Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Ataksja-teleangiektazja u dzieci
Ostatnia recenzja: 07.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Ataksja-teleangiektazje mogą się znacznie różnić u poszczególnych dzieci. Postępująca ataksja móżdżkowa i teleangiektazje występują u wszystkich dzieci, a wzór „café au lait” na skórze jest powszechny. Podatność na infekcje waha się od bardzo wyraźnej do bardzo umiarkowanej. Częstość występowania nowotworów złośliwych, głównie guzów układu limfatycznego, jest bardzo wysoka.
[ Patogeneza
Charakterystycznymi zmianami immunologicznymi u chorych na ataksję-teleangiektazje są zaburzenia odporności komórkowej w postaci zmniejszenia liczby limfocytów T, odwrócenie stosunku CD4+/CD8+, głównie z powodu zmniejszenia liczby komórek CD4+ i aktywności funkcjonalnej komórek T. Pod względem stężeń immunoglobulin w surowicy najbardziej charakterystycznymi zmianami są spadek lub brak IgA, IgG2, IgG4 i IgE, rzadziej wykrywa się stężenia immunoglobulin zbliżone do normy lub dysimmunoglobulinemię w postaci gwałtownego spadku IgA, IgG, IgE i znacznego wzrostu IgM. Charakterystyczne jest zaburzenie tworzenia przeciwciał w odpowiedzi na antygeny polisacharydowe i białkowe.
Co trzeba zbadać?
Jakie testy są potrzebne?
Leczenie
Do tej pory nie opracowano żadnych metod leczenia ataksji-teleangiektazji. Pacjenci wymagają paliatywnej terapii zaburzeń neurologicznych. W przypadku wykrycia poważnych zmian immunologicznych i/lub przewlekłych lub nawracających infekcji bakteryjnych wskazana jest terapia antybakteryjna (czas trwania zależy od ciężkości niedoboru odporności i infekcji), terapia zastępcza dożylną immunoglobuliną, a jeśli jest wskazana, terapia przeciwgrzybicza i przeciwwirusowa.
Использованная литература