Ekspert medyczny artykułu

Hematolog, onkohematolog

Nowe publikacje

Wrodzona teleangiektazja krwotoczna (zespół Rundu-Oslera-Webera)

Alexey Portnov , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 23.04.2024

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Wrodzony krwotoczny teleangiektazja (Rendu-Oslera zespół Weber) jest chorobą dziedziczną, z zaburzeniami rozwoju naczyń, która dziedziczy się w sposób autosomalny dominujących i typ wykrytego zarówno u mężczyzn, jak i kobiet.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Objawy wrodzonej krwotocznej teleangiektazji (zespół Rundu-Oslera-Webera)

Najbardziej charakterystycznymi zmianami są małe czerwonofioletowe teleangiektazje na twarzy, wargach, nosie i ustach, błonach śluzowych, opuszkach palców i palcach. Podobne zmiany mogą być obecne na błonie śluzowej żołądka i jelit, co prowadzi do nawracających krwawień. Pacjenci mają częste obfite krwawienia z nosa. Niektórzy pacjenci mają płucne przetoki tętniczo-żylne. Przetoki te prowadzą do wyraźnego przecieku prawo-lewe, które może powodować duszność, osłabienie, sinicę i czerwienicę. Jednak pierwsze objawy to ropnie mózgu, przemijające ataki niedokrwienne lub udar mózgu w wyniku zakażonej lub niezakażonej zatorowości. W niektórych rodzinach istnieją telangiektazje mózgowe lub rdzeniowe, które mogą powodować krwotoki podpajęczynówkowe, napady padaczkowe lub paraplegię.

Rozpoznanie opiera się na wykryciu charakterystycznych anomalii tętniczo-żylnych na twarzy, ustach, nosie i dziąsłach. Czasami konieczne jest wykonanie endoskopii lub angiografii. W przypadku wywiadu rodzinnego z zaburzeniami płucnymi lub mózgowymi zaleca się wykonanie tomografii komputerowej płuc i MRI głowy podczas okresu dojrzewania lub pod koniec okresu dorastania. Badania laboratoryjne zwykle nie wykazują żadnych nieprawidłowości, z wyjątkiem niedoboru żelaza u większości pacjentów.

Leczenie wrodzonej telangiektazji krwotocznej (zespół Randu-Oslera-Webera)

Leczenie większości pacjentów jest tylko wspomagające, ale dostępne telangiektazje (na przykład w nosie lub przewodzie pokarmowym podczas endoskopii) można wyeliminować przez ablację laserem. W przypadku przetok tętniczo-żylnych można zastosować chirurgiczną resekcję lub embolizację. W związku z koniecznością ponownej transfuzji krwi ważne jest szczepienie szczepionką przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B. Aby zastąpić straty wynikające z powtarzającego się krwawienia z błon śluzowych, wielu pacjentów wymaga długotrwałej terapii preparatami żelaza. Niektórzy pacjenci wymagają wstrzyknięcia pozajelitowych preparatów żelaza. Środki hamujące fibrynolię, takie jak kwas aminokapronowy, mogą być skuteczne.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.