Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zespół Pearsona
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Przyczyny zespół Pearsona
Opiera się na dużych delecji w mitochondrialnym DNA, ale są one zlokalizowane głównie w mitochondriach komórek szpiku kostnego.
[13]
Objawy zespół Pearsona
Choroba zadebiutuje w pierwszych dniach i miesiącach życia dziecka. W tym przypadku rozwija się ciężka złośliwa niedokrwistość sideroblastyczna, czasami pancytopenia (tłumienie wszystkich drobnoustrojów ze szpiku kostnego) i cukrzyca insulinozależna, która jest związana ze zwłóknieniem trzustki. Dziecko ospałe, senne, blade. Charakteryzuje się biegunką, słabym przyrostem masy ciała.
Jakie testy są potrzebne?
Prognoza
Większość pacjentów umiera w ciągu pierwszych 2 lat życia. Jednak u osób, które przeżyły z powodu częstych i intensywnych transfuzji krwi, obraz kliniczny przypominający zespół Cairns-Seir rozwija się po kilku latach. Dzieje się tak w wyniku wzrostu zawartości zmutowanego DNA w mięśniach i komórkach nerwowych pacjenta.
Использованная литература