Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Megalocornea i microcornea
Ostatnia recenzja: 07.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Ponieważ różne tkanki przedniego odcinka gałki ocznej narażone są na te same czynniki, wrodzona patologia rogówki często łączy się ze zmianami patologicznymi tęczówki i/lub jaskrą.
Mimo specyfiki objawów klinicznych choroby dla każdej indywidualnej struktury, we wszystkich przypadkach występują cechy wspólne. Możliwe jest genetyczne uwarunkowanie występowania izolowanych zmian przedniego odcinka oka lub połączenie anomalii rozwojowych narządu wzroku z ogólną patologią. Zaburzenia rozwojowe występują również w wyniku uszkodzeń toksycznych (w tym zespół alkoholowy płodu).
[ Megalokornea
Megalocornea jest definiowana jako stan, w którym pozioma średnica rogówki przekracza 13 mm i nie ma tendencji do dalszego zwiększania się. Ciśnienie śródgałkowe mieści się w granicach normy. Struktura i grubość rogówki zwykle pozostają niezmienione. Inne objawy tego obustronnego zespołu mogą obejmować łuk młodzieńczy, mozaikową dystrofię rogówki, rozpryskiwanie pigmentu, zaćmę i podwichnięcie soczewki. Dominującym typem refrakcji jest krótkowzroczność niskiego stopnia i astygmatyzm, a także emmetropia. W większości przypadków rozwój wzroku nie odbiega od normy. Najczęściej zaburzenie ma typ dziedziczenia sprzężony z chromosomem X; patologiczny gen jest zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu X w regionie Xql2-q26. Zgłaszano typy dziedziczenia autosomalnego recesywnego i autosomalnego dominującego.
Megalocornea może współwystępować z takimi powszechnymi chorobami jak:
- rybia łuska i wrodzona poikilodermia;
- Zespół Aarskoga – choroba genetyczna sprzężona z chromosomem X, charakteryzująca się niskim wzrostem, hiperteloryzmem, antymongoloidalnym skośnym ustawieniem gałek ocznych, deformacją moszny i syndaktylią;
- Zespół Marfana;
- zespół upośledzenia umysłowego z megalokorneą - upośledzenie umysłowe, niski wzrost, ataksja i drgawki;
- zespół Kneista
- moczówka prosta.
Współistniejąca patologia narządu wzroku:
- ektopia soczewka-oczko i źrenica – schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, charakteryzujące się obecnością trwałej błony źrenicy, wstecznym przemieszczeniem soczewki, zaćmą, krótkowzrocznością i zwiększonym ryzykiem odwarstwienia siatkówki;
- wrodzona mioza;
- zespół Riegera;
- bielactwo;
- zespół Weilla-Marchesaniego;
- zespół Crouzona;
- Zespół Marshalla-Smitha - opóźnienie rozwoju, upośledzenie umysłowe i dysmorfia;
- zespół karłowatości - niski wzrost, luźne stawy, opóźniony rozwój narządu wzroku i zębów, anomalia Riegera.
Mikrorogówka
Mikrorogówka to rzadkie schorzenie, w którym średnica rogówki nie przekracza 10 mm, a parametry przedniego odcinka gałki ocznej są zazwyczaj zmniejszone, podczas gdy wymiary tylnego odcinka pozostają niezmienione.
Mikrorogówce mogą towarzyszyć zmętnienia i unaczynienie rogówki, dysgenezja przedniego odcinka oka, zaćma, wrodzona afakia, szczelina oka, przetrwały przerost ciała szklistego (PVH), dysplazja siatkówki i jednostronne wady twarzy.