Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Biochemiczne i hormonalne metody diagnostyki chorób dziedzicznych
Ostatnia recenzja: 04.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Metody badań biochemicznych i hormonalnych pozwalają na identyfikację głównych zaburzeń metabolicznych i syntezy różnych hormonów związanych z chorobami dziedzicznymi.
Choroby oparte na zaburzeniach metabolicznych stanowią znaczną część patologii dziedzicznej (fenyloketonuria, galaktozemia, alkaptonuria itp.). Wszystkie one, ze względu na defekt genetyczny w syntezie pewnego enzymu, prowadzą do gromadzenia się pośrednich produktów metabolicznych we krwi pacjenta. Biochemiczne metody badawcze pozwalają nam łatwo określić zawartość tych metabolitów w organizmie i w ten sposób podejrzewać patologię dziedziczną.
Genetyka kliniczna wykorzystuje polimorfizm genetyczny szeregu enzymów. Wiadomo, że istnieją różne formy tego samego enzymu, które katalizują tę samą reakcję, ale różnią się strukturą molekularną. Takie formy nazywane są izoenzymami. Wykrycie kilku izoenzymów tego samego enzymu wskazuje na istnienie kilku alleli tego enzymu.
Innymi słowy, w jednowartościowych loci homologicznych chromosomów prezentowane są alternatywne stany tego samego genu odpowiedzialnego za syntezę danego enzymu. Takie zmiany zachodzą w wyniku mutacji. Struktura izoenzymów jest uwarunkowana genetycznie. Wykrycie określonej formy izoenzymu we krwi lub jej brak wskazuje na defekt genetyczny leżący u podstaw choroby.
α 2 -globuliny surowicy krwi zawierają białko haptoglobinę (Hp). Elektroforeza może być stosowana do izolowania kilku typów tego białka. Najczęściej wykrywane typy to Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, które różnią się ruchliwością elektroforetyczną i liczbą składników białkowych. Typy haptoglobiny są uwarunkowane genetycznie. Są one kodowane przez gen zlokalizowany na chromosomie 16 (16q22). Obecnie ustalono związek między różnymi typami haptoglobiny a niektórymi postaciami chorób onkologicznych.
Analiza elektroforetyczna lipoprotein z określeniem typu DLP pozwala podejrzewać, że istnieje jakiś uwarunkowany genetycznie defekt leżący u podłoża zaburzeń metabolizmu lipoprotein i prowadzący do rozwoju wczesnej miażdżycy.
Badania hormonalne (17-GPG, TSH, inhibina, wolny estriol itp.) odgrywają również ważną rolę w diagnostyce chorób genetycznych.
[