podstaw naruszenia metabolizmu lipoprotein i prowadzącą do rozwoju wczesnej miażdżycy.
Badanie hormonów (17-GPG, TSH, inhibina, wolny estriol itp.) Również odgrywa ważną rolę w diagnozowaniu chorób genetycznych.
[