Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Hiperhomocysteinemia: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ostatnia recenzja: 04.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Hiperhomocysteinemia to proces wieloczynnikowy, na który składają się mechanizmy genetyczne i niegenetyczne.
Przyczyny hiperhomocysteinemia
Przyczyny hiperhomocysteinemii mogą być dziedziczne i nabyte. Czynniki dziedziczne można podzielić na niedobór enzymu i niedobór transportu.
Patogeneza
Hiperhomocysteinemia może predysponować do tętniczej lub żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, prawdopodobnie z powodu uszkodzenia komórek śródbłonka ściany naczynia. Stężenia homocysteiny w osoczu są zwiększone ponad 10-krotnie u homozygot z niedoborem syntazy cystationiny. Mniej wyraźną aktywację obserwuje się w niedoborze heterozygotycznym i w innych nieprawidłowościach metabolizmu kwasu foliowego, w tym niedoborze reduktazy metylotetrahydrofolianowej. Jednak najczęstszą przyczyną hiperhomocysteinemii jest nabyty niedobór kwasu foliowego, witaminy B 12.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Homocysteina powstaje z metioniny w reakcjach transmetylenowych. Kluczowymi enzymami w szlaku metabolicznym konwersji homocysteiny są beta-syntetaza cystotioniny i reduktaza metylenotetrahydrofolianowa (MTHFR) w obecności kofaktorów - pirydoksyny i cyjanokobalaminy oraz, jako substratu, kwasu foliowego. W wyniku mutacji genu aktywność tych enzymów spada, a szlak metaboliczny konwersji homocysteiny ulega zaburzeniu, a jej zawartość w osoczu wzrasta.
Zmniejszone spożycie pirydoksyny, cyjanokobalaminy i kwasu foliowego powoduje hiperhomocysteinemię nie tylko u nosicieli homozygotycznych, ale także u osób bez mutacji genu MTHFR.
Prawidłowy poziom homocysteiny w osoczu wynosi 5–16 μmol/l. Wzrostowi poziomu homocysteiny do 100 μmol/l towarzyszy homocystynuria.
Hiperhomocysteinemia i wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego zarodka są dobrze zbadane i wyjaśniają, w jaki sposób i dlaczego leczenie kwasem foliowym może zmniejszyć ich występowanie. Hiperhomocysteinemia jest związana z takimi patologiami położniczymi, jak nawykowe wczesne poronienia, wczesny początek gestozy, odklejenie łożyska, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu. Jednocześnie I. Martinelli i in. (2000) nie znaleźli związku między późną śmiercią płodu a hiperhomocysteinemią.
Uważa się, że hiperhomocysteinemia może powodować uszkodzenie śródbłonka z powodu upośledzenia reakcji redoks, zwiększonego poziomu wolnych rodników i zmniejszonego poziomu tlenku azotu poprzez wpływ na aktywację czynników krzepnięcia (czynnika tkankowego i czynnika XII) i/lub inhibitorów krzepnięcia.
Diagnostyka hiperhomocysteinemia
Diagnozę ustala się na podstawie pomiaru stężenia homocysteiny w osoczu.
Leczenie hiperhomocysteinemia
Poziom homocysteiny można znormalizować za pomocą interwencji dietetycznych z kwasem foliowym, witaminą B12 lub B (pirydoksyną) w połączeniu lub monoterapii. Nie jest jednak jasne, czy ta terapia zmniejsza ryzyko zakrzepicy tętniczej lub żylnej.