Tik nerwowy

Tiki to zazwyczaj krótkie, stosunkowo elementarne, stereotypowe, zazwyczaj skoordynowane, lecz nieprawidłowo wykonywane ruchy, które można powstrzymać siłą woli na krótki okres czasu, ale osiąga się to kosztem wzrostu napięcia emocjonalnego i dyskomfortu.

Termin „tik” w praktycznej neurologii jest często używany jako pojęcie fenomenologiczne do określenia wszelkich nadmiernych i niejasnych ruchów, zwłaszcza w przypadku lokalizacji dyskinez na twarzy. Tak szeroka interpretacja tiku jest nieuzasadniona, ponieważ powoduje jedynie zamieszanie terminologiczne. Spośród znanych zespołów hiperkinetycznych (pląsawica, mioklonie, dystonia, drżenie itp.) tik jest zjawiskiem niezależnym i w typowych przypadkach charakteryzuje się wyraźnie określonymi objawami klinicznymi, których znajomość niezawodnie chroni lekarza przed błędami diagnostycznymi. Niemniej jednak diagnostyka syndromiczna tików jest czasami bardzo trudna ze względu na ich fenomenologiczne podobieństwo do ruchów pląsawiczych lub mioklonicznych, a w niektórych przypadkach do ruchów dystonicznych lub kompulsywnych. Czasami tiki są błędnie diagnozowane za pomocą stereotypów, nawykowych manipulacji ciałem, zachowań nadpobudliwych, zespołu przestrachu. Ponieważ diagnoza tików jest zawsze wyłącznie kliniczna, należy bardziej szczegółowo omówić ich charakterystyczne cechy.

Tiki to powtarzające się, stereotypowe ruchy, które wynikają z sekwencyjnego lub jednoczesnego skurczu kilku grup mięśni. Tiki mogą być szybkie (kloniczne) lub nieco wolniejsze (dystoniczne). Najczęściej tiki obejmują twarz, szyję, kończyny górne, a rzadziej tułów i nogi. Czasami tiki objawiają się wokalizacjami, takimi jak mimowolny kaszel lub chrząkanie. Tikom zwykle poprzedza uczucie dyskomfortu lub nagląca potrzeba wykonania ruchu. W przeciwieństwie do pląsawicy, mioklonii lub drżenia, tiki można dobrowolnie opóźnić na krótki okres czasu. Intelekt pacjentów z tikami zwykle pozostaje nienaruszony i nie występują żadne inne objawy piramidowe lub pozapiramidowe. U wielu pacjentów z tikami występuje zaburzenie obsesyjno-kompulsywne.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Klasyfikacja i przyczyny tików

• Pierwotne (idiopatyczne): sporadyczne lub rodzinne hiperkinezy tikowe.
  • Tiki przejściowe.
  • Tiki przewlekłe (ruchowe lub wokalne).
  • Przewlekłe tiki ruchowe i głosowe (zespół Tourette'a).
• Tiki wtórne (tourettyzm).
  • W przypadku chorób dziedzicznych (pląsawica Huntingtona, neuroakocytoza, choroba Hallervordena-Spatza, dystonia skrętna itp.).
  • W chorobach nabytych [urazowe uszkodzenie mózgu, udar mózgu, encefalopatia, zaburzenia rozwojowe (autyzm, upośledzenie dojrzewania umysłowego), zatrucia (tlenek węgla), jatrogenne (neuroleptyki, leki psychostymulujące, leki przeciwdrgawkowe, lewodopa).

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Tiki pierwotne (idiopatyczne)

Tiki przejściowe są zazwyczaj używane do określenia stanu, w którym pojedyncze lub wielokrotne tiki są obserwowane przez co najmniej 2 tygodnie, ale nie dłużej niż 1 rok. Tiki manifestują się nie tylko odpowiednimi ruchami (tiki motoryczne), ale także pewnymi zjawiskami wokalnymi (tiki wokalne). Zarówno tiki motoryczne, jak i wokalne dzielą się z kolei na proste i złożone.

• Proste tiki ruchowe to krótkie, izolowane ruchy, takie jak mruganie, drganie głowy lub ramion, marszczenie czoła i podobne podstawowe ruchy.
• Złożone tiki ruchowe objawiają się bardziej złożonymi i skoordynowanymi ruchami w formie serii powiązanych ruchów, przypominających działania plastyczne lub nawet bardziej złożone zachowania rytualne.
• Do prostych tików wokalnych zalicza się dźwięki takie jak świszczący oddech, chrząkanie, muczenie, pociąganie nosem, parskanie itp., a także wykrzykiwanie odosobnionych dźwięków i pisków.
• Złożone tiki wokalne mają znaczenie językowe i zawierają pełne lub skrócone słowa, a ponadto obejmują takie zjawiska wokalne jak echo- i koprolalia. Echolalia to powtarzanie przez pacjenta słów lub fraz wypowiedzianych przez inną osobę (powtarzanie przez mówiącego jego lub jej ostatniego słowa nazywa się palilalią). Koprolalia to krzyczenie lub wypowiadanie słów obscenicznych lub bluźnierczych (z leksykonu języka obscenicznego).

Tiki ruchowe zwykle zaczynają się od pojedynczych ruchów twarzy (tiki pojedyncze), a z czasem zaczynają występować w wielu obszarach ciała (tiki wielokrotne). Niektórzy pacjenci opisują prodromalne odczucia dyskomfortu w jednej lub drugiej części ciała (tiki sensoryczne), które próbują złagodzić, wykonując ruch tikowy tej części ciała.

Wzór ruchowy hiperkinezy tikowej jest bardzo specyficzny i trudno go pomylić z jakimkolwiek innym zespołem hiperkinetycznym. Przebieg choroby również wyróżnia się nie mniej charakterystycznymi cechami. Przede wszystkim występowanie tików jest typowe dla pierwszej dekady życia, a większość dzieci choruje w wieku 5-6 lat (choć możliwe są wahania od 3-4 do 14-18 lat). W periodyzacji wiekowej dzieciństwa ten etap nazywa się rozwojem psychomotorycznym. Zaburzenie dojrzewania sfery psychomotorycznej jest uważane za jeden z czynników przyczyniających się do występowania tików.

Początkowo tiki pojawiają się niezauważone przez dziecko i rodziców. Dopiero gdy utrwalą się w zachowaniu, rodzice i wychowawcy zaczynają zwracać na nie uwagę. Przez długi czas ruchy tikowe nie sprawiają dzieciom żadnych niedogodności i nie obciążają ich. Dziecko zaskakująco „nie zauważa” swoich tików. Z reguły bezpośrednim powodem zgłoszenia się do lekarza są obawy rodziców.

Najbardziej typowy początek tików występuje w okolicy twarzy, szczególnie charakterystyczna jest lokalizacja w okolicy mięśnia okrężnego oka i ust. Ruchy tikowe obejmują wzmożone mruganie (najczęstszy typ początku tiku), mruganie, mrużenie oczu, marszczenie czoła itp. Można zaobserwować drganie kącika ust („szczerzenie się”), skrzydełek nosa, marszczenie brwi, marszczenie warg, obnażanie zębów, oblizywanie warg, wysuwanie języka itp. Przy innej lokalizacji tików, objawiają się one ruchami szyi (obracanie głowy, odrzucanie jej do tyłu i inne, bardziej złożone zgięcia mięśni obręczy barkowej), a także mięśni tułowia i kończyn. Tutaj należy zauważyć, że u niektórych pacjentów tiki objawiają się wolniejszymi, można by rzec, „tonicznymi” ruchami, które przypominają dystonię i są nawet określane specjalnym terminem – „tiki dystoniczne”. Istnieje inny rodzaj tików, które kiedyś nazywaliśmy szybkimi tikami; objawiają się one szybkimi, czasami gwałtownymi ruchami (drżenie ramion, drżenie, krótkie, szarpane ruchy, takie jak drżenie, odwodzenie, przywodzenie, szarpane ruchy mięśni szyi, tułowia, ramion lub nóg). Złożone tiki ruchowe czasami przypominają czynności takie jak na przykład „odrzucanie włosów z czoła”, „uwalnianie szyi z ciasnego kołnierzyka” lub bardziej złożone zachowania motoryczne, w których ruchy tikowe trudno jest odizolować od zachowań kompulsywnych, uderzających w swojej dziwnej i fantazyjnej plastyczności, czasami szokujących i urzekających. To ostatnie jest szczególnie charakterystyczne dla zespołu Tourette'a.

Każdy tik, prosty lub złożony, opiera się na zaangażowaniu kilku funkcjonalnie powiązanych mięśni, więc akt motoryczny w tiku wygląda jak działanie doraźne. W przeciwieństwie do innych klasycznych form gwałtownych ruchów (pląsawica, balizm, mioklonie itp.), ruchy tikowe wyróżniają się harmonijną koordynacją, która jest zwykle nieodłączna dla ruchów dowolnych. Z tego powodu tiki zakłócają zachowanie motoryczne i adaptację społeczną w mniejszym stopniu niż inne hiperkinezy (niedostosowanie społeczne w zespole Tourette'a wiąże się z innymi specyficznymi objawami tego zespołu lub ciężkimi zaburzeniami współistniejącymi). Tiki są często podobne do naturalnych w swoim pochodzeniu, ale przesadzone w swojej ekspresyjności i nieadekwatne do miejsca i czasu (nieodpowiednie) gesty. Jest to również zgodne z szeregiem innych faktów: dość wysokim poziomem wolicjonalnej kontroli nad tikami, zdolnością do zastąpienia (w razie potrzeby) nawykowego ruchu tikowego zupełnie innym aktem motorycznym, zdolnością do szybkiego i dokładnego odtwarzania tików.

Przebieg tików jest na tyle specyficzny, że niesie ze sobą najważniejsze informacje diagnostyczne. Przypomnijmy, że w przypadkach, gdy pacjenci dobrze pamiętają początek choroby, zazwyczaj wskazują na tiki twarzy jako pierwszy objaw choroby. Później hiperkineza stopniowo „kumuluje się” z innymi ruchami tikowymi, zanikając w niektórych i pojawiając się w innych grupach mięśniowych. Na przykład tiki mogą zaczynać się od wzmożonego mrugania, które okresowo wznawiając się, trwa przez 2-3 miesiące, a następnie samoistnie mija, ale jest zastępowane okresowymi ruchami kącika ust lub języka (głowy, ręki itp.), które z kolei po pewnym czasie trwania (tygodnie, miesiące) są zastępowane nowymi ruchami tikowymi. Taka stopniowa migracja ruchów tikowych przez różne grupy mięśniowe z okresową zmianą lokalizacji hiperkinezy i jej wzorca ruchowego jest bardzo charakterystyczna i ma istotne znaczenie diagnostyczne. Na każdym etapie choroby z reguły dominują 1 lub 2 ruchy tikowe, a ruchy obserwowane na poprzednim etapie są nieobecne (lub występują znacznie rzadziej). Lokalizacja tików na twarzy jest stosunkowo bardziej trwała. Tak więc zaburzenie nie tylko debiutuje z mięśniami twarzy, ale także, w pewnym sensie, „preferuje” je nad innymi segmentami ciała.

Tiki mogą być dość poważne, powodując fizyczne lub psychospołeczne niedostosowanie. Jednak w większości przypadków są stosunkowo łagodne i stanowią raczej problem psychospołeczny. Ustalono, że około 1 na 1000 osób cierpi na tę chorobę. Istnieją rodzinne przypadki zespołu Tourette'a, wskazujące na dziedziczenie autosomalne dominujące z niepełną penetracją i zmienną ekspresją. U członków rodziny pacjenta podejrzewany defekt genetyczny może objawiać się przewlekłymi tikami ruchowymi lub zaburzeniami obsesyjno-kompulsywnymi. Gen lub geny zespołu Tourette'a nie zostały jeszcze zidentyfikowane.

Tiki przewlekłe (ruchowe lub głosowe)

Choroba, która pojawiła się w dzieciństwie, ma tendencję do długiego (czasem dożywotniego) przebiegu z falowymi zaostrzeniami i remisjami: okresy wyraźnych tików przeplatają się z okresami ich całkowitej lub częściowej remisji. Tiki, które okresowo pojawiają się przez ponad 12 miesięcy, nazywane są przewlekłymi tikami ruchowymi lub głosowymi. Czasami tiki samoistnie ustają w okresie dojrzewania lub po okresie dojrzewania. Jeśli nie przeminą w tym krytycznym okresie, zwykle utrzymują się przez czas nieokreślony. Niemniej jednak dominującą tendencją jest najwyraźniej poprawa stanu. Po wielu latach około jedna trzecia pacjentów nadal nie ma tików, kolejna jedna trzecia zauważa pewną poprawę swojego stanu, pozostali pacjenci zauważają stosunkowo stacjonarny przebieg hiperkinezy tikowej. Tiki zwykle nasilają się pod wpływem sytuacji psychotraumatycznych, stresu, długotrwałego napięcia emocjonalnego, a wręcz przeciwnie, zmniejszają się w sytuacji komfortu emocjonalnego, relaksu i zanikają podczas snu.

[ 11 ], [ 12 ]

Zespół Tourette’a (przewlekłe tiki ruchowe i głosowe)

Jeśli wcześniej idiopatyczne tiki i zespół Tourette'a uważano za choroby o zasadniczo odmiennej naturze, to dziś wielu neurologów skłania się ku rozpatrywaniu ich jako różnych przejawów tej samej choroby. Do niedawna kryteria kliniczne zespołu Tourette'a obejmowały takie przejawy jak koprolalia i tzw. tendencje autoagresywne w zachowaniu (tiki w postaci uderzania w otaczające przedmioty, a częściej we własne ciało). Obecnie ustalono, że koprolalia może mieć charakter przejściowy i występuje u mniej niż połowy pacjentów z zespołem Tourette'a. Współczesne kryteria diagnostyczne zespołu Tourette'a przedstawiają się następująco.

• Obecność wielu tików ruchowych i jednego lub więcej tików wokalnych przez pewien okres czasu (niekoniecznie jednocześnie).
• Wielokrotne występowanie tików w ciągu dnia, zwykle w skupiskach, niemal każdego dnia przez okres dłuższy niż 1 rok. W tym czasie nie powinno być żadnych epizodów bez tików trwających dłużej niż 3 kolejne miesiące.
• Znaczne pogorszenie samopoczucia lub znaczne upośledzenie funkcjonowania społecznego, zawodowego lub innego pacjenta.
• Wystąpienie choroby przed ukończeniem 18 roku życia.
• Stwierdzonych nieprawidłowości nie można wytłumaczyć wpływem jakichkolwiek substancji ani ogólną chorobą.

W ostatnich latach powyższe kryteria diagnostyczne (DSM-4) zostały uzupełnione o kryteria pewnego i prawdopodobnego zespołu Tourette'a. Pewna diagnoza odpowiada powyższym wymaganiom diagnostycznym. Diagnozę zespołu Tourette'a uważa się za prawdopodobną, jeśli tiki nie zmieniają się w czasie i mają trwały i monotonny przebieg lub pacjent nie odpowiada pierwszemu punktowi powyższych wymagań diagnostycznych.

Ważną cechą objawów klinicznych zespołu Tourette'a jest to, że bardzo często łączy się on z pewnymi zaburzeniami zachowania, do których należą zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, zespół minimalnej dysfunkcji mózgu (zachowanie nadpobudliwe, zespół deficytu uwagi), impulsywność, agresywność, lęk, zaburzenia fobiczne i depresyjne, samookaleczenie, niska tolerancja frustracji, niewystarczająca socjalizacja i niska samoocena. Zaburzenia obsesyjno-kompulsywne występują u prawie 70% pacjentów, są uważane za jedno z najczęstszych zaburzeń współistniejących. Prawie co drugi pacjent z zespołem Tourette'a ma zdiagnozowane zaburzenie nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, z taką samą częstością samookaleczeń. Niektórzy badacze uważają, że wskazane współistniejące zaburzenia zachowania są niczym więcej niż fenotypowym objawem zespołu Tourette'a, którego większość przypadków rozwija się na tle dziedzicznej predyspozycji. Uważa się, że zespół Tourette'a występuje znacznie częściej niż jest diagnozowany, a populacja jest zdominowana przez pacjentów z łagodnymi i niedostosowawczymi objawami choroby. Zakłada się również, że zaburzenia zachowania mogą być jedynym objawem zespołu Tourette'a.

W przeciwieństwie do ruchów obsesyjnych, chęć wykonania tiku jest albo w ogóle słabo rozumiana, albo rozumiana nie jako zjawisko patologiczne, ale jako potrzeba fizjologiczna i bez osobistego układu, który jest charakterystyczny dla odpowiedniej psychopatii. W przeciwieństwie do tików, kompulsjom towarzyszą obsesje i są często wykonywane w formie rytuałów. Ważne jest, aby zauważyć, że zaburzenia współistniejące w odniesieniu do tików są prawdziwymi zaburzeniami obsesyjno-kompulsywnymi. Co więcej, u niektórych pacjentów z zespołem Tourette'a tiki i kompulsje stanowią pojedyncze zjawisko behawioralne, objawiające się żywym i niezwykłym obrazem klinicznym, w którym nie zawsze łatwo jest wyizolować jego główne elementy składowe.

Tiki wtórne (tourettyzm)

Tę odmianę zespołu tikowego obserwuje się znacznie rzadziej niż formy pierwotne, może ona występować zarówno w przebiegu chorób dziedzicznych (pląsawica Huntingtona, neuroakocytoza, choroba Hallervordena-Spatza, dystonia skrętna, nieprawidłowości chromosomowe itp.), jak i nabytych (urazowe uszkodzenie mózgu, udar, zapalenie mózgu, zaburzenia rozwojowe, zatrucie, postacie jatrogenne).

W tych przypadkach, obok typowych objawów klinicznych choroby podstawowej (np. pląsawica Huntingtona, dystonia, zespół neuroleptyczny itp.), występuje zjawisko wokalizacji i ruchów tikowych (oprócz leżącej u podłoża hiperkinezy lub innych objawów neurologicznych). Główną metodą diagnozowania tików jest również ich rozpoznanie kliniczne.

Zmiany neurochemiczne

Do tej pory tylko kilku pacjentów z zespołem Tourette'a zostało poddanych badaniom patologicznym i nie zidentyfikowano żadnych specyficznych zmian patologicznych lub neurochemicznych. Jednak kilka badań neurochemicznych pośmiertnych wykazało zmiany w aktywności dopaminergicznej. Niedawne badanie neuroobrazowe bliźniąt jednojajowych z zespołem Tourette'a wykazało, że bliźniak z cięższymi objawami klinicznymi miał większą liczbę receptorów dopaminy D2 w prążkowiu. MRI wykazało, że pacjenci z zespołem Tourette'a utracili prawidłową asymetrię prawego i lewego jądra ogoniastego. Badania czynnościowe MRI i aktywacji PET wskazują na dysfunkcję koła oczodołowo-ogonowego.

Niedawno zauważono, że u niektórych osób z pląsawicą Sydenhama po paciorkowcowej chorobie płuc, oprócz samej pląsawicy, występują tiki i zaburzenia obsesyjno-kompulsywne. W związku z tym pojawiły się sugestie, że niektóre przypadki tików mają podłoże autoimmunologiczne i są związane z powstawaniem przeciwciał przeciwko antygenom jądra ogoniastego, co jest wywoływane przez zakażenie paciorkowcami.