Chorea

Chorea - nieregularne, szarpane, chaotyczne, chaotyczne, czasem zamiatające, bezcelowe ruchy, pojawiające się głównie w kończynach. Lekko wyrażona hiperkineza chorej może objawiać się łagodnym lękiem motorycznym z nadmiernymi ruchami grymasy, odhamowaniem motorycznym, przesadną ekspresją, grymasem i nieodpowiednimi gestami. Wyraźna hiperkineza choreiczna przypomina ruchy "diabła na nitce" (lub nowoczesny taniec młodzieżowy z "razboltannoy" ruchliwością i "gwałtownymi" ruchami). Wyraźne hiperkinezy zniekształcają ruchy mimiczne, mowę, stojąc i chodząc, prowadząc do dziwnego, pretensjonalnego "błazeńskiego" chodu, który trudno jest odpowiednio opisać. W wyjątkowo ciężkich przypadkach pląsawica uniemożliwia wykonywanie dowolnych ruchów dobrowolnych. Tacy pacjenci nie mogą się poruszać z powodu upadków, nie są w stanie służyć sobie i stać się zależnymi od innych. Choreiczne ruchy twarzy, w tym mięśnie mimiczne i jamy ustnej (w tym język i krtań), a także mięśnie oddechowe zapobiegają nie tylko odbiórowi żywności, ale także komunikacji werbalnej.

Chorea jest terminem używanym do opisania krótkookresowych mimowolnych chaotycznych elementarnych ruchów kończyn. Chorea charakteryzuje się prostymi i szybkimi ruchami, które mogą przypominać normalne ruchy wykonywane przez niespokojną osobę, ale nie są częścią żadnych zaplanowanych działań. Ruchy mogą być dwustronne lub jednostronne, ale nawet przy zaangażowaniu obu stron ciała ich ruchy nie są zsynchronizowane. Wolniejsze ruchy choreoattoidalne wynikają z nałożenia elementu dystonii na szybki ruch trokowy z przedłużonym równoczesnym skurczem agonistów i antagonistów. W rezultacie ruchy stają się skręconą postacią. W zależności od etiologii, pląsawica może pojawić się stopniowo lub nagle. Nagły lub podostry początek zazwyczaj oznacza chorobę naczyniową, autoimmunologiczną lub metaboliczną. O ile stopniowy początek i postępujący przebieg zwykle wskazują na chorobę neurodegeneracyjną.

Wymuszone przemieszczanie choreic może być zarówno centralny takie jak, na przykład, doustnie hiperkineza neuroleptyczny pochodzenia i uogólnioną (który jest często obserwowany), w pewnych przypadkach pojawiają się gemisindroma (na przykład, udaru hemichorea).

[1], [2], [3], [4], [5]

Klasyfikacja i przyczyny pląsawicy

• Podstawowe formy.
  • Horea Huntington.
  • Niejakropatoza (choreaoakantocytoza).
  • Łagodna (bez progresji) dziedziczna pląsawica.
  • Choroba Lesha-Naikhana.
• Drugorzędne formy.
  • Choroby zakaźne (wirusowe zapalenie mózgu, kiła układu nerwowego, krztusiec, gruźlicze zapalenie opon mózgowych, zakażenie wirusem HIV, borelioza).
  • Choroby autoimmunologiczne (układowy toczeń rumieniowaty, zespół antyfosfolipidowy, pląsawica kobiet w ciąży, reakcja na immunizację, pląsawica Sydenhama, stwardnienie rozsiane).
  • zaburzenia metaboliczne (nadczynność tarczycy, choroba Leigha, hipokalcemia, choroba Fabry'ego, hipo-, hiperglikemia, chorobę Wilsona, chorobę Niemanna-Picka, choroba Gallervordena-Spatza, homocystynurię, fenyloketonuria, choroba Hartnapa glutarowy kwasicę, gangliosidosis, metohromaticheskaya leukodystrofii, choroba Merzbachera -Pelitseusa, mukopolisacharydozy choroba Sturge-Webera, itd.).
  • Strukturalne uszkodzenie mózgu (TBI, guzy, encefalopatia niedotleniona, udary).
  • Intoksykacja (neuroleptyki, rtęć, lit, lewodopa, digoksyna, doustne środki antykoncepcyjne).
• Psychogenic chorea.

[6], [7]

Pierwotne formy pląsawicy

Huntington Huntington rozpoczyna się najczęściej w 35-42 roku (ale może pojawić się w każdym wieku - od dzieciństwa do osób starszych) i charakteryzuje się typową hiperkinezą u chorej, zaburzeniami osobowości i demencją. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Choroba zaczyna się stopniowo, pojawienie się pierwszych gwałtownych ruchów jest czasami trudne do uchwycenia. Częściej pojawiają się one w okolicy twarzy, przypominając dowolne automatyzmy ruchowe (marszczenie brwi, otwieranie ust, wystawianie języka, lizanie warg itp.). W miarę rozwoju choroby hiperkineza łączy się w dłonie ("granie palcami po fortepianie"), a następnie jej uogólnienie, naruszenie statyki i chodu. Zaburzenia mowy (dyzartria hiperkinetyczna) i połykanie uniemożliwiają odpowiednie odżywianie i komunikację. Pamięci krótkotrwałej i długotrwałej pogarszają się, krytyka stanu zmniejsza się, elementarna samoobsługa gospodarstw domowych jest skomplikowana, rozwija się i rozwija demencja. Głęboki refleks jest zazwyczaj animowany na nogach, w jednej trzeciej przypadków wykrywa się klony, typowe jest niedociśnienie mięśni.

Akinetyczna sztywna forma (bez pląsawicy) jest najbardziej typowa dla wariantu z wczesnym początkiem (wariant westfalski), ale czasami jest obserwowana podczas późniejszego debiutu (20 lat i więcej).

Czasami choroba zaczyna się od zaburzeń psychicznych w postaci afektywnej (najczęściej w postaci depresji), zaburzeń halucynogenno-paranoidalnych i behawioralnych, a dopiero po 1,5-2 latach lub później do zespołu hiperkinetycznego. W fazie końcowej pacjenci najczęściej umierają na zapalenie płuc wywołane aspiracją.

Rozpoznanie różnicowe pląsawicy Huntingtona oznacza eliminację choroby, takie jak choroba Alzheimera, choroba Creutzfeldta-Jakoba, łagodnej dziedzicznej pląsawicy, choroba Wilsona, dziedziczna ataksja móżdżkowa, horeoakantotsitoz, zawałów w zwojach podstawy mózgu, późna dyskineza, w niektórych przypadkach, jak schizofrenia i choroba Parkinsona.

Neuroakantocytoza objawia się pląsawicą i akantocytozą (zmiany w kształcie czerwonych krwinek). Opisane jako autosomalne recesywne i sporadyczne przypadki choroby. Choroba zwykle rozpoczyna się na 3. Lub 4. Dekadzie życia (czasami 1). Początkowe objawy to doustne komórki hiperkinetyczne z wysuniętym językiem, ruchy warg, żucie i inne grymasy bardzo przypominające późne dyskinezy. Często obserwowano niezwiązane wokalizacje, opisywały echolalię (ale nie koprolety). Charakterystyczną cechą jest samookaleczanie się w postaci mimowolnego gryzienia języka, warg i wewnętrznych powierzchni policzków. Często zanotowano hiperkinezję kończyn i tułowia; mogą również pojawić się dystoniczne zjawiska i tiki postawy.

Choroba różni się od pląsawicy Huntingtona obecnością słabości i atrofii w mięśniach kończyn, spowodowanych uszkodzeniem komórek przednich rogów i nerwów obwodowych (neuropatia aksonalna ze zmniejszeniem głębokich odruchów). W przyszłości często (ale nie zawsze) obserwujemy dodanie otępienia i napadów padaczkowych. Poziom lipoprotein we krwi jest prawidłowy. W przypadku rozpoznania istotne jest rozpoznanie akantocytozy z towarzyszącym postępującym deficytem neurologicznym z prawidłowym poziomem lipoprotein.

Łagodna (bez progresji) dziedziczna pląsawica bez demencji rozpoczyna się w klatce piersiowej lub wczesnym dzieciństwie z pojawieniem się uogólnionej pląsawicy, która zatrzymuje się tylko podczas snu. Choroba jest dziedziczona przez autosomalny typ dominujący. Charakterystyka normalnego rozwoju intelektualnego. Inną różnicą w stosunku do młodzieńczego chorego Huntingtona jest przebieg bez postępów (wręcz przeciwnie, możliwe jest zmniejszenie ekspresji hiperkinezji u chorej w wieku dorosłym).

Choroba Lesch-Nayhan związana jest z dziedziczną fosforybozylotransferazą hipoksantynowo-guaninową, prowadzącą do zwiększonego powstawania kwasu moczowego i poważnego uszkodzenia układu nerwowego. Dziedziczenie jest recesywne sprzężone z X (stąd cierpią męscy pacjenci). Dzieci rodzą się normalnie, z wyjątkiem łagodnego niedociśnienia, ale w ciągu pierwszych 3 miesięcy życia rozwija się opóźnienie w rozwoju motorycznym. Ponadto występuje progresywna sztywność kończyn i kręcz szyi (lub retrocollis). W drugim roku życia pojawiają się grymasy twarzy i uogólniona hiperkineza choreyczna, a także objawy porażki układu piramidowego.

Później, dzieci są zauważane ze względu na ich skłonność do zadawania samookaleczeń (zaczynają gryźć palce, usta i policzki). Te kompulsywne samookaleczenia (prowadzące do oszpecenia) są bardzo typowe (ale nie patognomiczne) dla choroby Lesha-Naikhan. Obserwuj opóźnienie rozwoju umysłowego jednego lub drugiego stopnia.

Zawartość kwasu moczowego we krwi i moczu jest zwiększona. Rozpoznanie potwierdza spadek aktywności fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej w erytrocytach lub hodowli fibroblastów.

Wtórne formy pląsawicy

Wtórne formy pląsawicy mogą rozwijać się przy bardzo wielu chorobach: infekcyjnych, nowotworowych, naczyniowych, autoimmunologicznych, metabolicznych, toksycznych, traumatycznych. Rozpoznanie zespołu wtórnej pląsawicy w tych chorobach zwykle nie powoduje trudności. Rozpoznanie charakteru pierwotnej zmiany chorobowej jest zwykle oparte na kompleksie klinicznych i paraklinicznych metod, w tym biochemicznych, molekularno-genetycznych, neuroobrazowych i wielu innych badaniach.

Najczęstsze drugorzędne formy to pląsawica Sydenhama (obserwowana prawie wyłącznie w dzieciństwie i dorastaniu) i pląsawica kobiet w ciąży.

• Pląsawica (pląsawica Sydenhama) występuje zazwyczaj kilka miesięcy po zakażeniu steptokokkovoy lub zaostrzenia choroby reumatyczne, kiedy nie ma żadnych objawów ostrego okresu, a nie wiąże się z naczyń, jak sądzono wcześniej, a procesy autoimmunologiczne i przeciwciała tworzenie antineyronalnyh. Dziewczynki chorują 2 razy częściej niż chłopcy. Na początkowych etapach lub w lekkich przypadkach obserwuje się odhamowanie silnika za pomocą gestów grymasujących i przesadnych. W ciężkich przypadkach uogólniona hiperkineza choreiczna pozbawia pacjenta zdolności do elementarnej samoobsługi, udaremnia mowę (dyzartria), a nawet oddychania, uniemożliwia ruch i komunikację. W większości przypadków uogólnienie hiperkinezji przechodzi przez stadium hemichorii. Charakteryzuje hipotonia, czasami sprawia wrażenie osłabienia mięśni, „tonik” lub „lukier” odruchowym (Gordon zjawisko), emocjonalno-uczuciowej i przemijające zaburzenia poznawczego. W większości przypadków hiperkineza ustępuje samoistnie w ciągu 3-6 miesięcy.
• Chorea kobiet w ciąży zwykle rozwija się u primiparów, którzy w dzieciństwie cierpieli na mniejszą pląsawicę. Ciąża prenatalna jest obecnie związana z zespołem antyfosfolipidowym (pierwotny lub układowy toczeń rumieniowaty układowy). Chorea zwykle rozpoczyna się w 2-5 miesiącu ciąży, rzadko - w okresie poporodowym czasami powtarza się w kolejnych ciążach. Zwykle objawy ustępują samoistnie w ciągu kilku miesięcy lub wkrótce po porodzie lub aborcji. Tak zwana starcza (starcza) pląsawica przez większość autorów obecnie dotyczy wątpliwych diagnoz i z reguły nie ma programów klasyfikacji.

Psychogenic pląsawica ("duża pląsawica" - w terminologii starych autorów) nie dotyczy zespołów pozapiramidowych i jest jednym z wariantów psychogennych zaburzeń motorycznych.

Diagnostyka różnicowa pląsawicy

[8], [9], [10], [11], [12]

Lek Chorea

Pląsawica narkotykowa najczęściej rozwija się z powodu długotrwałego stosowania antagonistów receptorów D1 dopaminy. Chorea pojawia się zwykle kilka miesięcy lub lat po rozpoczęciu leczenia i może być łączona z inną dyskinezją lub dystonią. Ponieważ hiperkinezyka występuje po długotrwałym stosowaniu leku, jest określana jako późna dyskineza (późna pląsawica) lub późna dystonia. Jeżeli odbiór preparatu zatrzymuje się na skutek pojawienia się pierwszych oznak dyskinezy, to zazwyczaj, choć nie zawsze, następuje odwrotny rozwój. Jeśli lek jest kontynuowany, wówczas dyskineza staje się oporna, nieodwracalna i nie zmniejsza się po wycofaniu leku, który ją spowodował. Chociaż osoby starsze są bardziej predysponowane do rozwoju późnych dyskinez, może wystąpić w każdym wieku. Późna dyskineza jest najczęściej obserwowana przy leczeniu neuroleptycznym chorób psychicznych, ale może również wystąpić u pacjentów przyjmujących leki przeciwpsychotyczne lub inne antagoniści receptora dopaminy w postaci nudności lub zmniejszonej motoryki żołądka.

Ponadto u pacjentów z parkinsonizmem przyjmujących lewodopy może wystąpić pląsawica. Antagoniści receptory cholinergiczne muskarynowe (cholinolityki) mogą również wywoływać pląsawicę, szczególnie u osób z organicznymi uszkodzeniami zwojów podstawy. Chorea wywołana przez lewodopę lub leki przeciwcholinergiczne jest odwracalna po zmniejszeniu dawki lub wycofaniu leku.

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20]

Choroby metaboliczne

Duża liczba nabytych lub dziedzicznych zaburzeń metabolicznych może powodować pląsawicę. Często jest to spowodowane zaburzeniami metabolicznymi w czasie ciąży (lub leczenia estrogenami) lub tyreotoksykozą. Po umożliwieniu ciąży, zatrzymaniu przyjmowania estrogenu lub przy odpowiednim leczeniu tyreotoksykozy objawy zwykle całkowicie ustępują.

Choroby autoimmunologiczne

Chorea w zaburzeniach autoimmunologicznych jest prawdopodobnie spowodowana produkcją przeciwciał skierowanych do jądra ogoniastego. Chorea Sydengam zwykle zaczyna się kilka tygodni lub miesięcy po zakażeniu paciorkowcem grupy A i rośnie przez kilka dni. Hiperkinezy mogą być nieuprzejme i towarzyszyć im tiki i zmiany osobowości. Odwrotny rozwój następuje zwykle stopniowo, przez kilka tygodni, a czasami jest niekompletny. U niektórych osób, które przeżyły pląsawicę Sydenham w dzieciństwie lub w wieku dojrzewania, chorea powraca na starość. Podobnie podawanie estrogenu lub tyreotoksykozy czasem powoduje pląsawicę u pacjentów, którzy wcześniej byli chorego Sydenhama.

W przypadku układowego tocznia rumieniowatego lub innych kolagenoz, pląsawica może być początkową manifestacją lub wystąpić na tle szczegółowego obrazu klinicznego choroby. Chorea jest również odległym przejawem złośliwego nowotworu, wynikającego z wytwarzania przeciwciał przeciw pociskom zdolnych do reakcji krzyżowej z antygenami prążkowia.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Choroby naczyniowe i inne uszkodzenia strukturalne

Hemiballizm lub hemichorea zwykle powstają w wyniku uszkodzenia strukturalnego jądra podwzgórza wywołanego przez niedokrwienie, guz lub zakażenie. Choroba objawia się przez zamiatanie ruchów choreycznych lub balistycznych kończyn po jednej stronie ciała. Często dyskineza dotyczy twarzy. Ruchy mają tak dużą amplitudę, że mogą spowodować fizyczne wyczerpanie pacjenta. Na szczęście, jeśli pacjent przeżyje w ostrym okresie, wtedy z czasem ich intensywność słabnie, a hiperkinezy stopniowo przekształca się w jednostronną pląsawicę.

Chociaż jądro podwzgórzowe nie jest bezpośrednio związane z układem dopaminergicznym, antagoniści receptora dopaminy mogą być bardzo skuteczni w leczeniu hiperkinezji balistycznej. Czasami stosuje się także benzodiazepiny, preparaty kwasu walproinowego, barbiturany w celu ograniczenia gwałtownych ruchów. Nie opracowano specyficznej terapii tej choroby.

Choroby genetyczne

Recesywny , z początkiem w dzieciństwie. Istnieje wiele dziedzicznych chorób związanych z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, lipidów, a także chorób mitochondrialnych, które powodują pląsawicę i dystonię. Są stosunkowo rzadkie, ale dość łatwo zdiagnozowane z badaniami laboratoryjnymi. Zasadniczo pląsawica rozwija się w tych przypadkach na tle innych objawów neurologicznych lub ogólnoustrojowych.

Dominujący, z początkiem w dorosłości: choroba Huntingtona.