Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Wrodzona teleangiektazja krwotoczna (zespół Randu-Oslera-Webera)
Ostatnia recenzja: 07.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
[ Objawy wrodzonego krwotocznego teleangiektazji (zespół Rendu-Oslera-Webera)
Najbardziej charakterystyczne zmiany to małe czerwono-fioletowe teleangiektazje na twarzy, ustach, błonie śluzowej nosa i jamy ustnej, opuszkach palców i palcach u stóp. Podobne zmiany mogą występować na błonie śluzowej przewodu pokarmowego, powodując nawracające krwawienia. U pacjentów występują częste obfite krwawienia z nosa. U niektórych pacjentów występują przetoki tętniczo-żylne płucne. Przetoki te powodują znaczny przeciek z prawej do lewej strony, co może powodować duszność, osłabienie, sinicę i policytemię. Jednak pierwszymi objawami są zwykle ropnie mózgu, przemijające ataki niedokrwienne lub udar z powodu zakażonych lub niezakażonych zatorów. U niektórych rodzin występują teleangiektazje mózgowe lub rdzeniowe, które mogą powodować krwotok podpajęczynówkowy, drgawki lub paraplegię.
Diagnozę stawia się na podstawie wykrycia charakterystycznych nieprawidłowości tętniczo-żylnych w obrębie twarzy, ust, nosa i dziąseł. Czasami konieczna jest endoskopia lub angiografia. Jeśli w rodzinie występowały zaburzenia płucne lub mózgowe, zaleca się wykonanie tomografii komputerowej płuc i rezonansu magnetycznego głowy w okresie dojrzewania lub późnej adolescencji. Badania laboratoryjne są zwykle prawidłowe, z wyjątkiem niedoboru żelaza u większości pacjentów.
Leczenie wrodzonej krwotocznej teleangiektazji (zespół Rendu-Oslera-Webera)
Leczenie większości pacjentów jest wspomagające, ale dostępne teleangiektazje (np. w nosie lub przewodzie pokarmowym podczas endoskopii) można leczyć ablacją laserową. Przetoki tętniczo-żylne można leczyć za pomocą resekcji chirurgicznej lub embolizacji. Ze względu na konieczność powtarzających się transfuzji krwi, ważne jest uodpornienie szczepionką przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B. Wielu pacjentów wymaga długotrwałej terapii żelazem w celu uzupełnienia strat z powodu powtarzających się krwawień śluzówkowych. Niektórzy pacjenci wymagają pozajelitowego podawania żelaza. Środki hamujące fibrynolizę, takie jak kwas aminokapronowy, mogą być skuteczne.