Ataxia teleangiactatica (zespół Lou-Bar)

Teleangiektaticheskaya ataksja (syn. Louis bar syndrom) - rzadko chorobą układową charakteryzuje ataksja móżdżkowa, który jest najwcześniej objaw teleangiektazji pojawiające później, zwykle w wieku 4 lat, niestabilnością chromosomu, niedoboru odporności, co prowadzi do częstych infekcji głównie górne drogi szlaki i tendencja do rozwoju nowotworów, głównie limforeticular.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Przyczyny i patogeneza

Odziedziczony przez autosomalny recesywny typ, locus genu to Ilq22-q23. Istnieje pogląd, że choroba jest wrodzonym upośledzeniem zdolności do reagowania na uszkodzenia spowodowane przez promieniowanie jonizujące. Możliwe jest również defekt naprawy DNA w przypadku niektórych wariantów genetycznych. Sugeruje się, że hypoplazja grasicy i zmiany w układzie nerwowym mogą być spowodowane anomaliami naczyniowymi spowodowanymi defektem mezodermalnym lub reakcjami autoimmunologicznymi na antygen wspólny dla tymocytów i komórek nerwowych. Wskazano na związek guzów komórek T u pacjentów z ataksją teleangiektatyczną z pęknięciem chromosomu, głównie 14qll.

W naskórku histologicznie nieoptymalnie wyrażona hiper- i parakeratoza oraz znaczne odkładanie się melaniny. W górnej trzeciej części skóry właściwej - rozproszone rozszerzenie naczyń krwionośnych.

[8], [9], [10], [11], [12]