Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zespół Pearsona
Ostatnia recenzja: 04.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Przyczyny Zespół Pearsona
Choroba ta opiera się na dużych delecjach w mitochondrialnym DNA, zlokalizowanych głównie w mitochondriach komórek szpiku kostnego.
[ 13 ]
Objawy Zespół Pearsona
Choroba ta ujawnia się w pierwszych dniach i miesiącach życia dziecka. W tym przypadku rozwija się ciężka złośliwa niedokrwistość syderoblastyczna, czasami pancytopenia (zahamowanie wszystkich kiełków szpiku kostnego) i cukrzyca insulinozależna, która jest związana z włóknieniem trzustki. Dziecko jest ospałe, senne, blade. Charakterystyczne są biegunka i słaby przyrost masy ciała.
Jakie testy są potrzebne?
Prognoza
Większość pacjentów umiera w ciągu pierwszych 2 lat życia. Jednak u tych, którzy przeżywają dzięki częstym i intensywnym transfuzjom krwi, po kilku latach rozwija się obraz kliniczny przypominający zespół Kearnsa-Sayre'a. Dzieje się tak w wyniku zwiększenia zawartości zmutowanego DNA w komórkach mięśniowych i nerwowych pacjenta.
Использованная литература