Ataksja-teleangiektazje u dzieci
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Ataksja-teleangiektazja może się znacznie różnić u różnych dzieci. Postępująca ataksja móżdżkowa i teleangiektazje są obecne we wszystkich, często na skórze występuje "kawa z mlekiem". Inklinacja do infekcji zmienia się od bardzo wyraźnej do bardzo łagodnej. Bardzo wysoka zachorowalność na nowotwory złośliwe, głównie guzy układu limfatycznego.
[Patogeneza
Szczególne zmiany immunologiczne u pacjentów z ataksji teleangiektazji-to zaburzenia odporności komórkowej w postaci zmniejszenia liczby inwersji stosunku limfocytów T CD4 + / CD8 +, głównie ze względu na zmniejszenie liczby komórek CD4 + i aktywności funkcjonalnej komórek T. Od stężeń immunoglobulin w surowicy są najbardziej charakterystyczne zmiany zmniejszenie lub brak IgG2, IgA, IgE oraz IgG4 mniej często wykrywane stężeń immunoglobulin zbliżone do normalnego lub disimmunoglobulinemii s ostry spadek IgA, IgG, IgE, i znaczący wzrost IgM. Charakteryzuje się naruszeniem tworzenia przeciwciał w odpowiedzi na antygeny polisacharydowe i białkowe.
Co trzeba zbadać?
Jakie testy są potrzebne?
Z kim się skontaktować?
Leczenie
Metody ataksja-teleangiektazja nie zostały opracowane do tej pory. Pacjenci potrzebują terapii paliatywnej w przypadku zaburzeń neurologicznych. W przypadku poważnych zmian immunologicznych i / lub przewlekłych lub nawracających infekcji bakteryjnych przedstawia terapię przeciwbakteryjną (czas określony przez infekcje ważności i odporności), zastępczej terapii dożylnej immunoglobuliny, jeżeli jest to wskazane - przeciwgrzybicze i przeciwwirusowe terapii.
Использованная литература