Amiotrofie kręgosłupa: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Rdzeniowy zanik mięśni to grupa dziedzicznych zaburzeń neurologicznych charakteryzujących się uszkodzeniem mięśni szkieletowych z powodu postępującej degeneracji neuronów w przednich rogach rdzenia kręgowego i jąder ruchowych pnia mózgu. Objawy mogą rozpocząć się w okresie niemowlęcym lub dzieciństwie. Różnią się w zależności od rodzaju i mogą obejmować hipotonię; hipofleksję; upośledzenie ssania, połykania i oddychania; a w ciężkich przypadkach przedwczesną śmierć. Diagnozę stawia się na podstawie badań genetycznych. Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni jest objawowe.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Przyczyny rdzeniowego zaniku mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni zwykle wynika z autosomalnych recesywnych mutacji w pojedynczym locus genetycznym na krótkim ramieniu chromosomu 5, skutkując homozygotyczną delecją. Istnieją 4 główne typy.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni typu I (choroba Werdniga-Hoffmanna) ujawnia się w wieku około 6 miesięcy. Występuje hipotonia mięśniowa (często zauważalna przy urodzeniu), hiporefleksja, fascykulacje języka oraz poważne trudności ze ssaniem, połykaniem i oddychaniem. Śmierć następuje w wyniku zatrzymania oddechu w pierwszym roku życia w 95% przypadków, wszyscy umierają do 4. roku życia.

Rdzeniowy zanik mięśni typu II (średni). Objawy pojawiają się zazwyczaj w wieku 3-15 miesięcy. Dzieci nie potrafią chodzić ani raczkować, mniej niż 25% potrafi siedzieć. Rozwijają się wiotkie porażenia i drgania pęczkowe, które są trudne do wykrycia u małych dzieci. Brak głębokich odruchów ścięgnistych, możliwa jest dysfagia. Choroba często prowadzi do śmierci we wczesnym wieku z powodu powikłań oddechowych. Jednak postęp choroby może nagle się zatrzymać, ale utrzymuje się uporczywe osłabienie i wysokie ryzyko ciężkiej skoliozy i jej powikłań.

Rdzeniowy zanik mięśni typu III (choroba Kugelberga-Welandera) zwykle objawia się między 15 miesiącem a 19 rokiem życia. Objawy są podobne do typu I, ale choroba postępuje wolniej, a oczekiwana długość życia jest dłuższa (czasem normalna). Niektóre przypadki rodzinne są wtórne do defektów enzymatycznych (np. niedobór heksozoaminidazy). Symetryczne osłabienie i zanik, zaczynające się w mięśniach czworogłowych i zginaczach, stopniowo rozprzestrzeniające się dystalnie, stające się najbardziej widoczne w piszczelach. Później dotknięte są ramiona. Oczekiwana długość życia zależy od rozwoju powikłań oddechowych.

Rdzeniowy zanik mięśni typu IV może być dziedziczony w sposób recesywny, dominujący lub sprzężony z chromosomem X i zaczyna się u dorosłych (30–60 lat) od pierwotnego osłabienia i zaniku mięśni proksymalnych i postępuje powoli. Tę chorobę trudno odróżnić od stwardnienia zanikowego bocznego, które atakuje przede wszystkim dolne neurony ruchowe.

Diagnostyka zaników rdzeniowych

Wymagane jest EMG z pomiarami prędkości przewodzenia nerwów, w tym badania mięśni unerwianych przez nerwy czaszkowe. Prędkości przewodzenia są prawidłowe, ale dotknięte mięśnie, często niewidoczne klinicznie, zachowują się tak, jakby były odnerwione. Ostateczną diagnozę stawia się na podstawie badań genetycznych, które identyfikują mutację sprawczą w 95% przypadków. Czasami wykonuje się biopsję mięśnia. Enzymy surowicy (np. kinaza kreatynowa, aldolaza) mogą być nieznacznie podwyższone. Amniopunkcja jest diagnostyczna.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Leczenie zaników rdzeniowych

Nie ma konkretnego leczenia. Gdy choroba przestaje postępować lub rozwija się powoli, fizjoterapia, gorset i specjalne urządzenia pomagają (w zapobieganiu rozwojowi skoliozy i przykurczów). Adaptacyjne urządzenia ortopedyczne otwierają możliwości niezależności i samoopieki podczas jedzenia, pisania lub pracy na komputerze.