Wrodzona teleangiektazja krwotoczna (zespół Rundu-Oslera-Webera)
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
[Objawy wrodzonej krwotocznej teleangiektazji (zespół Rundu-Oslera-Webera)
Najbardziej charakterystycznymi zmianami są małe czerwonofioletowe teleangiektazje na twarzy, wargach, nosie i ustach, błonach śluzowych, opuszkach palców i palcach. Podobne zmiany mogą być obecne na błonie śluzowej żołądka i jelit, co prowadzi do nawracających krwawień. Pacjenci mają częste obfite krwawienia z nosa. Niektórzy pacjenci mają płucne przetoki tętniczo-żylne. Przetoki te prowadzą do wyraźnego przecieku prawo-lewe, które może powodować duszność, osłabienie, sinicę i czerwienicę. Jednak pierwsze objawy to ropnie mózgu, przemijające ataki niedokrwienne lub udar mózgu w wyniku zakażonej lub niezakażonej zatorowości. W niektórych rodzinach istnieją telangiektazje mózgowe lub rdzeniowe, które mogą powodować krwotoki podpajęczynówkowe, napady padaczkowe lub paraplegię.
Rozpoznanie opiera się na wykryciu charakterystycznych anomalii tętniczo-żylnych na twarzy, ustach, nosie i dziąsłach. Czasami konieczne jest wykonanie endoskopii lub angiografii. W przypadku wywiadu rodzinnego z zaburzeniami płucnymi lub mózgowymi zaleca się wykonanie tomografii komputerowej płuc i MRI głowy podczas okresu dojrzewania lub pod koniec okresu dorastania. Badania laboratoryjne zwykle nie wykazują żadnych nieprawidłowości, z wyjątkiem niedoboru żelaza u większości pacjentów.
Leczenie wrodzonej telangiektazji krwotocznej (zespół Randu-Oslera-Webera)
Leczenie większości pacjentów jest tylko wspomagające, ale dostępne telangiektazje (na przykład w nosie lub przewodzie pokarmowym podczas endoskopii) można wyeliminować przez ablację laserem. W przypadku przetok tętniczo-żylnych można zastosować chirurgiczną resekcję lub embolizację. W związku z koniecznością ponownej transfuzji krwi ważne jest szczepienie szczepionką przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B. Aby zastąpić straty wynikające z powtarzającego się krwawienia z błon śluzowych, wielu pacjentów wymaga długotrwałej terapii preparatami żelaza. Niektórzy pacjenci wymagają wstrzyknięcia pozajelitowych preparatów żelaza. Środki hamujące fibrynolię, takie jak kwas aminokapronowy, mogą być skuteczne.