Leczenie glikogenaz

Głównym celem leczenia glikogenoz jest zapobieganie hipoglikemii i wtórnym zaburzeniom metabolicznym.

Nielecznicze leczenie glikogenozami

Glikogenoza typu I

Początkowo zalecenia leczenia obejmują tylko częste karmienie z dużą zawartością węglowodanów, ale nie zawsze jest to możliwe, aby utrzymać prawidłowy poziom glukozy we krwi przez cały dzień. Dlatego małe dzieci z ciężką hipoglikemią, a także częstych karmień w ciągu dnia jest pokazany nocne karmienie przez zgłębnik nosowo-żołądkowy, co zapewnia prawidłowy poziom glukozy we krwi, a także sen całonocny dla pacjentów i ich rodziców. Nosowo podawane glukozy lub glukozy i roztwory polimerów używane specjalnie mieszaniny (bez sacharozy i laktozy) uzupełnionej maltodekstrynę. Karmienie przez sondę należy rozpocząć 1 godzinę po ostatnim wieczornym posiłku. W niektórych przypadkach pacjenci z glikogenezą typu 1 żyją przez gastrostomię. Pacjenci z typem Ib są przeciwwskazani do założenia gastrostomii z powodu wysokiego ryzyka infekcji. Wszyscy pacjenci otrzymywali dietę bogatą w węglowodany: - 65-70% węglowodanów, białka - 10-15% tłuszczu - 20-25%, często karmienia. Aby zwiększyć odstępy między posiłkami, stosuje się surową mąkę kukurydzianą. Ponieważ aktywność amylazy trzustkowej u dzieci w wieku poniżej 1 roku nie jest wystarczająca, skrobię należy przepisać w starszym wieku. Początkowa dawka wynosi 0,25 g / kg; należy go zwiększać powoli, aby zapobiec efektom ubocznym z przewodu pokarmowego. Skrobię kukurydzianą miesza się z wodą w stosunku 1: 2. Jeśli jest stosowany do karmienia nocnego, glukozy nie należy dodawać, aby zapobiec uwalnianiu insuliny. W celu określenia częstości podawania skrobi kukurydzianej jest konieczne przeprowadzenie codzienne monitorowanie poziomu glukozy we krwi przed jego użyciem. U większości pacjentów, stosowanie skrobi pozwala utrzymać prawidłowe poziomy glukozy przez 6-8 godziny. Nadmiar glukozy może prowadzić do niepożądanego hiperglikemii, co pacjentów bardziej podatnych na hipoglikemię i zwiększa szybkość osadzania się tłuszczu. Podczas współistniejącymi zakażeniami należy kontrolować poziom glukozy i jej przyjęcia, choć ma pewne trudności z powodu możliwego nudności, odmowa jedzenia i biegunki. Wraz ze wzrostem temperatury ciała glukoza jest metabolizowana szybciej, więc niektóre dodatkowe karmienie należy zastąpić roztworami polimerów glukozy. W ostrych przypadkach konieczne jest 24-godzinne ciągłe karmienie przez zgłębnik nosowo-żołądkowy i hospitalizacja w klinice do terapii infuzyjnej. Odpowiedź na pytanie o całkowitym wyeliminowaniu owoców (jako źródło fruktozy) i przetworów mlecznych (źródło galaktozy) jest niejednoznaczna, ponieważ te produkty - ważnym źródłem wapnia, białka i witamin. Uważa się, że pożądane jest znaczne ograniczenie ich spożycia, ale nie całkowicie wykluczone z diety. Kiedy operacja awaryjnego jest konieczne w celu normalizacji czasu krzepnięcia krwi przez zgłębnik stała przez kilka dni lub roztworami glukozy terapii infuzyjnej przez 24-48 godzin. Niezbędne do kontrolowania stężenia glukozy i mleczanu podczas operacji.

Glikogenoza typu III

Głównym zadaniem w zakresie dietoterapii jest zapobieganie hipoglikemii i korekta hiperlipidemii. Terapia dietetyczna jest podobna do glikogenezy 1a, ale ponieważ skłonność do hipoglikemii jest mniej wyraźna, w większości przypadków skrobia kukurydziana jest wystarczająca do utrzymania normalnego poziomu glukozy w nocy. W przypadku glikogenezy typu III, w przeciwieństwie do glikogenezy typu I, nie ma potrzeby ograniczania fruktozy i laktozy, ponieważ ich metabolizm nie jest zaburzony. Hepatomegalia z dysfunkcją wątroby i nieprawidłowościami biochemicznymi stwierdzonymi u wszystkich pacjentów w wieku dziecięcym zanikają w okresie pokwitaniowym. Jednak u niektórych pacjentów może rozwinąć się marskość. Około 25% tych pacjentów rozwija gruczolak wątroby.

Glikogenoza typu IV

Podczas wyznaczania diety pacjenci z glikogenezą typu IV nie potrzebują.

Glikogenoza typu VI

Leczenie ma charakter objawowy i polega na zapobieganiu hipoglikemii. Przypisz dietę bogatą w węglowodany.

Typ glikogenu IX

Leczenie ma charakter objawowy i polega na zapobieganiu hipoglikemii. Przypisując dietę wysokowęglowodanową i częste karmienie po południu, we wczesnym wieku również zaleca karmienie późnym i nocnym. Rokowanie dla postaci wątrobowych glikogenozy typu IX jest korzystne.

Glikogenoza typu

Leczenie ma charakter objawowy i polega na zapobieganiu hipoglikemii. Wyznacz dietę bogatą w węglowodany, częste karmienia i dzieci mają późne karmienie. Chociaż u większości pacjentów intelekt nie cierpi, w związku z częstymi okresami hipoglikemii można zaobserwować opóźnienie rozwoju. Tolerancja na głód wzrasta wraz z wiekiem.

Glikogenoza typu V

Nie opracowano specjalnego leczenia. Sacharoza poprawia tolerancję wysiłku fizycznego i może zapewnić efekt zapobiegawczy, jeśli jest stosowany przed planowanym obciążeniem. Sacharoza szybko przechodzi w glukozę i fruktozę, oba związki przechodzą blok biochemiczny w swoim metabolizmie i poprawiają glikolizę.

Glikogen typu VII

Nie opracowano szczególnych metod leczenia. W przeciwieństwie do glikogenezy typu V, z glikogenezą typu VII, konieczne jest ograniczenie spożycia sacharozy. Pacjenci z tą chorobą rzadziej cierpią na stres fizyczny po spożyciu węglowodanów, co wynika z faktu, że glukoza obniża poziom wolnych kwasów tłuszczowych i ciał ketonowych, alternatywne źródło energii dla tkanki mięśniowej.

Leki

Glikogenoza typu I

Przypisywanie wapnia i witaminy D. Wzrost metabolizmu wapnia musi być utrzymany z powodu odpowiedniego spożycia witaminy B1. Aby zapobiec nefropatii moczanowej i dnie moczanowej, należy przepisać allopurinol, upewniając się, że stężenie kwasu moczowego nie przekracza 6,4 mg / dL. Jeśli u pacjenta obserwuje się mikroalbuminurię, konieczne są inhibitory konwertazy angiotensyny w celu zapobiegania zaburzeniom czynności nerek. Aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na zapalenie trzustki i tworzenie kamieni żółciowych w woreczku żółciowym z ciężką hipertriglicerydemią, wskazane są leki obniżające poziom trójglicerydów (kwas nikotynowy). Pacjenci z ciężką neutropenią przyjmowani są z czynnikiem stymulującym wzrost kolonii granulocytów: lenograstym (granocyt 34), filgrastymem (neupogenem). Pacjenci zwykle dobrze reagują na leczenie małymi dawkami (początkowa dawka 2,5 mg / kg co drugi dzień). Na tle przyjmowania leku, rozmiar śledziony czasami wzrasta. Badanie cytogenetyczne szpiku kostnego jest konieczne przed rozpoczęciem leczenia i 1 rok po podaniu leku. Prognoza jest w większości przypadków korzystna.

Glikogenoza typu II

Obecnie opracowywane są metody leczenia tej choroby. Najbardziej obiecującą z nich jest enzymowa terapia zastępcza. Lek dla wielu (Myozyme, Genzyme) jest rekombinowaną ludzką alfa-glikozydazą. Lek jest zarejestrowany w wielu krajach Europy, USA i Japonii. Niedawno przeprowadzono kilka badań klinicznych, w których uczestniczyli pacjenci z infekcyjną postacią choroby. Badania te wykazały, że enzymatyczna terapia zastępcza może zmniejszyć kardiomegalię, poprawić funkcjonowanie serca i mięśni szkieletowych oraz przedłużyć życie dziecka. W takim przypadku, wcześniejsze leczenie rozpoczyna się, tym bardziej jest skuteczne. Myozymum jest przepisywany w dawce 20 mg / kg co 2 tygodnie, w sposób ciągły, w sposób ciągły.

Leczenie chirurgiczne

W przypadkach złej korekty zaburzeń metabolicznych, terapia dietetyczna glikogenozy typu I wykazuje transplantację wątroby.

Przeszczepienie wątroby z glikogenezą typu III przeprowadza się tylko w przypadku nieodwracalnych zmian w wątrobie. Rokowanie jest zwykle korzystne dla postaci wątroby, ale z postacią mięśni postępującą miopatię i kardiomiopatię można rozwinąć nawet po długim czasie, pomimo leczenia.

Jedyną skuteczną metodą leczenia w klasycznej (wątrobowej) postaci glikogenozy typu IV jest przeszczepienie wątroby.