Chorea

Pląsawica to nieregularne, szarpane, chaotyczne, czasami rozległe, bezcelowe ruchy, które występują głównie w kończynach. Łagodna hiperkineza pląsawicowa może objawiać się łagodnym niepokojem ruchowym z nadmiernymi ruchami nerwowymi, rozhamowaniem motorycznym, przesadną ekspresją, grymasami i nieodpowiednimi gestami. Ciężka hiperkineza pląsawicowa przypomina ruchy „diabła na sznurku” (lub współczesnego tańca młodzieżowego z „luźnymi” umiejętnościami motorycznymi i „szaleńczymi” ruchami). Ciężka hiperkineza zniekształca ruchy twarzy, mowę, stanie i chodzenie, prowadząc do dziwnego, fantazyjnego, „klaunowskiego” chodu, który trudno odpowiednio opisać. W skrajnie ciężkich przypadkach pląsawica uniemożliwia wykonywanie jakichkolwiek ruchów dowolnych. Tacy pacjenci nie mogą się poruszać z powodu upadków, nie są w stanie zadbać o siebie i stają się zależni od innych. Ruchy pląsawicowe twarzy, angażujące mięśnie twarzy i jamy ustnej (w tym język i krtań), a także mięśnie oddechowe, zakłócają nie tylko przyjmowanie pokarmów, ale także komunikację werbalną.

Pląsawica to termin używany do opisu krótkotrwałych, mimowolnych, chaotycznych, elementarnych ruchów kończyn. Pląsawica charakteryzuje się prostymi, szybkimi ruchami, które mogą przypominać normalne ruchy wykonywane przez osobę w stanie niepokoju, ale nie są częścią żadnych zaplanowanych działań. Ruchy mogą być obustronne lub jednostronne, ale nawet gdy zaangażowane są obie strony ciała, ich ruchy nie są zsynchronizowane. Wolniejsze ruchy choreoatetotyczne występują z powodu nałożenia elementu dystonii na szybki ruch pląsawiczy z przedłużonym jednoczesnym skurczem agonistów i antagonistów. W rezultacie ruchy nabierają charakteru skręcającego. W zależności od etiologii, pląsawica może rozwijać się stopniowo lub nagle. Nagły lub podostry początek zwykle wskazuje na chorobę naczyniową, autoimmunologiczną lub metaboliczną. Podczas gdy stopniowy początek i postępujący przebieg zwykle wskazują na chorobę neurodegeneracyjną.

Wymuszone ruchy pląsawicze mogą mieć charakter ogniskowy, jak np. w hiperkinezie oralnej pochodzenia neuroleptycznego, lub uogólniony (który jest obserwowany częściej), a w niektórych przypadkach manifestują się jako hemisyndrom (np. hemiplazja w udarze).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Klasyfikacja i przyczyny pląsawicy

• Formy podstawowe.
  • Pląsawica Huntingtona.
  • Neuroakantocytoza (choreoakantocytoza).
  • Łagodna (niepostępująca) dziedziczna pląsawica.
  • Choroba Lescha-Nyhana.
• Formy wtórne.
  • Choroby zakaźne (wirusowe zapalenie mózgu, kiła układu nerwowego, krztusiec, gruźlicze zapalenie opon mózgowych, zakażenie wirusem HIV, borelioza).
  • Choroby autoimmunologiczne (toczeń rumieniowaty układowy, zespół antyfosfolipidowy, pląsawica ciążowa, reakcja na szczepienia, pląsawica Sydenhama, stwardnienie rozsiane).
  • Zaburzenia metaboliczne (nadczynność tarczycy, choroba Leigha, hipokalcemia, choroba Fabry'ego, hipo-, hiperglikemia, choroba Wilsona-Konovalova, choroba Niemanna-Picka, choroba Hallervordena-Spatza, homocystynuria, fenyloketonuria, choroba Hartnappa, kwasica glutarowa, gangliozydoza, leukodystrofia metachromatyczna, choroba Merzbachera-Pelizaeusa, mukopolisacharydozy, choroba Sturge'a-Webera itp.).
  • Strukturalne uszkodzenia mózgu (urazowe uszkodzenia mózgu, guzy, encefalopatia niedotlenieniowa, udary).
  • Zatrucia (neuroleptyki, rtęć, lit, lewodopa, digoksyna, doustne środki antykoncepcyjne).
• Pląsawica psychogenna.

[ 6 ], [ 7 ]

Podstawowe formy pląsawicy

Pląsawica Huntingtona rozpoczyna się zazwyczaj w wieku 35-42 lat (ale może pojawić się w każdym wieku - od dzieciństwa do starości) i charakteryzuje się bardzo typową hiperkinezą pląsawicową, zaburzeniami osobowości i demencją. Typ dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Choroba zaczyna się stopniowo, pojawienie się pierwszych gwałtownych ruchów bywa trudne do uchwycenia. Najczęściej pojawiają się one na twarzy, przypominając dowolne automatyzmy ruchowe (marszczenie brwi, otwieranie ust, wystawianie języka, oblizywanie warg itp.). W miarę postępu choroby dołącza się hiperkineza w dłoniach („granie palcami na pianinie”) z jej późniejszym uogólnieniem, zaburzeniami statyki i chodu. Towarzyszące zaburzenia mowy (dyzartria hiperkinetyczna) i połykania uniemożliwiają prawidłowe odżywianie i komunikację. Pogarsza się pamięć krótkotrwała i długotrwała, zmniejsza się krytycyzm wobec swojego stanu, podstawowe codzienne samoobsługowe czynności stają się trudne, rozwija się i postępuje demencja. Odruchy głębokie w nogach są zazwyczaj silne, w jednej trzeciej przypadków stwierdza się klonus, typowe jest hipotonia mięśniowa.

Postać akinetyczno-sztywna (bez pląsawicy) jest najbardziej typowa dla wariantu o wczesnym początku (wariant Westphala), ale czasami obserwuje się ją w przypadku wariantu o późniejszym początku (w wieku 20 lat i później).

Czasami choroba zaczyna się od zaburzeń psychicznych w postaci afektywnej (najczęściej w postaci depresji), halucynacyjno-paranoidalnej i zaburzeń zachowania, a dopiero po 1,5-2 latach lub później dołącza zespół hiperkinetyczny. W stadium terminalnym chorzy umierają najczęściej na zachłystowe zapalenie płuc.

Diagnostyka różnicowa pląsawicy Huntingtona obejmuje wykluczenie takich chorób, jak: choroba Alzheimera, choroba Creutzfeldta-Jakoba, łagodna dziedziczna pląsawica, choroba Wilsona-Konovalova, dziedziczna ataksja móżdżkowa, choreoakantocytoza, zawały jąder podstawy, późna dyskineza, a w niektórych przypadkach także schizofrenia i choroba Parkinsona.

Neuroakantocytoza objawia się pląsawicą i akantocytozą (zmianą kształtu czerwonych krwinek). Opisano zarówno przypadki choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie, jak i sporadycznie. Choroba zwykle zaczyna się w 3. lub 4. dekadzie życia (czasem w 1.). Początkowymi objawami są hiperkineza jamy ustnej z wysuwaniem języka, ruchami warg, żuciem i innymi grymasami, bardzo przypominającymi późną dyskinezę. Dość powszechna jest nieartykułowana wokalizacja, opisano przypadki echolalii (ale nie koprolalii). Charakterystyczną cechą jest samookaleczenie w postaci mimowolnego gryzienia języka, warg i wewnętrznych powierzchni policzków. Często obserwuje się hiperkinezę pląsawicową kończyn i tułowia; mogą również pojawić się dystoniczne zjawiska posturalne i tiki.

Choroba różni się od pląsawicy Huntingtona obecnością osłabienia i zaniku mięśni kończyn, spowodowanych uszkodzeniem komórek rogów przednich i nerwów obwodowych (neuropatia aksonalna ze spadkiem odruchów głębokich). Później często (ale nie zawsze) obserwuje się otępienie i napady padaczkowe. Poziom lipoprotein we krwi jest prawidłowy. W celu postawienia diagnozy ważne jest rozpoznanie akantocytozy, której towarzyszy postępujący deficyt neurologiczny przy prawidłowym poziomie lipoprotein.

Łagodna (niepostępująca) dziedziczna pląsawica bez demencji rozpoczyna się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie pojawieniem się uogólnionej pląsawicy, która ustaje tylko podczas snu. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Typowy jest normalny rozwój intelektualny. Inną różnicą od młodzieńczej pląsawicy Huntingtona jest niepostępujący przebieg (wręcz przeciwnie, możliwe jest nawet zmniejszenie nasilenia hiperkinezy pląsawicowej w wieku dorosłym).

Choroba Lescha-Nyhana jest spowodowana dziedzicznym niedoborem fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej, co prowadzi do zwiększonej produkcji kwasu moczowego i poważnego uszkodzenia układu nerwowego. Dziedziczenie jest recesywne sprzężone z chromosomem X (stąd dotknięci są mężczyźni). Dzieci rodzą się zdrowe, z wyjątkiem łagodnej hipotonii, ale opóźnienie rozwoju motorycznego rozwija się w ciągu pierwszych 3 miesięcy życia. Następnie rozwija się postępująca sztywność kończyn i kręcz szyi (lub retrocollis). Grymasy twarzy i uogólniona hiperkineza pląsawicowa, a także objawy uszkodzenia dróg piramidowych pojawiają się w 2. roku życia.

Później dzieci wykazują skłonność do samookaleczenia (zaczynają gryźć palce, wargi i policzki). Te kompulsywne samookaleczenia (prowadzące do oszpecenia) są dość typowe (ale nie patognomoniczne) dla choroby Lescha-Nyhana. Obserwuje się upośledzenie umysłowe o różnym stopniu nasilenia.

Zawartość kwasu moczowego we krwi i moczu jest podwyższona. Rozpoznanie potwierdza się spadkiem aktywności fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej w hodowli erytrocytów lub fibroblastów.

Formy wtórne pląsawicy

Wtórne formy pląsawicy mogą rozwijać się w wielu chorobach: zakaźnych, nowotworowych, naczyniowych, autoimmunologicznych, metabolicznych, toksycznych, pourazowych. Diagnostyka wtórnego zespołu pląsawicy w tych chorobach zwykle nie sprawia trudności. Rozpoznanie charakteru pierwotnej zmiany chorobowej opiera się zwykle na kompleksie metod klinicznych i paraklinicznych, w tym biochemicznych, molekularnych, genetycznych, neuroobrazowania i wielu innych badań.

Najczęstszymi postaciami wtórnymi są pląsawica Sydenhama (występująca niemal wyłącznie w dzieciństwie i okresie dojrzewania) oraz pląsawica ciążowa.

• Pląsawica Sydenhama rozwija się zazwyczaj kilka miesięcy po zakażeniu paciorkowcami lub zaostrzeniu reumatyzmu, gdy nie ma już objawów ostrego okresu i jest związana nie z zapaleniem naczyń, jak wcześniej sądzono, ale z procesami autoimmunologicznymi i powstawaniem przeciwciał przeciwneuronalnych. Dziewczynki chorują 2 razy częściej niż chłopcy. W początkowych stadiach lub w łagodnych przypadkach obserwuje się rozhamowanie ruchowe z grymasami i przesadną gestykulacją. W ciężkich przypadkach uogólniona hiperkineza pląsawicowa pozbawia pacjenta zdolności do wykonywania podstawowych czynności samoobsługowych, zaburza mowę (dyzartria), a nawet oddychanie, uniemożliwia ruch i komunikację. W większości przypadków uogólnienie hiperkinezy przechodzi przez stadium hemichorei. Charakterystyczna jest hipotonia mięśniowa, niekiedy stwarzająca wrażenie osłabienia mięśni, „toniczny” lub „zamrożony” odruch kolanowy (zjawisko Gordona), zaburzenia emocjonalno-afektywne i przemijające zaburzenia poznawcze. W większości przypadków hiperkineza ustępuje samoistnie w ciągu 3–6 miesięcy.
• Pląsawica ciążowa zwykle rozwija się u kobiet pierworódek, które cierpiały na niewielką pląsawicę w dzieciństwie. Pląsawica ciążowa jest obecnie związana z zespołem antyfosfolipidowym (pierwotnym lub w kontekście tocznia rumieniowatego układowego). Pląsawica zwykle zaczyna się w 2. do 5. miesiącu ciąży, rzadko w okresie poporodowym i czasami nawraca w kolejnych ciążach. Objawy zwykle ustępują samoistnie w ciągu kilku miesięcy lub wkrótce po porodzie lub aborcji. Większość autorów obecnie klasyfikuje tzw. pląsawicę starczą (senile) jako wątpliwą diagnozę i z reguły nie występuje w schematach klasyfikacji.

Pląsawica psychogenna („pląsawica duża” – według terminologii starszych autorów) nie należy do zespołów pozapiramidowych i stanowi jeden z wariantów zaburzeń ruchu psychogennego.

Diagnostyka różnicowa pląsawicy

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Pląsawica wywołana lekami

Pląsawica polekowa najczęściej rozwija się w wyniku długotrwałego stosowania antagonistów receptora dopaminowego D1. Pląsawica zwykle pojawia się kilka miesięcy lub lat po rozpoczęciu podawania leku i może być łączona z innymi dyskinezami lub dystonią. Ponieważ hiperkinezja występuje po długotrwałym stosowaniu leku, nazywa się ją późną dyskinezą (pląsawicą późną) lub późną dystonią. Jeśli lek zostanie przerwany przy pierwszych objawach dyskinezy, zwykle, choć nie zawsze, następuje jej odwrócenie. Jeśli lek jest kontynuowany, dyskineza staje się trwała, nieodwracalna i nie zmniejsza się po odstawieniu leku, który ją spowodował. Chociaż osoby starsze są bardziej podatne na rozwój późnej dyskinezy, może ona wystąpić w każdym wieku. Późną dyskinezę najczęściej obserwuje się podczas leczenia chorób psychicznych neuroleptykami, ale może również wystąpić u pacjentów przyjmujących neuroleptyki lub innych antagonistów receptora dopaminowego w celu zwalczenia nudności lub zmniejszonej motoryki żołądka.

Pląsawica może również wystąpić u pacjentów z chorobą Parkinsona, którzy przyjmują lewodopę. Antagoniści receptora cholinergicznego muskarynowego (antycholinergiki) mogą również wywoływać pląsawicę, szczególnie u osób z organiczną chorobą jąder podstawy. Pląsawica spowodowana lewodopą lub lekami antycholinergicznymi jest odwracalna po zmniejszeniu dawki lub odstawieniu leku.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Choroby metaboliczne

Duża liczba nabytych lub dziedzicznych zaburzeń metabolicznych może powodować pląsawicę. Często jest ona spowodowana zaburzeniami metabolicznymi w czasie ciąży (lub terapii estrogenowej) lub tyreotoksykozą. Po zakończeniu ciąży, przerwaniu terapii estrogenowej lub odpowiednim leczeniu tyreotoksykozy objawy zwykle całkowicie ustępują.

Choroby autoimmunologiczne

Pląsawica w chorobach autoimmunologicznych prawdopodobnie wynika z produkcji przeciwciał przeciwko jądru ogoniastemu. Pląsawica Sydenhama zwykle zaczyna się kilka tygodni lub miesięcy po zakażeniu paciorkowcami grupy A i pogarsza się w ciągu kilku dni. Hiperkineza może być ciężka i mogą jej towarzyszyć tiki i zmiany osobowości. Odwrócenie jest zwykle stopniowe w ciągu kilku tygodni i czasami niepełne. U niektórych osób, które miały pląsawicę Sydenhama w dzieciństwie lub jako młodzi dorośli, pląsawica rozwija się ponownie w podeszłym wieku. Podobnie stosowanie estrogenów lub tyreotoksykoza czasami powodują pląsawicę u pacjentów, którzy mieli pląsawicę Sydenhama.

W toczniu rumieniowatym układowym lub innych kolagenozach, pląsawica może być początkowym objawem lub występować na tle rozwiniętego obrazu klinicznego choroby. Pląsawica może być również odległym objawem nowotworu złośliwego, powstającym w wyniku wytwarzania przeciwciał anty-bullet zdolnych do reakcji krzyżowej z antygenami prążkowia.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Choroby naczyniowe i inne uszkodzenia strukturalne

Hemibalizm lub hemichorea zwykle wynika ze strukturalnego uszkodzenia jądra podwzgórzowego spowodowanego niedokrwieniem, guzem lub infekcją. Choroba objawia się szerokimi ruchami pląsaczowatymi lub balistycznymi kończyn po jednej stronie ciała. Dyskineza często obejmuje twarz. Ruchy mają tak dużą amplitudę, że mogą powodować fizyczne wyczerpanie pacjenta. Na szczęście, jeśli pacjent przeżyje okres ostry, ich intensywność słabnie z czasem, a hiperkineza stopniowo przekształca się w jednostronną pląsawicę.

Chociaż jądro podwzgórzowe nie jest bezpośrednio połączone z układem dopaminergicznym, antagoniści receptora dopaminy mogą być bardzo skuteczni w leczeniu hiperkinezy balistycznej. Benzodiazepiny, preparaty kwasu walproinowego i barbiturany są czasami stosowane w celu zmniejszenia gwałtownych ruchów. Nie opracowano żadnej konkretnej terapii dla tej choroby.

Choroby genetyczne

Recesywne, rozpoczynające się w dzieciństwie. Istnieje wiele chorób dziedzicznych związanych z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, lipidów i mitochondriów, które powodują pląsawicę i dystonię. Są one stosunkowo rzadkie, ale dość łatwe do zdiagnozowania za pomocą badań laboratoryjnych. Pląsawica w tych przypadkach rozwija się zazwyczaj na tle innych objawów neurologicznych lub układowych.

Dominująca, rozpoczynająca się w wieku dorosłym: choroba Huntingtona.