Objawy niedoboru kwasu foliowego

Klinicznie niedobór kwasu foliowego (niedobór) u dzieci objawia się zwiększoną letargicznością, anoreksją, niskim przyrostem masy ciała i skłonnością do zaburzeń żołądkowo-jelitowych (możliwa jest przewlekła biegunka). Może wystąpić zapalenie języka, zwiększona częstość chorób zakaźnych, a w zaawansowanych przypadkach krwawienie małopłytkowe. Nie występują zaburzenia neurologiczne, w przeciwieństwie do niedoboru witaminy B _12. Zauważono jednak, że w przypadku zaburzeń psychoneurologicznych (padaczka, schizofrenia) niedobór kwasu foliowego zaostrza ich przebieg.

Wrodzona nietolerancja kwasu foliowego

Rzadkie (opisano 13 przypadków); dziedziczone w sposób autosomalny recesywny; charakteryzuje się selektywnym złym wchłanianiem kwasu foliowego. Niedokrwistość megaloblastyczna rozwija się w pierwszych miesiącach życia, podobnie jak biegunka, zapalenie jamy ustnej, zapalenie języka, opóźnienia rozwojowe i postępujące zaburzenia neurologiczne. Badania laboratoryjne wykazują bardzo niskie poziomy kwasu foliowego w surowicy, erytrocytach i płynie mózgowo-rdzeniowym; wydalanie formiminoglutaminianu i kwasu orotowego z moczem może być zwiększone. Leczenie: doustny kwas foliowy w dawce 5-40 mg na dobę, w razie potrzeby dawkę można zwiększyć do 100 mg na dobę lub więcej; możliwe jest również domięśniowe podawanie kwasu foliowego; aby zapobiec nawrotom, kwas foliowy podaje się domięśniowo w dawce 15 mg co 3-4 tygodnie.

Niedobór reduktazy metylotetrahydrofolianowej

Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny; w literaturze opisano ponad 30 przypadków choroby. Pierwsze objawy kliniczne choroby odnotowuje się albo w pierwszych miesiącach życia, albo znacznie później - w wieku 16 lat i starszych. Charakterystyczne objawy: opóźniony rozwój psychoruchowy, małogłowie, w starszym wieku - zaburzenia chodu i motoryki, udary, objawy psychiatryczne. Nieobecna jest niedokrwistość megaloblastyczna. Niedobór enzymu prowadzi do wzrostu homocysteiny w osoczu i homocystynurii oraz spadku stężenia metioniny w osoczu. Zgodnie z wynikami badań patomorfologicznych przeprowadzonych u pacjentów z ciężkim niedoborem aktywności reduktazy metylotetrahydrofolianowej ujawniono zmiany naczyniowe, zakrzepicę żył i tętnic mózgowych, rozszerzenie komór mózgowych, wodogłowie, małogyrię, zmiany okołonaczyniowe, demielinizację, nacieki makrofagów, gliozę, astrocytozę, zmiany zwyrodnieniowe rdzenia kręgowego. Demielinizacja może być również spowodowana niedoborem metioniny. Do celów diagnostycznych aktywność enzymu określa się w komórkach wątroby, leukocytach i hodowli fibroblastów.

Rokowanie: niekorzystne na wczesnym etapie choroby. Leczenie: choroba jest oporna na terapię; przepisuje się kwas foliowy, metylotetrahydrofolian, metioninę, pirydoksynę, kobalaminę, betainę. Możliwa jest prenatalna diagnostyka niedoboru enzymów (amniopunkcja, biopsja kosmówki). Po diagnozie przepisuje się betainę, która pomaga obniżyć poziom homocysteiny i zwiększyć poziom metioniny.

Niedokrwistość megaloblastyczna tiaminozależna

Jest to bardzo rzadkie; dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Pacjenci mają niedokrwistość megaloblastyczną i mogą mieć niedokrwistość syderoblastyczną z pierścieniowatymi syderoblastami. Występują leukopenia i trombocytopenia. Oprócz niedokrwistości megaloblastycznej pacjenci mają cukrzycę, zanik nerwu wzrokowego i głuchotę. Poziomy kobalaminy i kwasu foliowego w surowicy są prawidłowe i nie ma oznak niedoboru tiaminy.

Patogeneza choroby jest niejasna. Uważa się, że choroba może być spowodowana albo zaburzeniem transportu tiaminy, albo niedoborem aktywności zależnego od tiaminy enzymu pirofosfokinazy.

Leczenie: stosowanie witaminy B12 _, kwasu foliowego jest nieskuteczne. Tiaminę przepisuje się w dawce 100 mg na dobę doustnie codziennie, aż do całkowitego unormowania parametrów hematologicznych, następnie prowadzi się terapię podtrzymującą tiaminą w dawce 25 mg na dobę. Jeśli lek zostanie odstawiony, nawrót choroby następuje po kilku miesiącach.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]